GENETICA HUMANA, 10

Autor: BENET CATALA JORDI.
Año: 1988.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR Y FISIOLOGIA. UNIDAD DE BIOLOGIA DE LA FACULTAD DE MEDICINA..

Resumen: LA APLICACION DE UNA NUEVA TECNICA, BASADA EN LA FECUNDACION IN VITRO HETEROLOGA DE ESPERMATOZOIDES HUMANOS Y OOCITOS DE HAMSTER HACE POSIBLE EL ANALISIS CITOGENETICO DIRECTO DEL ESPERMATOZOIDE HUMANO. LA FRECUENCIA MEDIA DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS OBTENIDA EN EL ESTUDIO CITOGENETICO DE ESPERMATOZOIDES DE TRES INDIVIDUOS NORMALES HA SIDO DE 17.2% (6.9% DE ANOMALIAS ESTRUCTURALES, 2.0% DE HIPERHAPLOIDIAS, 9.5% DE HIPOHAPLOIDIAS). EL ELEVADO PORCENTAJE DE HIPOHAPLOIDIA PODRIA EXPLICARSE POR ARTEFACTOS O POR PERDIDAS ANAFASICAS. SI EL NIVEL DE ANEUPLOIDIA SE TOMA COMO EL DOBLE DE LA FRECUENCIA DE HIPERHAPLOIDIA, LA INCIDENCIA DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS EN ESTA SERIE CONTROL ERA DE 10.9%. NUESTROS RESULTADOS INDICAN QUE LA SELECCION POR MOTILIDAD DE LOS ESPERMATOZOIDES NO COMPORTA NINGUN TIPO DE SELECCION CROMOSOMICA. SE HA REALIZADO POR PRIMERA VEZ UN ESTUDIO DE LA EXPRESION DE LA FRAGILIDAD CROMOSOMICA EN ESPERMATOZOIDES DE INDIVIDUOS NORMALES. LA FRECUENCIA DE EXPRESION DE LESIONES CROMOSOMICAS FUE DE 5.9%. EL 80% DEL TOTAL DE LESIONES CROMOSOMICAS FUERON LOCALIZADAS EN LUGARES FRAGILES. SE HA LLEVADO A TERMINO UN ESTUDIO PRELIMINAR A MICROSCOPIA ELECTRONICA DE LA ULTRAESTRUCTURA CROMOSOMICA, ESPECIALMENTE DE LOS GAPS CENTROMERICOS Y DE LAS REGIONES DESCONDENSADAS. FINALMENTE, SE HA REALIZADO EL ESTUDIO CITOGENETICO DE ESPERMATOZOIDES DE UN HOMBRE 47,XYY. NO SE HA ENCONTRADO NINGUN GAMETO DISOMICO, HECHO QUE REFUERZA LA HIPOTESIS DE LA ELIMINACION DE UN CROMOSOMA EXTRA Y DURANTE LA ESPERMATOGENESIS. LA INCIDENCIA DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS EN ESTE INDIVIDUO ESTABA DENTRO DEL INTERVALO DE LA POBLACION NORMAL.

Autor: MOLINA BARRIOS JULIA B..
Año: 1988.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: INSTITUTO DE BIOLOGIA FUNDAMENTAL VICENT VILLAR I PALASI Y SUBUNIDAD DE BIOLOGIA DE LA FACULTAD DE MEDICINA. .

Resumen: LAS TECNICAS DE TINCION CON PLATA CON PREVIO TRATAMIENTO DE 2 X SSC HAN PUESTO DE MANIFIESTO UNA ESTRUCTURA QUE CORRE A LO LARGO DE TODA LA CROMATIDE EN CONEXION CON EL CINETOCORO, DENOMINADA CORE CROMOSOMICO. LAS VENTAJAS APORTADAS POR ESTA ESTRUCTURA, TALES COMO LA DIFERENCIACION DE UN QUIASMA PROXIMAL DE UNO DISTAL Y LA DETECCION DE ASOCIACIONES TERMINALES EN QUIASMATICAS Y AQUIASMATICAS, HA PERMITIDO REALIZAR EL ESTUDIO DE LA TERMINALIZACION DE QUIASMAS EN LOS BIVALENTES DE LOCUSTA MIGRATORIA EN CELULAS DE DIPLOTENO Y METAFASE. ESTE ESTUDIO FUE REALIZADO EN DOS PARTES: A) ANALISIS DE LA FRECUENCIA MEDIA DE QUIASMAS PROXIMALES, INTERSTICIALES Y DISTALES, Y B) MEDICION DE LAS DISTANCIAS DIFERENCIAL, INTERSTICIAL Y RESIDUAL EN LOS BIVALENTES DE MAYOR TAMAÑO. AMBOS ESTUDIOS PERMITEN OBSERVAR CIERTO GRADO DE TERMINALIZACION DE QUIASMAS, DEBIDO AL DESPLAZAMIENTO DE LOS MISMOS DESDE EL EXTREMO PROXIMAL AL EXTREMO DISTAL DEL BIVALENTE, OCASIONADO POR EL AUMENTO SIGNIFICATIVO DE LA DISTANCIA DIFERENCIAL CON DISMINUCION DE LA INTERSTICIAL. LA MORFOLOGIA, COMPOSICION Y EVOLUCION DEL COMPLEJO SINAPTONEMICO EN ESPERMATOCITOS DE LOCUSTA HA SIDO ESTUDIADA MEDIANTE ANALISIS AL MICROSCOPIO OPTICO Y ELECTRONICO. EL LEPTOTENO ESTA CARACTERIZADO POR LA PRESENCIA DE ELEMENTOS AXIALES LINEALES Y DISCONTINUOS DE DIFERENTE LONGITUD Y GROSOR. DURANTE CIGOTENO TIENE LUGAR LA SINAPSIS CON LA FORMACION DEL COMPLEJO SINAPTONEMICO. LA SINAPSIS EN LOCUSTA SE INICIA POR LOS EXTREMOS, Y EVENTUALMENTE POR LA REGION INTRSTICIAL, SIENDO MARCADAMENTE ASINCRONICA. EN PAQUITENO SE OBSERVAN ONCE BIVALENTES COMPLETAMENTE APAREADOS (TODOS ELLOS ACROCENTRICOS) Y EL FILAMENTO AXIAL DEL CROMOSOMA X, DE DIFICIL OBSERVACION DEBIDO A SU ESCASA TINCION. EL DIPLOTENO ESTA CARACTERIZADO POR LA FRAGMENTACION PROGRESIVA DE LOS CS, DESDE DIPLOTENO INICIAL A TARDIO, COMENZANDO POR LOS BIVALENTES DE MAYOR LONGITUD, ACOMPAÑADO OCASIONALMENTE POR LA SEPARACION DE LOS ELEMENTOS LATERALES. (CONTINUA EN ANEXO 1.).

