BIOLOGIA DE POBLACIONES

Autor: GONZÁLEZ-JOSÉ ROLANDO.
Año: 2003.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGÍA .
Centro de realización: FACULTAD DE BIOLOGÍA, UNIDAD DE ANTROPOLOGÍA.

Resumen: La manera en que América fue poblada por los primeros grupos humanos es explicada a partir de diferentes modelos de poblamiento, que compiten en la actualidad, y que recurren a evidencias lingüísticas, arqueológicas, moleculares y osteológicas. De la misma manera, las relaciones entre las poblaciones que ocuparon la Patagonia son importantes para comprender el poblamiento americano. Antes de acometer un estudio de variación craneofacial destinado a dilucidar aspectos genético poblacionales de una región, es menester comprender los mecanismos de expresión de las variables utilizadas como marcadores. El análisis de la integración morfológica, y el estudio de regiones localizadas en el cráneo humano que responden a requerimientos funcionales o de desarrollo embrionario particulares, son necesarios para comprender si la variabilidad intra e intergrupal responde al efecto de factores ambientales o genéticos. Los objetivos de esta tesis fueron evaluar la integración morfológica a nivel craneofacial en humanos modernos, detectar estructuras localizadas en el cráneo cuya morfología puede explicarse potencialmente a través de la adaptación al clima frío, y aplicar modelos genético poblacionales que permitan reconstruir la historia y la estructura de las poblaciones extinguidas de Patagonia y América. La muestra utilizada corresponde cráneos humanos provenientes del Holoceno tardío de Patagonia y América, sobre los cuales se estudiaron variables de Howells, Componentes Funcionales, y rasgos epigenéticos. El estudio de Integración Morfológica fue realizado utilizando la base de datos de W.W Howells, que comprende información acerca de 47 variables en 28 poblaciones humana modernas de todo el planeta. Los resultados obtenidos indican que los patrones de covariación fenotípica en humanos modernos son altamente estables, y esta estabilidad se explica parsimoniosamente a partir de un mecanismos de integración morfológica, condicionado por la función y la continuidad espacio-temporal del desarrollo embrionario de los rasgos. Por otro lado, el estudio de la morfología nasal en grupos de diferentes latitudes evidenció que exite un patrón específico que caracteriza a los grupos de alta latitud. Esta influencia ambiental no es extrapolable a otras regiones del cráneo, lo que explicaría que el cráneo humano canaliza las respuestas adaptativas en términos de regiones localizadas, asociadas a una función específica. Esta respuesta adaptativa en términos de regiones localizadas, asociadas a una función específica. Esta respuesta adaptativa no se ve reflejada en el patrón morfológico global del cráneo, que en términos generales y desde el punto de vista multivariante, representaría un señal genética más cercana a la variación neutral que los complejos funcionales puntuales. Cuando este criterio es aplicado a modelos genético-poblacionales orientados a estudiar el poblamiento de Patagonia, se concluye que el escenario de ocupación está determinado por algunos fenómenos microevolutivos particulares: asilamiento y flujo genético relativamente mayor en los grupos que habitaron la Tierra del Fuego, flujo génico limitado por aislamiento por distancia en la región central, y un fuerte impacto de la inmigración de poblaciones del centro de Chile en los grupos septentrionales. Para el caso de América, se confirma que el modelo más parsimonioso para explicar su poblamiento temprano implica la existencia de dos poblaciones morfológicamente diferenciadas: una población Paleoamericana, caracterizada por una morfología ancestral en Homo sapiens, originada en el pleistoceno tardío del sudeste asiático, y una población proveniente del noreste asiático, morfológicamente derivada con respecto a la primera. Los grupos modernos de amerindios tendrían su origen principalmente en esta segunda población, aunque los resultados obtenidos indican que la morfología paleoamericana sobrevivió hasta epócas recientes en áreas geográficamente aisladas como la península de Baja California. El análisis de los grupos fueguinos y patagónicos sugiere que su morfología es eel resultado de un posible mestizaje entre ambas poblaciones ancestrales.

Autor: HEREU FINA BERNAT.
Año: 2003.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAT DE BIOLOGIA.

Autor: HABER URIARTE MARÍA.
Año: 2002.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: LAB. ANTROPOLOGÍA FÍSICA. FAC. MEDICINA, UNIV. GRANADA.

