GENETICA DE POBLACIONES, 2

Autor: CARBALLO VILA MÓNICA.
Año: 2001.
Universidad: VIGO.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: FACULTAD DE CIENCIAS - UNIVERSIDAD DE VIGO.

Resumen: En las costas expuestas de Galicia existen dos morfos (ecotipos) de Littorina saxatilis asociados a diferentes niveles de la orilla: el morfo RF (con costillas y bandas en la concha) y el morfo SU (con concha lisa y sin bandas). Estas formas coexisten e hibridan parcialmente en la zona media de la costa produciendo formas intermedias o híbridos. Algunos rasgos mrofológicos de la concha presentan un cambio gradual a lo largo del gradiente ambiental (detro de ecotipos), mientras que otros cambian de forma abrupta (entre ecotipos). En general, se conoce muy poco sobre la base genética de estos caracteres y sobre cómo la selección natural está influyendo paa mantener presente distribución en relación a la clima ambiental. No existe una prueba directa que confirme que los desplazamientos de la zona híbrida dependen de parámetros ecológicos. Por ello, en este trabajo hemos intentado determinar si la dinámica de la zona híbrida se mantiene por selección favoreciendo a lso ecotipos en distintos hábitats. Los resultados obtenidos sugieren la existencia de selección exógena actuando en el mantenimiento de la zona híbrida. Es decir, la eficacia biológica de los ecotipos depende de causas externas, relativas al ambiente en el que viven. Las estimas de viabilidad y fecundidad obtenidas en laboratorio para los dos ecotipos sugieren que cada uno de ellos está adaptado a un ambiente diferente y que los híbridos poseen características intermedias a las de ambas formas puras. Por otra parte, hemoos llevado a cabo cruces en el laboratorio entre individuos de ambos ecotipos con objeto de estudiar el grado de aislamiento reproductivo postcigótico existente entre los mismos. Los resultados indican que no hay indicios de dicho aislamiento. Esta especie es ovovivípara y cada hembra posee en su interior una bolsa embrionaria que contiene a los embriones. Esto hace posible la utilización de las hembras y de sus embriones para estimar la heredabilidad de caracteres morfológicos de la concha, ya sea por regresión hijos-madre o por correlación ente hermanos. A prtir de 14 muestras, con un total de 264 familias de ambos ecotipos puros e híbridos, obtenidas a lo largo de dos transectos verticales en el campo, y a partir de 14 familias de individuos pertenecientes al ecotipo RB obtenidas en el laboratorio, encontramos heredabilidades significativas para la mayoría de los caracteres de la concha estudiados y para un índice que resume las diferencias entre ambos ecotipos para todas las variables. Las estimas de heredabilidad para los caracteres estudiados varían entre 0,52 y 0,89 (correlación), y entre 0,60 y 0,89 (regresión), siendo las estimas de laboratorio generalmente más elevadas. La comparación entre las estimas obtenidas en el campo y en el laboratorio sugiere que, en esta especie, los efectos maternos y efectos ambientales comunes a los miembros de las familias no deben ser de gran importancia. Las varianzas genéticas difieren significativamente entre las distintas zonas de la costa, obteniéndose valores menores para los RB de las zonas altas. Los híbridos no muestran un incremento en la varianza genética con respecto a los ecotipos puros, lo cual sugiere que la selección natural puede estar disminuyendo su variabilidad genética. Las correlaciones genéticas entre los caracteres estudiados fueron generalmente altas y, en particular, la mayoría de las medidas estaban genéticamente correlacionadas con el carácter "tamaño de la concha". La diferenciación genética entre localidades y ecotipos para caracteres morfológicos fue generalmente mayor que la diferenciación para marcadores moleculares neutros. En conjunto, los resultados apoyan la interpretación de que el polimorfismo en la concha de Littorina saxatilis es un carácter adaptativo, de forma que la selección natural favorece diferentes rasgos en diferentes zonas de la costa.

Autor: GONZÁLEZ PÉREZ JOSEFA.
Año: 2001.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: ESCUELA DE DOCTORADO Y DE FORMACIÓN CONTINUADA.

