GENETICA DE POBLACIONES

Autor: GARCÍA-ÁLVAREZ GARCÍA IGNACIO FRANCISCO .
Año: 2003.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: La hipercolesterolemia familiar es un trastorno de herencia autosómica dominante, cuya frecuencia, para la forma heterozigota, en la población general se estima en 1/500. Cursa con un aumento de colesterol total y c-LDL y asocia un aumento de incidencia de enfermedad vascular, especialmente coronaria, la cual se presenta de modo más precoz que en la población general. Otros signos clínicos son xantomas y arco corneal. Se analizaron los datos correspondientes a 700 pacientes procedentes del registro español de hipercolesterolemia familiar con criterios clínicos de certeza de HF del MEDPED, obtenidos mediante un amplio cuestionario clínico en el que además de la historia personal, se incluyó la familiar y una exploración física, determinación de lípidos, genotipo de apo E y presencia de la mutación de apo B R3500Q. Para nuestra muestra de 43,9 años de media, con un 55 % de mujeres, la media de colesterol total fue de 409 mg/dl, la de c-LDL 330 mg/dl, la prevalencia de enfermedad vascular 23 %. Las diferencias entre sexos fueron semejantes a las de la población general. Los factores de riesgo cardiovascular se asociaron a una mayor tasa de eventos vasculares. La presencia de apo E4 no se asoció a una mayor prevalencia de enfermedad vascular ni a diferencias en el perfil lipídico. La presencia de apo B R3500Q se asoció entre los sujetos con criterios clínicos de certeza de hipercolesterolemia familiar a unas menores concentraciones de colesterol total y c-LDL y a una mayor supervivencia libre de evento vascular. El análisis de supervivencia mostró una menor supervivencia libre de evento de los probandos respecto a sus progenitores afectos de hipercolesterolemia familiar y de la mitad más reciente de ambas muestras respecto a la más antigua al ser divididas por fecha de nacimiento.

Autor: ALDEA TOMÉ ANA ISABEL .
Año: 2003.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: La fiebre mediterránea familiar (FMF) afecta unas 10.000 a 100.000 personas de origen principalmente árabe, armenio, turco y judío, y se caracteriza per la recurrencia de episodios autolimitados de fiebre y inflamación de serosas, sin una causa infecciosa aparente. En la población española, los pacientes de FMF descritos son casos aislados y el compendio más extenso es el de pacientes chuetas de Mallorca. La reciente clonación del gen MEFV, al 1997, constituyó un punto de inflexión en el estudio de la FMF en los más diversos aspectos de la enfermedad y creó grandes expectativas en los campos del diagnóstico, terapéutico y preventivo. Además, el estudio en poblaciones no ancestrales era un campo totalmente inexplorado, partiendo del hecho que se consideraba que la FMF no las afectaba. La hipótesis de trabajo de la presente tesis, se ha basado en que el estudio de las mutaciones del MEFV en pacientes de FMF españoles, así como la detección de las posible intervención de factores modificadores de la enfermedad, permitiría establecer la relación causal de las mutaciones del gen MEFV y la FMF, así como establecer las bases genéticas. Además, el estudio de la dinámica genómica del locus MEFV permitiría estudiar la historia natural de las mutaciones más frecuentes en la vertiente occidental de la Mediterránea. Las conclusiones del estudio son, en cuanto a las bases genéticas de la FMF en la población española, que solo el 53% de los pacientes de FMF españoles tienen una o dos mutaciones en el gen MEFV, observándose un espectro de mutaciones heterogéneo, mientras que el 47% de los pacientes españoles diagnosticados clínicamente de FMF no presenta ninguna mutación en el MEFV ni en ninguno de los genes conocidos responsables de otros SHFP. Existe una alta frecuencia de pacientes heterocigotos, la cual cuestiona el patrón de herencia de la FMF y sugiere la existencia de al menos otro locus implicado en la enfermedad. Por otro lado, los pacientes españoles diganosticados clínicamente de FMF probable sin mutaciones en el gen MEFV podrían manifestar un fenotipo de FMF inusual o bien un nuevo síndrome de fiebre periódico, también dicho FMF-like. Los pacientes de FMF a la población española no pertencen a ninguna etnia relacionada con las de las poblaciones llamadas ancestrales, por lo cual el origen étnico no debería considerarse un criterio de exclusión en el diagnóstico clínico de FMF en la población española. Clínicamente, los pacientes españoles diagnosticados de FMF constituyen un grupo heterogéneo: un subgrupo manifiesta a la sintomatología clínica típica de la enfermedad, en la que ni la amiloidosis ni la ELE ni la historia familiar son manifestaciones clínicas frecuentes, mientras que el otro subgrupo manifiesta episiodios ligeramente más largos y con una mayor frecuencia de limfadenopatíes y mialgia. Se concluye que es necesario añadir el análisis de la totalidad de los exones del MEFV en el diagnóstico de la FMF en la población española. En la población general española se observa una diversidad haplotípica del MEFV muy limitada causada por el alto LD de los subhaplotipos de cada bloque. El equilibrio de ligamiento entre los haplotipos mayoritarios del gen MEFV y el alto LD de cada subhaplotipo sugiere la existencia de un punto caliente de recombinación en el nitrón 2, que constituiría un mecanismo plausible de generación de los haplotipos nayoritarios. Se propone, por vez primera, una nomenclatura sistematizada de los haplotipos de SNPs intragénicos en el gen MEFV, basada en criterios genéticos y independientemente del grupo étnico en el que han sido descritos. Además, se describen Tag-SNPs, con la finalidad de optimizar la investigación de futuros estudios. El estudio de los haplotipos asociados a mutaciones en le MEFV en pacientes de FMF revela la proximidad genética de la población española con otras poblaciones no ancestrales como la italiana o la francesa y una clara distancia con las poblaciones ancestrales, y estaría de acuerdo con el origen sefardita de los chuetas.

