GENETICA HUMANA, 7

Autor: GARCIA ERCE JOSE ANTONIO.
Año: 1996.
Universidad: LA LAGUNA.
Centro de lectura: MEDICINA .
Centro de realización: DEPARTAMENTO: ANATOMIA, ANATOMIA PATOLOGICA E HISTOLOGIA PROGRAMA DE DOCTORADO: DESARROLLO Y ESTRUCTURA MORFOFUNCIONAL DE CELULAS, TEJIDOS Y ORGANOS Y SUS PROCESOS REPARATIVOS EN CONDICIONES NORMALES Y PATOL..

Resumen: LA TESIS DOCTORAL ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS EN LA COMUNIDAD AUTONOMA CANARIA, CORRESPONDE A UN INTERESANTE ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO CON UN MATERIAL PROCEDENTE DE 5.000 AMNIOCENTESIS CON SUS CORRESPONDIENTES DIAGNOSTICOS CITOGENETICOS. SE HACE UN ANALISIS MEDIANTE METODOS ESTADISTICOS DE LA SISTEMATICA LLEVADA A CABO EN EL SERVICIO DE CITOGENETICA, ASI COMO DE LOS DIAGNOSTICOS Y RESULTADOS OBTENIDOS. POR OTRA PARTE SE VALORA LA CALIDAD DEL DIAGNOSTICO PRENATAL EN RELACION A LOS RESULTADOS Y SE PROPONEN MEDIDAS CORRECTORAS DE LAS DEFICIENCIAS OBSERVADAS. PARA SU EJECUCION SE HA SEGUIDO UNA CORRECTA SISTEMATICA TANTO EN EL MATERIAL COMO EN LA METODOLOGIA UTILIZADA, SIENDO CORRECTA LA INTERPRETACION DE LOS RESULTADOS, ASI COMO LA DISCUSION Y LAS DISCUSIONES. LA BIBLIOGRAFIA ES ADECUADA Y ESTA ACTUALIZADA.

Autor: GIL CASTRESANA ALBERTO.
Año: 1996.
Universidad: PAIS VASCO.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA ANIMAL Y GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA ANIMAL Y EVOLUTIVA.

Resumen: EL SINDROME DEL X FRAGIL ES LA CAUSA MAS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL HEREDITARIO. ESTA ASOCIADO CON LA EXPRESION CITOGENETICA DE UN SITIO FRAGIL RARO, EL XQ27.3. LAS TECNICAS DE ANALISIS MOLECULAR HAN PERMITIDO EL AISLAMIENTO DE UN GEN DENOMINADO FMR-1, CUYA ALTERACION SE SUPONE RESPONSABLE DEL SINDROME. ESTE GEN CONTIENE UNA SECUENCIA REPETITIVA (CGG)N INESTABLE. EN INDIVIDUOS NORMALES, EL TRINUCLEOTIDO (CGG) ESTA REPETIDO EN TANDEM DE 6 A 52 VECES. EN INDIVIDUOS SANOS TRANSMISORES EL NUMERO DE REPETICIONES PUEDE LLEGAR HASTA LAS 230. EN PERSONAS AFECTADAS POR EL SINDROME LOS ALELOS MUTADOS DEL GEN POSEEN MAS DE 230 REPETICIONES. COMO LA BASE MOLECULAR DEL SINDROME ES DIFERENTE DE LA OBSERVADA EN OTRAS ENFERMEDADES GENETICAS UN IMPORTANTE OBJETIVO ACTUAL DE LA INVESTIGACION ES CONOCER LA NATURALEZA DE ESA MUTACION INESTABLE Y SU ORIGEN. ESTE ESTUDIO, TIENE COMO OBJETIVOS GENERALES EL DESCRIBIR LOS HAPLOTIPOS DE RIESGO EN POBLACION SANA Y APORTAR DATOS SOBRE EL ORIGEN DE LA MUTACION X FRAGIL, YA QUE NO SE CONOCEN MUTACIONES DE NOVO. ESTE ESTUDIO ANALIZA LA FRECUENCIA DE LA MUTACION X FRAGIL EN LA POBLACION VASCA DE LA PROVINCIA VIZCAINA, ENCONTRANDO UNA TASA INFERIOR A LA ENCONTRADA EN OTRAS POBLACIONES. EN LA BUSQUEDA DE LA CAUSA DE ESTA MENOR INCIDENCIA, SE HA REALIZADO EL ANALISIS DE LA REGION DE REPETICION CGG DEL GEN FMR-1: LA LONGITUD, LA ESTRUCTURA INTERNA Y LOS MARCADORES ADYACENTES (FRAXAC1 Y DXS548).

Autor: GOMEZ SANCHEZ ELISA MERCEDES.
Año: 1996.
Universidad: ALCALA.
Centro de lectura: CIENCIAS .
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA CELULAR Y GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR.

