GENETICA HUMANA, 9

Autor: HUICI MONTAGUD ALICIA.
Año: 1992.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: DE GENETICA Y MICROBIOLOGIA .

Resumen: EL PRINCIPAL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO CONSISTE EN SENTAR LAS BASES PARA ESTIMULAR EL DESARROLLO DE FUTUROS ESTUDIOS GENOTOXICOS MAS ESPECIFICOS DESDE EL PRISMA DE LA SALUD LABORAL, Y PRETENDE SUMINISTRAR UNA PAUTA DE ACTUACION PARA EL CONTROL DE EXPOSICIONES POTENCIALMENTE CANCERIGENAS. INTEGRA, ADEMAS, LOS MAS ACTUALES ELEMENTOS CIENTIFICOS Y LEGALES RELACIONADOS CON LA PREVENCION DEL CANCER DE ORIGEN LABORAL, CUYA ENTIDAD HA EVOLUCIONADO MUY RAPIDA E INCONEXAMENTE EN LOS ULTIMOS AÑOS POR ESTAR ENGLOBADOS EN ESPECIALIDADES MUY CONCRETAS. INCLUYE CUATRO TIPOS DE POSIBILIDADES PARA ABORDAR EL CONTROL DE ESTE TIPO DE EXPOSICIONES (TRABAJO EXPERIMENTAL: 1. ESTUDIO MUTAGENICO Y GENOTOXICO DE DOS DISOLVENTES INDUSTRIALES COMUNES (BENCENO/TOLUENO); 2. CONTROL BIOLOGICO DE TRABAJADORES EXPUESTOS A CADMIO Y/O A TABACO; 3. ESTUDIO DE LA MUTAGENICIDAD USIHARIA COMO INDICADOR INESPECIFICO DE ABSORCION DE MUTAGENOS; 4. IDENTIFICACION DE RIESGOS POTENCIALMENTE CANCERIGENOS EN LA INDUSTRIA DEL CURTIDO. FINALMENTE SE ELABORO UN BANCO DE DATOS CON SUSTANCIAS CLASIFICADAS COMO CANCERIGENAS.

Autor: LABRADOR MOLINA JOSE MIGUEL.
Año: 1992.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: MEDICINA .
Centro de realización: DEPARTAMENTO: CIENCIAS MORFOLOGICAS PROGRAMA DE DOCTORADO: GENETICA MEDICA .

Resumen: SE ANALIZAN LOS DERMATOGLIFOS DE 205 VARONES Y 201 MUJERES CON APTITUDES PROBADAS EN EL DESARROLLO DE LAS ARTES PLASTICAS Y SE COMPARAN CON UN GRUPO CONTROL ADECUADO EN BUSCA DE DIFERENCIAS QUE CONFIRMEN LOS ESTUDIOS QUE INTENTAN DEMOSTRAR LA HEREDABILIDAD DE ESTAS APTITUDES. COMPARADOS LOS DATOS ESTADISTICAMENTE, CONCLUIMOS QUE EXISTEN DIFERENCIAS SIGNIFICATIVAS EN EL VALOR DACTILAR DEL DEDO V, FIGURAS DACTILARES, ANGULO ATD, POLIGONOS PALMARES, NUMERO DE CRESTAS DE LA DISTANCIA A-B, DIBUJOS PALMARES, TERMINACION DE LINEAS PRINCIPALES Y EN LOS COEFICIENTES DE CORRELACION DE LA DISTANCIA A-B Y DEL INDICE DE TRANSVERSALIDAD. TODO ELLO VIENE A CONFIRMAR LA PRESENCIA DE DIFERENCIAS EXISTENTES ENTRE LOS SUJETOS CON CAPACIDAD ARTISTICA DEMOSTRADA EN ARTES PLASTICAS Y LA POBLACION GENERAL.

Autor: MILA RECASENS MONTSERRAT.
Año: 1992.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA CELULAR.

