GENETICA ANTROPOLOGICA

Autor: VERA UGALDE MARIA .
Año: 2003.
Universidad: NAVARRA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: UNIVERSIDAD DE NAVARRA.

Resumen: La mayoría de los protocolos de terapia génica se basan en el uso de vectores virales para la transferencia de genes terapéuticos. Estos vectores deben ser producidos en elevado título con protocolos bien establecidos. Además, deben ponerse a punto métodos que permitan controlar de manera eficiente la calidad de los virus producidos. Finalmente, es esencial el desarrollo de técnicas que cuantifiquen las producciones de estos vectores de manera reproducible y sencilla. En esta tesis se han puesto a punto protocolos que permiten una elevada producción de vectores recombinantes basados en el Virus de Simio 40 (rSV40). Posteriormente, estos vectores se han purificado y los lotes producidos se han sometido a controles de calidad para detectar la posible contaminación por partículas defectivas interferentes o virus SV40 competentes en replicación, generados por recombinación homóloga con el genoma celular. Por último, los lotes de virus se han titulado utilizando diferentes protocolos. Siguiendo el protocolo desarrollado se han producido vectores rSV40 que dirigen la expresión de genes reporteros, como la luciferasa de luciérnaga, o genes terapéuticos como las interleucinas 12 ó 15 de ratón (IL-12 o IL-15) o el factor de crecimiento similar a la insulina de tipo I de la rata (IGF-I). En todos los casos se ha comprobado que las células infectadas por estos virus expresan los genes heterólogos y que estas proteínas son funcionales. Estos vectores nos han permitido estudiar la biodistribución de rSV40 y su eficiencia en la prevención de la cirrosis hepática y el tratamiento del cáncer de colon. Los vectores rSV40 desarrollados pueden infectar todas las células en cultivo estudiadas, entre ellas, células de origen hepático, tumoral o del sistema inmune. Los niveles de expresión del gen heterólogo varían dependiendo de cada tipo celular, pero en todos los casos la expresión se diluye a medida que se amplifican las células. Los estudios de biodistribución se han realizado en modelos animales infectados con el vector rSV40 que expresa luciferasa (rSVLuc). Hemos detectado actividad luciferasa durante más de 200 días en los hígados de ratones infectados por rSVLuc. Esta actividad es independiente del sexo del ratón o del estado inflamatorio del hígado, sin embargo, la actividad depende de la vía de administración del vector, del número de administraciones o de la actividad regenerativa del hígado. Finalmente, se ha estudiado la eficiencia terapéutica de los vectores rSV40 en dos modelos experimentales. El primero fue un modelo de cirrosis hepática crónica en ratas tratadas con retracloruro de carbono (CCl4). Al infectar estas ratas con un vector rSV40 que dirige la expresión de IGF-I (rSVIGF-I) se observó ina disminución del daño hepático, del desarrollo de fibrosis hepática y del hipogonadismo y una mejora de la funcionalidad del hígado y de la biodisponibilidad del IGF-I. El segundo fue un modelo de cáncer de colon de células CT26 que se infectaron con virus rSV40 que expresan la interleucina 12 o la 15 (rSVIL-12 o rSVIL-15) antes o después de implantarlas sucutáneamente en ratones singénicos Balb/C. La eficacia intratumoral de este tratamiento fue menor que la obtenida cuando los tumores CT26 se infectan con un adenovirus que expresa la interleucina 12. Sin embargo, la inyección intratumoral de células dendríticas (CDs) inmaduras infectadas con rSVIL-15 produce una erradicación del 73% de los tumores tratdos. Cualquier otra combinación probada de CDs y virus rSV40 tuvo menor eficacia antitumoral. La eficacia del tratamiento con CDs infectadas con rSVIL-15 se correlacionó con una mayor activación de linfocitos T CD8+ citotóxicos y productores de IFNgamma. Además, los linfoctios T CD8+ y las células NK son esenciales para la erradicación de los tumores mediante este tratamiento.