Autor: SALVADOR PERAL JOAQUIN.
Año: 1988.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: ESTUDIO COLABORATIVO ESPAÑOL DE MALFORMACIONES CONGENITAS (ECEMC). FACULTAD DE MEDICINA. UNIVERSIDAD COMPLUTENSE..

Resumen: EL SINDROME DE DOWN (MONGOLISMO) ES UNA DE LAS PRINCIPALES CAUSAS DE RETRASO MENTAL Y LA CROMOSOMOPATIA MAS FRECUENTE EN RECIEN NACIDOS. EN LA ACTUALIDAD NACEN EN ESPAÑA ALREDEDOR DE 600 CASOS CADA AÑO. NUESTRO ESTUDIO HA SIDO REALIZADO SOBRE 917 CASOS DE SINDROME DE DOWN DETECTADOS ENTRE UNA POBLACION DE 607.978 NACIMIENTOS Y 902 CONTROLES SANOS, TODOS INCLUIDOS EN LA BASE DE DATOS DEL ESTUDIO COLABORATIVO ESPAÑOL DE MALFORMACIONES CONGENITAS (ECEMC) Y NACIDOS EN 54 MATERNIDADES DE 37 PROVINCIAS ESPAÑOLAS ENTRE LOS AÑOS 1976 Y 1986. NUESTROS RESULTADOS CONFIRMAN LA ESTRECHA RELACION ENTRE EL SINDROME Y LA EDAD MATERNA AVANZADA. LA MAGNITUD DE LA POBLACION DE CASOS CON LA QUE HEMOS TRABAJADO NOS HA PERMITIDO ESTABLECER CIFRAS DE RIESGO PARA CADA AÑO DE EDAD DE LA MUJER. ESTE DATO PUEDE SER UTILIZADO EN TAREAS DE PREVENCION PRIMARIA PARA DISMINUIR EL PORCENTAJE DE MUJERES QUE TIENEN HIJOS EN EDADES AVANZADAS DE SU PERIODO REPRODUCTIVO. EL PORCENTAJE DE ESTAS MUJERES QUE TIENEN HIJOS EN EDADES AVANZADAS DE SU PERIODO REPRODUCTIVO. EL PORCENTAJE DE ESTAS MUJERES QUE TIENEN HIJOS CUANDO SOBREPASAN LOS 34 AÑOS SE SITUA EN ESPAÑA 6 PUNTOS POR ENCIMA (10%) DEL REGISTRADO EN LA MAYORIA DE PAISES DESARROLLADOS (4%). ESTO PROPICIA QUE LA CIFRA DE INCIDENCIA DE SINDROME DE DOWN EN ESPAÑA SEA ALREDEDOR DE UN 50% SUPERIOR (1,5 DE CADA 1000 RECIEN NACIDOS) A LA DE ESOS PAISES DESARROLLADOS (1 DE CADA 1000 RECIEN NACIDOS). NO ENCONTRAMOS EFECTO DE LA EDAD PATERNA NI DEL NUMERO DE GESTACIONES DE LA MADRE SOBRE LA OCURRENCIA DE SINDROME DE DOWN. POR OTRA PARTE, REGISTRAMOS UN INCREMENTO DEL RIESGO EN MUJERES QUE UTILIZARON ANOVULATORIOS ORALES EN MOMENTOS MUY CERCANOS A LA FERTILIZACION, SIENDO ESTE EFECTO MAS ACUSADO EN MUJERES JOVENES. ESTE RESULTADO, ASI COMO ALGUNOS OTROS TANTO DE NUESTRO ESTUDIO COMO DE LA LITERATURA, APUNTAN A UNA RELACION ENTRE DESEQUILIBRIOS HORMONALES Y SINDROME DE DOWN, RELACION BIOLOGICAMENTE ACEPTABLE SI TENEMOS EN CUENTA LA GRAN IMPORTANCIA DE LA REGULACION HORMONAL EN EL PROCESO DE LA MEIOSIS EN LA MUJER, CUYA ALTERACION SUPONE EL INICIO DE LA PATOGENIA DEL SINDROME DE DOWN.

Autor: SOLE RISTOL FRANCESC.
Año: 1988.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPT. BIOLOGIA CELULAR Y FISIOLOGIA / DEPT. BIOLOGIA ANIMAL (ANTROPOLOGIA). FACULTAD DE CIENCIAS. UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA..

Resumen: SE HAN ESTUDIADO CITOGENETICAMENTE 123 ENFERMOS AFECTOS DE UN SINDROME MIELOPROLIFERATIVO (SMP): 32 AFECTOS DE UN SMP CRONICO (SMPC), 20 AFECTOS DE UN SINDROME MIELODISPLASICO (SMD) Y 71 AFECTOS DE LEUCEMIA AGUDA NO LINFOBLASTICA (LANL). EL PORCENTAJE DE CASOS CON CARIOTIPO ANOMALO ES: DENTRO DEL GRUPO DE PACIENTES CON SMPC, EN LA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA (LMC) EL PORCENTAJE HA SIDO DEL 94%, Y PARA EL RESTO, ES DECIR, LA POLICITEMIA VERA, TROMBOCITEMIA ESENCIAL Y METAPLASIA MIELOIDE AGNOENICA, HA SIDO DEL 0%; PARA LOS SMD HA SIDO DEL 47%, OBSERVANDOSE MAS ALTERACIONES PARA LOS SUBGRUPOS ANEMIA REFRACTARIA CON EXCESO DE BLASTOS (AREB) Y AREB EN TRANSFORMACION, Y MENOR PARA LA LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRONICA, ANEMIA REFRACTARIA (AR) Y AR CON SIDEROBLASTOS EN ANILLO; PARA LAS LANL EL PORCENTAJE HA SIDO DEL 60%. LOS CROMOSOMAS MAS IMPLICADOS EN ALTERACIONES NUMERICAS HAN SIDO EL 7, 3, 8, 4, 21, 6, 11, 13, 17, 20, 16, Y, 1, 2, 9, 10, 15, 18, 22 Y X; Y EN ESTRUCTURALES EL 16, 9, 22, 5, 7, 3, 8, 11, 21, 6, 17 Y 20. ESTUDIAMOS LA RELACION ENTRE LA LOCALIZACION DE LOS PUNTOS DE ROTURA IMPLICADOS EN ALTERACIONES ESTRUCTURALES Y LA LOCALIZACION DE LUGARES FRAGILES (LF) Y ONCOGENES CELULARES; SE OBSERVO UNA COINCIDENCIA SUPERIOR AL 50%. ESTOS DATOS INDICAN QUE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS EN LOS SMP NO SON AL AZAR, Y SE DAN EN CROMOSOMAS Y REGIONES CROMOSOMICAS DE CRUCIAL IMPORTANCIA EN LA ETIOLOGIA Y DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD. LOS RESULTADOS INDICAN QUE EL ESTUDIO CITOGENETICO DE LOS SMP ES UN PARAMETRO MAS, QUE NOS PERMITE CLASIFICAR DE FORMA PRECISA LAS DISTINTAS ENFERMEDADES HEMATOLOGICAS NEOPLASICAS, A SU VEZ, ES UN RESULTADO CON UN IMPORTANTE VALOR PRONOSTICO.