Resumen: SE HA EVALUADO EL EFECTO CITOGENETICO DEL OXIDO DE ETILENO (OE) EN UN GRUPO DE TRABAJADORES DEL HOSPITAL CLINIC DE BARCELONA, EXPUESTOS OCUPACIONALMENTE. A CADA INDIVIDUO (22 TRABAJADORES Y 22 CONTROLES) SE LES HA PRACTICADO: CARIOTIPO CON TECNICA DE BANDAS GTG, CBG Y ESTUDIO DE 100 METAFASES CON SCE (SISTER CHROMATID EXCHANGES), ATENDIENDO AL NUMERO DE INTERCAMBIOS Y A LAS POSIBLES ALTERACIONES CROMOSOMICAS. TODOS LOS CARIOTIPOS PRESENTARON UN NUMERO Y FORMULA NORMAL DE 46,XX O 46,XY RESPECTIVAMENTE. LOS RESULTADOS OBTENIDOS RESPECTO A LA TECNICA DE SCE MUESTRAN DIFERENCIAS ESTADISTICAMENTE SIGNIFICATIVAS EN CUANTO AL NUMERO DE SCE Y DE ALTERACIONES CROMOSOMICAS ENTRE EL GRUPO OXIDO DE ETILENO Y EL CONTROL. ESTOS RESULTADOS APOYAN EL HECHO DE QUE EL OXIDO DE ETILENO ACTUA COMO UN AGENTE MUTAGENICO, Y LA EFICACIA DE LA TECNICA DE SCE PARA SU ESTUDIO. SE COMPRUEBA LA ACCION MUTAGENICA DEL TABACO EN EL GRUPO CONTROL Y NO ASI EN EL GRUPO ESTUDIO. FINALMENTE LA LOCALIZACION DE LOS SCES CON TECNICA DE BANDAS G, PONE DE MANIFIESTO QUE SE LOCALIZAN PREFERENTEMENTE EN LOS PUNTOS FRAGILES DESCRITOS EN LA LITERATURA.

Autor: PERAL FUENTES BELEN.
Año: 1992.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA.

Resumen: SE PRESENTA EL ESTUDIO GENETICO DE FAMILIAS ESPAÑOLAS AFECTADAS DE ADPKD MEDIANTE EL ANALISIS DE LIGAMIENTO GENETICO DE LA ENFERMEDAD A MARCADORES CERCANOS AL LOCUS PDK1. LA FRECUENCIA ESTIMADA DE FAMILIAS LIGADAS A PKD1 FUE AL 85% Y EN TRES CASOS SE DEMOSTRO QUE LA ENFERMEDAD NO ESTA LIGADA A ESE LOCUS. ESTE ANALISIS SITUO EL LOCUS PKD1 ENTRE LOS MARCADORES PGGG1 Y 26.6 A UNA DISTANCIA DE 2 CM DEL PRIMERO Y 1CM DEL SEGUNDO. LA BUSQUEDA DE NUEVOS MARCADORES ENTRE PGGG1 Y 26.6 PERMITIO IDENTIFICAR EL POLIMARFISMO BLU24/RSAI, QUE MUESTRA DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO SIGNIFICATIVO CON LA ENFERMEDAD. SE CONSIDERA SIMULTANEAMENTE BLU24 Y SECUENCIAS MICROSATELITE ASOCIADAS AL LUCUS PKD1 ENCONTRAMOS UN MAPLOTIPO FUNDADOR B4-L2-C7-D10 QUE PUEDE DEFINIR UNA MISMA MUTACION PKD1. ESTE MAPLOTIPO REPRESENTA EL 40% DE LOS CROMOSOMAS AFECTADOS Y APARECE MAYORITARIAMENTE EN LAS FAMILIAS PROCEDENTES DEL CENTRO DEL PAIS.

Autor: REYERO PANTIGOSO FELIPE.
Año: 1992.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA .
Centro de realización: DEPARTAMENTO: MEDICINA Y CIRUGIA.

Autor: ROBLEDO BATANERO M. MERCEDES.
Año: 1992.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA.

Autor: ALONSO ALONSO ANTONIO.
Año: 1991.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: CIENCIAS.

Resumen: EN EL PRESENTE TRABAJO SE HA ESTUDIADO EL POLIMORFISMO GENETICO DE 4 ENZIMAS ERITROCITARIAS (CEM, ESD, ACP-1 Y PEM-1) Y 6 PROTEINAS PLASMATICAS HUMANAS (PI, AMSG, GC, MP, ORM Y TF) EN UNA MUESTRA DE LA POBLACION DE RESIDENTES EN MADRID. DICHOS ESTUDIOS SE HAN REALIZADO MEDIANTE EL DESARROLLO DE DISTINTOS METODOS DE ISOELECTROENFOQUE DE ALTA RESOLUCION EN GELES MINIATURA DE POLIACRILAMIDA. LOS RESULTADOS OBTENIDOS SE HAN COMPARADO CON LOS OBTENIDOS EN OTRAS POBLACIONES ESPAÑOLAS Y EUROPEAS. POR OTRO LADO, SE HAN DESARROLLADO DISTINTOS METODOS DE ISOELECTROENFOQUE (IEF EN GRADIENTE DE UREA, IEF BAJO CONDICIONES REDUCTORAS E IEF BIDIMENSIONAL) QUE HAN PERMITIDO DESVELAR OTRAS CAUSAS DE HETEROGENEIDAD NO RELACIONADAS CON EL POLIMORFISMO GENETICO. POR FIN, SE HA EVALUADO LA APLICACION DE LOS MARCADORES GENETICOS ANALIZADOS EN LA INVESTIGACION BIOLOGICA DE LA PATERNIDAD Y EN LA IDENTIFICACION GENETICA DE RESTOS DE SANGRE Y RESTOS DE SEMEN DE INTERES EN BIOLOGIA FORENSE.