Autor: RECIO HOYAS M. JOSE.
Año: 2002.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: Las moléculas de clase II clásicas del Complejo Principal de Histocompatibilidad humano (-DR, -DQ y -DP), son glicoproteínas muy polimórficas que juegan un papel esencial en el sistema inmunitario, uniendo y presentando péptidos antigénicos a los linfocitos TCD4 cooperadores. Para llevar a cabo esta función necesitan la ayuda de otra molécula de clase II no clásica, DM, que actúa como una chaperona molecular interaccionando con éstas en los compartimentos de clase II (MIIC) y promoviendo el intercambio de los péptidos de baja estabilidad por otros de estabilidad mayor. Aunque DM presenta una estructura similiar a las moléculas de clase II clásicas, un heterodímero constituido por una cadena alfa y una beta, la obtención del cristal revela una molécula sin la hendidura de unión peptídica características de éstas, en su lugar aparece una cavidad central más pequeña que probablemente una algún tipo de péptidos, pero de un modo distinto a como lo harían las moléculas Mhc de clase I y II. En este trabajo se analiza de forma exhaustiva el polimorfismo del gen Mhc-DMB en primates no humanos, mediante técnicas de PCR y secuenciación. Se describen 29 nuevos alelos en los primates pertenecientes a las familias Pongidae, Hylobatidae, Cercopithecidae y Callitricidae. Es importante destacar la posible duplicación de este gen en mono rhesus y la presencia de transcritos sin exón 5 encontrados en la totalidad de los alelos de todos los individuos de macacos estudiados. A diferencia de lo que ocurre en otros genes de clase II estudiados, este polimorfismo es limitado y además tiende a acumularse fuera de las regiones hipervariables descritas para las moléculas de clase II clásicas. Con el objetivo de ver como ha sido la evolución de este gen en primates no humanos y compararlo con otros genes Mhc de clase II clásicos se han realizado una serie de estudios evolutivos muy interesantes. La construcción de árboles filogenéticos a partir de las secuencias nucleotídicas obtenidas revela que el gen Mhc-DMB sigue un modelo de evolución intraespecífico, es decir los alelos pertenecientes a la misma especie tienden a agruparse juntos, a diferencia de los que ocurre en los genes de clase I y II del Mhc, en los que se observa un modelo de evolución transespecífico, donde alelos pertenecientes a diferentes especies se agrupan juntos. Del mismo modo, el estudio de la tasa evolutiva y del tiempo de divergencia de las especies estudiadas, revela que los cambios se han producido a un ritmo constante y que el gen Mhc-DMB se ha conservado durante los últimos 40 millones de años, lo que implica que evoluciona al mismo ritmo que la mayoría de los genes.

Autor: PRIETO SOLLA LOURDES.
Año: 2002.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: En la tesis se exponen diferentes caminos para mejorar la analítica desde el punto de vista genético de restos antiguos y muestras forenses críticas. La tecnología utilizada se basa en la reacción de PCR y la electroforesis. Se valoran diferentes métodos de extracción de ADN, purificación de los extractos, dobles PCRs y preamplificación sin cebadores anterior al desarrollo de la reacción en cadena de la polimerasa.

Autor: PEREZ MIRANDA ANA M..
Año: 2001.
Universidad: PAIS VASCO.
Centro de lectura: CIENCIAS .
Centro de realización: FACULTAD DE CIENCIAS.

Resumen: En el presente estudio se ha analizado la variación genética de diferentes marcadores del Sistema HLA: HLA-DRB1, -DQA1, -DQB1, -DPA1 y -DPB1 situados en la región HLA clase II, los microsatélites D6S105 y D6S265 en clase I y el locus TNFa localizado en clase III. El estudio ha sido realizado sobre población autóctona vasca del Norte de Navarra, (Elizondo, Lekaroz, Leitza y Vera de Bidasoa), evaluando sus relaciones genéticas con otras poblaciones geográficamente adyacentes, así como la posición genética de los vascos dentro del espacio Mediterráneo y de Europa en general.