Autor: ALLER RACIMO VITALINO.
Año: 1987.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGIA.

Resumen: SE HA ESTUDIADO UNA MUESTRA MUY SELECCIONADA DE PERSONAS AFECTAS DE ALGUN TRASTORNO EN LA ESFERA SEXUAL, ESPECIALMENTE CON DESARROLLO GONADAL ANORMAL, APLICANDO DOS METODOS DE ANALISIS. UNO CITOGENETICO, TRATANDO DE IDENTIFICAR CON LAS TECNICAS MAS AVANZADAS DE BANDEO LOS CROMOSOMAS SEXUALES Y LAS ANOMALIAS ESTRUCTURALES MAS FINAS DE LOS MISMOS ASI COMO DE LOCALIZAR LAS REGIONES CROMOSOMICAS DONDE OCURRIERON A FIN DE ESTABLECER UNA RELACION FENOTIPO-CARIOTIPO. Y OTRO INMUNOLOGICO, REALIZANDO LA DETERMINACION DEL ANTIGENO H-Y, UN COMPONENTE DE MEMBRANA ESPECIFICO DEL SEXO MASCULINO, CONSIDERADO COMO EL FACTOR MORFOGENETICO DEL TESTICULO EN EL HOMBRE Y DEMAS MAMIFEROS. EL ENSAYO APLICADO ES UN TEST DE CITOTOXICIDAD DEPENDIENTE DEL COMPLEMENTO. LOS ANTISUEROS ANTI H-Y SE HAN OBTENIDO EN RATAS ISOGENICAS LEWIS, QUE TIENEN REACCION CRUZADA CON LAS CELULAS HUMANAS MASCULINAS. EL ESTUDIO DE LOS ASPECTOS FUNCIONAL Y GENETICO DEL ANTIGENO H-Y SE HA LLEVADO A CABO RELACCIONANDO EL FENOTIPO H-Y CON EL TIPO DE GONADAS Y CON LOS COMPONENTES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES, RESPECTIVAMENTE, DE QUE SON PORTADORES LOS INDIVIDUOS DE LA MUESTRA. COMO CONSECUENCIA SE HAN OBTENIDO ALGUNAS CONCLUSIONES IMPORTANTES TANTO RESPECTO A LA FUNCION COMO A LA BASE GENETICA QUE SUBYACE EN LA EXPRESION DEL ANTIGENO H-Y.

Autor: ALUJA PARIS M. PILAR.
Año: 1987.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: UNIDAD DE ANTROPOLOGIA - DPT DE BIOLOGIA ANIMAL VEGETAL Y ECOLOGIA - FAC DE CIENCIAS - UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA..

Resumen: EN ESTE TRABAJO SE HA PROCEDIDO A LA CARACTERIZACION DE LAS POBLACIONES AUTOCTONA Y RESIDENTE DE LA COMARCA DE LA CERDANYA (PIRINEOS ORIENTALES) MEDIANTE EL CALCULO DE LAS FRECUENCIAS GENICAS DE LOS POLIMORFISMOS BIOQUIMICOS SIGUIENTES: A) SISTEMAS SANGUINEOS ABO LEWIS P RHESUS MNSS KELL Y DUFFY ESTUDIADOS POR AGLUTINACION SIMPLE Y PRUEBA DE COOMBS INDIRECTA. B) SISTEMA HLA:LOCI A B Y C (ESTUDIADO UNICAMENTE EN POBLACION AUTOCTONA). LA TECNICA UTILIZADA HA SIDO LA MICROLINFOCITOTOXICIDAD. C) SISTEMAS PROTEICOS GC TF Y PI ANALIZADOS CON ISOELECTROENFOQUE PARA EVIDENCIAR LOS SUBTIPOS EXISTENTES. D) SISTEMAS ENZIMATICOS ACP1 PGM1 Y GLO I UTILIZANDO ISOELECTROENFOQUE PARA EL ESTUDIO DE LOS DOS PRIMEROS Y ELECTROFORESIS HORIZONTAL PARA LA GLO I. LOS RESULTADOS OBTENIDOS INDICAN QUE LA POBLACION AUTOCTONA DE LA CERDANYA PRESENTA CARACTERISTICAS SEROLOGICAS PROPIAS Y SE HALLA EN EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG PARALOS MARCADORES ESTUDIADOS. SE HA COMPARADO LA POBLACION AUTOCTONA CON LA NO AUTOCTONA CON EL FIN DE OBSERVAR SI ESTA ULTIMA HABIA HECHO VARIAR LAS CARACTERISTICAS GENETICAS DE LA POBLACION AUTOCTONA LO CUAL SE REFLEJARIA EN LAPOBLACION TOTAL RESIDENTE; HABIENDOSE OBSERVADO QUE NO EXISTEN DIFERENCIAS ESTADISTICAMENTE SIGNIFICATIVAS ENTRE LA POBLACION AUTOCTONA Y LA NO AUTOCTONA. A PESAR DE ELLO LA PROBABILIDAD DE EQUILIBRIO H-W DE LA POBLACION RESIDENTE (AUTOCTONA + NO AUTOCTONA) EN GENERAL DISMINUYE SIENDO INFERIOR A 0.05 EN ALGUNOS CASOS. LOS ANALISIS REALIZADOS INDICAN QUE LA POBLACION AUTOCTONA CERDAÑESA PRESENTA IMPORTANTES SIMILITUDES CON LAS POBLACIONES DE LA PENINSULA IBERICA (EXCEPTO EL PAIS VASCO) Y MANIFIESTA UN APORTE TANTO MEDITERRANEO COMO CENTROEUROPEO. ESTAS OBSERVACIONES CONCUERDAN CON LOS DATOS MORFOLOGICOS DESCRITOS POR ALCOBE (1946) EL CUAL ATRIBUYE A ESTA POBLACION PIRENAICA UNA TIPOLOGIA FUNDAMENTALMENTE MEDITERRANEA CON IMPORTANTES INFLUENCIAS DE UN ELEMENTO ALPINO Y NORDICO .