Autor: CIGUDOSA GARCIA JUAN CRUZ.
Año: 1991.
Universidad: NAVARRA .
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: DE GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA CELULAR.

Resumen: SE HAN ESTUDIADO CITOGENETICAMENTE 250 MUESTRAS DE MEDULA OSEA DE PACIENTES DE NAVARRA, ALAVA Y GUIPUZCOA. DE ELLOS, 223 PRESENTABAN ALGUN DESORDEN HEMATOLOGICO TUMORAL: 44 CON LEUC. MIELOIDE CRONICA, 40 CON SIND. MIELOPROLIFERATIVOS, 32 CON L. LINFOIDE AGUDA, 31 CON L. MIELOIDE AGUDA, 27 CON LINFOMAS, 23 CON SINDROMES MIELODISPLASICOS Y 21 CON SIND. LINFOPROLIFERATIVOS. LA TECNICA EMPLEADA HA SIDO LA INCUBACION DE LA MUESTRA DURANTE 24-48 H Y EL BANDEO CROMOSOMICO CON TRIPSINA/GIEMSA. RESULTADOS: 1. EN TRES GRUPOS DIAGNOSTICOS (LMC, LMA Y LLA) EL PORCENTAJE DE CASOS CON ALTERACIONES ES ALREDEDOR DEL 80%; EN DOS GRUPOS (SLP Y SMP) LA PROPORCION ES BAJA (25%) Y EN LOS DOS RESTANTES (SMD Y LINFOMAS) ES INTERMEDIA (60%). 2. LOS PUNTOS DE ROTURA DESCRITOS NO SON ALEATORIOS Y SE AGRUPAN EN TORNO A 34 DE LAS 320 BANDAS DEL CARIOTIPO HUMANO, 30 DE LAS CUALES YA HAN SIDO MENCIONADAS PREVIAMENTE. 3. SE HAN RECONOCIDO 6 NUEVAS TRANSLOCACIONES. 4. SE HAN ANALIZADO MOLECULARMENTE EL ADN DE 11 PACIENTES CON LA SONDA 5' DE LA REGION M-BCR DEL GEN BCR.

Autor: GARCIA ESPINOSA CARMEN.
Año: 1991.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.

Resumen: MUESTRA UN ESTUDIO MORFOGENETICO DE LOS MARCADORES HP, GC, PI, ACP Y ESD EN UNA POBLACION CONCRETA. DICHOS MARCADORES SE ESTUDIARON MEDIANTE TECNICAS DE ISOELECTROENFOQUE Y DE ELECTROFORESIS DE BUFFER DISCONTINUO, LAS CUALES SON UTILIZADAS CON ASIDUIDAD EN LOS LABORATORIOS MEDICO-LEGALES. EL ESTUDIO SE REALIZO A PARTIR DE UNA MUESTRA POBLACIONAL DE INDIVIDUOS AUTOCTONOS SIN QUE EXISTIERAN ENTRE ELLOS RELACIONES DE CONSANGUINIDAD HASTA UN TERCER GRADO, A FIN DE DETERMINAR LAS CARACTERISTICAS GENETICAS DE ESTA POBLACION. SE HA REALIZADO TAMBIEN UN ESTUDIO DE COMPARACION CON OTRAS POBLACIONES DE RAZA CAUCASICA, ASI COMO CON OTRAS LIGADAS HISTORICA Y CULTURALMENTE CON LA POBLACION OBJETO DE ESTE ESTUDIO.

Autor: GLOVER LOPEZ GUILLERMO.
Año: 1991.
Universidad: MURCIA .
Centro de lectura: MEDICINA.