Resumen: Se ha puesto en evidencia cómo la Península Ibérica, como territorio lleno de contrastes a lo largo del Interpleniglaciar, se puede dividir en dos grandes bloques diferenciados. El grupo formado por la Cornisa Cantábrica, Valle del Ebro y Cataluña (prolongada contemporaneidad neandertalenses-modernos, auriñaciense muy temprano, evolución local en el cantábrico y ruptura en la zona catalana), y el grupo formado por Levante, Meseta Central y Extremadura y Sur peninsular (pervivencia industrial y biológica de los Neandetalenses y modernos hasta el EIO 3 o ca. 28000 años BP). Muchos de los rasgos definidos tradicionalmente como autapomórficos neanderalenses se explican en términos de frecuencia, porque en realidad no hay rasgos exclusivos: la evolución humana no puede enforcarse como una búsqueda de diferencias absolutas, sino como el estudio de la variabilidad y la frecuencia de caracteres. Las comparaciones métricas no reflejan siempre diferencia autapomórficas preconcebidas.

Autor: LÓPEZ ALOMAR ANTONIO.
Año: 2002.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE BIOLOGÍA (U.B.).

Resumen: 13 marcadores pertenecientes a 5 genes implicados en el proceso de la coagulación sanguínea (FVII, FGA, FGB, GPIIb i GPIIIa) y a dos genes implicados en el proceso de la fibrinolisis (PLAT y PAI-1) han sido analizados es 6 muestras poblacionales pertenecientes al Mediterráneo Occidental (País Vasco, Alpujarras, árabes de Marruecos, bereberes de Marruecos, Cabras (Cerdeña), Nuoro (Cerdeña)) y una población de origen sud-sahariano (Ahizi (Costa de Marfil)) con la finalidad de realizar un estudio de genètica de poblaciones. Los mencionados marcadores han sido también estudiados en una muestra de 101 familias con hijos afectados de cardiopatía isquémica (302 individuos en total) para realizar un estudio de asociación en familias basado en genes candidatos para la detección de variantes genéticas de riesgo para la enfermedad. Los resultados a nivel poblacional mostraron un grado de diversidad interpoblacional considerable de los marcadores estudiados que los hace útiles a la hora de estudiar relacines interpoblacionales en el marco del Mediterraneo Occidental. Las muestras procedentes de la isla de Cerdeña se mostraron claramente diferenciadas del resto de poblaciones mediterraneas. Se observó una gran homogeneidad entre la muestra árabe de Marruecos i la muestra alpujarreña. Al mismo tiempo, la muestra bereber se mostro muy próxima a la muestra árabe. Los resultados epidemiológicos no mostraron ninguna asociación con la cardiopatía isquémica en los genes implicados en el proceso de la coagulación. Sin embargo, si se mostraron asociaciones con la enfermedad por parte de los genes implicados en el proceso de la fibrinolisis. En el gen PLAT el alelo 115 de microsatélite (CA)15C(TC)10 se asoció a un efecto protector contra la cardiopatía isquèmica (p=0.0029) con un riesgo relativo de 0.1. Se postula la existencia de un polimorfismo en desequilibrio de ligamiento con dicho microsatelite con variabilidad realmente asociada al efecto protector detectado. También se observo la associación con riesgo para la cardiopatía isquèmica de los alelos de tamaño grande (207-229) del microsatélite (CA)n del gen PAI-I (p=0,019) con un riesgo relativo del 1.86. Por otra parte, los alélos de tamaño pequeño de dicho microsatélite (203 y 205) se asociaron a un efecto protector contra la enfermedad con riesgos relativos de 0.48 y 0.43 respectivamente. Se postula la influencia del tamaño de este microsatélite en la tasa de transcripción del gen PAI-1 dado que se trata de una estructura del tipo Z-ADN implicada a la regulación de la actividad de las ARN-polimerasas. Finalmente, la realización de ANOVAS para la detección de asociaciones entre la variabilidad de los genes analizados y los niveles séricos de triglicéridos, HDL-C, ApoB y lipoproteína (a) en las familias con miembros afectados por cardiopatía isquémica puso de manifiesto la existencia de la correlación entre las combinaciones de haplotipos del gen FVII y los niveles plasmáticos de trigliceridos y ApoB. Se postula la existencia de un polimorfismo en dicho gen con influencia sobre la interacción entre la proteína FVII y las VLDLs.