Autor: CALASANZ ABINZANO M. JOSE.
Año: 1987.
Universidad: NAVARRA.
Centro de lectura: CIENCIAS .
Centro de realización: FACULTAD DE CIENCIAS - UNIVERSIDAD DE NAVARRA.

Resumen: SE HA ANALIZADO EL TRANSCURSO DE LA REPLICACION DEL CROMOSOMA X DURANTE EL PERIODO S EN CULTIVOS NO SINCRONIZADOS DE LINFOCITOS Y FIBROBLASTOS DE CUATRO INDIVIDUOS. HEMOS VERIFICADO QUE: - CADA BANDA R SE COMPORTA EN LA REPLICACION COMO UNA UNIDAD FUNCIONAL EN CADA TEJIDO. - LA REPLICACION DE LAS BANDAS R DEL CROMOSOMA X TARDIO Y LA DEL CROMOSOMA X PRECOZ ES SEMEJANTE EN LA MAYORIA DE LAS CELULAS DE UN INDIVIDUO DENTRO DE CADA TEJIDO. ES DECIR, EL CROMOSOMA X EXHIBE UN MISMO PATRON DE REPLICACION INDEPENDIENTEMENTE DE QUE ESTE ACTIVO O INACTIVO. - EL PATRON DE REPLICACION DE LAS BANDAS R ES DISTINTO ENTRE TEJIDOS. - LA REPLICACION DE LAS BANDAS G EN EL CROMOSOMA X TARDIO ESTA SOLAPADA CON LA DE LAS BANDAS R, Y SU ORDEN DE REPLICACION ESTA DETERMINADO POR EL ORDEN DE TERMINACION DE LA REPLICACION DE LAS BANDAS R, POR LO QUE ES DISTINTO EN LOS DOS TEJIDOS. - SIN EMBARGO, EN EL CROMOSOMA X PRECOZ, EN EL QUE LA REPLICACION DE LAS BANDAS G ESTA CLARAMENTE SEPARADA EN EL PERIODO S DE LAS BANDAS R, EL ORDEN DE REPLICACION DE LAS BANDAS G ES SEMEJANTE EN LOS DOS TEJIDOS. -LA REPLICACION DEL CROMOSOMA X TARDIO Y LA DEL CROMOSOMA X PRECOZ ESTAN DELIMITADAS EN EL PERIODO S DE LA MISMA MANERA EN AMBOS TEJIDOS.

Autor: FUSTER MARQUES CARME.
Año: 1987.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DPTO. BIOLOGIA - FAC. MEDICINA - UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA.

Resumen: HEMOS ESTUDIADO LA EXPRESION DE LA FRAGILIDAD CROMOSOMICA EN LINFOCITOS DE SANGRE PERIFERICA DE 38 INDIVIDUOS AGRUPADOS EN TRES SERIES: (1) CONTROL (5 INDIVIDUOS) (2) RETRASADOS MENTALES (RM) (25 INDIVIDUOS) Y (3) MIEMBROS DE DOS FAMILIAS AFECTADAS POR EL SINDROME DE X FRAGIL Y UNA FAMILIA CONTROL. EL ESTUDIO DE LA SERIE CONTROL HA PUESTO DE MANIFIESTO QUE LAS LESIONES ESPONTANEAS DETECTADAS EN MEDIO F-10 COINCIDEN EN UN 62% CON LUGARES FRAGILES (LF) LO QUE CONFIRMA SU EXISTENCIA PREVIA EN EL CROMOSOMA Y QUE LOS MEDIOS INDUCTORES UNICAMENTE AUMENTAN SU FRECUENCIA DE EXPRESION. LA FRECUENCIA Y TIPO DE LF VARIA PARA CADA INDIVIDUO SIENDO LOS MAS FRECUENTES 3P14 6Q26 7Q32 16Q23 Y XP22. EN LA SERIE DE RM SE HA DETECTADO FRAGILIDAD XQ28 1 EN 9 DE LOS 25 INDIVIDUOS. LA FRECUENCIA DE EXPRESION DE ESTE LF ERA SUPERIOR EN LOS NIÑOS OBSERVANDOSE UNA CORRELACION NEGATIVA CON LA EDAD. LA FRECUENCIA DE LESIONES CROMOSOMICAS ERA TAMBIEN ESTADISTICAMENTE SUPERIOR EN EL GRUPO DE NIÑOS CON EL SINDROME DEL X FRAGIL LO CUAL INDICARIA LA EXISTENCIA DE UNA INESTABILIDAD CROMOSOMICA LATENTE ASOCIADA A ESTE SINDROME CUYA MANIFESTACION DISMINUIRIA CONLA EDAD. ASIMISMO LOS ESTUDIOS FAMILIARES HAN PUESTO DE MANIFIESTO UNA INESTABILIDAD LATENTE DE TENDENCIA FAMILIAR ASOCIADA AL SINDROME Y POR OTRA HAN PERMITIDO DETECTAR LA HEREDABILIDAD DE DETERMINADOS LF COMUNES. EL ESTUDIO GLOBAL NOS HA PERMITIDO PROPONER 25 NUEVOS LF BASANDONOS EN SU HEREDABILIDAD FRECUENCIA DE EXPRESION Y APARICION EN MAS D UN INDIVIDUO NO EMPARENTADO. FINALMENTE Y CON EL FIN DE DETERMINAR EL POSIBLE PAPEL BIOLOGICO DE LOS LF SE HA COMPARADO SU COINCIDENCIA CON PUNTOS DE ROTURA IMPLICADOS EN REORGANIZACIONES CROMOSOMICAS SOMATICAS GERMINALES NEOPLASICAS Y OCURRIDAS A LO LARGO DE LA EVOLUCION DE PRIMATES PONIENDO DE MANIFIESTO QUE NO SE PRODUCEN AL AZAR LOCALIZANDOSE PREFERENTEMENTE EN LF.