Autor: FERNÁNDEZ LÓPEZ JOSÉ CARLOS.
Año: 2003.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: VETERINARIA.
Centro de realización: FACULTADE DE VETERINARIA.

Resumen: En el presente trabajo se ha estimado la fuerza y dirección de la selección natural actuando sobre una serie de caracteres morfológicos en dos poblaciones de espinoso (Gasterosteus aculeatus) de la cuenca del río Miño en Galicia. Una de las poblaciones estudiadas fue la del río Rato, cerca de la ciudad de Lugo, en la que se analizaron dos muestras una antes y otra después del invierno de 1999; la otra población fue la del río Asma, cerca de Chantada al sur de la misma provincia, en la que se analizaron 6 muestras consecutivas desde agosto del año 96 hasta agosto del siguiente año. Se han empleado 33 caracteres morfométricos, dependientes de medida, que se resumieron en 7 componentes principales que explicaron más del 70% de la vacunación total, y 15 variables merísticas, dependientes de contaje. El método para estimar la eficacia biológica fue el propuesto por Manly (1981) para varios caracteres y para dos o más muestras. La regresión lineal y cuadrática múltiple de la eficacia y los caracteres seleccionados permitió estimar los gradientes de selección lineal (positiva o negativa) y los gradientes de selección cuadrática (estabilizadora o disruptiva) para todas las variables analizadas. Los resultados sugieren que los cuatro primeros componentes principales (PC) están sometidos a selección natural de un modo similar en ambas poblaciones, mientras que las variables merísticas no presentan tanta similitud en sus patrones generales de selección. Asimismo, se sugiere que los espinosos en las poblaciones analizadas están sometidos a un proceso de selección natural que favorece la morfología similar al denominado morfotipo béntico (Walker, 1997), es decir, espinosos que habitan en zonas complejas con abundante vegetación y que se alimentan principalmente de presas de gran tamaño, ya que los individuos con aparatos defensivos más reducidos, mayor robustez general del cuerpo, zona caudal más reducida parecen tener ciertas ventajas selectivas a lo largo de los períodos analizados. Ls selección de tipo cuadrático fue mayoritariamente del tipo disruptivo; considerada rara en general (Freeman y Herron, 2002), este tipo de selección podría ser uno de los mecanismos conservadores de la variabilidad morfológica de las poblaciones de espinoso, la selección disruptiva se ha constatado que es muy importante en la adaptación de la especie a los diferentes ambientes en los que habita y esta gran variabilidad queda reflejada en la mayoría de las poblaciones estuidadas a lo largo de su rango de distribución en todo el mundo (Bell y Foster, 1994).

Autor: GONZALEZ WANGUEMERT MERCEDES.
Año: 2003.
Universidad: MURCIA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: UNIVERSIDAD DE MURCIA.

Resumen: La presente Tesis Doctoral trata sobre las escalas de variabilidad espaciales, de la estructura genética de las poblaciones de Diplodus sargus en el Mediterráneo Occidental.Además aborda el estudio del efecto de las reservas marinas en la protección de la diversidad genética de las poblaciones de sargo. En cuanto a las escalas de variabilidad espacial en la estructura genética de Diplodus sargus, se ha detectado diferenciación genética significativa entre sus poblaciones distantes entredecenas y centenas de kilómetros. A pequeña escala (decenas-centenas de Km) la estructura genética de las poblaciones podría ajustarse al modelo chaotic(or fluctuating)genetic patchiness. A mayor escala(centenas-miles de Km) se observa un incremento de las distancias genéticas con el aumento de las distancias geográficas pudiéndose ajustar al modelo stepping-stone. Con respecto a las escalas de variabilidad temporal en la estructura genética de las poblaciones ícticas, se observó una diferenciación genética significativa entre las cohortes de Cabo de Palos y Guardamar, siendo en algunos casos similar o superior a la detectada entre poblaciones distantes de decenas a miles de Km. Además se constató que el flujo genético entre poblaciones se establece principalmente a traves del sistema de corriente, más que por corredores costeros, siendo la dispersión larvaria y el reclutamiento los principales responsables de la variabilidad genética observada. Por otro parte el estudio de las poblaciones atlánticas y mediterráneas de Diplodus sargus demostró que tanto las distancias genéticas como la diferenciación génica y genotípica fueron significativas corroborando la diferenciación morfológica entre las subespecies. Diplodus sargus sargus, del Mediterráneo, y Diplodus sargus cadenati, del Atlántico. Por último el estudio del efecto de protección de las reservas marinas en la diversidad genética, constató que las poblaciones protegidas muestran mayor riqueza alélica y heterocigosis que las poblaciones no protegidas, aunque la elevada heterogeneidad espacial y temporal detectada en las poblaciones de sargo, dificulta el establecimiento de los efectos de la protección.Además, las islas nos siempre son adecuadas para el establecimiento de un área marina de protección ya que el grado de efectividad de las reservas marinas en la estructura genética de las poblaciones depende principalmente de la conectividad.

