GENETICA MOLECULAR, 2

Autor: LANDERAS RODRIGUEZ ELENA.
Año: 1997.
Universidad: OVIEDO.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: INGENIERIA QUIMICA Y TECNOLOGIA DEL MEDIO AMBIENTE PROGRAMA DE DOCTORADO: TECNOLOGIA DEL MEDIO AMBIENTE.

Resumen: Objetivo. Optimizar y evaluar técnicas basadas en el análisis de los fragmentos de restricción del ADN y técnicas de amplificación génica mediante PCR como métodos de tipificación para Salmonella serotipo Enteritidis. Resultados y conclusiones: La ribotipificación, realizando la restricción con una mezcla PstI y SphI e hibridando Con una sonda rrn, fue la técnica más precisa, mostró el índice de discriminación más elevado de los descritos para el Serotipo, y resultó de valor probado en estudios epidemiológicos y filogenéticos. La amplificación de secuencias arbitrarias por PCR, falló en algunos de los atributos de un método de tipificación, aunque aparece como un prometedor método requiere de optimización. Las relaciones entre marcadores genéticos y fagotipificación también fueron analizadas y los resultados fueron de utilidad para relacionar cepas clínicas, de alimentos y ambientales; el diagnóstico y seguimiento microbiológico de brotes y trazar la epidemiología molecular del serotipo en Asturias.

Autor: SANCHEZ MOLINA ACOSTA M. ISABEL .
Año: 1997.
Universidad: CANTABRIA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: FISIOLOGIA Y FARMACOLOGIA PROGRAMA DE DOCTORADO: FISIOLOGIA.

Resumen: El estudio de marcadores genético-moleculares clásicos (fosfatasa ácida eritrocitaria, fosfoglucomutasa y alfa-1-antitripsina) y de polimorfismos de ADN (HLA-DQA1, DIS80, HUMVWA31/A), en una muestra elegida al azar entre la población de Cantabria, nos va a permitir su aplicación posterior tanto en la clínica (seguimiento de trasplantes de médula ósea), como en el campo forense (identificación de personas y restos cadavéricos, análisis de vestigios biológicos de interés criminal e investigación biológica de paternidad). Las técnicas utilizadas para el análisis de estos marcadores fueron: isoelectroenfoque, dot-blot reverso, electroforesis vertical y horizontal. Diferentes métodos estadísticos fueron empleados para el estudio de los resultados obtenidos. Se puede afirmar que la población cántabra se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg, no existen diferencias significativas con otras poblaciones próximas, los marcadores que más información nos van a aportar son los polimorfismos de ADN, la eficacia alcanzada por nuestro laboratorio es del 99.94%, superando el mínimo exigido por la ISFH para acreditar a un laboratorio en Biología Forense.

Autor: FURRIOLS ESPONA MARC .
Año: 1996.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: GENETICA BIENNIO 1992-94.

Autor: GALINDO OROZCO MAXIMO IBO.
Año: 1996.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: DEPARTAMENT DE GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: 194 GENETICA MOLECULAR Y EVOLUTIVA..

Resumen: SE HA ESTUDIADO LA EXPANSION DE UN ELEMENTO HOBO EN LA CEPA DE DROSOPHILA MELANOGASTER HIKONE QUE CARECIA DE ESTE ELEMENTO. LA EXPANSION FUE DEPENDIENTE DE LAS CONDICIONES DE CULTIVO EN CUANTO A LA MANIFESTACION DENTRO DEL SISTEMA HOBO DE DISGENESIS DE LOS HIBRIDOS, NUMERO DE COPIAS DEL ELEMENTO Y ESPECIFICIDAD DE INSERCION EN LOS CROMOSOMAS DE ESTA ESPECIE. NUESTROS RESULTADOS TAMBIEN PARECEN INDICAR QUE EL ELEMENTO DEFECTIVO TH PUEDE TENER UN PAPEL EN LA REGULACION DE LA MOVILIDAD DE HOBO. TAMBIEN SE HA ESTUDIADO LA PRESENCIA DE SECUENCIAS HOMOLOGAS A HOBO EN LAS CEPAS HIKONE Y OREGON-K, LAS CUALES HAN DEMOSTRADO SER SECUENCIAS DIVERGIDAS E INMOVILES, POSIBLEMENTE RESTOS DE UN ELEMENTO HOBO ANCESTRAL.