Resumen: LAS RADIACIONES IONIZANTES DEL TIPO RAYOS X Y GAMMA EN SU INTERACCION CON LA MATERIA DEPOSITAN LA ENERGIA QUE TRANSPORTAN PROVOCANDO LA IONIZACION DE ATOMOS Y MOLECULAS SI ESTA ES EL ADN, PROVOCA ROTURAS, QUE DE NO SER REPARADAS CONDUCEN A LA FORMACION DE ABERRACIONES CROMOSOMICAS. LA FINALIDAD DE NUESTRO ESTUDIO ES LA DE OBTENER CURVAS DE CALIBRACION DOSIS-RESPUESTA QUE RELACIONEN LA DOSIS DE RADIACION ABSORBIDA POR LOS DISTINTOS INDIVIDUOS CON EL DAÑO PRODUCIDO, EN OBSERVACION CLASICA AL MICROSCOPIO Y POR UNA TECNICA AUTOMATIZADA, LA CITOMETRIA DE FLUJO, QUE PERMITE EL RECUENTO DE UN ELEVADO NUMERO DE PARTICULAS EN UN CORTO PERIODO DE TIEMPO. EL DOSIMETRO EMPLEADO SERAN LOS LINFOCITOS HUMANOS OBTENIDOS A PARTIR DE LA SANGRE DE DONANTES IRRADIADA A DISTINTAS DOSIS DE RAYOS X Y GAMMA, CON EL FIN DE PRODUCIR LAS ABERRACIONES Y ESTUDIAR LA FORMACION DE MICRONCUCLEOS COMO RESPUESTA A LAS MISMAS EN LAS CELULAS DIVIDIDAS UNA VEZ TRAS LA IRRADIACION. TRAS EL TRATAMIENTO ESTADISTICO SE CONSIGUIO RELACIONAR EL DAÑO PRODUCIDO CON LA DOSIS MEDIANTE ECUACIONES LINEALES CUADRATICAS. POSTERIORMENTE Y MEDIANTE EL ESTUDIO DE MUESTRAS PROBLEMA SE VALIDARON. COMPARATIVAMENTE LA CITOMETRIA DE FLUJO RECOGE UNA MAYOR FRECUENCIA DE MICRONUCLEOS QUE LA MICROSCOPIA, Y FINALMENTE SE ESTUDIO LA POTENCIAL APLICABILIDAD DE LA TECNICA DE CITOMETRIA EN SU APLICACION PARA SU USO EN DOSIMETRIA.

Autor: GUTIERREZ MARTINEZ BLANCA .
Año: 1996.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA ANIMAL PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA ANIMAL II: ANTROPOLOGIA BIOLOGICA.

Resumen: En una muestra de enfermos con trastorno bipolar y en una muestra control se analizó la variabilidad de 5 genes candidatos para la enfermedad: HTR2A (receptor de serotonina de tipo 2A), HTR2C (receptor de serotonina de tipo 2C), COMT (catecol-O-metiltransferasa), SERT (transportador de serotonina) y Hp (haptoglobina). Asimismo, se llevó a cabo un estudio dermatoglífico utilizándose la presencia de alteraciones dermopapilares como marcadores de sufrimiento prenatal dentro de la hipótesis que relacionaría alteraciones ocurridas durante el neurodesarrollo y origen de las psicosis. Nuestros resultados descartaron que la variabilidad analizada en los genes HTR2A, HTR2C, COMT y Hp estuviera implicada en una susceptibilidad diferencial para el trastorno bipolar. Sin embargo, el haplotipo 484-ST.10 del transportador de serotonina (SERT) se configuró como un claro factor de riesgo genético para la depresión mayor con melancolía y posiblemente, también para el trastorno bipolar en un subgrupo de pacientes con clara prevalencia psiquiátrica familiar del espectro afectivo. Se encontró, además, una asociación entre presencia de anomalías dermatoglíficas y trastorno bipolar sugiriendo la existencia de una relación entre alteraciones sutiles ocurridas durante etapas claves del neurodesarrollo del individuo y la posterior aparición de la enfermedad.

Autor: LASA LABORDE ADRIANA.
Año: 1996.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: BIENIO 1993-1995.

Resumen: LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE ES LA ENFERMEDAD HEREDITARIA LIGADA AL CROMOSOMA X MAS FRECUENTE EN EL HOMBRE, YA QUE AFECTA A 1 DE CADA 3500 VARONES QUE NACEN. ESTA CARACTERIZADA POR UNA DEGENERACION PROGRESIVA DE LAS FIBRAS MUSCULARES ESQUELETICAS QUE COMIENZA A LA EDAD DE 2 A 4 AÑOS Y QUE CONLLEVA A UNA INVALIDEZ FISICA Y A UNA MUERTE TEMPRANA. LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB) SE PRESENTA COMO UNA FORMA MAS TARDIA QUE EVOLUCIONA MAS LENTAMENTE, Y QUE SE HACE INVALIDANTE A LO LARGO DE LA VIDA ADULTA. EL GEN RESPONSABLE DE AMBOS TIPOS DE DISTROFIAS MUSCULARES SE SITUA EN EL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA X:XP21. ES HASTA LA ACTUALIDAD EL MAYOR GEN DESCRITO, ALREDEDOR DE 79 EXONES REPARTIDOS EN 2300 KB, QUE CODIFICA UN ARNM DE 14 KB, EL CUAL SE TRADUCE EN UNA PROTEINA DE 427 KDALTON (3685 AA) LLAMADA DISTROFINA. LA PATOLOGIA MOLECULAR DEL ADN DEL 60% DE LOS PACIENTES AFECTADOS CONSISTE EN UNA DELECION DE UNO O VARIOS EXONES DEL GEN DE LA DISTROFINA. LAS DUPLICACIONES EN DICHO GEN REPRESENTAN UNA PATOLOGIA MOLECULAR MINORITARIA (5%) FRENTE AL ELEVADO NUMERO DE DELECIONES. EL RESTO DE LOS AFECTADOS QUE NO PRESENTAN UNA DELECION O DUPLICACION, LO SON CONSECUENCIA DE MUTACIONES PUNTUALES.

Autor: LEONE CAMPO PAOLA ELIZABETH.
Año: 1996.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: CIENCIAS .
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOQUIMICA PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOQUIMICA.