Resumen: EL TRABAJO PRESENTADO DEFINE LAS ESTRATEGIAS A SEGUIR EN EL DIAGNOSTICO DEL SINDROME X FRAGIL, DESDE EL USO DE METODOS CITOGENETICOS HASTA LA APLICACION DE LAS RECIENTEMENTE APARECIDAS SONDAS DIRECTAS DEL GEN RESPONSABLE DE LA ENFERMEDAD, EL LOCUS FRAXA, PASANDO POR EL LIGAMIENTO ENTRE MARCADORES MOLECULARES PROXIMOS Y FLANQUEANTES A DICHO LOCUS, QUE HAN SIGNIFICADO EL METODO MAS PRECISO DURANTE LA DECADA DE LOS OCHENTA. CONSIDERANDO QUE EL SINDROME X FRAGIL, POR SU PREVALENCIA EN LA POBLACION ES LA CAUSA GENETICA MAS FRECUENTE DEL RETRASO MENTAL HEREDITARIO, LA IMPORTANCIA DE DETECTAR PORTADORES (VARONES SANOS TRANSMISORES Y HEMBRAS PORTADORAS) ESTA FUERA DE TODA DUDA COMO EL ACONTECIMIENTO MAS IMPORTANTE EN LA PREVENCION DE LA SUBNORMALIDAD POR ESTA CAUSA GENETICA. EL ESTUDIO LLEVADO A CABO EN 244 INDIVIDUOS DE 26 FAMILIAS HA PERMITIDO EL DIAGNOSTICO DE 52 HEMBRAS PORTADORAS Y 7 VARONES NORMALES TRANSMISORES, QUE JUNTO A SUS FAMILIARES A RIESGO HAN SIDO DEBIDAMENTE ASESORADOS GENETICAMENTE, Y EN DOS DE LAS HEMBRAS PORTADORAS SE REALIZARON SENDOS DIAGNOSTICOS PRENATALES CON RESULTADOS CONCLUYENTES EN AMBOS CASOS.

Autor: LOPEZ NAVAL MANUEL.
Año: 1991.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: DE GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO:.

Resumen: SE ANALIZARON DIVERSOS ASPECTOS DE LA MEMORIA EN GRUPOS FAMILIARES CONSTITUIDOS POR DESCENDIENTE, PADRE Y MADRE. EL DISEÑO EXPERIMENTAL CONSISTIO EN 5 PRUEBAS CLASICAS DE PRESENTACION DE ITENS Y POSTERIOR RECUERDO. EL TEST SE PASO A ALUMNOS DE PSICOLOGIA Y DE BIOLOGIA. AQUELLOS QUE LO DESEARON LO PASARON A SUS PROGENITORES. EN TOTAL SE OBTUVIERON DATOS DE 177 FAMILIAS COMPLETAS (531 INDIVIDUOS). A PARTIR DE LAS PUNTUACIONES OBTENIDAS EN CADA PRUEBA SE CALCULARON TABLAS DE CONTINGENCIA, COEFICIENTES DE CORRELACION (PARAMETRICOS Y NO PARAMETRICOS), CORRELACIONES CANONICOS, PARCIALES Y ANALISIS DE LA COVARIANZA. SE DESARROLLO UN TRATAMIENTO ORIGINAL A BASE DE LAS COINCIDENCIAS, ITEN A ITEN ENTRE DESCENDIENTES Y PROGENITORES, COMPARANDO LOS RESULTADOS FAMILIARES. OBSERVADOS CON LOS ESPERADOS SUPONIENDO INDEPENDENCIA. LAS CONCLUSIONES OBTENIDAS SEÑALAN UNA RELACION (MAYOR O MENOR) ENTRE DESCENDIENTES Y PROGENITORES EN TODAS LAS PRUEBAS. EN LAS DE NUMEROS SE DETECTA INFLUENCIA PATERNA Y, EN LAS DE PALABRAS, MATERNA. LA INFLUENCIA ES EQUIVALENTE EN LAS FIGURAS. ASI PUES, SE APRECIA UN CLARO EFECTO FAMILIAR (INCLUSO EN LAS COINCIDENCIAS TRIPLES), ATRIBUIBLE EN SU MAYOR PARTE A UNA HERENCIA EN SENTIDO AMPLIO, SINTESIS DE LA PROPIAMENTE GENETICA Y DE LA CULTURAL, DE GRAN IMPORTANCIA EN EL SER HUMANO.

Autor: LUDEÑA REYES PALOMA.
Año: 1991.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA PROGRAMA DE DOCTORADO: GENETICA.