Resumen: Se ha propuesto que el cromosoma X tiene una tasa de fijación de reordenaciones cromosómicas subdominantes superior a la de los autosomas y algunos datos empíricos parecen concordar con esta predicción. Para contrastar esta hipótesis en el género Drosophila se han construido mapas físicos de los cromosomas X, 3 y 4 de las especies D.repleta y D.buzzatti (homólogos a los cromosomas X, 2L y 3L de D.melanogaster). La técnica utilizada para la obtención de estos mapas ha sido la hibridación in situ de un total de 218 marcadores (clones génicos, cósmidos y fagos P1) procedentes de la especie D.melanogaster. Las especies D.repleta y D.buzzatii pertenecen al grupo repleta del subgénero Drosophila y divergieron de D.melanogaster (subgénero Sophophora) hace 40-62 millones de años. En el caso del cromosoma 3 se analizó la organización molecular de la región de 1,944 Mb que rodea al locus Adh en la especie D.melanogaster. Para los cromosomas X y 4 se obtuvieron mapas físicos de todo el cromosoma con una densidad promedio de marcadores de uno cada 333 kb y uno cada 342 kb respectivamente. La comparación de los mapas físicos de las especies D. Melanogaster y D. Repleta nos permite estimar el número de inversiones fijadas durante la divergencia de estas dos especies. Los resultados también ha sido comparados con los obtenidos previamente para el cromosoma 2 en estas mismas especies. Esta comparación muestra que hay diferencias de hasta cuatro veces en la tasa evolutiva entre cromosomas siendo el cromosoma X el que tiene una tasa más elevada. En conjunto se estima que el número de inversiones paracéntricas fijadas entre estas dos especies es de 393 y la tasa de promedio de disrupciones por Mb y por millón de años es de 0,053. Este resultado corrobora la elevada tasa de reordenaciones observada en el género Drosophila. La comparación de los mapas físicos obtenidos para las especies D.repleta y D.buzzatii indica que los puntos de rotura de las inversiones Xb y Xc fijadas entre estas dos especies han sido mal asignados. De acuerdo a los resultados obtenidos en el presente trabajo estas dos inversiones no estarían dispuestas en tándem sino que serína inversiones solapantes.

Autor: CACERES AGUILAR MARIO.
Año: 2000.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: ESCOLA DE DOCTORAT I DE FORMACIO CONTINUADA.

Resumen: La presencia de inversiones cromosómicas es un fenómeno ampliamente extendido en las moscas del genero Drosophila. Sin embargo, despues de varias decadas de intensos estudios, los procesos implicados en el origen y el mantenimiento de las inversiones en las poblaciones naturales son en su mayor parte desconocidos. En esta tesis se aporta información sobre el mecanismo molecular por el que surgen las inversiones en Drosophila y sobre la importancia de los diferentes efectos adaptativos de las inversiones en su éxito evolutivo. Por un lado, se han clonado y secuenciado los puntos de rotura de la inversion 2j de D.buzzatii, que es la inversión más ampliamente distribuida y más frecuente de esta especie. En ambos puntos de rotura se encontraron grandes bloques de DNA repetitivo que no estaban presentes en los cromosomas sin la inversión. Además, se pudo determinar que la inversión apareció por recombinacion ectópica entre las secuencias homologas de dos copias de un nuevo elemento transponible denominado Galileo. El análisis detallado de la variabilidad nucleotidica y estructural presente en la region de los puntos de rotura en los cromosomas con y sin l inversion mostro que la inversion 2j es monifiletica y que todos los cromosomas 2j provienen del mismo evento de recombinacion ectópica. No obstante, puso de manifiesto un elevado grado de variacion en la estructura de los puntos de rotura de 30 lineas 2j, consistente en 16 inserciones de 10 elementos transponibles no descritos previamente, 12 deleciones y una pequeña inversión. Por otra parte, se ha analizado la distribuciónde las longitudes de las inversiones descritas en el complejo buzzatii y se han observado diferencias claras en longitud en funcion del éxito evolutivo de las inversiones. La selección natural tiende a favorecer tamaños intermedios en las inversiones evolutivamente más exitosas, las polimórficas y las fijadas. Ademas, se ha visto que el diferente tamaño de las inversiones exitosas en diversas especies de Drosophila y Anopheles esta relacionado con el tamaño total del mapa genetico en cada una. Este seria el primer caso en el que se ha demostrado el mecanismo de generacion de una inversión natural altamente exitosa y se ha comprobado el papel activo que juegan los elementos transponibles en la reestructuracion del genoma en Drosophila. Los estudios sobre la longitud de las inversiones presentes en la naturaleza contituyen evidencias muy poderosas de que la ventaja selectiva de las inversiones deriva principalmente de su efecto sobre la recombinación.

Autor: NUÑEZ PARDO DE VERA M. CONCEPCION.
Año: 2000.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MATEMATICAS.
Centro de realización: FACULTAD DE BIOLOGIA.