Resumen: EN ESTE TRABAJO SE HA ESTUDIADO LA IMPLICACION DE LOS CROMOSOMAS 1, 14 Y 22 Y DEL GEN NF2 (22Q) EN EL DESARROLLO DE 83 MENINGIOMAS Y 26 NEURINOMAS ESPORADICOS HUMANOS. PARA ELLO SE HA EMPLEADO EL ANALISIS DE FRAGMENTOS POLIMORFICOS DE RESTRICCION Y DE MICROSATELITES PARA LA DETERMINACION DE LA FRECUENCIA Y EXTENSION DE LA PERDIDA DE MARCADORES CROMOSOMICOS Y LAS TECNICAS DE PCR-SSCP Y SECUENCIACION PARA EL ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN NF2. LOS RESULTADOS OBTENIDOS SE HAN RELACIONADO CON EL GRADO HISTOLOGICO DE MALIGNIDAD DE LAS MUESTRAS EXAMINADAS Y SE DISCUTEN DE CARA A ESTABLECER LA POSIBLE IMPLICACION DE LOCI DE ESTOS CROMOSOMAS Y DE ALTERACIONES DE NF2 EN EL ORIGEN Y PROGRESION DE MENINGIOMAS Y NEURINOMAS ESPORADICOS.

Autor: NUÑEZ GALICIA TERESA.
Año: 1996.
Universidad: PAIS VASCO.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA ANIMAL Y GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA ANIMAL Y EVOLUTIVA.

Resumen: SEGUN LA ORGANIZACION MUNDIAL DE LA SALUD, LOS AUTISTAS SON "UN GRUPO CARACTERIZADO POR DAÑOS CUALITATIVOS EN LAS INTERACCIONES SOCIALES Y EN PATRONES DE COMUNICACION, ASI COMO POR UN REPERTORIO DE INTERESES Y ACTIVIDADES RESTRINGIDO, ESTEREOTIPADO Y REPETITIVO". ESTA DEFINICION ACTUAL NO ESTA BASADA EN SU ETIOLOGIA O PATOLOGIA AL NO ESTAR ESTAS COMPLETAMENTE ESTABLECIDAS. EN LA BUSQUEDA DE MARCADORES DEL AUTISMO, A NIVEL MORFOLOGICO ALGUNOS ESTUDIOS HAN REVELADO UN INCREMENTO DE ANOMALIAS FISICAS MENORES (ENTRE ESTAS RIDGE HYPOPLASIA Y RIDGE DISSOCIATION, DOS ALTERACIONES EN EL DESARROLLO DE LAS CRESTAS EPIDERMICAS) QUE SE POSTULA PUEDEN SER EL RESULTADO DE ALTERACIONES GENETICAS Y/O AMBIENTALES DURANTE EL PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO. A NIVEL CITOGENETICO, AUNQUE HA SIDO DESCRITO EN ASOCIACION CON VARIOS SITIOS FRAGILES, AUN NO ESTA CLARO SU SIGNIFICADO CLINICO. DE LOS ESTUDIOS REALIZADOS, SOLO SE PUEDE CONCLUIR QUE EL EFECTO DE LOS FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES PRENATALES EN LA ETIOLOGIA DEL AUTISMO PERMANECE CONTROVERTIDO. ESTE ESTUDIO REALIZA UN ANALISIS DE LA INCIDENCIA DE SITIOS FRAGILES Y DE LA ASIMETRIA FLUCTUANTE DE CARACTERISTICAS DERMATOGLIFICAS CON EL OBJETIVO DE APORTAR DATOS ACERCA DE LA INFLUENCIA DE ESOS FACTORES EN LA ETIOLOGIA DEL AUTISMO.

Autor: PEREZ LEZAUN ANA.
Año: 1996.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA ANIMAL (ANTROPOLOGIA) PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA ANIMAL II: ANTROPOLOGIA BIOLOGICA .

Resumen: El objetivo del estudio es obtener información en la generación y mantenimiento de la variación genética de STRs en poblaciones humanas. El análisis de 20 STRs autosBomicos: HPRT, D3S1358, TH01, ACPP, VWF, D16S310 D4S243, TPO, FES/FPS, F13A1, DHFRP2, D11S2010, D135767, D95926, D251328, D145306, D185848, D55818, D75820 y FGA, en 16 poblaciones de 5 continentes ha puesto de manifiesto la inportancia de la deriva genética en la generación de la variación de STRs en las poblaciones humanas actuales, a la vez que refuerza la teoria del origen único del hombre moderno. El análisis de 9 STRs del cromosoma y: D4519, D45388, D45389 I/II, D45390 D45391, D45392, D45393 y D45385 en dos poblaciones ibéricas y 4 poblaciones de asia central ha permitido constatar diferencias migratorias entre hombres y mujeres en algunas poblaciones. Este estudio refuerza la validez de los polimorfisdos del cromosona y para el análisis de la variación genética entre poblaciones relacionadas genéricamente.

Autor: TORRA BALCELLS ROSER.
Año: 1996.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: MEDICINA.

Resumen: EL PRINCIPAL OBJETIVO DEL PRESENTE TRABAJO HA SIDO PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO CLINICO Y SOBRE TODO DE LA PATOLOGIA MOLECULAR DE LA POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICA DOMINANTE. EN ESTE SENTIDO SE HAN REALIZADO ESTUDIOS CLINICOS Y ESTUDIOS MOLECULARES, BASICAMENTE ANALISIS DE LIGAMIENTO Y ESTUDIO DE MUTACIONES EN EL GEN PKD1. LOS ASPECTOS CLINICOS ESTUDIADOS HAN SIDO: LA VARIABILIDAD INTER E INTRA FAMILIAR, SIENDO LA ULTIMA LA MITAD QUE LA PRIMERA, LAS CARACTERISTICAS DE LOS PACIENTES POLIQUISTICOS EN TRATAMIENTO RENAL SUSTITUTIVO, LA PREVALENCIA DE QUISTES DE PANCREAS (9% EN LOS POLIQUISTICO DEMAS DE 30 AÑOS) Y LA PREVALENCIA DE ANEURISMAS DE AORTA EN ESTA POBLACION QUE NO HA SIDO SUPERIOR A LA POBLACION CONTROL. A NIVEL MOLECULAR SE HA REALIZADO EL ANALISIS DE LIGAMENTO MOSTRANDO UN 85% DE LAS FAMILIAS LIGADAS A PKD1 Y UN 15% A PKD2 Y DEMOSTRANDO QUE PKD1 ES MAS SEVERO QUE PKD2. EL EL ANALISIS DE MUTACIONES EN EL GEN PKD1 HA DADO COMO RESULTADO EL HALLAZGO DE 5 MUTACIONES, 10 POLIMORFISMOS Y 9 MUTACIONES O POLIMORFISMOS.