Resumen: LOS RESULTADOS OBTENIDOS EN LA REALIZACION DE ESTA TESIS HAN APORTADO DATOS NUEVOS E INTERESANTES SOBRE LA ESTRUCTURA Y POSIBLE FUNCION DE LAS REGIONES HETEROCROMATICAS DEL CROMOSOMA Y HUMANO DE LAS SECUENCIAS DE ADN REPETIDO QUE CONTIENEN, MEDIANTE TECNICAS CITOGENETICAS Y MOLECULARES. POR UN LADO, LAS MAS RECIENTES TECNICAS CITOGENETICAS, COMO LA UTILIZACION DE ENDONUCLEASAS DE RESTRICCION "IN SITU" Y LA HIBRIDACION "IN SITU" NO ISOTOPICA DE SONDAS DE ADN. HAN PERMITIDO DISTINGUIR DENTRO DE LA REGION YQH TRES SUBREGIONES QUE SE CARACTERIZAN POR LA DISTINTA DISTRIBUCION DE LAS SECUENCIAS REPETIDAS DYZ1 Y DYZ2, SIENDO ESTA LA PRIMERA VEZ QUE SE CONSIGUE UNA DIFERENCIACION LONGITUDINAL DE ESTA REGION, LO QUE PUEDE SER MUY UTIL PARA EL ANALISIS CLINICO DE ALGUNAS ANOMALIAS, ASI COMO PARA EL ESTUDIO DE LAS VARIACIONES DE ESTA REGION QUE SE OBSERVAN EN LA POBLACION NORMAL. ADEMAS, LAS SECUENCIAS REPETIDAS EN LA FAMILIA DYZ2, ESPECIFICAS DEL SEXO MASCULINO EN LA ESPECIE HUMANA, MUESTRAN DIFERENCIAS EN SUS PATRONES TISULARES DE METILACION, INCLUSO DENTRO DE LA PROPIA UNIDAD DE REPETICION, COMPORTANDOSE, POR TANTO, DE MODO DISTINTO QUE EL RESTO DE LAS SECUENCIAS REPETIDAS. LA COMPLETA DEMETILACION QUE LAS SECUENCIAS DYZ2 MUESTRAN EN TEJIDO GERMINAL, PODRIAN APUNTAR ADEMAS A UNA FUNCIONALIDAD DE ESTAS SECUENCIAS, YA QUE LA HIPOMETILACION SE HA RELACIONADO DIRECTAMENTE CON LA ACTIVIDAD TRANSCRIPCIONAL. PUESTO QUE LOS HOMOLOGOS AUTOSOMICOS DE ESTAS SECUENCIAS SIGUEN LOS PATRONES DE METILACION DEL RESTO DE LAS SECUENCIAS REPETIDAS, ESTA POSIBLE FUNCION SERIA ESPECIFICA DEL SEXO MASCULINO. POR TANTO, EN ESTA TESIS SE HA CONSEGUIDO PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO DEL CROMOSOMA Y HUMANO DESDE DISTINTOS PUNTOS DE VISTA, QUE PODRIAN TENER APLICACIONES, TANTO EN EL ASPECTO CLINICO, COMO EN LOS ASPECTOS BASICOS DE LA RELACION ENTRE LOS CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA Y LA POSIBLE FUNCIONALIDAD DE LAS SECUENCIAS REPETIDAS.

Autor: MOREU BURGOS GERARDO.
Año: 1991.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA CELULAR PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOPATOLOGIA Y GENETICA MEDICA.

Resumen: LA PRESENTE TESIS DOCTORAL SISTEMATIZA CON MICROSCOPIA ELECTRONICA DE BARRIDO LOS PATRONES SUPERFICIALES DE DIFERENCIACION CELULAR DE CADA UNA DE LAS AREAS DEL EPITELIO PERIODONTAL DE PROTECCION (EPITELIO DE LA ENCIA LIBRE, EPITELIO DE LA ENCIA ADHERIDA, EPITELIO DEL SURCO Y EPITELIO DE UNION), EN MATERIAL HUMANO Y EN LAS DOS REGIONES ANTERIOR Y POSTERIOR DE LA CAVIDAD ORAL, QUE OFRECEN EN OCASIONES UNA PATOLOGIA ESPECIFICA. PARA LA TIPIFICACION DE LAS CELULAS SUPERFICIALES DEL EPITELIO PERIODONTAL DE PROTECCION, NOS HEMOS BASADO EN LA CLASIFICACION DE 5 TIPOS CELULARES PROPUESTA POR TAKAGI Y KULLA- MIKKONEM. EN NUESTROS RESULTADOS HEMOS OBSERVADO 5 PATRONES CELULARES: PATRON TIPO I O MICROVILLI, PATRON TIPO II O MICROPLICA RECTA, PATRON TIPO III O MICROPLICA CURVA, PATRON TIPO IV O RETICULAR Y PATRON TIPO V O POROSO. DICHOS PATRONES SE DISTRIBUYEN DE FORMA SUMAMENTE HETEROGENEA TANTO EN LAS REGIONES ANTERIOR Y POSTERIOR DE LA CAVIDAD ORAL, COMO EN LOS DISTINTOS TIPOS DE EPITELIO, LEJANA A LA HOMOGENEIDAD DESCRITA EN ESTUDIOS GENERALES ANTERIORES.