Autor: GARCIA ORAD CARLES AFRICA.
Año: 1987.
Universidad: PAIS VASCO.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA Y ODONTOLOGIA UNIVERSIDAD DEL PAIS VASCO.

Resumen: DENTRO DE LA PATOLOGIA TUMORAL, EL CANCER DE MAMA PRESENTA UNA ELEVADA INCIDENCIA EN LA MUJER, DONDE SE CONSIDERA COMO EL TIPO DE CANCER MAS COMUN. OTRO PROBLEMA QUE SE OBSERVA EN ESTE TIPO DE PACIENTES SE DEBE A LA LARGA DURACION DEL PERIODO ASINTOMATICO. ES UN HECHO COMPROBADO QUE EXISTE RELACION DIRECTA ENTRE EL EXITO TERAPEUTICO Y LA PRECOCIDAD EN EL DIAGNOSTICO. EL PRONOSTICO TERAPEUTICO, VALORADO EN SUPERVIVENCIA, MEJORA EN FUNCION DE UN DIAGNOSTICO PRECOZ, DE AHI LA IMPORTANCIA DE LA DETECCION DE MUJERES DE ALTO RIESGO. LA MAYORIA DE LOS AUTORES CLASIFICAN ESENCIALMENTE ESTOS FACTORES EN DOS GRANDES GRUPOS: AMBIENTALES Y GENETICOS. ESTUDIOS PRELIMINARES SUGIEREN QUE DETERMINADOS MARCADORES GENETICOS PODRIAN SER UTILIZADOS COMO EFICACES FACTORES GENETICOS DE DETECCION DE RIESGO. EN CONSECUENCIA, EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO ES DETECTAR GRUPOS DE MUJERES DE ALTO RIESGO. CON ESTE FIN SE HAN ELEGIDO LOS POLIMORFISMOS GENETICOS DE HAPTOGLOBINA Y ALFA-1-ANTITRIPSINA, TRATANDO DE HALLAR UNA ASOCIACION ENTRE ESTOS MARCADORES Y EL CANCER DE MAMA. CON EL FIN DE DETECTAR DE UN MODO FIABLE SI EXISTE O NO ASOCIACION SE HA ESTUDIADO EL MARCADOR GC PARA ESTIMAR SI APARECEN SESGOS EN EL NUESTRO. LAS CONCLUSIONES FUERON LAS SIGUIENTES: (1) NO SE HA HALLADO ASOCIACION ENTRE EL LOCUS HAPTOGLOBINA Y EL CANCER DE MAMA. (2) HA QUEDADO DESCARTADA LA HIPOTESIS DE UNA DISTRIBUCION DE FRECUENCIAS DE HAPTOGLOBINA COMUN PARA TODAS LAS PACIENTES DE CANCER DE MAMA, CON INDEPENDENCIA DE SU POBLACION DE ORIGEN. (3) ALFA-1-ANTITRIPSINA NO HA DEMOSTRADO ASOCIACION CON EL CANCER DE MAMA. (4) LA UTILIZACION DE LOS LOCI GC Y ABO DEMUESTRA QUE LA APARICION DE ESPORADICAS DIFERENCIAS ESTADISTICAMENTE SIGNIFICATIVAS ENTRE PACIENTES Y CONTROLES NO DEMUESTRA ASOCIACION. (5) PARA ESTABLECER UNA ASOCIACION ES NECESARIO HALLAR DIFERENCIAS ENTRE PACIENTES Y CONTROLES REPETITIVAS Y DE ALTO VALOR DE SIGNIFICACION. (6) LOS ANALISIS DE CLUSTERS BASADOS EN DISTANCIAS GENETICAS Y COMPONENTES PRINCIPALES CONFIRMAN LA FALTA DE ASOCIACION. (7) LA APLICACION DE ANALISIS DE CORRESPONDENCIAS MULTIPLES CONFIRMA ASOCIACIONES ENTRE FACTORES EPIDEMIOLOGICOS YA SOSPECHADOS POR OTROS AUTORES.

Autor: BARRIOS SANROMA LEONARDO.
Año: 1986.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR Y FISIOLOGIA (SECCION BIOLOGIA DE LA FACULTAD DE MEDICINA) UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA.