Autor: VALVERDE PEREZ DIANA.
Año: 1996.
Universidad: A CORUÑA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA AMBIENTAL.

Resumen: LA RETINOSIS PIGMENTARIA ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE CURSA CON DEGENERACION PROGRESIVA DE LA RETINA Y ES UNA DE LAS CAUSAS MAS FRECUENTES DE PERDIDA DE VISION. EL PATRON DE HERENCIA DE ESTA ENFERMEDAD ES COMPLEJO PORQUE PUEDE SEGREGAR DE MANERA AUTOSOMICA DOMINANTE, RECESIVA Y LIGADA AL CROMOSOMA X. LA RETINOSIS PIGMENTARIA PRESENTA UNA HETEROGENEIDAD GENETICA YA QUE EXISTE MAS DE UN LOCUS PARA CADA UNO DE LOS TIPOS DE HERENCIA MENCIONADOS. SE CONSIDERAN GENES CANDIDATOS AQUELLOS QUE CODIFICAN PARA PROTEINAS QUE DE MANERA DIRECTA O INDIRECTA INTERVIENEN EN LA CASCADA DE TRANSDUCCION VISUAL. EN ESTE TRABAJO SE HAN ANALIZADO DOS GENES, LA SUBUNIDAD BETA DE LA FOSFODIESTERASA (PDEBETA) Y LA PROTEINA DE UNION AL RETINOIDE INTERSTICIAL (IRBP) EN 45 FAMILIAS ESPAÑOLAS AFECTADAS DE RETINOSIS PIGMENTARIA AUTOSOMICA RECESIVA. LOS ESTUDIOS MEDIANTE MARCADORES POLIMORFICOS DE HOMOCIGOSIDAD Y SEGREGACION DE UN HAPLOTIPO CONCRETO CON LA ENFERMEDAD NOS HAN PERMITIDO SELECCIONAR AQUELLAS FAMILIAS EN LAS QUE LOS GENES PROPUESTOS PUDIESEN ESTAR INVOLUCRADOS. COMO RESULTADO DEL ANALISIS DE POLIMORFISMOS DE CONFORMACION DE HEBRA SIMPLE Y SECUENCIACION, SE DESCRIBEN TRES MUTACIONES EN EL GEN PDEBETA EN HOMOCIGOSIS EN TRES FAMILIAS CONSANGUINEAS COMO RESPONSABLES DE LA PATOLOGIA.

Autor: CASTELLANOS MARTIN ANDRES.
Año: 1995.
Universidad: SALAMANCA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: MEDICINA PROGRAMA DE DOCTORADO: AVANCES EN MEDICINA INTERNA.

Resumen: SE CONSIDERA QUE LA LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA (LLA) REPRESENTA LA EXPANSION CLONAL DE DE UNA CELULA DETENIDA EN ESTADIOS TEMPRANOS DEL DESARROLLO HEMATOPOYETICO COMO CONSECUENCIA DE LA ALTERACION TANTO DE ONCOGENES DOMINANTES COMO DE GENES SUPRESORES DE TUMORES. EN EL PRESENTE TRABAJO DOCTORAL SE ANALIZAN LAS ALTERACIONES MOLECULARES DE ALGUNO DE ESTOS GENES EN CASOS DE LLA. POR UNA PARTE SE CARACTERIZAN DOS ANOMALIAS MOLECULARES QUE AFECTAN AL GEN QUE CODIFICA LA CADENA GAMMA DEL RECEPTOR DE CELULAS T (TCRG) EN DOS CASOS DE LLA. POR OTRA PARTE SE ANALIZAN LAS DISTINTAS ANOMALIAS MOLECULARES QUE AFECTAN A LOS GENES TAL-1 Y CDKN2 EN CASOS DE LLA-T, DETECTANDOSE ALTERACIONES ESTRUCTURALES Y CAMBIOS EN LA METILACION DEL DNA EN AMBOS GENES. FINALMENTE, SE ESTUDIA LA POSIBLE IMPLICACION DE UN NUEVO GEN (EL GEN IKAROS) EN LA GENESIS DE LLA EN HUMANOS, DEMOSTRANDOSE LA EXISTENCIA DE UNA ALTERACION ESTRUCTURAL EN LA REGION DONDE SE LOCALIZA ESTE GEN EN CASOS DE LLA-B.

Autor: CASTELLVI BEL SERGI.
Año: 1995.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: GENETICA.

Autor: CASTRO ESPIDO AZUCENA.
Año: 1995.
Universidad: PAIS VASCO.
Centro de lectura: MEDICINA .
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA CELULAR Y CIENCIAS MORFOLOGICAS PROGRAMA DE DOCTORADO: CONCEPTOS Y METODOS EN BIOLOGIA CELULAR CON IMPLICACIONES BIOMEDICAS.