Autor: VILLA ESTEBANEZ RUBEN DARIO.
Año: 1991.
Universidad: OVIEDO.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA FUNCIONAL PROGRAMA DE DOCTORADO: GENETICA.

Resumen: SE REALIZO UN ESTUDIO CASO-CONTROL SOBRE 101 DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL (DTNS) APARECIDOS EN ASTURIAS, ANALIZANDOSE LOS FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES PREDISPONENTES A SU APARICION. EN EL PERIODO 1987-1991 LA INCIDENCIA TEORICA MEDIA FUE 1.43/1000, MIENTRAS QUE LA PREVALENCIA HA DISMINUIDO PROGRESIVAMENTE HASTA LLEGAR A 0/1000 RECIEN NACIDOS VIVOS EN 1991, GRACIAS AL CRIBAJE CON ALFAFETOPROTEINA SERICA MATERNA. LOS DTNS APARECEN CON MAYOR FRECUENCIA: EN EL 1ER. HIJO DE MUJERES MENORES DE 25 AÑOS Y MAYORES DE 30; CUANDO EL EMBARAZO ANTERIOR ACABO EN ABORTO; EN PAREJAS CON ANTECEDENTES MALFORMATIVOS PREVIOS; EN FETOS CONCEBIDOS DURANTE LA PRIMAVERA Y VERANO, VARIACION ESTACIONAL QUE NO GUARDA RELACION CON EL CLIMA; Y CUANDO LA MADRE ERA DIABETICA O SUFRIO HIPERTERMIA DURANTE EL 1ER. MES DE GESTACION; SIENDO EL NIVEL SOCIO-ECONOMICO-CULTURAL DE LOS PADRES DE UN NIÑO CON UN DTN INFERIOR QUE EL DE SUS CONTROLES SANOS. LA ANENCEFALIA ES MAS FRECUENTE EN LAS HEMBRAS, MIENTRAS QUE EN LOS MIELOMENINGOCELES LES PREDOMINAN LOS VARONES; PRESENTANDO UNA ELEVADA MORBI-MORTALIDAD QUE JUSTIFICA LA EXISTENCIA DE UN PROGRAMA DE DETECCION PRENATAL ASI COMO LA PROFILAXIS PERICONCEPCIONAL CON ACIDO FOLICO.

Autor: ERCILLA GONZALEZ M. GUADALUPE .
Año: 1990.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: SERVICIO DE INMUNOLOGIA HOSPITAL CLINICO Y PROVINCIAL DE BARCELONA. FACULTAD DE MEDICINA..

Resumen: SE HA ANALIZADO LA ASOCIACION DEL COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD (HLA) EN DIFERENTES PATOLOGIAS QUE PRESENTAN FENOMENOS DE AUTOINMUNIDAD. LA ASOCIACION DE DR3 Y DR4 EN DIABETES MELLITUS SE CONFIRMA. EL SINDROME DE WOLFRAM SE ASOCIA A DR2 Y DQW1. LOS ANTIGENOS DR3 Y DQW1 SE ENCUENTRAN SIGNIFICATIVAMENTE MAS FRECUENTES EN TIROIDITIS CRONICA LINFOCITARIA. TODOS LOS PACIENTES NARCOLEPTICOS ERAN DR2 Y DQW1. LA FORMA DE INICIO OLIGOARTICULAR DE LA ARTRITIS CRONICA JUVENIL SE ASOCIA A B27 Y DR8. EL ANTIGENO DR4 ES MAS PREVALENTE EN LA ARTERITIS DE HORTON, ASOCIADA A POLIMIALGIA REUMATICA. LOS PACIENTES CON LESIONES ANULARES EN EL LUPUS CUTANEO SUBAGUDO PRESENTAN CON MAYOR FRECUENCIA EL ANTIGENO DR3 Y EL ANTIGENO DR2 SE ASOCIA A LAS LESIONES PAPULOESCAMOSAS. EL ANTIGENO B27 FUE EL MAS PREVALENTE EN PACIENTES CON ESPONDILITIS ANQUILOSANTE (EA). EL FRAGMENTO DE 9.2 KB IDENTIFICADO POR PVU II Y UNA SONDA DE CLASE I NO SE RELACIONA CON SUSCEPTIBILIDAD A EA. LA ASOCIACION SE HA COMPARADO CON UN GRUPO CONTROL DE 1337 INDIVIDUOS DE LA POBLACION GENERAL.