Resumen: El estudio del desequilibrio gamético (DG) o asociación no al azar entre alelos de diferentes loci ha tenido una gran importancia en la Genética evolutiva por permitir profundizar en la controversia entre Genética de un locus y Genética multiloci, y de este modo, en el conocimiento de la unidad evolutiva. Sin embargo, a pesar de los numerosos estudios de DG desarrollados desde la decada de los 60, no existe todavía una correcta caracterización de las asociaciones no al azar entre loci proteicos en las poblaciones naturales debido al escaso número de loci analizados y las limitaciones metodológicas y estadisticas de dichos trabajos. En el presente estudio se ha llevada a cabo la caracterización del DG entre pares de 15 loci proteicos(Lsp-1y,Idh,To-1,Est-6,Lsp-2,Pgm,Aph,Est-C,Go,Odh,Me,Xdh,Po,Ao-1 y Lap-D) distribuidos a lo largo del cromosoma 3 de D.melanogaster a partir de un número elevado de cromosomas extraídos de la población natural de Santa Cruz de Ribadulla(SCR). La frecuencia de DG detectada fue superior a la encontrada en anteriores trabajos, en los que apenas se detectaba DG. Así, se detectó un 30% de DG global entre pares de loci y una intensidad promedio expresada en términos de D´(+) de 0,301+-0,057. En cuanto a los asociaciones interalélicas, el 22% de los pares de alelos analizados presentaron asociaciones significativas, con una intensidad promedio de Díj(+)=0,428+-0,036. Además, se observo como las asocaciones no al azar se distribuyen a lo largo de todo el cromosoma 3. Asi mismo, se llevó a cabo un analisis de variabilidad y ajuste a las proporciones Hardy-Weinberg a partir de una muestra de genotipos tomada de esta misma población natural para ayudar a conocer los agentes evolutivos que pudieran estar actuando en el origen o mantenimiento de las asociaciones no al azar. Los resultados de estos análisis, unidos a las numerosas relaciones funcionales existentes entre muchos de los loci en desequilibrio, situaron a la selección epistática como la causa más probable del DG detectado en esta población natural. Así, el 67% de las asociaciones interalélicas significativas corresponden a pares de loci relacionados funcionalmente. Sin embargo, para un mejor conocimiento de las asociaciones no al azar en la población de SCR, el conjunto inicial de cromosomas extraido de dicha población fue dividido en dos nuevos conjuntos de cromosomas de acuerdo con el componente de fitness de viabilidad del adulto, cromosomas NO LETALES Y LETALES. El análisis del DG sobre ambos tipos de cromosomas reveló que, mientras que la mayor parte de las asociaciones no al azar detectadas en cromosomas NO LETALES tiene lugar entre loci relacionados funcionalmente, en los cromosomas LETALES la mayoria de los desequilibrios se establecen entre loci sin clara funcional, lo que sugiere un efecto importante de selección de background.

Autor: NIEVAS MARCO M. PILAR .
Año: 2000.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA ZARAGOZA.

Resumen: Es una investigación aplicada que proporciona servicios muy importantes y necesarios en la sociedad actual. Gracias a este estudio la resolución de peritaciones en Genética Forense, casos criminales y pruebas de identificación de paternidad en población aragonesa y asturiana, ofrece los últimos avances presentes actualmente en el panorama científico internacional. Por su reproducibilidad, alto poder discriminativo, y fácil interpretación, la incorporación a la rutina forense de sistemas genéticos de tipo microsatélite se considera un objetivo prioritario para la comunidad científica internacional y un método de elección en la identificación genética. Los marcadores autosómicos son de enorme utilidad en la investigación de la identidad sobretodo si se evalúan conjuntamente con marcadores del cromosoma Y. Por sus características de heredabilidad los polimorfismos del cromosoma Y constituyen un grupo de ligamiento, permiten una mejor reconstrucción de linajes y son sistemas ideales para estudios forenses y antropológicos. Al incrementar el número de marcadores polimórficos usados, el haplotipo es más discriminativo y su potencial informativo mayor. Un requisito básico para poder aplicar los polimorfismos del ADN es realizar previamente un estudio en una muestra representativa de la población para conocer la frecuencia alélica y genotípica, a efectos de determinar la probabilidad de incriminación o el índice de paternidad. Se estudian individuos adultos sanos, no emparentados entre sí, de la población autóctona y residente en las Comunidades Asturiana y Aragonesa. Los polimorfismos ADN que se ponen a punto son: * Nueve STRs simples y compuestos (HUMTH01, HUMTPOX, HUMVWA, HUMCSF1PO, HUMFES/FPS, HUMF13A1, D16SD539, D7S820, D13S317). * Tres STRs complejos D1S1656, D12S391, D18S535. * Diez marcadores en el cromosoma Y: DYS19, DS385 (I, II), DYS388, DYS389 (I, II), DYS390, DYS391, DYS392, DYS393.