Autor: GARCIA FERNANDEZ ESTHER.
Año: 1999.
Universidad: PAIS VASCO .
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: HOSPITAL DE CRUCES-BARACALDO.

Resumen: La población vasca debido a sus particulares características genéticas, lingüisticas y socioculturales, ha sido sustrato de numerosos estudios. El objetivo de este trabajo es ayudar a caracterizar genéticamente a la población vasca mediante el estudio de los polomorfismos del sistema HLA. Este sistema HLA es un sitema antigénico leucocitariocuyos genes se sitúan en el brazo corto del cromosoma 6 formando junto con otros el complejo Mayor de Histocompatibilidad humano (CMH). Posee el polomorfismo más elevado de los descritos en la especie humana y además los alelos se trasmiten en bloques o haplotipos por lo que es muy útil en estudios de genética poblacional. Se han analizado 93 individuos sanos no emparentados residentes en el País Vasco con al menos 4 apellidos vascos y con su origen familiar confirmado hasta al menos la 3ª generación. Es el estudio se ha realizado utilizando técnicas serológicas y de biología molecular PCR-SSO, hibridación inversa y PCR-SSP para el tipaje de los loci HLA Clase I (A,B y C) y de Clase II (DBR, DQA y DQB). Se han calculado las frecuencias fenotípicas, génicas, desequilibrios del ligamiento y distancias genéticas entre la población vasca y otras poblaciones considerando diferentes ámbitos geográficos como son poblaciones lcoales, europeas, caucasoides y por último de Europa, Asia y Africa. Sobre este conjunto de datos se han aplicado procedimientos uni y multivariantes para poder analizar con mayor profundidad la estructura genética. Se observa una total correspondencia entre las técnicas de biología molecular y una mejor definición de los alelos respecto a a las técnicas serológicas.La mayor cantidad de información se obtiene analizando de manera conjunta todas las especificidades con alta resolución con el mayor número de poblaciones, obteniendo una elevada concordancia con las distribución geográfica de las supoblaciones y en relación con las poblaciones locales y europeas estudiadas, y aunque se distinguen sus aspectos caucasoides, mantienen además ciertas características genéticas diferenciadoras respecto al resto de poblaciones caucasoides. Se puede entender que esta población ha sufrido un proceso de deriva genética, aunque las múltiples relaciones sugeridas en los análisis compatibles con varias de las teorías principales sobre su origen, no nos permiten determinar con claridad cuál es el origen de la población ancestral que pobló el País Vasco.

Autor: VALVENY LLOBET M. NEUS.
Año: 1999.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGIA .
Centro de realización: FACULTAD DE BIOLOGIA.