Autor: GONZALEZ MANSO ANA ISABEL.
Año: 1990.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: GENETICA .

Resumen: LOS SINDROMES MIELODISPLASICOS DEFINIDOS POR EL GRUPO COOPERATIVO DE ESTUDIO FAB, ESTAN CONSTITUIDOS POR 5 SUBTIPOS: LA AR, LA ARS, LA AREB, LA AREB-T Y LA LMMC. ACTUALMENTE NO SE CONOCEN DE MANERA PRECISA QUE FACTORES CITOHEMATOLOGICOS Y CITOGENETICOS TIENEN MAYOR IMPORTANCIA EN LA DETERMINACION DE LA SUPERVIVENCIA. EN ESTE TRABAJO SE HAN ESTUDIADO 46 CASOS DE SMD PRIMERA Y 4 CASOS DE SMD SEGUNDA A TRATAMIENTO. SE HA VALORADO LA INCIDENCIA DE LAS ALTERACIONES CITOGENETICAS AL IGUAL QUE DE UN GRAN NUMERO DE VARIABLES CITOHEMATOLOGICAS, EN EL MOMENTO DEL DIAGNOSTICO COMO A LO LARGO DE LA EVOLUCION DE ESTOS PACIENTES. LOS RESULTADOS CITOGENETICOS HAN SIDO AGRUPADOS BAJO TRES CLASIFICACIONES CITOGENETICAS. SE HAN ESTABLECIDO CIERTAS AOCIACIONES ENTRE LOS RESULTADOS CITOGENETICOS Y LAS VARIABLES CITOHEMATOLOGICAS QUE PERMITEN EXPLICAR EL DIFERENTE COMPORTAMIENTO EVOLUTIVO QUE PRESENTAN ESTOS PACIENTES. POR OTRA PARTE, SE HA VALORADO ESTADISTICAMENTE LA INFLUENCIA SOBRE LA SUPERVIVENCIA DE TODAS LAS VARIABLES CONSIDERADAS.

Autor: GRANELL ESCOBAR M. REYES.
Año: 1990.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOQUIMICA PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOQUIMICA.

Autor: ANSON MANSO JOSE LUIS.
Año: 1989.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: FACULTAD DE MEDICINA DE LA UNIVERSIDAD DE ZARAGOZA.

Resumen: SE HA PARTIDO DE TRABAJOS DE EPIDEMIOLOGIA OBSERVACIONAL QUE ESTABLECEN UNA SUPERIOR INCIDENCIA DE NEOPLASIAS RENALES Y EXTRARRENALES EN PACIENTES AFECTOS DE INSUFICIENCIA RENAL Y SE HA PRETENDIDO ESTABLECER DE FORMA EXPERIMENTAL SI REALMENTE EXISTEN FACTORES QUE SITUEN A ESTOS ENFERMOS COMO GRUPO DE RIESGO QUE DESARROLLAR CANCER. SE HAN UTILIZADO LOS INDICADORES BIOLOGICOS PARA REALIZAR LA BIOMONITORIZACION, PROPUESTOS COMO IDONEOS POR LA IARC (AGENCIA INTERNACIONAL PARA LA INVESTIGACION SOBRE EL CANCER); 1 TEST CITOGENETICOS: 1.1 SISTER CHROMATID EXCHANGES (SCES), 1.2 MICRONUCLEOS (MN), 1.3 INDICE MITOTICO (IM), 1.4 INDICE DE PROLIFERACION CELULAR (PRI), 1.5 FRECUENCIA DE ABERRACIONES CROMOSOMICAS (AB), 2 METODOS DE DOSIMETRIA INTERNA: 2.1 GLUTATION REDUCIDO ERITROCITARIO (GSH), Y ELIMINACION URINARIA DE TIOETERES (TU) Y 3 MARCADORES TUMORALES: 3.1 O-FETOPROTEINA (AFP), 3.2 ANTIGENO CARCIONOEMBRIONICO (CEA), Y 3.3 ANTIGENO TISULAR PLASMATICO (TPA). LOS RESULTADOS MUESTRAN QUE LOS PACIENTES CON INSUFICIENCIA RENAL EN HEMODIALISIS (N=30) PRESENTAN UNA SUPERIOR CONCENTRACION PLASMATICA DE MARCADORES TUMORALES EN RELACION A LOS INDIVIDUOS CONTROL (N=30) (P

Autor: GABARRON LLAMAS JOAQUINA.
Año: 1989.
Universidad: MURCIA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: INSTITUTO DE BIOQUIMICA CLINICA.