Autor: FUENTE MARTÍNEZ MARÍA DE LA.
Año: 2001.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: La Retinosis Pigmentaria constituye un grupo dentro de las degeneraciones herediatiras de la retina. Es una enfermedad muy heterogénea cuyo estudio a nivel molecular está en contínuo progreso. Se ha realizado el cuadro epidemiológico de la enfermedad en Galicia, y se ha procedido al análisis exhaustivo por PCR y secuenciación cíclica de los genes y loci más importantes implicados (Periferina/rds, Rom1, Rp11, RP25 y PDE 6Beta), para determinar la importancia e implicación de variaciones y mutaciones dentro de estos genes en el desarrollo de la patología. También se ha realizado el análisis del gen Chm en tres familias que presentaban coroideremia una enfermedad asociada con Retinosis pigmentaria. Se ha determinado la presencia de la mutación Pro216Ser, previamente descrita, en familias que presentan Rpad. Esta mutación no segrega con la enfermedad, con lo cual se pone en duda su implicación en el desarrollo de la patología. No se han encontrado mutaciones en el gen Rom1 segregando con un patrón de herencia monogénica o digénica en familias que presentan Rpad. Se ha determinado la asociación de la enfermedad con el locus RP11 en 9 familias que presentan Rpad, de las cuales tres exhiben un claro patrón de expresividad bimodal. Se ha descartado en todas estas familias la implicación de mutaciones en el gen Prkcg en el desarrollo de la enfermedad. El locus RP25 aparece asociado con Rpar en un 7% del conjunto de familias que presentan RP recesiva o esporádica en Galicia, resultados que han sido extrapolados de un estudio realizado en 39 familias, donde se han encontrado 8 familias que aparecen ligadas al locus donde se sitúa RP25. El estudio del gen que codifica para la subunidad beta de la fosfodiesterasa ha tenido como resultado el hallazgo de polimorfismos frecuentes en la secuencia de este gen, ya descritos previamente, así como se ha determinado la presencia de polimorfismos que no habían sido descritos previamente en la literatura. También se han encontrado dos mutaciones causantes de la enfermedad. Una de ellas aparece en heterocigosis y supone el cambio G por T, 7 bp corriente abajo el exón 6, situándose en zona de corte y empalme. La otra variación de secuencia aparece en homocigosis en el individuo afectado de Rpar; se sitúa en el codón 678 del gen y produce el cambio de una metionina por una treonina en un residuo aminoacídico altamente conservado. En el estudio del gen Chm que codifica para REP-1 en tres familias que presentan coroideremia, enfermedad asociada a RP, se ha detectado respectivamente: la presencia de una deleción total del gen en el individuo afectado de una familia, mutación descrita previamente, y que es causante del fenotipo patológico; la existencia de una mutación aberrante en zona de corte y empalme del intrón 5 que segrega con la enfermedad, y probablemente produzca una variación en el tamaño de la proteína, conduciendo a una ausencia de funcionalidad de ésta; no se han encontrado mutaciones en una familia que no presenta una clínica típica de coroideremia, y se propone la existencia de un nuevo locus asociado con la enfermedad, donde la transmisión se produzca a través de un patrón de herencia dominante.

Autor: QUESADA RAMOS ANTONIO.
Año: 2001.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: LABORATORIO DE ANTROPOLOGÍA FÍSICA.

Resumen: La biodemografía, como disciplina que se integra en el marco del conocimiento de la Antropología Física, aporta herramientas importantes para el estudio y caracterización de las poblaciones humanas provenientes de la explotación de los registros de acontecimientos vitales. Se desarrolla en esta tesis doctoral un estudio biodemográfico de la población de Valdepeñas de Jaén, localidad situada al sur de Jaén, en una zona que destaca por la ausencia de estudios antropológicos. Se ha llevado a cabo para un periodo de 150 años, un análisis desde una perspectiva biológica de fenómenos relacionados con la natalildad (estacionalidad, gemelaridad, proporción de sexos), con la mortalidad (general e infantil) y la nupcialidad (estructura matrimonial, movilidad marital y consanguinidad). El proceso de reconstrucción familiar llevado a cabo ha permitido un análisis pormenorizado del modelo reproductor de la población y de sus cambios a lo largo del tiempo. Todos los fenómenos reseñados se analizan desde la perspectiva del modelo de la transición demográfica y con un enfoque marcadamente biológico. Representa este trabajo una aportación a la caracterización antropológica de las poblaciones del Sur de la Península Ibérica y al conocimiento de los cambios microevolutivos que ellas han tenido lugar a lo largo de los siglos más recientes.

Autor: CARRIL JUANATEY JUAN CARLOS .
Año: 2000.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: BIOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE BIOLOGÍA.