Autor: PALOP ESTEBAN M. LUISA.
Año: 2003.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: FARMACIA.
Centro de realización: FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS - UNIVERSITAT DE VALÈNCIA.

Resumen: El género Limonium es uno de los que presenta un mayor número de endemismos en la Comunidad Valenciana, porque los hábitats de esta especies, además de estar framentados debido a las actividades urbanísticas o las transformaciones agrícolas que han afectado principalmente a las zonas litorales y humedales, son ya por sí mismos de naturaleza fragmentaria. La consecuencia de esto es que en el género existen procesos activos de especiación y han aparecido gran número de microendemismos que habitan en condiciones ecológicas estresantes. Todo ello, unido a las particulares estrategias reproductivas desarrolladas por muchas especies de Limonium, como mecanismos de hibridación, apomixis, pliploídia, etc., ha contribuido a complicar el tratamiento taxonómico que debe aplicarse a estas plantas y ha afectado en gran medida a su conservación. Este trabajo de investigación aborda el estudio genético poblacional de cuatro especies distintas pertenecientes a la sección Limonium, L.narbonense, L.dufourii, L.perplexum y L.furfuraceum, que están catalagodas con distinto grado de amenaza, siendo tres de ellas endémicas de la Comunidad Valenciana y una de más amplia distribución. Además, entre ellas presentan tres niveles de aploidía distintos y los dos sistemas de reproducción más frecuentes en el género, sexual y apomícitico. El estudio genético poblacional de cada especie va a permitir determinar sus estatus genético y su dinámica poblacional, que facilitará la inciación de los trabajos de conservación, si es que fueran necesarios. Pero además, el estudio comparado de las cuatro especies nos permitirá teorizar sobre las dinámicas que dibujan las distintas estrategias de reproducción y los distintos niveles de plaodía. Por otro lado, este trabajo también pretende dar luz sobre la sistemática del género, mediante el análisis de las relaciones filogenéticas que se establecen entre las especies de la sección Limonium. Todo ello enmarcado en el desarrollo de microsatélites como marcadores moleculares, para su uso intra-interespecífico, que proporcionará herramientas útiles para estudios posteriores de distintas índole, llevados a cabo en las mismas o en distintas especies evolutivamente próximas.

Autor: TORRES PUENTE MANUELA.
Año: 2003.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: FARMACIA.
Centro de realización: INSTITUT CAVANILLES DE BIODIVERSITAT I BIOLOGÍA EVOLUTIVA.

Resumen: El virus de la Hepatitis C o VHC es un virus de RNA que pertenece al género Hepacivirus, dentro de la familia Flaviviridae. Este patógeno celular constituye un importante problema socio-sanitario: afecta el 3% de la población mundial, presenta una elevada tasa de cronicidad, frecuentemente suele desembocar en el desarrollo de cirrosis y hepatocarcinoma y se encuentra entre las causas principales del transplante de hígado. En la actualidad, los tratamientos disponibles contra el VHC se basan en la terapia combinada de interferón-a con ribavirina. Se trata de tratamiento que, además de ser muy costosos y resultar agresivos para los pacientes, no manifiestna porcentajes de éxito muy adecuados. A lo largo de este trabajo se han tratado de abordar, desde una perspectiva evolutiva y genético-poblacional, los mecanismos de los que se vale el virus para hacer frente al efecto de los antivirales y que son responsables, en cierta medida, de la ausencia de respuesta a los mismos por parte de los pacientes sometidos a tratamiento. Se han analizado dos regiones del genoma del virus distintas: la región EIE2, que contiene las regiones hipervariables HVR1 y HVR2, posible dianas del sistema inmune del hospedador; y la región NS5A, que contiene la región ISDR, relacinada con la respuesta al tratamiento con interferón. Hemos analziado los cambios genéticos, así como su valor adaptativo, experimentados por las poblaciones del VHC a lo largo del tratamiento antiviral en distintos pacientes no respondedores. Estos análisis nos han permitido determinar que gran cantidad de los cambios ocurridos puedne ser explicados como consecuencia de la actuación de la selección positiva, siendo el sistema inmune la principal fuerza promotora de los mismos. Además, hemos analizado la influencia de la heterogeneidad gran ética presente en las poblaciones del VHC y la capacidad de desarrollar o no respuesta al tratamiento antiviral. Hemos visto como influye esta heterogeneidad, pero también hemos podido comprobar que tal influencia no puede ser desligada de la naturaleza de los componentes que conforman una población. Aquello que es verdaderamente determinante es o bien la preexistencia de variantes resistentes en la población, o bien la capacidad de rápida aparición de los mismos en su ausencia.