Resumen: SE HA LLEVADO A CABO EL ESTUDIO CITOGENETICO DE LA FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X EN 368 INDIVIDUOS CON RM DE ETIOLOGIA DESCONOCIDA SELECCIONADOS EN INSTITUCIONES PARA RETRASADOS Y EN LA CONSULTA DE GENETICA DEL INSTITUTO DE BIOQUIMICA CLINICA. EL EXAMEN CITOGENETICO SE HA REALIZADO EN METAFASES CON BANDAS GTG PROCEDENTES DE CULTIVOS EN MEDIO DEFICIENTE EN ACIDO FOLICO Y CARENTE DE TIMIDINA, Y EN MEDIOS A LOS QUE SE AÑADEN INDUCTORES DE FRAGILIDAD. EL DIAGNOSTICO DEL SINDROME X FRAGIL EN 36 PROBANDOS HA LLEVADO AL ESTUDIO DE 147 INDIVIDUOS DE 29 FAMILIAS, LO QUE HA PERMITIDO LA DETECCION DE PORTADORAS Y ASESORAMIENTO GENETICO. PARALELAMENTE AL ESTUDIO CITOGENETICO SE HA REALIZADO LA EVALUACION PSICOMETRICA DE VARONES Y HEMBRAS X FRAGIL, ANALIZANDO LA RELACION ENTRE EXPRESION CITOGENETICA, EDAD E INTELIGENCIA. EL ANALISIS DE LA DESCENDENCIA DE MUJERES HETEROCIGOTICAS HA PERMITIDO CALCULAR LAS RAZONES DE SEGREGACION DE LA MUTACION X FRAGIL. LA IMPORTANCIA DE UN SCREENING PREVENTIVO DEL SINDROME X FRAGIL HA QUEDADO DE MANIFIESTO AL CONSIDERAR EL NUMERO DE HIJOS AFECTADOS QUE SE ESPERARIAN EN LAS PORTADORAS DIAGNOSTICADAS Y EL COSTE DEL PROGRAMA PARA IDENTIFICARLAS.

Autor: TARIN FOLGADO JUAN JOSE.
Año: 1989.
Universidad: VALENCIA .
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: UNIVERSIDAD DE VALENCIA; FACULTAD DE MEDICINA Y ODONTOLOGIA; DEP. PEDIATRIA OBSTETRICIA Y GINECOLOGIA.

Resumen: SE HA REALIZADO UN ANALISIS CITOGENETICO DE 262 OVOCITOS INSEMINADOS, APARENTEMENTE NO FERTILIZADOS, Y 95 OVACITOS NO INSEMINADOS PROCEDENTES DE 109 PACIENTES ESTEALES DEL PROGRAMA DE FERTILIZACION "IN VITRO" DEL HOSPITAL CLINICO DE VALENCIA, CON OBJETO DE RELACIONAR LA INCIDENCIA DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS EN OVOCITOS HUMANOS CON VARIAS VARIABLES CLINICAS Y BIOLOGICAS. LAS CONCLUSIONES MAS IMPORTANTES ALAS QUE SE HA LLEGADO SON: (1) EL CULTIVO "IN VITRO" NO INDICE LA APARICION DE OVOCITOS CON ANOMALIAS CROMOSOMICAS. (2) EXISTE UNA CORRELACION POSITIVA ENTRE EDAD DE LAS PACIENTES Y FRECUENCIA DE OVOCITOS CON CROMOSOMAS FRAGMENTADOS. (3) EL PROTOCOLO DE ESTIMULACION Y LAS DOSIS DE GONADOTROFINAS (FSM Y HMG) NO INDUCEN, UNOS MAS QUE OTROS, ANOMALIAS CROMOSOMICAS. (4) LA CAUSA DE ESTERILIDAD IDIOPATICA, LA TASA DE FERTILIZACION DE LOS OVOCITOS Y EL HECHO DE QUE UNA PACIENTE SE QUEDE O NO EMBARAZADA NO PUEDEN SER EXPLICADAS POR LA INCIDENCIA DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS DE LOS OVOCITOS. (5) LAS PACIENTES ALTAS RESPONDEDORAS A UNA ESTIMULACION OVARICA CON GONADOTROFINAS PRESENTAN UNA MAYOR FRECUENCIA DE OVOCITOS INMADUROS QUE LAS PACIENTES MODERADAS Y BAJAS RESPONDEDORAS.