Resumen: El presente estudio analiza la asociación entre diversos polimorfismos en genes de las apolipoproteinas y la Cardiopatia isquemica (CAI): la Ins/Del en el péptido señal, los RFLPs Xbal, MspI y EcoRI, la sustitucion Asn/Ser 4311, y el VNTR 3´en el gen de la APOB,las isoformas E2/E3/E4 en la APOE, el RFLP HincII en la APOCI, el RFLP AvaII en el gen de la APOCII, el pentanucleotido 5´y las repeticiones del kringle IV en el gen de la APO(a), y el RFLP Pvull en el gen del Receptor de las LDLs. Para ello se llevaron a cabo Tests de Transmision del Desequilibrio en muestras de 101 familias nucleares con un hijo afectado de CAI, recogidas en diversos hospitales de Barcelona. Se encontró una fuerte asociacion positiva entre los alelos E3 de la APOE y H- de la APOCI y la enfermedad. Tambien presentaban asociacion los alelos con menor numero de repeticiones (menos de 30) del Kringle IV de la APO(a), como ya se había descrito previamente. La asociación con el alelo E3 fue inesperada y podria ser debida al fuerte desequilibrio de ligamiento encontrado entre dicho alelo y el alelo H-(haplotipo E3H), o una nueva mutacion de riesgo que podria estar presente en algunos de los individuos con esta haplotipo (E3 H-). Asimismo, las isoformas de la APOE presentaron asociacion significativa con los niveles de la ApoB en plasma ( en este caso los individuos con E4 tenian la media mas elevada). En el grupo de enfermos no se halló la misma asociación con los niveles plasmaticos, quizas porque los individuos con el alelo E3 tenian mayor colesterol y ApoB que en la poblacion general, debido a la mutacion de riesgo previamente postulada. El analisis de las frecuencias en los haplotipos APOE-CI en poblacion general española y de Marruecos reveló tambien diferencias significativas entre estas poblaciones y una muestra del Reino Unido. Dicha frecuencia, en cambio alcaza el 91,4% en el grupo de enfermos. Todos estos resultados sugieren que la variacion genetica en los genes de la APOE y la APOCI puede ser de gran importancia en el futuro para la determinacion de la susceptiblidad genetica para la CAI, y quizas esta relacionada con la distinta incidencia de esta enfermedad entre los paises del Norte y el Sur de Europa.

Autor: GUTIERREZ REDOMERO ESPERANZA.
Año: 1993.
Universidad: ALCALA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA ANIMAL PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA ANIMAL.

Resumen: SE HA REALIZADO EL ESTUDIO DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SNC (ANENCEFALIA, ESPINA BIFIDA, ENCEFALOCELE E HIDROCEFALIA) EN LA COMUNIDAD AUTONOMA DE MADRID. LOS DATOS FUERON RECOGIDOS EN EL HOSPITAL MATERNAL "LA PAZ" DE MADRID, DURANTE EL PERIODO COMPRENDIDO ENTRE 1970 Y 1980. EL NUMERO DE RECIEN NACIDOS DURANTE EL MISMO FUE DE 269.683 RECIEN NACIDOS DE PARTOS SIMPLES (VIVOS Y MUERTOS), PRESENTAN 264 LESIONES DEL SNC. LA FRECUENCIA REGISTRADA FUE DE 0,38 PARA LA ANENCEFALIA, 0,37 PARA LA ESPINA BIFIDA, 0,19 PARA LA HIDROCEFALIA Y 0,02 PARA EL ENCEFALOCELE. SIENDO LA PROPORCION DE SEXOS DE 94 EN LA ANENCEFALIA, 142 EN LA ESPINA BIFIDA, 112 EN LA HIDROCEFALIA Y 50 EN EL ENCEFALOCELE. SE ESTUDIARON CARACTERISTICAS BIOLOGICAS Y OBSTETRICAS MATERNAS, NEONATALES, ASI COMO LA INCIDENCIA DURANTE EL PERIODO DE ESTUDIO PARA LAS CUATRO MALFORMACIONES Y LA VARIACION ESTACIONAL QUE PRESENTARON EN LA COMUNIDAD DE MADRID.

Autor: ARROYO PARDO EDUARDO.
Año: 1992.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA ANIMAL I PROGRAMA DE DOCTORADO: EVOLUCION HUMANA.