Autor: MIRALLES BORREGO M. ROSARIO.
Año: 1999.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: FACULTAD DE CC.BIOLOGICAS-UNIVERSITAT DE VALENCIA.

Resumen: En este trabajo, utilizando el virus de la estomatitis vesicular (vsv), se contrasta la hipótesis de que en poblaciones asexuales la fijación de mutaciones beneficiosas se ve retardada por la competencia entre ellas. Este proceso de competencia por el cual una mutación beneficiosa se ve desplazada por otra superior se conoce con el nombre de "interferencia clonal". En las poblaciones donde tenga lugar este proceso, nos encontraremos que al aumentar el tamaño poblacional, y aumentar por tanto el número de mutaciones interferentes aumenta también la eficacia de la mutación beneficiosa que se fija, ya que habrá tenido que competir con muchas mutaciones de elevada eficacia para fijarse. También nos encontramos con un aumento de la tasa de evolución, pero no de forma indefinida ya que se crea un límite superior. Esta influencia del tamaño efectivo son demostrados experimentalmente para el VSV. Además se calcula la tasa de mutaciones beneficiosas y la media de la ventaja selectiva asociada a las mutaciones beneficiosas producidas. Obteniéndose que, una de cada 10 (8) mutaciones producidas en la población es beneficiosa y que tienen un efecto asociado en la eficacia del 31%. También se contrasta el efecto de la migración en la eficacia de las poblaciones virales. Nuestros resultados apoyan los descritos en la Genética de Poblaciones: al aumentar la tasa de migración aumenta la eficacia media de la metapoblación y por el contrario disminuye la varianza entre las subpoblaciones. Para finalizar también analizamos el efecto de las dinámicas de infección múltiple en la eficacia de la población, obteniendo un aumento de eficacia cuando realizamos una coinfección respecto a los asos de infección simple y superinfección.

Autor: ROMAN DEL CASTILLO BELEN.
Año: 1999.
Universidad: CORDOBA.
Centro de lectura: INGENIEROS AGRONOMOS.
Centro de realización: UNIVERSIDAD DE CORDOBA.

Resumen: Es este trabajo se han analizado dos familias F2, un disómica y otra trisómica, que han revelado un total de 15 grupos de ligamento de los cuales se han asociado siete a sus cromosomas específicos. Se han mapeado un total de 200 marcadores incluyendo morgológicos, bioquímicos y de ADN que cubren 1670 cM con una distancia media de 8cM lo que constituye el mapa actual de la especie.Se ha detectado dos QTLs para la resistencia a jopo que explican un 51.6% y 18,2% de la varianza fenotípica del carácter. Estos QTLs se han ubicado en los cromosomas 1 y 6 de la especie respectivamente.Para el carácter peso de grano se ha localizado un QTL en el cromosoma 1 que explica un 33.3% de la variabilidad. En cuanto a la especie parásita, Orobanche crenata, se ha realizado un estudio de diversidad entre poblaciones de España e Israel mediante marcadores ISSR y RAPD. Estas poblaciones se distinguen claramente debido a las bandas diagnóstico encontradas entre ellas. Las diferencias entre las poblaciones de Israel fueron significativas mientras que las poblaciones españolas fueron genéticamente homogéneas.

Autor: CRUZ GUERRERO RAQUEL.
Año: 1999.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.

Resumen: En las costas expuesta de Galicia el gasterópodo intermareal Littorina sexatilis presenta un polimorfismo muy marcado asociado a un gradiente ambiental: hay dos formas puras (SU y RB) asociadas a cada extremo de la distribución (zona baja y zona alta del intermareal, respectivamente); las dos formas solapan su distribución en la zona media en donde también aparecen individuos intermedios (híbridos) y en donde se ha observado la existencia de apareamiento discriminativo (no total) entre las formas puras (aislamiento reproductivo parcial). Esta población constituye así una zona híbrida que, si el asilamiento reproductivo evoluciona, podría considerarse un caso de espaciación en simpatría. En este trabajo hemos estudiado la actuación de la selección natural en el mantenimiento del polimorfismo y la relación del aislamiento sexual con la variabilidad fenotípica observada. En ambos casos hemos aplicado el método de Lande y Arnold de regresión múltiple (de un componente de fitness-fecundidad o probabilidad de apareamiento en machos- y de un nuevo estadístico para valorar el aislamiento sexual por parejas) sobre un conjunto de variables fenotípicas o una combinación lineal de ellas. Analizando el conjunto de la zona híbrida hemos encontrado selección divergente (en fecundidad y probabilidad de apareamiento) sobre caracteres fenotípicos que diferencian las formas puras, indicando así una contribución de los componentes de selección natural estudiados, al mantenimiento de la zona híbrida y su posible evolución. Los híbridos no mostraron una inferioridad promedio en ningún caso y su análisis detallado reveló diferencias en fitness en función de su fenotipo y, en ocasiones, de su situación ambiental. Los caracteres implicados en el aislamiento sexual son los mismos que están relacionados con la adaptación diferencial de las formas puras a su ambiente por lo que este aislamiento parece haber derivado como una consecuencia indirecta de la selección divergente sobre el fenotipo de las formas puras. Todos estos resultados confirman la importancia de la selección exógena (sola o en combinación con selección endógena) en el mantenimiento de la zona híbrida y apuntan la posibilidad de que esta población sea un ejemplo de especiación simpátrica incipiente.