Autor: FERNÁNDEZ QUIJADA M. PAZ.
Año: 2002.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS.

Resumen: Estudio en el que se analiza la estructura genética y la dinámica poblacional en la especie Ceratitis Capitata, perteneciente a la familia Tephritidae, incluida en el orden diptera. También se han aportado nuevos datos sobre la clasificación de la familia Tephritidae, con el análisis de 21 especies pertenecientes a 6 géneros distintos (Anastrepha, Bactrocera, Ceratitis, Dacus, Rhagoletis y Toxotrypana). La información aportada en este trabajo puede resultar de importancia para una lucha más eficaz y respetuosa con el medio ambiente contra estas especies que constituyen serias plagas.

Autor: SEGURA BUITRAGO M. DOLORES.
Año: 2002.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGÍA.
Centro de realización: UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID.

Resumen: La familia Tephritidae, integrada por las moscas conocidas como "moscas de la fruta"·, constituye probablemente la familia de dípteros más importante desde el punto de vista económico. La especie Bactrocera oleae forman parte de esta familia y es una importante plaga de olivo. La presente tesis se puede resumir en tres puntos principales. En primer lugar se trata de esclarecer las relaciones filogenéticas entre los miembros de la familia a la que pertenece la especie Bactrocera oleae (familia Tephritidae) mediante el análisis de una secuencia de DNA mitocondrial. El segundo punto consiste en el análisis de la estructura poblacional de la especie Bactrocera oleae por medio del empleo de la técnica RAPD-PCR. Por último, se construyó una genoteca de la especie Bactrocera oleae.

Autor: SILVERA REDONDO CARLOS ARTURO.
Año: 2002.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: HOSPITAL "12 DE OCTUBRE" MADRID.

Resumen: El conocimiento de las características genéticas HLA de los grupos poblacionales, es una estrategia importante en la investigación relacionada con las enfermedades infecciosas y autoinmunes, los programas de transplantes, y el estudio del origen y la evolución de los diferentes grupos étnicos. Las teorías clásicas, postulan que los habitantes de América, son originados por migraciones de grupos provenientes de Asia y Siberia ocurridas posterior al período glaciar. Por otra parte, el descubrimiento de América, permitió la llegada al Nuevo Mundo de poblaciones provenientes de Europa y África que conllevaron a un mestizaje inter poblacional. El Sistema Principal de Histocompatibilidad (HLA), es un sistema genético ideal para el estudio de poblaciones relacionadas ancestralmente. Su alto grado de polimorfismo, permite comparar con un amplio margen de seguridad, la relación existente entre varias poblaciones. El descubrimiento de nuevos loci, y la posibilidad de realizar tipaje mediante análisis de ADN ha incrementado el polimorfismo del sistema HLA. Además, ciertos alelos se encuentran específicamente en determinadas poblaciones e igualmente, combinaciones de loci vecinos en desequilibrio de ligamiento, muestran haplotipos HLA distintivos de ciertas poblaciones. En el presente trabajo, se ha estudiado la composición de la población Colombiana mediante el análisis molecular de los genes HLA-A, -B, -DRB1 y DQB1. Con base al concocimiento demográfico, se han seleccionado tres diferentes grupos étinicos que son: Amerindios, Afrocolombianos y Mestizos Colombianos. Estos tres grupos, representan el modelo de población existente en los países Iberoamericanos, que han tenido la influencia de las poblaciones Europeas y Africanas sobre el sustrato Amerindio (nativo) inicial. Los resultados obtenidos, muestran una estructura genética HLA de la población Colombiana, constituida por tres grupos étnicos bien diferenciados. El grupo Amerindio, presenta un polimorfismo acorde con el resto de lso grupso Amerindios Americanos y su análisis comparativo permite deducir aspectos relacionados con el poblamiento de América. La población Afrocolombiana, muestra una estrecha relación con las poblaciones negroides de Norteamérica y poblaciones Norteafricanas. Por último, la población mestiza muestra un componente HLA, reflejo de la mezcla genética entre los grupos Amerindios, Europeos y Negroides. Uno de los aspectos importanes de este estudio, ha sido la presencia de haplotipos ancestrales conservados en la población Afrocolombiana e igualmente la presencia de haplotipos extendidos HLA-A-B-DRB1-DQB1 provenientes de poblaciones Caucasoides y que se han conservado en los grupos mestizos. Finalmente, en la población mestiza, se ha descrito un nuevo alelo HLA-Cw*0808, que se ha generado por conversión génica inter/intra loci y que permite definir los posibles cambios ocurridos en la población Americana posterior al descubrimiento de América, los cuales, se reflejan en la constitución genética y posible comportamiento epidemiológico de los diferentes grupos étnicos presentes en la población Colombiana y en forma similar en otras poblaciones de Iberoamérica.

Autor: HERMIDA PRIETO MIGUEL.
Año: 2002.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: VETERINARIA.
Centro de realización: FACULTADE DE VETERINARIA.