Resumen: SE HAN REALIZADO ESTUDIOS CITOGRENITCOS EN PACIENTES AFECTADOS DE CANCER. A/ EN EL PRIMERO REALIZADO PREVIAMENTE A CUALQUIER TRATAMIENTO ANTITUMORAL EN PACIENTES AFECTADOS DE CANCER SE HA DETECTADO INESTABILIDAD CROMOSOMICA EN AQUELLOS AFECTADOS DE CARCINOMA DE VEJIGA Y LINFOMA DE HODGKIN ASI COMO UNA DEL 3 (P14-21) CONSTITUCIONAL EN MOSAICO EN UN PACIENTE DE CARCINOMA DE VEJIGA QUE PODRIA ESTAR RELACIONADA CON EL ORIGEN DE LA NEOPLASIA EN DICHO PACIENTE B/ EN EL SEGUNDO ESTUDIO CITOGENETICO SE HAN ANALIZADO LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS INDUCIDAS POR LA RADIOTERAPIA INMEDIATAMENTE DESPUES DE FINALIZADO EL TRATAMIENTO. EL PORCENTAJE DE METAFASES CON ALTERACIONES CROMOSOMICAS FUE SIGNIFICATIVAMENTE SUPERIOR AL OBSERVADO PREVIAMENTE AL TRATAMIENTO ESPECIALMENTE EN PACIENTES CON CARCINOMAS DE VEJIGA MAMA I LINFOMA DE HODGKIN. LAS PACIENTES CON CARCINOMA DE MAMA PODRIAN TENER INESTABILIDAD CROMOSOMICA LATENTE PUESTA DE MANIFIESTO POR EL EFECTO MUTAGENICO DE LAS RADIACIONES IONIZANTES. LOS RESULTADOS MUESTRAN QUE LA DISTRIBUCION DE LOS 660 PUNTOS DE ROTURA DE LAS ALTERACIONES INDUCIDAS EN LOS CROMOSOMAS NO ES EL AZAR Y QUE LOS CROMOSOMAS 1 3 Y 7 ESTAN PREFERENTEMENTE AFECTADOS. LA BANDA CROMOSOMICA 1Q32 FUE CON DIFERENCIA LA MAS AFECTADA POR LAS RADIACIONES Y ADEMAS LAS BANDAS G-TAMBIEN ESTUVIERON PREFERENTEMENTE AFECTADAS. ES DE DESTACAR QUE LAS BANDAS MAS AFECTADAS COINCIDEN CON AQUELLAS EN LAS QUE SE HAN LOCALIZADO LUGARES FRAGILES PROTOONCOGENES Y PUNTOS DE ROTURA DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESPECIFICAS DEL CANCER. C/ EN EL TERCER ESTUDIO SE HAN ANALIZADO LAS ALTERACIONES QUE PERMANECIAN ENTRE 4 Y 12 AÑOS DESPUES DE LOS TRATAMIENTOS DE RADIO Y-O QUIMIOTERAPIA. LOS RESULTADOS INDICAN QUE A MEDIDA QUE TRANSCURRE EL TIEMPO POSTRATAMIENTO EL PORCENTAJE DE METAFASES CON ABERRACIONES CROMOSOMICAS VA DISMINUYENDO SIGNIFICATIVAMENTE. EN ESTE ESTUDIO SE DETECTO UN POSIBLE CLON CELULAR CON UN CROMOSOMA 7P MARCADOR. DE FORMA GLOBAL SE PUEDE AFIRMAR QUE LAS RADIACIONES IONIZANTES INDUCEN UN NUMERO MAYOR DE ALTERACIONES CROMOSOMICAS INESTABLES O SEMIESTABLES QUE DE ESTABLES PERO LAS PRIMERAS DESAPARECEN MUCHO MAS RAPIDAMENTE A MEDIDA QUE TRANSCURRE EL TIEMPO POSTRATAMIENTO.

Autor: BELLO GONZALEZ M. JOSEFA.
Año: 1986.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: FUNDACION JIMENEZ DIAZ.

Resumen: SE HAN ANALIZADO CITOGENETICAMENTE 245 MUESTRAS DE DERRAMES ASCITICOS Y PLEURALES TRATANDO DE EVALUAR LA VALIDEZ DE LA TECNICA CITOGENETICA EN EL DIAGNOSTICO DE MALIGNIDAD DE LAS EFUSIONES Y FILIAR LOS PATRONES CITOGENETICOS DE LAS MUESTRAS DE ORIGEN TUMORAL. ESTE ESTUDIO NOS HA PERMITIDO COMPROBAR QUE LA TECNICA CITOGENETICA CONSIGUE EL DIAGNOSTICO CORRECTO DE MAS DEL 90% DE LOS DERRAMES. DESDE EL PUNTO DE VISTA CITOGENETICO HA SIDO POSIBLE COMPROBAR QUE LA TECNICA DECULTIVOS IN VITRO NO POTENCIA LA EXISTENCIA DE ALTERACIONES CITOGENETICAS Y DEFINIR UNA SERIE DE ALTERACIONES NUMERICAS Y ESTRUCTURALES RECURRENTES EN LOS DERRAMES DEL MISMO TIPO TUMORAL. ESTOS RESULTADOS APUNTAN LA IMPLICACION DE CIERTAS ZONAS CROMOSOMICAS EN EL DESARROLLO DE LOS PROCESOS NEOPLASICOS POR SU RELACION CON LAS LOCALIZACIONES DE CIERTOS ONCOGENES.

Autor: GARCIA CALDES MONTSERRAT.
Año: 1986.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: INSTITUTO DE BIOLOGIA FONAMENTAL Y DPTO. BIOLOGIA CELULAR I FISIOLOGIA..

Resumen: SE HA ESTUDIADO EL DESARROLLO DE LA PRIMERA PROFASE MEIOTICA EN 2 SERIES DE EMBRIONES Y FETOS HUMANOS ABORTADOS POR RAZONES SOCIALES. LA PRIMERA SERIE (64 EMBRIONES O FETOS DESDE 6 A 24 SEMANAS DE GESTACION) HA SERVIDO FUNDAMENTALMENTE PARA PERFECCIONAR LA METODOLOGIA EMPLEADA PARA LA OBTENCION DE PREPARACIONES ADECUADAS A LA VISUALIZACION DE CROMOSOMAS Y COMPLEJOS SINAPTINEMICOS. LA SEGUNDA SERIE (37 EMBRIONES O FETOS DESDE 9 A 24 SEMANAS DE GESTACION) SE HA UTILIZADO PARA ESTABLECER LA SECUENCIA TEMPORAL DE CADA UNO DE LOS ESTADIOS Y PARA CARACTERIZAR LAS DIFERENTES ETAPAS DE LA PRIMERA PROFASE MEIOTICA. SE HAN OBSERVADO ESTADOS DE LEPTOTENO/CIGOTENO DESDE LAS 10 SEMANAS DE GESTACION. LOS CIGOTENOS CARACTERIZADOS COMO TALES APARECEN A LAS 11 SEMANAS Y SE MANTIENEN CON PORCENTAJES DISTINTOS HASTA LAS 22 SEMANAS ESTUDIADAS. LOS PAQUITENOS SE VISUALIZAN A LAS 12-13 SEMANAS Y LOS PORCENTAJES DE LOS MISMOS NORMALMENTE SE MANTIENEN POR DEBAJO DEL 40%. LOS DIPLOTENOS SE RECONOCEN A LAS 14 SEMANAS DE GESTACION. LA DURACION DEL PROCESO SE HA CALCULADO EN UNAS 3-4 SEMANAS PERIODO MUY SIMILAR AL DESCRITO EN EL MACHO AUNQUE NO SE DISTINGUE EN ABSOLUTO EL COMPORTAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES. SE CARACTERIZA POR UNA ELEVADA ASINCRONIA INCLUSO INTRANUCLEAR Y POR UNA FALTA DE HOMOGENEIDAD TANTO INTRAOVARICA COMO ENTRE FETOS DE EDADES EQUIVALENTES.