Resumen: SE ESTUDIO A 296 DONANTES DE SANGRE, APARENTEMENTE SANOS Y DE ASCENDENCIA PERTENECIENTE A LA SIERRA DE MADRID DESDE AL MENOS TRES GENERACIONES, A FIN DE CARACTERIZAR DICHA POBLACION DESDE EL PUNTO DE VISTA GENETICO. PARA ELLO SE UTILIZO UN TOTAL DE 12 SISTEMA GENETICOS (ABO, RH, MNSS, KELL/CELLANO, P, DUFFY, KIDD, LEWIS, ACP, ESD, GC, PI) Y 43 ALELOS. UNA VEZ ESTABLECIDAS LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS SE PROCEDIO A LA COMPARACION CON OTRAS POBLACIONES DE LA PENINSULA IBERICA, NORTE Y CENTRO DE EUROPA Y MEDITERRANEO, MEDIANTE TECNICAS DE ESTADISTICA UNIVARIANTE (CHI-CUADRADO) Y MULTIVARIANTE (ANALISIS DE DENDROGRAMAS Y DE COMPONENTES PRINCIPALES). SE INTENTO DETERMINAR EL METODO OPTIMO DE COMPARACION DE POBLACIONES ASI COMO LA UTILIDAD DE LOS MARCADORES EMPLEADOS, TANTO A LA HORA DE DISCRIMINAR POBLACIONES COMO EN LAS TECNICAS DE IDENTIFICACION PERSONAL.

Autor: PABLO DIAZ M. ROSARIO.
Año: 1992.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: GENETICA.

Resumen: TRAS ESTUDIAR LA DISTRIBUCION DE ANTIGENOS HLA DE CLASE I Y II EN UNA MUESTRA DE 75 GITANOS ESPAÑOLES Y 74 ESPAÑOLES NO GITANOS -MEDIANTE SEROLOGIA, DETECCION DEL POLIMORFISMO DE LOS FRAGMENTOS GENERADOS CON ENZIMAS DE RESTRICCION Y AMPLIFICACION GENICA E HIBRIDACION CON OLIGONUCLEOTIDOS-SONDA ESPECIFICOS DE ALELO- SE OBSERVA QUE LOS GITANOS ESPAÑOLES PRESENTAN UNA ELEVACION ESTADISTICAMENTE SIGNIFICATIVA DE A1, A11, B61, CW6, DQ5 Y DE LOS HAPLOTIPOS DR16-DQ5 Y DR14-DQ5. ASIMISMO PRESENTAN UNA DISMINUCION ESTADISTICAMENTE SIGNIFICATIVA DE A3, A29, B44, DQ2, DQ8 Y DE LOS HAPLOTIPOS DR1-DQ5 Y DR7-DQ2. ES CARACTERISTICA DE LA POBLACION GITANA LA ELEVADA FRECUENCIA DE DRB1*1404, ALELO NO PRESENTE EN NO GITANOS PERO ELEVADO TAMBIEN EN GITANOS CHECOS. LOS RESULTADOS SEROLOGICOS DEMUESTRAN QUE EL ANTIGENO CW6 PUEDE SUBDIVIDIRSE EN CW6 LARGO (CW6.1) Y CORTO (CW6.2). EL HAPLOTIPO A1-CW6-B61-DR14-DQ5 ES EL MAS FRECUENTE EN GITANOS ESPAÑOLES (13%), SIENDO CARACTERISTICO DE ESTA POBLACION. EN TERMINOS DE DISTANCIA GENETICA, LOS GITANOS ESPAÑOLES ESTAN MAS CERCA DE LOS HINDUES Y DE LOS GITANOS HUNGAROS QUE DE LOS ESPAÑOLES NO GITANOS DE MODO QUE LOS DATOS HLA CONFIRMAN EL ORIGEN HISTORICO DE ESTE GRUPO HUMANO.

Autor: RODRIGUEZ ANDALUZ JOSE M..
Año: 1989.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: DEPARTAMENTO DE TOXICOLOGIA Y LEG. SANITARIA.