Autor: PRADES SANCHIS AMPARO.
Año: 1999.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: El análisis de polimorfismos ADN ha permitido un desarrollo sin precedentes de la Genética Forense. Sin embargo, en determinadas cincustancias del tipado de ADNmt presenta claras ventajas sobre el estudio del ADN nuclear. El polimorfismo presente en los dos segmentos hipervariables de la región control permite una eficaz discriminación entre los individuos y una mejor reconstrucción de linajes por sus características de heredabilidad y por la ausencia de recombinación del ADNmt, además al estar presente en gran número de copias por célula es más fácil la obtención del mismo a partir de muestras biológicas minúsculas y degradadas, etc. Con este proyecto pretendemos contribuir a la creación de un banco de datos de variación de ADNmt en población europea. Se ha realizado el análisis de la variación de los polimorfismos del ADNmt en 103 muestras de individuos no relacionados entre sí y todas las secuencias han sido comparadas con la referencia estándar descrita por Anderson y cols en 1981. El análisis estadístico se ha llevado a cabo por medio del programa "Mitosearch". El estudio de las regiones hipervariables I y II de la región, control del ADNmt ofrece un elevado poder de discriminación individual, el cual es muy útil para la aplicación en la resolución de determinados casos forenses. Nuestros resultados demuestran que el análisis de la variación de la secuencia del ADN mitocondrial posee un enorme rendimiento en Genética Forense (Criminalística e Investigación biológica de la maternidad) por cuanto permite obtener información genética de incalculable valor a partir de vestigios biológicos prácticamente inaccesibles al análisis genético por otros procedimientos. Además permite profundizar en el conocimiento de las características genéticas de la población aragonesa.

Autor: RAMOS SANCHEZ M. DOLORES.
Año: 1998.
Universidad: OVIEDO.
Centro de lectura: BIOLOGIA.

Resumen: En este trabajo se describe la variación genética en una amplia gama de poblaciones europeas de Salmo salar L., cubriendo diversos puntos representativos de todo el área de distribución de la especie. Se analiza la variabilidad utilizando seis loci enzimáticos descritos como los más variables en esta especie y tres microsatélites de locus único, observándose una duplicación del polimorfismo cuando se aplican estos últimos. El patrón de diferenciación poblacional obtenido con loci enzimáticos se ajusta a una distribución de variabilidad jerarquizada, y en líneas generales, en el análisis de loci microsatélite se observan resultados equivalentes. Sin embargo, los loci microsatélite muestran mayores niveles de diferenciación inter-poblacional, tanto en heterogeneidad de frecuencias alélicas como en distancia genética. Estos resultados indican que la aplicación de estos marcadores es de gran utilidad en la identificación de poblaciones y stocks de salmón atlántico, especie en la que los alozimas presentan poco polimorfismo.

Autor: PEREZ SUAREZ JULIANA.
Año: 1998.
Universidad: OVIEDO.
Centro de lectura: BIOLOGIA .

Resumen: En el presente trabajo se aislaron, caracterizaron y sacuenciaron las secuencias y familias génicas repetidas siguientes: loci minisatélites, SINE HpaI, secuencia telomérica, gen del tRNA de metionina y gen de la beta-actina, todos ellos en la especie Salmo salar. Se localizaron en cromosomas metafásicos mediante hibridación in situ fluorescente en la misma especie, y el gen del tRNA de metionina en la especie del mismo género Salmo trutta. Además, se localizó el cluster de genes de las histonas en cromosomas metafásicos de híbridos de ambas especies. Los resultados obtenidos se discuten en términos de las reorganizaciones cromosómicas ocurridas durante el proceso evolutivo de estas especies. También se compara la organización de estas secuencias de DNA repetido con las descritas en otros organismos.

Autor: TORRES GALVAN M. JOSE.
Año: 1998.
Universidad: LAS PALMAS DE GRAN CANARIA.
Centro de lectura: CIENCIAS MEDICAS Y DE LA SALUD.