Resumen: En el presente trabajo se ha llevado a cabo una evaluación de la magnitud de la difernciación morfológica de las poblaciones de Gasterosteus aculaetus de los ríos de Galicia. Para ello se capturó un total de 1.131 individuos en 17 puntos de la cuenca del Miño y en 3 de la del Limia. Asimismo, se incluyeron dos muestras, una de Girona y otra de Dinamarca, procedentes de hábitas presumiblemente muy distintos a los de las cuencas gallegas. En todos los individuos se evaluaron 32 caracteres morfométricos y 17 caracteres merísticos. Para dichos caracteres se llevó a cabo un análisis de componentes principales que se realizó por separado para los caracteres morfométricos y para los merísticos. Para los primeros los resultados fueron más satisfactorios, ya que un 74% de la varianza se resumía en solo 7 componentes, cada componente, además, se identificó como representante de una región del cuerpo del pez. Las muestras se agruparon en cuatro grupos (Limia, Niño, Dinamarca y Girona) para efectuar un análisis discriminante secuencial. Con los caracteres morfométricos se obtuvo un porcentaje de individuos correctamente clasificados del 99,3%. El análisis discriminante se repitió también con los caracteres merísticos, obteniéndose un 87,4% de casos correctamente clasificados. Los individuos de las poblaciones de Galicia mostraron características claramente diferenciadas de las poblaciones utilizada como control (Dinamarcar y Girona) referidas a caracteres asociados con la alimentación y caracteres relacionados con el aparato defensivo. Entre las poblaciones de Galicia existió también una clara separación entre los individuos procedentes de las cuencas de Limia y los del Niño, esta diferenciación estaba centrada en caracteres asociados con la alimentación (caracteres morfométricos como medidas de las cabeza y medidas de la forma corporal, y merísticos como el número de branquiespinas). Finalmente, se efectuó un análisis discriminante exclusivamente con las muestras procedentes del río Miño. Dentro de estas poblaciones se consiguió una diferenciación importante, debida en mayor medida a caracteres morfométricos relacionados con la cabeza, la parte anterior del cuerpo y con el aparato defensivo. En cuanto a los merísticos, aunque la diferencia existente fue menor, ésta fue debida principalmente al número de branquiespinas inferiores. Los resultados del presente trabajo constituyen una aproximación al estudio de las poblaciones naturales de Gasterosteus aculeatus en Galicia, donde la alta variabilidad morfológica encontrada puede ser debida, al menos en parte, a la acción de la selección natural, teniendo en cuenta que ha sido constatada la presencia de un componente de varianza genética importante en determinados caracteres merísticos, de acuerdo con estimaciones de heredabilidades en la naturaleza.

Autor: ÁLVAREZ CASTRO JOSÉ M..
Año: 2002.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: BIOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTADE DE BIOLOXÍA.

Resumen: Las inversiones cromosómicas del género Drosophila han sido utilizadas como modelo para la investigación de los procesos selectivos desde que se descubrieron evidencias de que están sujetas a la actuación de la selección natural. Después de 60 años de estudio no se ha logrado determinar cuáles son los agentes selectivos responsables del mantenimiento del polimorfismo de inversiones. El modelo de selección supergénica y cariotípica de Wasserman es un modelo de viabilidad para especies con recombinación en hembras que considera el efecto de la recombinación en homocariotipos, que rompe supergenes coadaptados, para describir la evolución de los sistemas de inversiones. En la presente memoria hemos desarrollado modelos teóricos, adecuados a especies con recombinación en uno y en los dos sexos, que implementan el modelo de Wasserman con diversos componentes de selección cariotípica detectados en estudios experimentales (viabilidad diferente en sexos y fertilidad constante y variable) y con selección supergénica diferente en sexos. Tras analizar estos modelos hemos demostrado que la selección supergénica de viabilidad actúa de manera formalmente análoga a un efecto multiplicativo sobre la fertilidad, lo cual nos ha permitido aplicar los estudios de equilibrio realizados en el modelo multiplicativo de fertilidad y en el modelo de selección diferente en sexos a diversos modelos de selección supergénica. En concreto hemos obtenidos las condiciones bajo las que el modelo de Wasserman puede presentar hasta tres puntos de equilibrio interno siendo dos de ellos estables, y la expresión del punto de equilibrio del modelo de Wasserman para especies con recombinación en los dos sexos. Estos resultados y las condiciones de polimorfismo protegidos de todos los modelos de selección supergénica analizados, que excepto en el modelo de selección supergénica diferente en sexos para especies con recombinación en un sexo se pueden expresar en función de medidas armónicas de los parámetros de selección de machos y hembras, indican que dichos modelos generan notables posibilidades de equilibrio polimórfico. A continuación hemos aplicado nuestros modelos teóricos a estimas experimentales de componentes de selección de las ordenaciones OST y O3+4+7 de Drosophila subobscura, y ST y CH de Drosophila pseudoobscura. Las funciones de selección sexual variable, obtenidas mediante regresión a los datos experimentales, se comportan como importantes mecanismos equilibradores en ambas especies. En D.suboscura, además, tanto la selección cariotípica de viabilidad como la selección supergénica contribuyen a que el modelo que contempla todos los componentes genere mantenimiento del polimorfismo. Las frecuencias de equilibrio predichas, sin embargo, no coinciden con las observadas en los trabajos experimentales. En D.pseudoobscura el modelo que integra los datos disponibles postula la fijación de la ordenación ST. Los resultados obtenidos nos conducen a explicar el mantenimiento del polimorfismo de inversiones como consecuencia de la acción conjunta de varios mecanismos selectivos, y nos permiten sugerir diversas vías para profundizar en el estudio de los mecanismos de actuación de la selección natural. Finalmente, a partir de trayectorias de frecuencias génicas de poblaciones experimentales en las que compiten ordenaciones del cromosoma O de D.subobscura, y mediante procedimientos de máxima verosimilitud, hemos obtenidos estimas de valores adaptativos según el modelo de selección constante e igual en sexos. El modelo no se ajusta en todas las poblaciones experimentales, lo cual puede ser debido a problemas asociados a la obtención de los datos.