Resumen: TRAS LA PARTE DE GENERALIDADES, QUE SIRVE DE INTRODUCCION AL TEMA, EN LA CUAL SE MENCIONAN LOS MARCADORES GENETICO-MOLECULARES SANGUINEOS, PROTEINAS Y ENZIMAS SERICOS POLIMORFICOS Y ENZIMAS ERITROCITARIOS Y LEUCOCITARIOS, ADEMAS DE LA DIVERSIDAD DE LOCALIZACION EN LOS CROMOSOMAS, SE INICIA EL ESTUDIO DE LAS DOS ENZIMAS ERITROCITARIAS FOSFOGLUCOMUTASA (PGM1) Y FOSFATASA ACIDA (ACP), CON SUS CARACTERISTICAS ESTRUCTURALES Y FUNCION, ASPECTOS GENETICOS ETC. UNA VEZ EXPLICADOS DE MANERA SUCINTA LOS FUNDAMENTOS DE LA TECNICA DE ELECTROENFOQUE, SE DESCRIBEN, POR SEPARADO PARA CADA ENZIMA, EL MATERIAL INSTRUMENTAL, LOS REACTIVOS UTILIZADOS Y TAMBIEN EL METODO EMPLEADO PARA EL ESTUDIO DE LOS POLIMORFISMOS DE LAS ENZIMAS MENCIONADAS SOBRE DISTINTAS MUESTRAS, CON SUS FORMAS DE EXTRACCION, SEPARACION Y ALMACENAMIENTO, ABARCANDO DESDE LA PREPARACION DE LOS GELES Y CONDICIONES DE MIGRACION HASTA LAS TECNICAS DE TINCION EMPLEADAS. LOS RESULTADOS OBTENIDOS SE EXPONEN EN LAS CORRESPONDIENTES TABLAS, CON EL CALCULO DE POSITIVOS, NEGATIVOS Y ERRORES OBSERVADOS EN RELACION CON EL NUMERO TOTAL DE MUESTRAS, REFLEJANDOSE IGUALMENTE LA INFLUENCIA QUE EN DICHOS RESULTADOS PUDIERA TENER LA DIFERENTE NATURALEZA DE ESAS MUESTRAS. FINALIZA EL ESTUDIO CON UNAS CONSIDERACIONES SOBRE OTROS METODOS Y EL UTILIZADO, QUE RECOGEN OBSERVACIONES DE LAS INCIDENCIAS PRODUCIDAS EN LA REALIZACION DE LOS TRABAJOS.

Autor: FAÑANAS SAURA LOURDES.
Año: 1988.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA ANIMAL (SECCION DE ANTROPOLOGIA) FACULTAD DE BIOLOGIA, UNIVERSIDAD DE BARCELONA .

Resumen: SOBRE UNA MUESTRA DE 162 ENFERMOS ESQUIZOFRENICOS PERTENECIENTES A DOS CENTROS HOSPITALARIOS DE LA CIUDAD DE BARCELONA Y DIAGNOSTICADOS DE ESQUIZOFRENIA SEGUN LOS CRITERIOS DIAGNOSTICOS DEL DSM III, HAN SIDO ESTUDIADOS CON UN ENFOQUE BIOLOGICO DIVERSOS ASPECTOS; POR UN LADO, LAS CARACTERISTICAS DEMOGRAFICAS FAMILIARES DE LOS ENFERMOS (N DE HERMANOS, PARIDAD DEL ENFERMO, EDAD DE LOS PADRES EN EL NACIMIENTO DEL ENFERMO, FALLECIMIENTO DE LOS PADRES Y EDAD DE LOS ENFERMOS; ENTRE LAS MAS DE 30 VARIABLES ESTUDIADAS) COMPARANDOSE LOS RESULTADOS CON UNA POBLACION CONTROL INDIVIDUALMENTE ESTRATIFICADA Y CONFECCIONADA ESPECIALMENTE PARA ESTE ESTUDIO. LA ESTRATIFICACION CONSIDERO EL NIVEL SOCIOECONOMICO, LA EDAD Y EL SEXO DE LA MUESTRA DE ENFERMOS. EN SEGUNDO LUGAR HAN SIDO ANALIZADOS DOS TIPOS DE MARCADORES GENETICOS: POLIMORFISMOS GENETICOS SANGUINEOS (ES-D, ACP-1, TF, GC, BF, C3 Y C6) Y LINEAS DERMOPAPILARES DIGITALES Y PALMARES. EN EL ESTUDIO DE LOS POLIMORFISMOS SANGUINEOS FUE APLICADO EL METODO DE WOOLF PARA EL ANALISIS DE LAS ASOCIACIONES, Y EN AMBOS CASOS DATOS PERTENECIENTES A LA POBLACION DE BARCELONA FUERON UTILIZADOS EN LA COMPARACION. EN TERCER LUGAR FUE INVESTIGADA LAEFICACIA BIOLOGICA DE ESTOS ENFERMOS ENTENDIDA DESDE LA PERSPECTIVA DEL CONCEPTO DE FECUNDIDAD; Y FINALMENTE SE REALIZO UN ESTUDIO SOBRE LA HEREDABILIDAD DEL TRASTORNO BASADO EN EL METODO DE FALCONER PARA EL CALCULO DE LA HEREDABILIDAD DE LA PREDISPOSICION PARA UN RASGO UMBRAL Y BASADO EN LAS PREVALENCIAS OBSERVADAS PARA EL TRASTORNO EN LA POBLACION GENERAL Y EN LOS FAMILIARES DE PRIMER GRADO DEL ENFERMO.