Resumen: LA INDIVIDUALIDAD BIOLOGICA DE CADA PERSONA SE FUNDAMENTA EN LA EXCLUSIVIDAD DE SU ADN, EN LA IGUALDAD DE ESTE EN TODAS LAS CELULAS DEL ORGANISMO Y SU INVARIABILIDAD A LO LARGO DE LA VIDA, CARACTERISTICAS QUE PROPORCIONAN LA BASE PARA LA IDENTIFICACION GENETICA.EN ESTE TRABAJO HEMOS REALIZADO LA EVALUACION Y APLICACION DE LOS POLIMORFISMOS DE ADN MINISATELITE Y MICROSATELITE DE LOS LOCI D1S7, D7S21, D12S11, D1S80, HUMFES/FPS, HUMTHO1, HUMVWA31 Y HUMLPL A LA IDENTIFICACION GENETICA DE VESTIGIOS BIOLOGICOS CONSISTENTES EN MANCHAS DE SANGRE Y RAICES DE CABELLO.EN PRIMER LUGAR SE HAN ANALIZADO ESTOS LOCI EN UNA MUESTRA DE LA POBLACION RESIDENTE EN EL PAIS VASCO PARA ESTABLECER SUS CARACTERISTICAS GENETICAS. POR OTRO LADO, SE HA COMPARADO SU DISTRIBUCION DE FRECUENCIAS CON LAS DE OTRAS POBLACIONES Y SE HAN CALCULADO LAS DISTANCIAS GENETICAS Y LOS ESTADISTICOS F, PARA PONER EN EVIDENCIA LAS SIMILITUDES Y DIFERENCIAS EXISTENTES ENTRE LAS BASES DE DATOS GENETICOS. A CONTINUACION, HEMOS EVALUADO LA CAPACIDAD DE LOS DIVERSOS LOCI MINISATELITES Y MICROSATELITES PARA LA IDENTIFICACION DE VESTIGIOS BIOLOGICOS EN UN MODELO EXPERIMENTAL QUE SIMULA DIVERSAS CONDICIONES (ANTIGUEDAD, POROSIDAD DEL MEDIO SOPORTE Y CANTIDAD DE VESTIGIO EXPERIMENTAL). POR ULTIMO, EL ESTUDIO GENETICO-POBLACIONAL HA PERMITIDO EL CALCULO DE PARAMETROS E INDICES DE INTERES MEDICO LEGAL: LA CAPACIDAD DE DISCRIMINACION A PRIORI Y EL CALCULO DE LOS VALORES INCRIMINANTES.

Autor: COSTA BORDES DOLORS.
Año: 1995.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA .
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA ANIMAL, BIOLOGIA VEGETAL I ECOLOGIA (UNTA. ANTROP.) PROGRAMA DE DOCTORADO: 124, BIOLOGIA ANIMAL, BIOLOGIA VEGETAL I ECOLOGIA (UNITAT D'ANTROPOLOGIA).

Resumen: OBJETIVOS: 1) EVALUAR LA EFICACIA Y FIABILIDAD DE LA SANGRE FETAL COMO TECNICA DE DIAGNOSTICO CITOGENETICO. 2) OPTIMIZAR LA TECNICA DE CULTIVO DE SANGRE FETAL MEDIANTE LA UTILIZACION DEL MITOGENO GM-CSG (FACTOR ESTIMULADOR DE COLONIAS DE GRANULOCITOS-MACROFAGOS).MATERIAL Y METODOS: PARA ALCANZAR EL PRIMER OBJETIVO SE ESTUDIA UNA SERIE DE 150 SANGRES FETALES MIENTRAS QUE PARA ALCANZAR EL SEGUNDO OBJETIVO SE ESTUDIA UNA SERIE DE 55 MUESTRAS DE SANGRE, A PARTIR DE LAS CUALES SE ESTABLECEN TRES TIPOS DE CULTIVO (CON FITOHEMAGLUTININA, CON GM-CSG Y SIN MITOGENO) EN DOS PERIODOS DE TIEMPO DIFERENTES (1 Y 3 DIAS).CONCLUSIONES: 1) LA TASA DE EXITO DIAGNOSTICO FUE DEL 97% 2) LOS FETOS QUE PRESENTABAN UNA MALFORMACION PRESENTABAN UNA INCIDENCIA DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS DEL 20%. LA INCIDENCIA DE CROMOSOMOPATIA FUE 5 VECES SUPERIOR EN CASO DE MALFORMACION MULTIPLE (48%) QUE SI ERA AISLADA (9%). 3) LA SANGRE FETAL ES UNA TECNICA DE DIAGNOSTICO PRENATAL FIABLE. 4) EN LA SERIE DE 55 MUESTRAS LA CONCENTRACION DE LINFOCITOS MUESTRA UNA TENDENCIA A AUMENTAR Y LA DE ERITROBLASTOS A DISMINUIR A LO LARGO DE LA GESTACION. SEIS DE LOS 8 FETOS CON ANOMALIA CROMOSOMICA PRESENTABAN UNA CONCENTRACION DE LINFOCITOS Y/O ERITROBLASTOS ALTERADA. 5) LOS CULTIVOS DE 1 DIA ESTIMULADOS CON FITOHEMAGLUTININA Y GM-CSF PRESENTAN UNA EFICACIA MITOGENICA SIMILAR, MIENTRAS QUE EL CULTIVO CON GM-CSF PRESENTA UNA EFICACIA DIAGNOSTICA SUPERIOR. 6) EXISTE CORRELACION ENTRE LA CONCENTRACION DE ERITROBLASTOS CULTIVADOS Y EL INDICE MITOTICO EN LOS CULTIVOS DE 1 DIA ESTIMULADOS CON GM-CSF.

Autor: GRAO PEREZ PILAR.
Año: 1995.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA CELULAR I FISIOLOGIA PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA CELULAR.