Autor: MORALES DE MONTERROSA JOSEFINA ARMIDA.
Año: 2002.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: La medicina legal ha sido una de las muchas disciplinas biomédicas, en las que el espectacular avance de la biología molecular ha tendio un profundo impacto. Concretamente, una de sus especialidades, la genética forense, ha experimentado en los últimos 10 años un cambio radical. La genética forense consiste en la aplicación del análisis genético de la diversidad humana para la resolución de ciertos problemas judiciales. Los dos tipos de pericias más solicitados a los laboratorios de genética forense por los tribunales son: 1,- Las investigaciones biológicas de la paternidad. 2,- La criminalística biológica (es decir, el análisis de vestigios biológicos de interés criminal, como manchas de sangre, esperma, saliva, pelos, etc.). Existen otras pericias médico-legales menos frecuentes, que también se han beneficiado con el uso de los polimorfismos de ADN, como son la identificación de restos cadavéricos o la identificación de individuos o fragmentos corporales en catástrofes.

Autor: VIDAL AGÜERO LIDICE.
Año: 2002.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA UCM.

Resumen: Las distonías y parkinsonismos son dos tipos de trastornos del movimiento en los que cada vez se descubren más loci genéticos asociados y mutaciones concretas causante de las mismas. En este trabajo hemos hecho el diagnóstico molecular de 89 probandos con estos dos tipos de trastornos del movimiento. Hemos encontrado 4 pacientes de distonía generalizada de comienzo temprano portadores de la mutación glu302/303del en el gen DYT1; una mutación anteriormente no reportada en gen de la GTPciclohidrolasa en un paciente con Distonía que responde a L-DOPA. En el gen Park2 hemos descrito 12 mutaciones, 5 de ellas no reportadas anteriormente. Identificamos tres individuos hemicigotos para mutaciones en Park2 con sintomatología de trastornos del movimiento, lo que sugiere que la lesión de un solo alelo de Park2 podría constituir un factor de riesgo para padecer parkinsonismos en presencia de otros factores genéticos o ambientales. Encontramos también diferentes fenotipos asociados a mutaciones en Park2 que podría inducir confusiones en el diagnóstico clínico. En estos casos un diagnóstico molecular nos permitiría un diagnóstico de certeza de estos trastornos del movimiento.

Autor: ALONSO GONZÁLEZ LUCÍA.
Año: 2002.
Universidad: OVIEDO.
Centro de lectura: BIOLOGÍA.
Centro de realización: UNIVERSIDAD DE OVIEDO.

Resumen: Se estudia el posible aumento de la tasa de transposición en líneas isogénicas de Drosophila melanogaster sometidas a estrés térmico, comprobándose que la tasa es igual a 0. Se determina la tasa de mutación estructural espontánea de los elementos transponibles de D.melanogaster mediante el análisis de líneas de acumulación de mutaciones. El valor de dicha tasa es de 5,39 x 10-6. Se discute la importancia de la mutación estructural como factor que limita la expansión de dichos elementos en el genoma. También se investiga la heterogeneidad estructural en cinco familias de retrotransposones y si tiene alguna relación con su distribución en el genoma. Se encuentra que la proporción de copias incompletas y su distribución en el genoma es característica de cada familia. Se discute la relación del polimorfismo estructural con la filogenia y la actividad transposicional de los elementos.

Autor: MACA MEYER NICOLE.
Año: 2002.
Universidad: LA LAGUNA.
Centro de lectura: BIOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE FARMACIA.