Resumen: La atopia es una enfermedad multifactorial cuya patogénesis depende de factores genéticos y ambientales, y entre cuyas manifestaciones clínicas destacan el asma y la rinconjuntivitis alérgicas. El ácaro del polvo doméstico Dermatohpagoides pteronyssinus es el principal agente etiológico de las enfermedades atópicas en Canarias. Dado que la incidencia, prevalencia y severidad de las enfermedades atópicas están aumentando en los países industrializados, existe un interés creciente en la prevención. Para ello resulta esencial el conocimiento de los factores que puedan estar implicados en la susceptibilidad a la enfermedad. La detección precoz de individuos genéticamente predispuestos al desarrollo de enfermedades atópicas permitiría la aplicación de medidas preventivas, disminuyendo la incidencia de una afección que conlleva un coste socioeconómico considerable. Todo ello nos ha llevado a plantearnos la necesidad de llevar a cabo un estudio de posibles factores de predisposición a la atopia, el único realizado en nuestra población hasta la fecha, con el fin de identificar marcadores genéticos que pudieran tener valor predictivo. Los genes elegidos para este estudio (HLA-DRB1, -DQB1, DQA1, Fce-RI-beta e IL-4) son cadidatos claros, ya que sus productos tienen un papel clave en la reacción alérgica. Hemos realizado estudios genéticos de ligamiento en un grupo de familias seleccionadas a través de pacientes jóvenes con historia de asma y/o rincojuntivitis. También se han llevado a cabo estudios de asociación de estos genes con la enfermedad en un grupo de individuos no relacionados (casos/controles). Los resultados más destacados han sido la existencia de ligamiento de la región HLA con la atopia, y la asociación de un grupo funcional HLA-DR con la enfermedad atópica en nuestra población.

Autor: RODRIGUEZ LOPEZ SANTIAGO.
Año: 1998.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.

Resumen: La caracterización de las asociaciones no aleatorias entre loci distintos (desequilibrio gamético, DG) en los genomas, permite obtener información acerca de las relaciones estructurales y funcionales de los genes a lo largo de los cromosomas y de la dinámica evolutiva de los sistemas genéticos. En humanos, este fenómeno ha sido ampliamente estudiado en pequeñas regiones de ADN próximas a genes relacionados con enfermedades. Sin embargo, la distribución del DG a lo largo de extensas regiones cromosómicas es poco conocida. En el presente trabajo, se ha caracterizado el DG entre 12 loci mocrosatélites con un número variable de repeticiones en tándem (AC) sub n localizados a lo largo de 19,1 cM y 14,5 Mb de la zona telomérica del cromosoma 11p humano (11p15). Los genotipos multilocus de una amplia muestra de individuos de la población gallega se han obtenido mediante PCR. No se han detectado desviaciones significativas de las proporciones Hardy-Weinberg, por lo que se ha podido estimar la magnitud y la significación del DG entre los 66 posibles pares de microsatélites a partir de las frecuencias haplotípicas de probabilidad máxima calculadas por medio del algoritmo EM. Los resultados obtenidos indican la existencia de una frecuencia muy elevada de DG, de intensidad débil, en 11p15. El 74% de los 66 pares de microsatélites se asocian de forma no aleatoria. La magnitud promedio de los desequilibrios entre pares de loci, medida en término del coeficiente D', es de 0,10. Sin embargo, en la mayoría de los casos existen DG intensos entre alelos de loci distintos. Gran parte de los desequilibrios están originados por alelos en baja frecuencia (p sub i, q sub j < ó = 3%), aunque los alelos con frecuencia superior al 3% también son responsables de un gran número de asociaciones. No se ha observado una relación entre la intensidad del DG entre pares de loci con la frecuencia de recombinación ni con la distancia física. De hecho, existe una elevada proporción de desequilibrios entre pares de loci separados por considerables distancias. La alta tasa de mutación de los microsatélites y la selección natural parecen desempeñar un papel preponderante en el origen y mantenimiento de los DG presentes en la zona telomérica del cromosoma 11p humano. Si los resultados obtenidos en 11p15 se observan en otras regiones cromosómicas, se confirmaría la gran importancia del DG entre microsatélites débilmente ligados localizados a lo largo de los cromosomas humanos.

Autor: RANDO REYES JUAN CARLOS.
Año: 1998.
Universidad: LA LAGUNA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.