Resumen: LA REVISION BIBLIOGRAFICA PONE EN EVIDENCIA QUE POR LO QUE RESPECTA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES LA RELACION CARIOTIPO-FENOTIPO ES EXTREMADAMENTE VARIABLE. PARA CONTRIBUIR AL ESTUDIO DE ESTAS ALTERACIONES AL OBJETO DE ESTABLECER UNA RELACION MAS PRECISA ENTRE EL DIAGNOSTICO CITOGENETICO Y EL FENOTIPO, SE HAN APLICADO TRES TECNICAS QUE CONSTITUYEN ACTUALMENTE LA APORTACION MOLECULAR AL DIAGNOSTICO CLINICO, Y QUE SON LA HIBRIDACION "IN SITU" FLUORESCENTE (FISH), LA REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR) Y LA HIBRIDACION DE SOUTHERN BLOTTING EN 23 PACIENTES QUE PRESENTABAN ANOMALIAS DEL SEXO CROMOSOMICO Y ANOMALIAS DEL SEXO FENOTIPICO. UTILIZANDO LA TECNICA DE FISH QUE PERMITE OBTENER INFORMACION DE NUCLEOS INTERFASICOS Y METAFASES SE IDENTIFICARON 2 ALTERACIONES NUMERICAS Y 3 ALTERACIONES ESTRUCTURALES (TRANSLOCACIONES Y/AUTOSOMA) QUE NO SE HABIAN DETECTADO CITOGENETICAMENTE. LA SENSIBILIDAD DE LA FISH PERMITIO LA IDENTIFICACION DE 2 CROMOSOMA MARCADORES, ORIGINADOS EN EL CENTROMERO DEL CROMOSOMA X EN PACIENTES CON EL SINDROME DE TURNER. LAS FRECUENCIAS DE LA LINEA CELULAR 45,X SE CONFIRMARON POR FISH DANDO VALIDEZ AL RESULTADO LA COMPARACION CON LOS VALORES UMBRALES OBTENIDOS MEDIANTE EL ANALISIS DE LOS CONTROLES. LA DETERMINACION DEL SEXO PRENATAL REALIZADA EN 300 MUESTRAS DE LIQUIDO AMNIOTICO SIN CULTIVAR REALIZADA A GESTANTES DE RIESGO COINCIDIO EN TODOS LOS CASOS CON EL DIAGNOSTICO CITOGENETICO. LAS TECNICAS DE PCR Y SOUTHERN BLOTTING IDENTIFICARON LA PRESENCIA DEL GEN SRY EN 3 PACIENTES "HOMBRE XX". EN UN CUARTO PACIENTE "HOMBRE XX" NO SE DETECTO EL GEN SRY RELACIONANDOLO CON QUE ESTE PACIENTE PRESENTABA CARACTERES DE AMBIGUEDAD GENITAL. EN UNA PACIENTE CON PSEUDOHERMAFRODITISMO SE DETECTO EL GEN SRY LO CUAL SE EXPLICARIA POR UNA SELECTIVA INACTIVACION DEL CROMOSOMA X PORTADOR DEL GEN SRY.

Autor: IBARRETA RUIZ DOLORES.
Año: 1995.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: GENETICA.

Resumen: EL OBJETIVO GENERAL DE ESTA TESIS ES LA DETECCION Y CARACTERIZACION A NIVEL CELULAR Y MOLECULAR DE LAS POSIBLES ALTERACIONS ESTRUCTURALES DE LOS GENES IMPLICADOS EN LA ETIOPATOGENIA DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA) ES LA CAUSA MAS COMUN DE DEMENCIA EN LOS INDIVIDUOS DE MEDIANA Y AVANZADA EDAD. UN ESTUDIO EUROPEO A GRAN ESCALA ENCONTRO QUE 0,4% DE LAS MUJERES Y 0,3% DE LOS HOMBRES ENTRE LOS 60 Y 69 AÑOS, Y QUE 11,2% DE MUJERES Y 10% DE LOS HOMBRE ENTRE LOS 80 Y 89 DE LA POBLACION PADECEN EA (ROCCA Y COL, 1991). TENIENDO EN CUENTA LA TENDENCIA DE LA EXPECTATIVA DE VIDA MEDIA A ALARGARSE, SE ENTIENDE QUE LA EA SE ESTA CONVIRTIENDO EN UN GRAVE PROBLEM PARA LA SALUD PUBLICA. HEMOS ESTABLECIDO UN BANCO DE LINEAS CELULARES INMORTALES DE ENFERMOS DE ALHZEIMER MEDIANTE TRANSFORMACION DE LINFOCITOS B CON VIRUS DE EPSTEIN BARR. ESTE MODELO EXPERIMENTAL, ADEMAS DE OBVIAR LAS DIFICULTADES DE OBTENCION DE MATERIAL, HA PERMITIDO EL ESTUDIO DE PERTURBACIONES FUNCIONALES DE INDOLE VARIADA. EL ANALISIS ESTRUCTURAL DE REGIONES RELAVANTES DEL GEN QUE CODIFICA LA PROTEINA PRECURSORA DEL PEPTIDO B-AMILOIDE EN MAS DE 100 CASOS DE ENFERMOS DE ALZHEIMER NO HA DESVELADO LA EXISTENCIA DE ANOMALIAS. SE HA OBSERVADO UN AUMENTO CONSIDERABLE EN LA FRECUENCIA DEL ALELO DE LA APOLIPOPROTEINA E EN CASOS FAMILIARES DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER DE APARICION TARDIA EN EL AREA DE MADRID. HEMOS PUESTO DE MANIFIESTO QUE EN LA DEMENCIA DE ALZHEIMER EXISTEN CAMBIOS SIGNIFICATIVOS EN LA HOMEOSTASIS DE QUE PODRIAN ESTAR IMPLICADOS EN LA ETIOPATOGENIA DE ESTE PROCESO. CAMBIOS DE ESTA NATURALEZA EN EL MEDIO INTRACELULAR PUEDEN SER LA CAUSA DE ALTERACIONES EN LA EXPRESION, PROCESAMIENTO, SOLUBILIDAD, Y/O FUNCION DE MULTIPLES PROTEINAS.

Autor: LOPEZ MENDIA JUAN PABLO.
Año: 1995.
Universidad: PONTIFICIA COMILLAS.
Centro de lectura: TEOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: PRAXIS PROGRAMA DE DOCTORADO: ETICA Y MANIPULACION GENETICA.