Autor: GARCIA MORATO JORRETO PILAR.
Año: 1986.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: HOSPITAL CLINICO SAN CARLOS.

Resumen: SE ESTUDIAN LAS PROTEINAS Y MUCOPROTEINAS DE LA SECRECION GASTRICA EN PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE ULCUS GASTRODUODENAL POR LAS ESPECIALES CARACTERISTICAS QUE LASECRECCION GASTRICA POSEE EN ESTOS ENFERMOS. SE DEMUESTRA QUE EL JUGO GASTRICO ESTA COMPUESTO DE TRES SECRECIONES DISTINTAS QUE SE INFLUYEN POR DILUCION MUTUA : SECRECION OXINTICA SECRECION DILUGENTE Y ALCALINA Y SE REFIEREN A ELLAS LAS SUSTANCIAS ORGANICOS (PROTEINAS Y MUCOPROTEINAS). A FIN DE ALVERIGUAR: LAS CONCENTRACIONES REALES DE ESTAS SUSTANCIAS EN SU SECRECIONS ORIGINARIAS (NO POSIBLE HASTA AHORA POR NO HABERSEDESCOMPUESTO EL COMPONENTE NO PARIETAL EN SUS SECRECCIONES CONSTITUTIVAS: ALCALINA Y DILUYENTE) LA UBICACION DE ESTAS SUSTANCIAS EN SUS SECRECIONES ORIGINARIAS SE DEMUESTRA A SU VEZ LA CONSCENTRACION CON QUE SE PRODUCEN DICHAS SUSTANCIAS EN SUS SECRECIONES ORIGINARIAS Y SE ESTUDIA POR ULTIMO LA CINETICA DE INCORPORACION DE ESTAS SUSTANCIAS A LA SECRECION GLOBAL.

Autor: SOLE PUJOL M. TERESA.
Año: 1986.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR Y FISIOLOGIA FACULTAD DE CIENCIAS. UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA.

Resumen: SE HA DETERMINADO EL EFECTO DE CUATRO TECNICAS DE ACTIVACION PARTENOGENETICA IN VITRO (ENVEJECIMIENTO IN VITRO ETANOL HIALURONIDASA E IONOFORO DE CALCIO A 23187) EN OOCITOS DE RATON PARA: A) HALLAR LA FRECUENCIA DE ACTIVACION DE CADA UNA DE ELLAS B) ANALIZAR LA INCIDENCIA DE ANEUPLOIDIAS EN UNA POBLACION NORMAL DE OOCITOS PARA DETERMINAR LOS POSIBLES EFECTOS DE LAS TECNICAS Y C) COMPARAR LOS RESULTADOS OBTENIDOS PARA DETERMINAR LA TECNICA QUE PROPORCIONA OPTIMOS RESULTADOS (UNA ALTA FRECUENCIA DE ACTIVACION SI PRODUCCION DE ANEUPLOIDIAS) PARA APLICARLA AL ANALISIS DE LA INCIDENCIA DE ANEUPLOIDIAS EN OOCITOS HUMANOS. SE HA OBSERVADO QUE LA EDAD POSTOVULATORIA DE LOS OOCITOS EN EL MOMENTO DE LA ACTIVACION INFLUYE EN LA OBTENCION DE UNA ALTA TASA DE ACTIVACION. LAS CUATROS TECNICAS DE ACTIVACION UTILIZADAS HAN PROPORCIONADO CINCO TIPOS DE OOCITOS: NO ACTIVADOS ACTIVADOS CON EXTRUSION DEL SEGUNDO CORPUSCULO POLAR ACTIVADOS CON DIVISION INMEDIATA FRAGMENTADOS Y ATRESICOS. LOS OOCITOS ACTIVADOS PRESENTAN UN COMPLEMENTO HAPLOIDE Y EN NINGUN CASO ESTAS TECNICAS HAN INDUCIDO POR SI MISMAS LA APARICION DE ANEUPLOIDIAS. EL IONOFOR A 23187 ES EL ESTIMULO MAS EFECTIVO PARA LA ACTIVIACION PARTENOGENETICA YA QUE PROPORCIONA LA MAYOR FRECUENCIA DE ACTIVIACION (40.58%) SIN PRODUCCION DE ANEUPLOIDIAS. ADEMAS ESTE ESTIMULO RESULTA IDONEO PARA SU APLICACION EN OOCITOS HUMANOS YA QUE NO REQUIERE UN ENVEJECIMIENTO IN VIVO.

Autor: DEAN PINEDO JUAN IGNACIO.
Año: 1985.
Universidad: NAVARRA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: FACULTAD DE CIENCIAS. UNIVERSIDAD DE NAVARRA.

Resumen: SE HAN ESTUDIADO LOS SISTEMAS DE TRANSPORTE DE AMINOACIDOS EN EL INTESTINO DEL CARACOL HELIX ASPERSA. A TAL EFECTO SE HAN SELECCIONADO LA LEUCINA LA METIONINA Y LA CICLOLEUCINA COMO AMINOACIDOS NEUTROS LA PROLINA COMO IMINOACIDO Y LA LISINA COMO AMINOACIDO BASICO. TODOS LOS AMINOACIDOS ESTUDIADOS PENETRAN EL TEJIDO INTESTINAL DE FORMA DIFUSIONAL COMO MEDIANTE SISTEMAS DE TRANSPORTE HABIENDOSE CARACTERIZADO LOS PARAMETROS CINETICOS CORRESPONDIENTES. LA AUSENCIA DEL NA+ DEL MEDIO DE INCUBACION INHIBE LA ENTRADA DE LOS AMINOACIDOS A LOS ENTEROCITOS SIENDO ESTE EFECTO MAS NOTABLE PARA EL IMINOACIDO PROLINA Y MINIMO PARA EL AMINOACIDO BASICO LISINA. LA METIONINA TIENE UN FUERTE EFECTO INHIBIDOR TANTO SOBRE EL TRANSPORTE DE LOS OTROS AMINOACIDOS COMO SOBRE LA LISINA. NO SE HA APRECIADO INHIBICION POR LISINA Y PROLINA SOBRE LA ENTRADA DE METIONINA PERO SI SOBRE CICLOLEUCINA. SE HA PUESTO DE MANIFIESTO DEBIL INHIBICION MUTUA ENTRE LISINA Y PROLINA.

