BIOACUSTICA

Autor: GONZÁLEZ NIETO DANIEL.
Año: 2002.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: FACULTAD DE CIENCIAS.

Resumen: Los canales intercelulares ponen en comunicación directa los citoplasmas de dos células adyacentes, mediando el acoplamiento químico, metabólico y eléctrico entre las células. En los vertebrados, las conexinas constituyen la familia de proteínas que forman los canales intercelulares. Cada canal intercelular se forma por la unión de dos hemicanales o conexones, cada uno aportado por una de las células. En los últimos años se están describiendo un número creciente de enfermedades asociadas a mutaciones en los genes de las conexinas. Entre las conexinopatías descritas hasta la fecha, las sorderas neurosensoriales hereditarias no-sindrómicas de tipo recesivo, de las que se han identificado mutaciones en al menos 4 genes de conexinas, constituyen un alto porcentaje de las sorderas hereditarias. En la actualidad, se acepta que las mutaciones en la Conexina-26 constituyen un 50% de este tipo de sorderas, siendo la principal causa de sordera hereditaria prelocutiva, con un porcentaje superior al 20%. La segunda causa más frecuente de este tipo de sorderas se debe a las mutaciones en la Conexina-30. En una primera fase de este trabajo, se caracterizaron las propiedades funcionales de la Cx26 y de la Cx30 humanas utilizando el sistema de expresión exógena de los oocitos de Xenopus. Entre los resultados originales se encuentra la capacidad de la Cx26 humana para formar hemicanales funcionales, una propiedad no compartida por su ortólogo en roedores, que podría ser relevante en la fisiología del oído interno, concretamente en la vía del reciclaje del potasio durante el mecanismo de la transducción sensorial. También se ha demostrado que la Cx30 humana forma hemicanales funcionales, pero a diferencia de la Cx26 humana, se requieren reducidas concentraciones de calcio extracelular para inducir su apertura. Ambas conexinas también son capaces de formar canales intercelulares con propiedades de regulación por voltaje únicas. En un estudio posterior, se realizó el ensayo funcional de 4 mutaciones puntuales de la Cx26 humana asociadas a sordera neurosensorial no-sindrómica y de otras 3 mutaciones puntuales identificadas en la Cx30 humana. El estudio de los mutantes de la Cx26 humana, reveló que de las 4 mutaciones analizadas, 2 de ellas, la W44C y la R143W, fueron nulas porque no formaron ni hemicanales ni canales intercelulares funcionales, existiendo una buena correlación entre el fenotipo funcional y el fenotipo clínico que causan ambas mutaciones. Las otras 2 mutaciones ensayadas, la M34T y la R127H, tampoco fueron capaces de formar hemicanales funcionales, pero si retuvieron la capacidad para formar canales intercelulares, aunque con una eficacia substancialmente reducida y con diversas alteraciones en las propiedades de regulación por el voltaje. Aún cuando desde un punto de vista funcional las 2 mutaciones son patológicas, ambas han sido asociadas a un fenotipo clínico variable entre la normalidad y la sordera, sugiriendo que deben concurrir otros factores para que la sordera se manifieste. Respecto al estudio de las mutaciones de la Cx30 humana, de las tres mutaciones analizadas, 2 de ellas, la T5M, y la S199T, fueron silentes desde un punto de vista funcinal y podrían ser consideradas polimorfismo. La tercera mutación, la S139G, causó una pérdida parcial de la capacidad para formar canales e introdujo nuevas propiedades de regulación por voltaje en los canales mutados, sugiriendo que esta mutación podrían ser patológica.

Autor: MARTINEZ GONZALEZ FRANCISCO.
Año: 1991.
Universidad: MURCIA.
Centro de lectura: QUIMICA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: DEPARTAMENTO DE FISICA PROGRAMA DE DOCTORADO: (PLAN ANTIGUO).

Resumen: EL TRABAJO EXPERIMENTAL, RECOGIDO EN LA PRESENTE TESIS DOCTORAL, SE ENCUADRA EN EL TEMA DE ANALISIS DE SEÑALES DEL HABLA Y EN EL SE ABORDAN LOS OBJETIVOS SIGUIENTES: 1) SEGMENTACION DE SEÑALES TEMPORALES DEL HABLA, 2) SINTESIS DE SEÑALES TEMPORALES MEDIANTE EL METODO DE PREDICCION LINEAL (L.P.C.) Y 3) ESTIMACION DE LA FUNCION COHERENCIA ENTRE LOS ESPECTROS DE LAS SEÑALES SINTETIZADAS. CADA UNO DE ESTOS OBJETIVOS PLANTEADOS VAN A REPRESENTAR EN SI MISMOS, PROBLEMAS FUNDAMENTALES EN EL AMBITO DEL ANALISIS DIGITAL DE SEÑALES. MEDIANTE UN ALGORITMO PROPIO SE LLEVO A CABO LA SEGMENTACION AUTOMATICA DE LAS SEÑALES TEMPORALES PREVIAMENTE REGISTRADAS, A TRAVES DE DOS PARAMETROS FUNDAMENTALES: NIVEL DE AMPLITUD Y NUMERO DE CRUCES POR CERO, CALCULADOS SOBRE CADA UNO DE LOS SEGMENTOS MINIMALES, EN LOS QUE INICIALMENTE SE DIVIDEN LOS TRAMOS TEMPORALES DE TRABAJO. UTILIZANDO EL METODO L.P.C., SE HA ELABORADO UN ALGORITMO PARA LA OBTENCION DE SEÑALES TEMPORALES SINTETICAS, TOTALMENTE EQUIVALENTES A LAS SEÑALES ORIGINALES. LA DIFERENCIA ENTRE UNAS SEÑALES Y OTRAS RADICA EN QUE EN LAS SEÑALES DE SINTESIS SE PUEDE FIJAR UN PERIODO FUNDAMENTAL IDENTICO PARA TODAS ELLAS Y, ASIMISMO, SE PUEDEN UTILIZAR DISTINTAS SEÑALES DE EXCITACION EN SU OBTENCION. A CONTINUACION SE ABORDO EL PROBLEMA DE RECONOCIMIENTO DE LOCUTORES POR SUS VOCES, MEDIANTE LA APLICACION DE LA FUNCION COHERENCIA INTERESPECTRAL, ESTIMADA A NIVEL INTRALOCUTOR E INTERLOCUTOR, ENTRE SEÑALES SINTETIZADAS POR PREDICCION LINEAL. LOS RESULTADOS OBTENIDOS PERMITEN PLANTEAR UN SISTEMA AUTOMATICO DE IDENTIFICACION/VERIFICACION DE LOCUTORES EN EL QUE EL PARAMETRO FUNDAMENTAL UTILIZADO EN LA COMPARACION DE LAS VOCES, ES LA FUNCION COHERENCIA ESTIMADA ENTRE LOS ESPECTROS DE LAS SEÑALES DE SINTESIS L.P.C..