Resumen: EL DIAGNOSTICO PREIMPLANTATORIO SE INSCRIBE DENTRO DE LOS PROGRESOS DE LA PROCREACION ASISTIDA Y DEL DESEO DE CONOCER CON PRONTITUD, MEDIANTE EL ANALISIS GENETICO DE UNA DE LAS BLASTOMERAS, EL RIESGO DE QUE UN DETERMINADO EMBRION PADEZCA ALGUNA TARA, ANTES DE QUE SE INICIE EL EMBARAZO.SI BIEN ESTA TECNICA SE ENCUENTRA TODAVIA EN SUS INICIOS, Y POR TANTO SU FUTURO ES INCIERTO, YA SUSCITA FUERTES RESERVAS Y ES OBJETO DE UN DEBATE CONTRADICTORIO.LA TESIS SOBRE LOS PROBLEMAS ETICOS DEL DIAGNOSTICO PREIMPLANTATORIO PRETENDE OFRECER, DESDE LOS CAMPOS MEDICO JURIDICO, FILOSOFICO, ETICO Y TEOLOGICO, UN JUICIO HUMILDE SOBRE EL ESTATUTO DEL EMBRION PREIMPLANTATORIO Y UNA RESPUESTA A LA CUESTION DE SI LA NUEVA TECNOLOGIA ES EL MEDIO MAS CONVENIENTE PARA ATENDER A LAS NECESIDADES PLANTEADAS POR LAS PAREJAS FERTILES QUE TIENEN RIESGO DE TRANSMITIR A SUS HIJOS ENFERMEDADES GENETICAS SEVERAS.

Autor: MARCHAL CORRALES JUAN ANTONIO.
Año: 1995.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: MEDICINA .
Centro de realización: DEPARTAMENTO: CIENCIAS MORFOLOGICAS PROGRAMA DE DOCTORADO: INMUNOLOGIA BASICA .

Resumen: EL OBJETIVO FUNDAMENTAL DE ESTE TRABAJO HA SIDO ANALIZAR A DIFERENTES NIVELES EL PROCESO DE DIFERENCIACION INDUCIDO CON AGENTES ANTINEOPLASICOS EN LINEAS DE RABDOMIOSARCOMA DERIVADAS DE MUSCULO ESTRIADO. LOS RESULTADOS OBTENIDOS INDICAN QUE LOS DIFERENTES AGENTES UTILIZADOS SON CAPACES DE PRODUCIR NO SOLO LA INHIBICION DE LA CAPACIDAD PROLIFERATIVA DE LAS CELULAS TUMORALES, SINO TAMBIEN UN INTENSO PROCESO DE DIFERENCIACION TANTO A NIVEL MORFOLOGICO COMO SUBCELULAR Y MOLECULAR. FARMACOS COMO ACTINOMICINA D, 5FU, Y LOS NUEVOS DERIVADOS ENSAYADOS SON CAPACES DE PROVOCAR CAMBIOS EN LA EXPRESION Y DISTRIBUCION DE PROTEINAS DE FILAMENTOS INTERMEDIOS CONTRACTILES Y MOLECULAS DE MEMBRANA SEMEJANTES A LOS QUE ACONTECEN DURANTE EL PROCESO NORMAL DE MIOGENESIS.

Autor: MARQUEZ GUEVARA CARMEN.
Año: 1995.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA CELULAR Y FISIOLOGIA PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA CELULAR .

Resumen: UTILIZANDO LA TECNICA DE FUSION HAMSTER-HUMANO, SE ANALIZO EL EFECTO DEL COLCEMID SOBRE LA FRECUENCIA Y TIPO DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS EN EL ESPERMATOZOIDE HUMANO. PARA ELLO, OBTUVIMOS EN CADA EXPERIMENTO COMPLEMENTOS DE ESPERMATOZOIDE EN PRESENCIA Y EN AUSENCIA DE COLCEMID, DETECTANDO SIGNIFICATIVAMENTE UN EXCESO DE HIPOHAPLOIDIA Y DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES EN AQUELLOS ESPERMATOZOIDES OBTENIDOS EN PRESENCIA DE COLCEMID. NUESTROS RESULTADOS SUGIEREN QUE EL COLCEMID INCREMENTA LA FRECUENCIA DE HIPERHAPLOIDIA Y DE ANOMALIAS ESTRUCTURALES INESTABLES, TIPO CROMOSOMA. DADO EL CARACTER ARTEFACTUAL DE ALGUNAS ANOMALIAS DETECTADAS EN CROMOSOMAS DE ESPERMATOZOIDE, ANALIZAMOS LA INCIDENCIA, EL TIPO Y EL SIGNIFICADO DE ESTAS ANOMALIAS EN UN MAYOR NUMERO DE ESPERMATOZOIDES. EN ESTE ESTUDIO DETECTAMOS UNA CORRELACION POSITIVA ENTRE NUESTROS PUNTOS DE ROTURA OBSERVADOS EN ESPERMATOZOIDE Y LOS DESCRITOS POR WARBURTON (1991) EN REORGANIZACIONES CROMOSOMICAS DE NOVO. ELLO ADEMAS ESTA DE ACUERDO CON LA ALTA INCIDENCIA DE ORIGEN PATERNO DE LAS ANOMALIAS ESTRUCTURALES DE NOVO. EN EL ESPERMATOZOIDE DETECTAMOS UN PATRON ESPECIFICO DE NO DISYUNCION PARA EL CROMOSOMA 21 Y PARA LOS CROMOSOMAS SEXUALES. LA MAYOR INCIDENCIA DE ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS X E Y ESTA DE ACUERDO CON EL ALTO PORCENTAJE DE ORIGEN PATERNO DE LAS ANOMALIAS NUMERICAS PARA ESTOS CROMOSOMAS.