Autor: GARCIA CORCHON CARMEN.
Año: 1985.
Universidad: NAVARRA.
Centro de lectura: CIENCIAS .
Centro de realización: FACULTAD DE CIENCIAS. UNIVERSIDAD DE NAVARRA.

Resumen: EL ANALISIS DE LA REPLICACION DE LAS BANDAS DE CROMOSOMAS EN LINFOCITOS DE MUJERES 46 XX MEDIANTE LA TECNICA DE BRDU-HOECHST-GIEMSA HA PERMITIDO CONOCER ALGUNOS ASPECTOS DE LA REPLICACION DE LAS BANDAS R Y G DE LOS AUTOSOMAS Y DE LOS CROMOSOMAS X: 1) ENTRE LA REPLICACION DE LAS BANDAS R Y G DE LOS AUTOSOMAS Y DEL X PRECOZ EXISTE UN INTERVALO DE APROXIMADAMENTE 3 HORAS. 2) EL ORDEN DE REPLICACION DE LAS SUBBANDAS DE CADA BANDA R ES SEMEJANTE EN LA MAYORIA DE LOS X TARDIOS. 3) LA VELOCIDAD DE REPLICACION DIFIERE ENTRE BANDAS R DEL CROMOSOMA X TARDIO. 4) LA REPLICACION ES DE MAYOR DURACION EN EL X TARDIO QUE EN EL X PRECOZ. 5) EL X TARDIO COMIENZA SU REPLICACION EN EL INTERVALO ENTRE LA DE LAS BANDAS R Y G DE AUTOSOMAS Y LA CONCLUYE AL FINAL DEL PERIODO S. 6) EN EL X PRECOZ TAMBIEN EXISTEN VARIACIONES RESPECTO AL ORDEN DE REPLICACION DE LAS BANDAS. 7) EN EL X TARDIO A DIFERENCIA DEL X PRECOZ EXISTE SOLAPAMIENTO ENTRE LA REPLICACION DE LAS BANDAS R Y G Y LAS CONSECUENCIAS DE REPLICACION DE LAS BANDAS G PODRIAN ESTAR DETERMINADAS POR EL ORDEN DE REPLICACION DE LAS BANDAS R.

Autor: PEREZ IRIBARNE M. MAR.
Año: 1985.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENT DE BIOLOGIA CEL.LULAR.

Autor: CALERO MORENO FRANCISCO.
Año: 1984.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA .
Centro de realización: HOSPITAL CLINICO DE SAN CARLOS. FACULTAD DE MEDICINA. UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID..

Resumen: SE HA MATIZADO UN ESTUDIO DE CARACTERIZACION DE LA TALASEMIA EN LA POBLACION ESPAÑOLA PARTIENDO DE UN ESTUDIO DE ESCMAHIRIO BASADO EN LA DEMOSTRACION DE LA EXISTENCIA DE HB BANT CON POSTERIOR ESTUDIO DEL DNA. SE HAN ESTABLECIDO 2 HAPTOTIPOS DE LA TALASEMIA X: DELECION DEL 1 GENX (-X/) Y DELECCION DE 2 GENES X (--/).

Autor: RODRIGUEZ GOMEZ M. TERESA.
Año: 1984.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: INSTITUTO DE GENETICA DEL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS.

Resumen: SE HA LLEVADO A CABO EL ESTUDIO CITOGENETICO DE 100 PAREJAS ESPAÑOLAS CONSIDERADAS DE ALTO RIESGO POR CONTAR ENTRE SU DESCENDENCIA CON UN MINIMO DE DOS ABORTOS ESPONTANEOS MORTINATOS Y/O MALFORMADOS. EN LA MUESTRA SE ANALIZARON LAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS Y LAS VARIANTES HETEROMORFICAS Y LOS RESULTADOS SE COMPARARON CON LOS DE UNA POBLACION CONTROL TAMBIEN ESPAÑOLA DE PAREJAS CON HIJOS SANOS CON EL FIN DE EVALUAR SU POSIBLE INFLUENCIA SOBRE LA OCURRENCIA DE LAS ALTERACIONES APARECIDAS EN LA DESCENDENCIA.

Autor: NAVARRO FERRETE JOAQUINA .
Año: 1983.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: INSTITUT DE BIOLOGIA FONAMENTAL V. VILLAR PALASI I DEPT. BIOLOGIA. FACULTAT DE MEDICINA. UNIVERSITAT AUTONOMA DE BARCELONA..

Resumen: EL COMPLEX SINAPTINEMIC C.S. INTERVE EN EL PROCES DE LA SINAPSI CROMOSOMICA QUE TE LLOC A LA PROFASEI DE LA MEIOSI. L'ESTUDI DELS C.SS. PROPORCIONA INFORMACIO QUE NO DONEN ELS ESTUDIS CROMOSOMICS CONVENCIONALS DE MEIOSI. HEM POSAT A PUNT UNA METODOLOGIA D'ESTUDI SEQUENCIAL ( A M.O. I M.E ) DELS C.SS.QUE ES IDONEA PER ESSER APLICADA A BIOPSIES TESTICULARS HUMANES. HEM ESTUDIAT ELS C.SS. EN INDIVIDUS DE FERTILITAT CONEGUDA I HEM CARACTERITZAT EL COMPORTAMENT NORMAL AL LLARG DE LA PROFASE A PARTIR DE LES IMATGES A M.E. I HEM OBTINGUT L'IDIOGRAMA DELS C.SS. QUE ENS PERMET CARIOTIPAR-LOS. HEM ESTUDIAT ELS C.SS. EN UNA SERIE D'INDIVIDUS INFERTILS O ESTERILS I HEM CARACTERITZAT ELS QUADRES PROFASICS ANOMALS DETECTATS. CONCLUIM QUE ES NECESSARI L'ESTUDI DELS C.SS. A M:E. PER DETERMINAR L'ETIOLOGIA I PROGNOSIS DE LA INFERTILITAT O ESTERILITAT D'ORIGEN GENETIC I RECOMANEM L'UTILITZACIO D'AQUESTA METODOLOGIA EN EL CAMP DE LA CITOGENETICA HUMANA.