Resumen: Este trabajo da una visión detallada de los linajes de ADN mitocondrial presentes en las poblaciones actuales autóctonas de Canarias, así como en poblaciones del noroeste de frica y Senegal. Estudios realizados por otros autores sobre polimorfismos del ADN mitocondrial para otras poblaciones humanas, tanto europeas como africanas, ha permitido relacionar grupos de estos linajes con áreas geográficas concretas. En este trabajo, gracias a esta información, se ha podido identificar la procedencia de la mayoría de los haplotipos presentes en el Archipiélago, constatándose diferentes influencias, principalmente europea, norteafricana y subsahariana. también se han comparado las poblaciones de las diferentes islas, así como el conjunto de Canarias con poblaciones africanas y europeas. Las diferencias detectadas entre las islas pueden explicarse por diferencias en los procesos de conquista y colonización en cada una de ellas. En el conjunto de la población del Archipiélago aparecen características típicamente europeas, de distribución mayoritariamente norteafricana. Una parte importante y novedosa del trabajo ha sido la extracción y secuenciación de ADN obtenido de dientes aborígenes procedentes de yacimientos arqueológicos del Archipiélago, lo que aporta información complementaria a los datos obtenidos a partir de las muestras de las poblaciones actuales. El conjunto de los resultados ha permitido demostrar la existencia de linajes aborígenes en el seno de la actual población del archipiélago, hacer una estima de sus frecuencias y dar una hipótesis acerca de cómo pudo ser, al menos en parte, el poblamiento prehistórico de las islas.

Autor: RANZ NAVALPOTRO JOSÉ M..
Año: 1998.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: CIENCIAS.

Resumen: Se ha construido un mapa físico de alta densidad de los cromosomas 2 y 4 (elementos de Muller E y D respectivamente) de dos especies de Drosophila, D.repleta y D.buzzatti. Con ello se pretende: 1,- Tener puntos de entrada al genoma contenido en estos cromosomas. 2,- Mediante la comparación de la organización molecular de los mismos con la de sus homólogos en D.melanogaster, especie tomada como referencia y que pertenece a otro subgénero distinto, poder inferir los patrones y las tasas a los que evoluciona el genoma de Drosophila. Mediante la técnica de hibridación in situ sobre cromosomas politénicos se pudieron cartografíar en las especies estudiadas diferentes clones. El mapa conseguido está formado por 111 maracadores cartografiados entre las especies estudiadas y D.melanogaster, se advierte la profunda reorganización estructural vía inversiones paracéntricas que habría tenido lugar durante la evolución de estos elementos cromosómicos. La magnitud de dicha reestructuración ha sido cuantificada mediante un método estadístico de máxima verosimilitud propuesto ad hoc. Por otra parte, cuando se estudia la evolución del genoma no a nivel de todo un elemento cromosómico, sino a una escala menor, no se observa un grado de reestructuración significativamente distinto, a sí lo mostró el estudio detallado de la región 3R(95A-96A) de D.melanogaster, la cual comprendía 1,6 Mb. Finalmente, este trabajo ha permitido contrastar la filogenia cromosómica propuesta entre D.repleta y D.buzzatii, mostrándose la valía de tener marcadores moleculares para determinar cambios cromosómicos que la simple aproximación citológica no ha detectado.

Autor: CARVAJAL RODRÍGUEZ ANTONIO.
Año: 1998.
Universidad: A CORUÑA.
Centro de lectura: CIENCIAS .

Resumen: Los híbridos entre las especies gemelas Drosophila koepferae y D.buzzatii son viables en la F1, si bien el número de machos es algo menor que el de hembras. Sin embargo, los machos que resultan de retrocruzamientos hacia D.buzzatii son freceuntemente inviables, aparentemente a causa de incompatibilidades genéticas interespecíficas que son crípticas en la F1. Mediante la observación del patrón de asinapsis de los cromosomas politénicos (apareamiento incompleto, que marca las regiones introgresadas) y análisis de segregaciones, se ha localizado un factor de inviabilidad híbrida, denominado hmi-1, en el intervalo citológico XA2a-A2c de D.koepferae. Asímismo se ha encontrado que la inviabilidad provocada por la introgresión de hmi-1 es suprimida por la cointegresión de un factor autosómico, situado en 4Dl-D5. El efecto de hmi-1, por otra parte, depende del fondo genético de D.buzzatii. Utilizando modelos de cadenas de Markov, se ha podido estimar el nº y modo de acción de los genes supresores polimórficos en D.buzzatii. La construcción de una microgenoteca mediante microdisección y clonación de la región cromosómica de hmi-1 indica el análisis molecular del sistema.

Autor: BUADES GOMIS CELIA.
Año: 1997.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: 030A GENETICA MOLECULAR Y EVOLUTIVA.