Resumen: Además de ser el responsable del fenotipo de masculinidad, el cromosoma Y humano es, en el 95% de su longitud, haploide, escapando consecuentemente a los procesos de recombinación. Además, del mismo modo que el ADN mitocondrial sólo se transmite por línea materna, el ADN del cromosoma Y se hereda patrilinealmente. Hasta la fecha, ha sido descrita una gran variedad de polimorfismos en el cromosoma Y: Por un lado están los polimorfismos denominados bialélicos, los cuales suelen consistir en mutaciones puntuales que dan lugar a la aparición/desaparición de dianas de restricción, fácilmente detectables mediantes estrategias combinadas de PCR y digestión con endonucleasas de restricción. Estos marcadores bialélicos, debido a su relativamente baja tasa de mutación(5x10-7 mutaciones/loucs/generación), son considerados como eventos evolutivos únicos, por lo cual resultan especialmente útiles en estudios evolutivos y para la elaboración de árboles filogenéticos basados en el Principio de Parsimonia. El otro gran grupo de marcadores polimórficos lo componen los marcadores microsatélites o STRs("Short Tandem Repeats") específicos del cromosoma y humano. Los microsatélites o STRs son pequeños fragmentos de ADN en los cuales una secuencia específica o "core" de entre 2 y 6 bases se encuentra repetida hasta un máximo que usualmente no va más allá de 60 repeticiones, aunque puede llegar a más de 100 repeticiones en el caso de las mutaciones dinámicas, en los cuales se hallan involucrados polimorfismos STR trinucleotídicos, usualmente relacionados con enfermedades neurológicas. El análisis conjunto de 9 polimorfismos bialélicos específicos del cromosoma Y(YAP,SRY-1532,SRY-8299,sY81,M9,DYS257,Tat, Lly22g y SRY-2627) y 8 Y-STRs(DYS19, DYS388,DYS389I,DYS389II,DYS390,DYS391,DYS392 y DYS393) en una muestra poblacional constituida por 895 individuos pertenecientes a seis poblaciones de la Península Ibérica(Galicia, Castilla-León, Castilla-La Mancha, Levante, Extremadura y Andalucía), permite, mediante la aplicación de diferentes planteamientos estadísticos de comparación poblacional como son los Análisis de Diferenciación Poblacional(Test Exacto, Estadístico G y x2 de Contingencia), Análisis Cladístico (UPGMA y NJ), Análisis de Correspondencias y Análisis de Haplotipos(STR-STR, STR-SNPs, arboles SNPs y AMOVA), caracterizar las diferentes poblaciones analizadas de acuerdo con los siguientes objetivos planteados: 1. Establecimiento del perfil genético de las diferentes poblaciones que componen el estudio y, a partir de ahí, buscar los elementos comunes que caracterizan a las poblaciones peninsulares en su conjunto. 2. Analizar las relaciones evolutivas de las poblaciones de la Península Ibérica mediante el uso de haplotipos SNPs a fin de conocer como han sido las relaciones evolutivas y biodinámica operada en el contexto de las poblaciones europeas en general. 3. Establecimiento de los patronales de diversidad genética y microdiferenciación en las distintas poblaciones de la Peninsula Ibérica mediante la aplicación de Y-STRs. 4. Formulación de los patrones de poblamiento y de flujo génico que han determinado la configuración actual de las poblaciones analizadas.

Autor: VEGA GLIEMMO ANA PAULA.
Año: 2000.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: Cada vez son más las secuencias de ADN repetitivo asociadas a enfermedades. Dentro de este grupo se encuentra el minisatélite HRAS1, que se ha visto asociado a diferentes tipos decáncer, y que es particularlmente interesante por su unión a proteínas reguladoras de la expresión génica. El tamaño de los alelos del locus HRAS1, así como la estructura interna del sistema podrían ser los factores determinantes para dicha unión. Los objetivos principales de esta tesis fueron el análisis del locus minisatélite HRAS1 en distintos tipos de cáncer, así como estudiar la validez del sistema para la realizaciónd e análisis filogenéticos. Para el estudio del minisatélite HRAS1 se optimizó la tecnología PCR-MVR que permite conocer la estructura interna del sistema, así como la determinación de la longitud de los alelos en un secuenciador automático fluorescente. El análisis genético-poblacional del minisatélite HRAS1 en población causcasoide así como en poblacióndel sur-este africano ha demostrado que el locus es un marcador válido para el establecimiento de las relaciones entre las poblaciones humanas. El análisis del minisatélite HRAS1 en distintos tipos de cáncer demostró asociacioón de los alelos raros del minisatélite concarcinoma clorrectal esporádico, gliomas y cáncer de mama precoz. Así mismo, no se encontró inestabilidad del locus HRAS1 en carcinoma coloreectal, y el estudio de inestabilidad de microsatélites demostró que la inestabilidad de microsatélites no se asociaba con las muestras que presentaban alelors raros. El minisatélite HRAS1 se presenta como un plimorfismo de baja penetrancia, pero que debido a su alta frecuencia pobacional sería responsable de gra porcentaje del total de cánceres de mama, colorrectales y gliomas.