Autor: PANADERO GARCIA ASCENSION M. TERESA.
Año: 1988.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGIA .
Centro de realización: SECCION DE ANTROPOLOGIA, DEPARTAMENTO DE GIOLOGIA ANIMAL, FACULTAD DE BIOLOGIA, UNIVERSIDAD DE BARCELONA..

Resumen: EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO HA SIDO LA CARACTERIZACION DE LA POBLACION DE BARCELONA PARA LOS POLIMORFISMOS DE LAS PROTEINAS DEL COMPLEMENTO C2, C3, C6 Y FACTOR B, ESTABLECIENDO AL MISMO TIEMPO SU POSICION DENTRO DEL AMPLIO ESPECTRO RACIAL A TRAVES DEL ESTUDIO DE LA DISTRIBUCION MUNDIAL DE ESTOS POLIMORFISMOS. PARA ELLO, SE HAN ANALIZADO MUESTRAS DE SUERO PROCEDENTES DE INDIVIDUOS APARENTEMENTE SANOS Y NATURALES DE DIVERSAS LOCALIDADES DE LA PROVINCIA DE BARCELONA. LA DETERMINACION DE LAS VARIANTES GENETICAS SE HA EFECTUADO MEDIANTE ELECTROFORESIS DE ALTO VOLTAJE EN GELES DE AGAROSA O ISOELECTROENFOQUE ANALITICO EN GELES DE POLIACRILAMIDA, SEGUIDO DE UN REVELADO ESPECIFICO PARA CADA CASO. LAS FRECUENCIAS GENICAS DE LOS DIFERENTES ALELOS ENCONTRADOS EN BARCELONA HAN SIDO: C3*S=0,801, C3*F=0,196, C3*S04=0,003, BF*S=0,640, BF*F=0,309, BF*F1=0,033, BF*S07=0,018, C2*1=0,974, C2*2=0,026, C6*A=0,594, C6*B=0,398, C6*A1=0,008. LOS RESULTADOS OBTENIDOS EN BARCELONA HAN SIDO COMPARADOS CON LOS HALLADOS POR OTROS AUTORES EN DIFERENTES POBLACIONES DEL MUNDO. LA COMPARACION SE HA EFECTUADO PRIMERAMENTE ATENDIENDO A CADA SISTEMA POR SEPARADO Y DESPUES CONSIDERANDO CONJUNTAMENTE MAS DE UN SISTEMA POLIMORFICO. ESTE ESTUDIO COMPARATIVO HA PUESTO DE MANIFIESTO LA UTILIDAD DE ESTOS POLIMOFISMOS PARA DIFERENCIAR LAS POBLACIONES, DEJANDO A LA POBLACION DE BARCELONA CORRECTAMENTE CLASIFICADA DENTRO DEL GRUPO DE POBLACIONES DE LA PENINSULA IBERICA, EL CUAL QUEDA CLARAMENTE SEPARADO DEL RESTO DE POBLACIONES EUROPEAS, AL IGUAL QUE SUCEDE PARA OTROS POLIMORFISMOS DE PROTEINAS PLASMATICAS.