Resumen: Se ha estudiado la parte central del gen que codifica la subunidad B de la F-ATPasa de B. aphidicola (endosimbionte intracelular de los áfidos) de varias especies de pulgones y se ha comprobado que esta zona está sometida a una fuerte presión mutacional hacia A+T y que presenta una evolución 5-6 veces más rápida que la secuencia homóloga de E. coli. Este estudio ha confirmado el carácter monofilético de Buchenera pero pone en duda la concordancia filogenética con los áfidos hospedadores. Se sugire que la filogencia aceptada de los pulgones (Hei, 1987) debe someterse a revisión, especialmente en cuanto a la posición de la familia Lachnidae. Además de buchnera, en los áfidos hay otros procariotas, relacionados con E. coli y que pueden representar estados intermedios de otros procesos de integración, en los que ya se ha abandonado la vida libre pero todavía no se ha alcanzado la interdependencia de los endosimbiontes primarios.

Autor: CALLEJAS HERVAS M. CARMEN.
Año: 1997.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: GENETICA.

Resumen: En el presente trabajo se han analizado, mediante la aplicación de dos técnicas genético-moleculares (RAPD-PCR y secuenciación del citocromo b mitocondrial) ocho especies del género Barbus, de las que siete son endémicas de la Península Ibérica. Se han estudiado 233 especímenes de Barbus, pertenecientes a 15 poblaciones diferentes. Por un lado, se han estudiado los perfiles de RAPD (amplificación al azar de ADN genómico, mediante la reacción en cadena de la polimerasa y con el uso de cebadores de secuencia conocida) y por otro, se ha secuenciado el extremo 5 del citocromo b mitocondrial. Los resultados obtenidos evidencian, por un lado, el bajo nivel de variabilidad genética de las poblaciones analizadas, por otro, el origen monofilético de las distintas especies, y por último, las relaciones filogenéticas existentes entre las especies estudiadas.

Autor: CASALOD LOZANO YOLANDA.
Año: 1997.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: ANATOMIA PATOLOGICA, TOXICOLOGIA Y LEG. SANITARIA PROGRAMA DE DOCTORADO: ANATOMIA PATOLOGICA, TOXICOLOGIA Y LEGISLACION SANITARIA.

Resumen: En este trabajo se ha realizado un estudio de asociación preferencial con 15 marcadores polimórficos distribuidos a todo lo largo del genoma, en una muestra de 84 individuos diagnósticados de Glaucoma Crónico Simple. Los marcadores analizados han sido Transferrina, Alotipos del sistema Gm, Adenilato Kinasa, Adenosín Deaminasa, Glioxalasa I, Fosfatasa Acida Eritrocitaria, HLA DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, GC, D1S80, HUMVWA Y HUMTPOX. Para los resultados obtenidos se han calculado las frecuencias genotípicas y génicas con que las variantes alélicas aparecen en esa población y si se cumple el Equilibrio de Hardy-Weinberg. Así como también se han calculado el Indice de Heterocigosidad y el Contenido de Información Polimórfica de cada uno de los marcadores. A continuación los resultados se han comparado con un grupo control muy amplio de población sana (n 200) para ver si existen diferencias significativas. Se han encontrado diferencias significativas para los marcadores Fosfatasa Acida Eritrocitaria, HUMVWA y en el límite de la significación (p

Autor: FAUNDEZ APABLAZA VICTOR HUGO.
Año: 1997.
Universidad: OVIEDO.
Centro de lectura: BIOLOGIA .
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA FUNCIONAL PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOLOGIA FUNCIONAL .

Resumen: Once muestras de poblaciones de trucha común chilenas distribuidas a lo largo de 2.500 kilómetros y 4 poblaciones naturales españolas, fueron analizadas a través del estudio de 25 loci enzimáticos y 4 loci microsatélites. Todos los parámetros de polimorfismo calculados para los loci microsatélites: número promedio de alelos (NPA=3,6), proporción de loci polimórficos (P0,05=79,5%), heterocigosidad media observada (0,488), fueron mayores a los estimados para los loci enzimáticos (NPA=1,3; P0,05=30,9%; H0=0,122) respectivamente. A su vez, estos parámetros presentaron, en general, valores mayores que los promedios descritos en poblaciones europeas utilizando tanto enzimas como microsatélites. Por otra parte, la diversidad total estimada usando microsatélites es mayor a la encontrada en loci enzimáticos, aunque la partición es ésta en componentes de diversidad dentro y entre poblaciones es semejante en ambos casos. Además, el análisis comparativo de las poblaciones aquí estudiadas respecto a europeas indica que el más probable origen de las poblaciones chilenas se encuentra en las poblaciones de la región centro norte de Europa. Palabras clave: Salmo trutta, trucha común, enzimas, microsatélites, polimorfismo, variabilidad genética.