Autor: BRION MARTINEZ M. JOSE.
Año: 2000.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FAC. MEDICINA.

Resumen: Las caracteristicas especificas del cromosoma Y, como pueden ser su especificidad masculina, su estado haploide o su falta de recombinación, hacen de los polimorfismos presentes en este cromosoma, marcadores únicos de gran interés para la antropología y para la pericia forense, tanto en estudios de paternidad a través de familiares, como en casos de agresiones sexuales. Debido a la necesidad del conocimiento y estudio de todos los polimorfismos del cromosoma Y, asi como de su comportamiento individual y de todos ellos en el conjunto, en la presente tesis se ha realizado un estudio de los diferentes tipos de marcadores presentes en este cromosoma: polimorfismos binarios, loci microsatélites y el minisatélite MSY1, utilizando tanto metodos convencionales, como nuevas tecnologias. Con la intención de realizar estudios comparativos, el analisis se realizó en muestras pertenecientes a la Peninsula Iberica y al Norte de Africa, para entender mejor la historia evolutiva de estas poblaciones y para conocer el comportamiento de cada uno de estos polimorfismos.

Autor: CAL TEBA M. LUISA.
Año: 2000.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: Se han añadido por PCR varios microsatélites localizados en el cromosoma Y. Asimismo se han secuenciado todos los alelos de dichos sistemas, construyendo ladnes alélicos y realizándose un estudio de la población gallega para dichos microsatélites y compración con otras poblaciones ibéricas y europeas.

Autor: FE MONTES DE OCA TOMAS DE LA.
Año: 2000.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: En este estudio se analizó la primera región hipervariable do ADN mitocondrial e varios polimorfismos de restricción en 308 individuos procedentes de 16 poblaciones diferentes do Sudeste de Africa, todas ellas de habla Bantú. Además se realizó una comparación de estas con 30 poblaciones Africanas disponibles en la literatura( o con importante influencia Africana), así coma con otras son africanas. Se obtuvieron altos valores de diversidad para las muestras analizadas en este trabajo en comparacón con otras muestras africanas. Las distribuciones nucleotídicas de "pairwise" fueron irregulares e multimodales, lo cual responde a un contexto de poblaciones estacionarias, en lugar de la hipotesis de que as poblaciones siguen un modelo de expansión. La reconstrucción filogenetica permite deducir que as poblaciones del sudeste africano están distantes de otros grupos poblaciones, siendo los más antiguos(Pigmeos e Kung) los más intimamente relacionados con ellas. En contraposición a la creencia general, los resultados obtenidos en el presente trabajo justifican la hipotesis de un minimo impacto demografico en el sudeste de Africa de la teorica expansion Bantu. Las poblaciones Bantú procedentes de esta parte de Africa pueden ser o resultado de un proceso estacionario sin invasiones demograficas importantes en tiempos recientes (pero con una importante infuencia cultural da gente Bantu que procede do centro e oeste de Africa). Este hecho llevaría a la acumulación de importantes niveles de diversidad nos grupos do oeste e da parte central de Africa.

Autor: GONZALEZ NEIRA ANA ISABEL.
Año: 2000.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA .
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: El estudio de marcadores polimórficos del ADN se ha convertido en una herramienta imprescindible en el analisis genetico de vestigios biológicos de interes forentes, tales como la investigación de indicios en criminalistica así como en la investigación biológica de la paternidad. El trabajo de investigación que ha sido realizado por la doctoranda se basa en el estudio de marcadores genéticos que se encuentran localizados en la región no recombinante del cromosoma Y. Estos marcadores son susceptibles de ser analizados mediante tecnicas de amplificacion genica(PCR) que ofrece una gran sensibilidad, lo que ha permitido el analisis de este tipo de marcadores geneticos a partir de muestras con cantidades muy pequeñas de ADN e incluso cuando este ADN se encuentra en un avanzado estado de degradación y es posible realizar el análisis simultaneo de distintos STR mediante el procedimiento conocido como multiplex-PCR. Estos marcadores del cromosoma Y son heredados como un bloque de padres a hijos, contituyendo un grupo de ligamiento siendo la unica fuente posible de variación es producida por eventos mutacionales. Por esta razón, estos marcadores proporcionan un valor incalculable en casos forenses especificos como en la determinacion de la paternidad en aquellos casos en los que el progenitor esta ausente y sus hijos supuestos son varones y en casos de identificacion del agresor en delitos contra la libertad sexual.