Autor: PEÑA GARCIA JOSE ANGEL.
Año: 1987.
Universidad: PAIS VASCO.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: CATEDRA DE ANTROPOLOGIA, DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA ANIMAL Y GENETICA, FACULTAD DE CIENCIAS, UNIVERSIDAD DEL PAIS VASCO.

Resumen: LAS ACTAS DE MATRIMONIO REGISTRADAS EN EL VALLE DE OROZCO CORRESPONDIENTES AL PERIODO COMPRENDIDO ENTRE 1585 Y 1984, JUNTO CON ALGUNOS CENSOS, HAN SIDO UTILIZADAS PARA DETERMINAR LAS VARIACIONES OCURRIDAS A LO LARGO DEL TIEMPO EN LA ESTRUCTURA DE SU POBLACION. CON ESTE FIN, SE HAN ESTABLECIDO INICIALMENTE LOS FACTORES QUE AFECTAN AL TAMAÑO EFECTIVO DE LA POBLACION REPRODUCTORA Y SE HAN ANALIZADO LAS BARRERAS A LA PANMIXIA, DETERMINADAS POR UNA BUSQUEDA SELECTIVA DEL CONYUGE EN FUNCION DEL AISLAMIENTO GEOGRAFICO, LA CATEGORIA SOCIOPROFESIONAL O EL PARENTESCO. UNA VEZ CONOCIDOS ESTOS ASPECTOS, SE HAN APLICADO ALGUNOS MODELOS MATEMATICOS Y SIMULACIONES POR ORDENADOR, BASADOS EN MATRICES DE MIGRACION Y EN REPETICIONES DE APELLIDOS. CON ELLOS, SE HA ESTABLECIDO EL EQUILIBRIO ESPERADO ENTRE VARIABILIDAD Y PRESION DE MIGRACION, JUNTO CON LA SITUACION ACTUAL DE LA POBLACION RESPECTO AL PUNTO DE EQUILIBRIO. EL ANALISIS INDIVIDUAL DE PROXIMIDADES (INDSCAL) HA PERMITIDO ANALIZAR CONJUNTAMENTE LAS MATRICES DE PARENTESCO OBTENIDAS.

Autor: CABALLIN FERNANDEZ M. ROSA.
Año: 1981.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: INSTITUTO DE BIOLOGIA FUNDAMENTAL UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA..

Resumen: SE COMPARAN LOS CARIOTIPOS CON TECNICAS DE BANDAS G Q C Y NOR DE HOMO SAPIENS PAN TROGLODYTES Y GORILLA GORILLA GORILLA ESTABLECIENDOSE LAS DIFERENCIAS Y HOMOLOGIAS. ASIMISMO SE HAN INDUCIDO CON MITOMICINA C Y RAYOS X Y GAMMA CAMBIOS CROMOSOMICOS IN VITRO EN HOMO Y PAN SE COMPARAN LOS RESULTADOS EN LAS DOS ESPECIES Y CON LOS QUE OCURREN EN LA EVOLUCION DE LAS MISMAS.

Autor: MAS MARTI JULIA.
Año: 1976.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO DE ANTROPOLOGIA - FACULTAD DE BIOLOGIA - UNIVERSIDAD DE BARCELONA. CONTINUADA Y TERMINADA EN LA UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID POR TRASLADO DEL DIRECTOR..

Resumen: SE ESTUDIA EL ANTIGENO AUSTRALIA EN TRES GRUPOS DE MUESTRAS DE POBLACION ESPAÑOLA EN DONDE SE ANALIZAN CON LA VARIABILIDAD EN RELACION CON LA EDAD SEXO Y CON OTROS CARACTERES SANGUINEOS