Resumen: El origen de los primeros pobladores de las Islas Canarias siempre ha sido un tema muy debatido. Por esta razón, se han realizado numerosos estudios genéticos para inferir las proporciones de los diferentes contingentes parentales y para estimar el grado de pervivencia de los genes aborígenes en la población actual canaria. Sin embargo, se carecía de un conocimiento exacto de acervo genético de los aborígenes, suponiéndose muy parecido al de las poblaciones actuales norteafricanas. Para aclarar este asunto, se han obtenido secuencias de la región hipervariable I (RHVI) del ADNmt de 213 dientes del siglo XVIII de la Isla de Tenerife y de 109 dientes aborígenes. Además se han estudiado con detalle una serie de secuencias muy interesantes para explicar el poblamiento de las islas como es el sub-haplogrupo U6. Este sub-haplogrupo, considerado de origen norteafricano, es el nexo de unión entre las islas y el continente africano. El estudio de la población del siglo XVIII mostró una mayoría de componente norteafricano (50%), seguido del peninsular (40%) y el resto de aportación sub-sahariana, que constata la importancia que tuvo el tráfico de esclavos negros en aquella época, al encontrarse hoy en día en una proporción mucho más baja. Además se encontró un 8,59% de linajes específicos canarios U6b1. El análisis de la población aborigen mostró un 7,7% de linajes U6b1, demostrando que su presencia en la población canarias se remonta a la época de los aborígenes y que no son fruto de una entrada posterior desde el norte de África, puesto que este sub-grupo de secuencias no se han detectado en esa zona. Esta muestra se ha utilizado por primera vez, para realizar los cálculos de estimas en la población canaria, tanto para la población del siglo XVIII como para la actual. Su contribución a la histórica se sitúa en un 46,5%, mientras que a la actual, en un 50,2%. Se detecta una importante disminución del componente sub-sahariano a lo largo del tiempo. De los 8 haplotipos fundadores propuestos en trabajos anteriores, se han confirmado 5 de ellos en la población aborigen. La secuenciación completa del ADN mitocondrial de individuos U6, ha permitido realizar unos cálculos de edades de los distintos sub-grupos. La edad del sub-haplogrupo U6 se sitúa en torno a los 22000 años, edad parecida al del sub-grupo U6a. Para el U6b, se obtiene una edad menor de 8500 años. El análisis de la RHVI de individuos U6, y su localización geográfica, nos ha permitido observar que los sub-grupos U6a y U6a1 se encuentran ampliamente distribuidos, no haciéndose informativos a la hora de asignarle un origen geográfico concreto a los primeros pobladores de las Islas. Sin embargo el U6b, está restringido al Noroeste Africano, mientras que su sub-grupo U6b1, lo está al Archipiélago Canario y ocasionalmente en la Península Ibérica. Se discuten 3 posibles hipótesis para explicar este hecho: que el U6b1 no haya sido muestreado todavía en el Norte de África, que haya surgido en el Archipiélago después de la arribada de los aborígenes, o que haya sido reemplazado, en el Norte de África, por otras secuencias más recientes.

Autor: VASQUEZ MARIAS PATRICIA CARMEN.
Año: 2002.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: Estudio y caracterización genética de 120 muestras de individuos salvadoreños no emparentados entre sí y comparación estadística estadística con bases de datos de Europa y América que han permitido establecer conclusiones respecto a la lejanía o cercanía genética de estas poblaciones objeto de la comparación así como un tipado con recientes marcadores genéticos del cromosoma Y no realizadas con anterioridad en esa población salvadoreña.

Autor: CUEVAS TORRIJOS JOSE MANUEL.
Año: 2002.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: BIOLOGÍA.

Resumen: En nuestro trabajo, hemos tratado de analizar los mecanismos evolutivos que presentan las poblaciones virales, mediante el empleo de un organismo modelo, el virus de la estomatitis vesicular (VSV). En nuestra investigación, distinguimos tres grandes apartados experimentales: En el primer estudio, llevamos a cabo la caracterización molecular de una serie de poblaciones virales, con objeto de establecer una correlación entre los cambios acaecidos a nivel de secuencia y los valores de eficacia previamente obtenidos. Mediante este trabajo, fuimos capaces de confirmar algunas de las predicciones establecidas en el modelo de interferencial clonal. También pusimos de manifiesto la existencia de convergencias evolutivas y de epistasias en el proceso de evolución de las poblaciones virales. En nuestro estudio, planteamos un experimento de migraciones entre distintos ambientes celulares y con diversas tasas de migración. La complejidad de este trabajo nos aconsejó llevar a cabo un modelo matemático que tratara de simular las condiciones temporales y espaciales del trabajo a desarrollar. A partir de este modelo , obtuvimos una serie de predicciones que testaríamos a nivel experimental. Este apartado nos permitió observar como a medida que aumenta la tasa de migración, aumenta la dispersión de las poblaciones virales, lo cual puede intervenir en los procesos de colonización de nuevos ambientes. Finalmente, en nuestro tercer trabajo, llevamos a cabo una dinámica de adaptación de una población viral a distintos tratamientos antivirales, dos tratamientos simples con ribavirina e interferón y no combinado con ambos. Los resultados de este apartado nos mostraron que las poblaciones virales no sólo se adaptaron a la presencia de los antivirales, sino que redujeron su eficacia, como consecuencia probablemente de la aparición de mutaciones deletéreas. Sin embargo, al eliminar el tratamiento, se observaba que las poblaciones recuperaban rápidamente su valor de eficacia, lo que tiene mucha relevancia de cara a la administración de las terapias antivirales. En conclusión, los distintos estudios llevados a cabo muestran las restricciones evolutivas que presentan los virus de RNA a lo largo de los procesos evolutivos.

Autor: WUNSCH BLANCO ANA.
Año: 2002.
Universidad: PUBLICA DE NAVARRA.
Centro de lectura: INGENIEROS AGRONOMOS.
Centro de realización: UPNA .

Autor: CHAVARRIAS LAZARO DAVID.
Año: 2001.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DPTO. GENETICA, FACULTAD BIOLOGIA, U. COMPLUTENSE MADRID.