Autor: RICO MENDEZ FAVIO GERARDO.
Año: 2000.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: LABORATORIO DE ANTROPOLOGIA.

Resumen: Se trata de un estudio historico-medico a fin de determinar las caracteristicas semiológicas de las enfermedades pulmonares y los métodos de diagnóstico y tratamiento que se utilizaban tanto en el Viejo como Nuevo Mundo, en la época de la conquista de México, con la finalidad de determinar la influencia que tuvo la medicina española sobre la mexica, en cuanto a su manejo e integración clinica y demostrar la presencia de un sincretismo médico e inverso en las enfermedades respiratorias. Se concluye que el impacto que tuvo la conquista de México por los Españoles fue de indudable valor, ya que se logró, en un tiempo relativamente corto, capitalizar la experiencia medica de muchos siglos perfeccionandola e implantando una metodología cientifica, instaurar una educación medica con sus respectivos grados, dar nacimiento a la Universidad e implantar el protomedicato. Por su parte, la medicina mexica llegó a trascender gracias a la herbolaria, ampliado el horizonte Español en cuanto al tratamiento de las diversas enfermedades en general y de las respiratorias en particular.

Autor: SERRANO MORAGO LUCÍA .
Año: 2000.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID.

Resumen: Estudio de agregación familiar sobre factores de riesgo cardiovascular. Se ha evaluado la prevalencia de los principales factores de riesgo en una población de la comunidad de Madrid y su relación con aspectos ambientales y hábitos alimentarios. De este modo, ha sido posible estimar la influencia relativa de los factores ambientales sobre la variabilidad de los indicadores de riesgo cardiovascular, en los distintos estratos poblacionales.

Autor: BARRAL RODRIGUEZ SANDRA M..
Año: 1999.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.

Resumen: En estos últimos años estamos asistiendo a una enorme difusión en el empleo de polimorfismos de ADN repetitivo Microsatélite o STRs en el campo de la Genética Forense. Desde su descripción a principios de la década de los años 90 los estudios acerca de esta clase de polimorfismos ha nsido progresivamente más numerosos y exhaustivos y de forma paralela se ha producido un gran avance en la metodología empleada para su análisis con una tendencia generalizada hacia la automatización que favorece además los esfuerzos en materia de estandarización. Los STRs en base a características como su elevado grado de polimorfismo, pequeño tamaño, eficacia y rendimiento de amplificación etc. han demostrado ser los marcadores genéticos de elección para propósitos como identificación genética, investigación biológica de la paternidad y criminalística dentro de la Genética Forense. En el presente trabajo hemos llevado a cabo una búsqueda de nuevos loci STRs con características apropiadas para su empleo final en el campo forense. Para cada de los loci de estudio seleccionados desarrollamos un análisis de los resultados genético-poblacionales obtenidos así como un estudio de secuenciación de las diferentes variantes alélicas. Como parte del estudio se ha desarrollado la construcción de escaleras alélicas secuenciadas, la proposición de una nomenclatura adecuada y la validación a nivel nacional e internacional de todos los sistemas.

Autor: SALAS ELLACURIAGA ANTONIO.
Año: 1999.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.

Resumen: El análisis de la variación del ADN mitocondrial (ADNmt) es un campo de gran importancia cientifica que ha despertado durante estos últimos años el interés de muchos laboratorios. El estudio de la variabilidad del ADNmt ha tenido importantes consecuencias en diversos y variados campos de la cienca, desde la medicina clínica hasta la antropología molecular. Pero sin duda, otra disciplina que se ha beneficiado enormemente del estudio del genoma mitocondrial es la genética forense ya que este genoma reúne una serie de características (modo de herencia, tasa de mutación...) que le confieren aplicaciones muy concretas en este campo. Así se justifica el análisis del ADNmt en aquellas muestras altamente degradadas en donde falla el empleo de marcadores nucleares (ej.: restos óseos de gran antiguedad o parcialmente degradados) o muestras que no presentan ADN nuclear. El uso del ADNmt no está exento de dificultades. Tales dificultades vienen generadas no sólo por la propia biología de este genoma, sino también por la complejidad técnica que el análisis implica. El presente trabajo de tesis estudia la variabilidad molecular del ADNmt desde diversas perspectivas relacionadas con disciplinas tales como la genética forense, la antropología molecular o la genética de poblaciones. Se estudian aspectos tales como el desarrollo de técnicas de screening para el análisis de la variabilidad molecular del ADNmt, la interpretación y la valoración estadística de los perfiles de ADNmt, la correlación molecular entre ambas regiones hipervariables del ADNmt, valoración de heteroplasmías, bottlenecks y tasas de mutación, etc. La memoria incluye asimismo los trabajos publicados en diversas revistas de carácter internacional a los que han dado lugar los resultados obtenidos. Finalmente, se concluye en tres bloques y al final de la memoria (apartado de Conclusiones) los resultados obtenidos. El primero está relacionado con los procedimientos de screening para el análisis de la variación en ADNmt. El segundo punto trata los problemas forenses del uso del ADN mitocondrial. El último punto concluye los resultados obtenidos en los análisis genéticos poblacionales.