Autor: MARTIN PALENZUELA NATALIA.
Año: 1995.
Universidad: LA LAGUNA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: ANATOMIA, ANATOMIA PATOLOGICA E HISTOLOGIA PROGRAMA DE DOCTORADO: DESARROLLO Y ESTRUCTURA MORFOFUNCIONAL DE CELULAS, TEJIDOS Y ORGANOS, Y SUS PROCESOS REPARATIVOS EN CONDICIONES NORMALES Y PATOLO..

Resumen: LA SULFATASA ESTEROIDEA (STS) ES UNA ENZIMA MICROSOMAL QUE ESCINDE GRUPOS SULFATO DE LAS FORMAS INACTIVAS (SULFATADAS) DE VARIAS HORMONAS ESTEROIDEAS. ESTA DESULFATACION DE ESTEROIDES JUEGA UN PAPEL IMPORTANTE EN VARIOS PROCESOS FISIOLOGICOS TALES COMO LA MADURACION DE CELULAS EPIDERMICAS, LA GESTACION Y LA RESPUESTA INMUNE, Y PODRIA, ADEMAS, ESTAR IMPLICADA EN LA PATOGENESIS DE CANCERES ESTEROIDE-DEPENDIENTES, COMO ES EL CARCINOMA DE MAMA. EL CDNA DE LA STS HUMANA HA SIDO CLONADO Y EL GEN POSICIONADO EN LAS PROXIMIDADES DE LA REGION PSEUDOAUTOSOMICA DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA X HUMANO (XP22.3). EL DEFICIT DE LA STS EN HUMANOS SE ASOCIA A LA ENFERMEDAD ICTIOSIS LIGADA AL X. PARA PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO DE ESTA ENZIMA Y LAS ANOMALIAS ASOCIADAS A SU DEFICIT SE HACE PRECISA LA EXPERIMENTACION ANIMAL, Y PARA ELLO HACEN FALTA REACTIVOS MOLECULARES PARA EL ANALISIS DE LA STS DE RATA Y RATON. OBJETIVOS: 1.- CLONAJE MOLECULAR Y SECUENCIACION DEL CDNA DE STS DE RATON. 2.- EXPRESION DEL GEN STS EN DIFERENTES TEJIDOS DE RATON DURANTE EL DESARROLLO. 3.- EXPRESION DEL GEN STS DEL CROMOSOMA X INACTIVO. 4.- MAPPING GENETICO Y FISICO DEL GEN STS MURINO. METODOLOGIA: 1.- CLONAJE MOLECULAR DEL GEN DE LA SULFATASA ESTEROIDEA (STS) DE RATON A PARTIR DE GENOTECAS DE CDNA DE HIGADO, USANDO COMO SONDA UN FRAGMENTO DE CDNA DE RATA PREVIAMENTE CLONADO MEDIANTE PCR CON PRIMERS DEGENERADOS. 2.- EXPRESION DEL GEN DE LA SULFATASA ESTEROIDEA EN DIFERENTES TEJIDOS DURANTE EL DESARROLLO MEDIANTE NORTHERN BLOT E HIBRIDACION IN SITU. EXPRESION DE STS EN EL CROMOSOMA X INACTIVO MEDIANTE RT-PCR EN CELULAS HIBRIDAS SOMATICAS HAMSTER-RATON. EXPRESION DEL CDNA DE RATON CLONADO EN CELULAS A9 (STS-). 3.- MAPPING GENETICO DEL STS MURINO MEDIANTE CRUCES INTERESPECIFICOS (PANEL DE DNA DE LOS LABORATORIOS JACKSON), Y CRUCES SUBESPECIFICOS (CEPAS SW Y C3H/AN). MAPPING FISICO MEDIANTE SOUTHERN BLOT DE DNA DE CELULAS HIBRIDAS HAMSTER-RATON E HIBRIDACION IN SITU DE FLUORESCENCIA EN EXTENSIONES DE METAFASES DE RATON MACHO. RESULTADOS Y CONCLUSIONES: LA ESTRATEGIA DE RT-PCR CON PRIMERS DEGENERADOS NOS PERMITIO CLONAR UNA PORCION DEL CDNA DE RATA QUE A SU VEZ HIZO POSIBLE CLONAR EL GEN STS MURINO. EL TRANSCRITO PRINCIPAL DEL GEN STS MURINO, DE 2.5 KB CODIFICA UNA PROTEINA DE 602 AMINOACIDOS CON UN PESO MOLECULAR DE 64 KDA. EL GEN DE LA STS ESTA POCO CONSERVADO ENTRE LAS ESPECIES, CON UNA HOMOLOGIA DEL 73% A NIVEL AMINOACIDICO ENTRE RATON Y RATA Y UN 59% ENTRE RATON Y HUMANO. LA EXPRESION DE STS ES BASTANTE UBICUA, DETECTANDOSE MRNA EN CASI TODOS LOS TEJIDOS ANALIZADOS. LA HIS MARCA LA EPIDERMIS Y EL CARTILAGO COMO LOS TEJIDOS DE EXPRESION MAS ABUNDANTE. EL GEN DE LA STS MURINA ESCAPA AL FENOMENO DE INACTIVACION DEL X, EXPRESANDOSE TANTO DEL CROMOSOMA X ACTIVO COMO DEL INACTIVO EN CELULAS HIBRIDAS SOMATICAS. EL GEN STS SE LOCALIZA A 1.6 CM DEL GEN DE LA AMELOGENINA, EN EL EXTREMO DISTAL DEL CROMOSOMA X, SEGUN EL ANALISIS DE LA MEIOSIS FEMENINA EN RETROCRUCES INTERESPECIFICOS. EL GEN STS MURINO ES PSEUDOAUTOSOMICO, EN LA MEIOSIS MASCULINA EXISTE UN 50% DE RECOMBINACION X-Y ENTRE STS Y LA PORCION ESPECIFICA DEL CROMOSOMA Y. EL MAPPING FISICO LOCALIZA STS EN EL EXTREMO DISTAL DEL X E Y.