Resumen: Un buen numero de predicciones teoricas referentes a los problemas mas candentes de la biologia evolutiva y aplicada dependen, en una primera aproximacion, de las magnitudes de la tasa genomica de mutacion espontanea y de los efectos medios de las mutaciones de homocigosis y heterocigosis, todas ellas con respecto a eficacia biologica. Entre los temas aludidos se encuentran: la evolucion del sexo, de la recombinacion y del envejecimiento, el mantenimiento de la variacion genetica poblacional, la tasa de extincion de poblaciones por acumulacion de mutaciones perjudiciales, y la evolucion de las consecuencias de las distintas estrategias de conservacion de recursos geneticos y de selección artifical a distintos plazos. Sin embargo, las estimas empiricas de los parametros mutacionales antedichos son escasas y, muchas veces, imprecisas o sesgadas. El objetivo de este trabajo es valorar el efecto de la acumulacion de mutaciones sobre 1)un conjunto de lineas consanguineas derivadas de una cepa isogenica y mantenidas mediante un apareamiento hermano o por hermana por linea y generacion y 2) su poblacion control, tambien derivada de la poblacion base anterior y matenida con un censo efectivo lo suficientemente grande como para que el cambio genetico por selección sea minimo. Para comprobar si las diferencias entre los procesos de acumulacion de mutaciones observados en experimentos previos pueden deberse al distinto modo en que en ellos se define y evalua la viabilidad, se han obtenido estimas del efecto de la acumulacion de mutaciones en el cromosoma II sobre una medida de la viabilidad. Asi mismo, se ha obtenido informacion acerca del grado de dominancia de la mutacion deletera, lo que ha requerido la evolucion simultanea de efectos en homocigosis y heterocigosis. Con el fin de investigar el efecto del proceso de acumulacion de mutaciones en la poblacion control, tambien se ha evaluado la viabilidad de una muestra amplia de cromosomas pertenecientes a esta cepa en homocigosis y heterocigosis.

Autor: GÓMEZ CASADO EDUARDO.
Año: 2001.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: QUÍMICA.
Centro de realización: HOSPITAL 12 DE OCTUBRE, U.C.M..

Resumen: El Sistema Principal de Histocompatibilidad humano (HLA) es un conjunto de genes localizados en el brazo corto del cromosoma 6 y codifican para una serie de proteínas denominadas "moléculas o antígenos HLA", que se expresan en la mayoría de las células del organismo. Su función principal es la presentación de fragmentos antigénicos al receptor del linfocito T (TcR) con el fin de iniciar una respuesta inmune frente a los patógenos y los propio alterado (tumores). Las características principales del sistema HLA son 3: es poligénico, altamente polimórfico, y presenta desequilibrio de ligamiento. Estas características son la base de la aplicación del estudio del sistema HLA a la genética comparada de poblaciones; los grupos poblacionales muestran alelos HLA característicos, variaciones de frecuencias alélicas y haplotipos específicos, que sirven para observar el grado de emparentamiento de las poblaciones y correlacionarlo con la historia y las migraciones. En el presente estudio se seleccionaron 135 individuos sanos no relacionados cuyos antepasados hubieran vivido en Creta durante al menos tres generaciones. Se obtuvo ADN genómico por métodos estándar a partir de sangre periférica. Se realizó la Reacción en Cadena de las Polimerasa (PCR) para los loci HLA-A, -B, -DRB1, -DQA1, y -DQB1. La determinación de los alelos HLA en cada individuo se realizó por técnicas de oligotipaje directo, reverso y de secuenciación. Se calcularon las frecuencias alélicas para cada locus y los haplotipos característicos. Los datos obtenidos fueron comparados con los de otras poblaciones mediterráneas (caucasoides, norteafricanas) incluyendo a la población macedonia y tres poblaciones griegas. Las distancias genéticas, dendrogramas y análisis de correspondencia obtenidos muestran que los cretenses son muy parecidos a los mediterráneos orientales (macedonios en especial, turcos, libaneses, armenios, judíos), y también los occidentales (vascos, portugueses, españoles, bereberes, argelinos, marroquiés). Por el contrario, los griegos son tan diferentes de los cretenses como los japoneses y los bosquimanos. Los griegos comparten con etíopes y africanos occidentales alelos DRB1 casi-específicos. Los resultados genéticos obtenidos, junto con los históricos y lingüísticos existentes indican que: 1,- Cretenses, macedonios, íberos, marroquíes, argelinos, judíos, libaneses, turcos y otros pueblos mediterráneos comparten una genética y una lingüística similar (Usko-Mediterráneos). 2,- El componente genético etíope/sub-sahariano de los griegos pudo proceder de egipcios/etíopes del Egipto faraónico, como sustentaron escritores griegos clásicos. 3,- Los Usko-Mediterráneos serían en parte descendientes de poblaciones saharianas que se verían forzados a migrar desde el Sahara cuando éste alcanzó condiciones hiper-áridas hacia 5000 aC (hipótesis sahariana). 4,- La hipótesis sahariana junto con el flujo genético y cultural por mar (circum-mediterráneo) podría explicar en los mediterráneos las relaciones genéticas y culturales, entre ellas la adquisición de tecnología agrícola.