Autor: DIOS VIDAL SONIA.
Año: 1998.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.

Resumen: Se ha estudiado el perfil genético de las poblaciones de Cabo Verde, N de Marruecos y SE de la Península Ibérica, con el que se pretende caracterizar antropológicamente dichas poblaciones, dentro de todo el contexto mundial, para lo cual se han analizado vía PCR los STRs HUMTPOX, HUMVWA31/A, HUMTH01 y HUMF13B, donde ese contexto poblacional es más amplio. Se han analizado además los loci HUMCYP19, D5S373, D8S323 y D8S345, con el objeto de ampliar la baterá de marcadores susceptibles de ser aplicados en estudios de caracterización genética individual y poblacional. Los resultados muestran que si bien las tres poblaciones estudiadas, se encuentran adscritas inequívocamente a sus correspondientes grupos raciales, la dinámica de las poblaciones humanas lleva aparejada contactos poblacionales directos o indirectos, es decir, mediatizados por terceras poblaciones, que conducen en último extremo al establecimiento de flujos génicos. Así, la población de Cabo Verde se dispone de forma sistemática, dentro del grupo de poblaciones Negroides, pero con tendencia a acercarse al área de influencia Caucasoide, yq que una gran parte de su complejo génico está constituido precisamente por genes Caucasoides. De la misma manera, la población del N de Marruecos se ubica dentro del área de influencia Caucasoide, tronco racial al cual pertenece, pero siempre en zonas marginales del mismo, lo que da una idea del perfil biológico bien diferenciado que presenta esta población, sin descartar en ningún momento aportes alóctonos subsaharianos, e incluso posibles aportes indirectos asiáticos. Por su parte, la población del SE de la Península Ibérica se ubica, bien con el resto de poblaciones peninsulares, o bien dentro del grupo de poblaciones del área mediterránea. El que algunas veces se aparte ligeramente del grupo principal, puede ser un reflejo del extraordinario aporte genético que ha recibido esta región de la Península, a lo largo de la historia de su poblamiento. Por otro lado, el análisis de los nuevos marcadores presentados, HUMCYP19, D5S373, D8S323 y D8S345, indica que todos presentan una gran estabilidad molecular, que les confiere una asignación fenotípica inequívoca. Además, todos ellos se ajustan a un modelo de herencia mendeliana simple, codominante. Las características de estabilidad molecular, en combinación con el elevado rendimiento de la amplificación enzimática, y el grado de polimorfismo genético, confieren especialmente a los sistemas HUMCYP19 y D5S373, un gran interés tanto en estudios antropológicos como de Biologia forense.

Autor: RODRIGUEZ LUIS JAVIER.
Año: 1998.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.

Resumen: La gran cantidad de marcadores de tipo variable que se han descrito en el genoma humano a lo largo de los últimos años y la relativa facilidad con que la técnica de PCR permite su análisis, ha resultado en la aplicación de este tipo de polimorfismos en numerosos estudios de caracterización genética. En este sentido, la realización del presente trabajo se estructura alrededor del análisis de VNTRs y STRs. Un primer grupo de estos marcadores (DIS80, ApoB 3' HVR, HUMVWA31/A, HUMTH01, HUMTPOX y HUMF13B) se corresponde con sistemas que ya han sido utilizados, en mayor o menor medida, en estudios de la estructura genética de otras poblaciones mundiales. Por otro lado, hemos analizado una serie de nuevos marcadores (HUMCYP19, D5S373, D13S635E, D3S1349 y UGB), de los cuales no existen apenas estudios en otras poblaciones. Los principales objetivos del presente trabajo son: - En los marcadores de reciente introducción se ha pretendido desarrollar una técnica de fenotipación reproducible y optimizada para la identificación de los fenotipos moleculares, susceptible de ser aplicada en estudios de caracterización genética individual y poblacional. - Se ha procedido a la caracterización de las variantes alélicas de cada uno de ellos y a establecer el modelo morfogenético de segregación a partir del análisis de grupos familiares. - Se ha analizado la estructura genética de la población gallega a partir de los datos obtenidos tras la aplicación de todos y cada uno de los marcadores. A tal fín se ha valorado la existencia o no de equilibrio genético y panmixia, y por otro lado, la posible heterogeneidad intrapoblacional reflejada como una consecuencia de la subestructuración de la población objeto de estudio. A partir de la distribución de frecuencias alélicas de los diferentes marcadores se han establecido las características de la población de Galicia, tanto en el contexto general del tronco Caucasoide, como en el marco de las poblaciones de la Península Ibérica en particular. Para ello hemos centrado nuestro interés en aquellos marcadores más informativos, especialmente en las variantes alélicas más relevantes en el análisis de la variabilidad genética de las poblaciones humanas. Tales estudios se han establecido a partir del análisis de árboles filogenéticos asociados a índices de distancia genética y del Análisis Multivariante.

Autor: PEREZ FLORES ELENA.
Año: 1998.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: CIENCIAS.

Resumen: Este trabajo de investigación estudia un supuesto de adaptación humana a su entorno, que considera múltiples factores ambientales, naturales y culturales implicados en el mismo. Se trata de un planteamiento con vocación integradora para poner de manifiesto la incidencia de los factores de stress ambiental sobre los procesos de crecimiento y desarrollo, en términos morfofisiológicos. El grupo humano elegido, una población rural ganadera montañesa de Cantabria, proporciona una muestra de 100 adultos (15-81 años) y 300 escolares (4-14 años) de ambos sexos. La investigación es guiada por un modelo teórico, donde se contemplan una serie de componentes y un sistema de relaciones que se describen y analizan mediante diferentes técnicas matemáticas, estadísticas de descripción y de contraste. Los resultados ponen en evidencia que la respuesta, en términos morfofisiológicos, de la población estudiada a la presión ejercida por los factores ambientales es particular para este ecosistema, diferenciándose de la encontrada en otros estudios, debido a las características del aislamiento, endogamia y recursos limitados de esta población..

Autor: GONZALEZ MARTIN ARMANDO.
Año: 1998.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: CIENCIAS.

Resumen: Se estudian en este trabajo los restos óseos infantiles y juveniles procedentes de la Maqbara hispanomusulmana de San Nicolás (Murcia, s. XI a XII), de la que en la década pasada se excavaron más de mil enterramientos, con el objetivo principal de aproximarse a la forma de vida en la época. Sobre los 233 individuos inmaduros que es posible individualizar en la necrópolis, entre los que se diferencian perinatales, infantiles y juveniles debido a las diferencias características de sus esqueletos, se realiza un estudio individual para la estimación de la edad de muerte, la determinación del sexo y la estimación de la estatura. Los parámetros individuales posibilitan el posterior análisis de las características poblacionales: paleodemografía, crecimiento y desarrollo y Paleopatología. La utilización de diferentes metodologías para el estudio de las características individuales permite comprobar la gran influencia del método aplicado en los resultados. Tanto para la edad como para la estatura, las estimaciones obtenidas por diferentes métodos varían. La determinación del sexo, al estar basada en caracteres que no se han desarrollado aun en muchos de los individuos estudiados, no es siempre posible. Teniendo en cuenta las limitaciones anteriores y a partir de los resultados más precisos obtenidos se estudian las características poblacionales, sobre las que se llega a varias conclusiones destacables: la mortalidaad infantil es alta y presenta un pico alrededor de los cuatro años; los niños y niñas de San Nicolás son más bajos que los contemporáneos con los que se comparan; la aparición de caracteres patológicos, más frecuentes en niños que en niñas, hace pensar en la existencia de fenómenos carenciales intensos y probablemente de raquitismo. Para el estudio del crecimiento, objetivo fundamental del trabajo, se propone una forma de comparación que no dependa de estimaciones de la edad y la talla basadas en estándares procedentes de otras poblaciones, muchas veces muy diferentes de la que se estudia. Un estudio de crecimiento basado únicamente en las medidas de los individuos y no en las estimaciones antes citadas, permite la comparación objetiva entre perfiles de crecimiento de poblaciones diferentes..