Autor: FERNANDEZ PINEL MARTA M..
Año: 1995.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: FARMACIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOQUIMICA Y BIOLOGIA MOLECULAR II PROGRAMA DE DOCTORADO: BIOQUIMICA Y BIOLOGIA MOLECULAR .

Resumen: LA TROMBOASTENIA DE GLANZMANN ES UNA PATOLOGIA HEMORRAGICA CON CARACTER AUTOSOMICO RECESIVO, CARACTERIZADA POR UN FALLO EN LA AGREGACION PLAQUETARIA DEBIDO A UN DEFICIT EN LA EXPRESION EN SUPERFICIE O EN LA FUNCION DEL RECEPTOR DE FIBRINOGENO, HETERODIMERO GPIIBIIIA (LA INTEGRINA IIB 3). INSERCIONES, DELECCIONES O MUTACIONES PUNTUALES EN LOS GENES QUE CODIFICAN ESTAS PROTEINAS PARECEN SER RESPONSABLES DE ESTAS ANOMALIAS EN LA EXPRESION DEL RECEPTOR. A PARTIR DE MUESTRAS DE SANGRE PERIFERICA DE UNA PACIENTE DE TROMBOASTENIA DE GLANZMANN Y SUS FAMILIARES, SE EXTRAJO DNA GENOMICO, QUE FUE EMPLEADO PARA EL RASTREO DE LOS GENES GPIIB Y GPIIIA POR ANALISIS DE POLIMORFISMO CONFORMACIONAL DE DNA MONOCATENARIO (SSCP), ENCONTRANDOSE UN PATRON DE MOVILIDAD DE BANDAS ALTERADO EN UN FRAGMENTO QUE COMPRENDIA LOS EXONES 5 A 7 DE GPIIB. POR SECUENCIACION SE COMPROBO LA PRESENCIA DE UNA TRANSVERSION C A EN LA POSICION +2 DEL SITIO DE PROCESAMIENTO DEL INTRON 5, RESPONSABLE DE UNA ALTERACION EN DICHO PROCESAMIENTO, Y QUE COSEGREGABA CON EL CUADRO TROMBOASTENICO DE LA PACIENTE. ESTE FALLO ORIGINABA UN DESPLAZAMIENTO DE LA FASE DE LECTURA Y LA APARICION DE UN CODON DE TERMINACION PREMATURO, DANDO LUGAR A LA SINTESIS DE UNA PROTEINA TRUNCADA. COMO SE COMPROBO POSTERIORMENTE POR ESTUDIOS DE CITOMETRIA DE FLUJO E INMUNOPRECIPITACION REALIZADOS SOBRE CELULAS DE MAMIFERO TRANSFECTADAS ESTABLEMENTE CON LOS CDNAS SILVESTRE Y MUTANTE DE GPIIB, ESTA PROTEINA TRUNCADA EJERCIA UN EFECTO DOMINANTE NEGATIVO SOBRE LA PROTEINA SILVESTRE, IMPIDIENDO SU EXPRESION A NIVEL DE LA DIMERIZACION DE SUBUNIDADES GPIIB Y GPIIIA EN EL RETICULO ENDOPLASMICO.

Autor: REYES TELLEZ AURELIO F..
Año: 1994.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: BIOLOGIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: GENETICA PROGRAMA DE DOCTORADO: GENETICA.

Resumen: SE HA ANALIZADO LA VARIABILIDAD GENETICA PRESENTE EN 10 POBLACIONES NATURALES DE DIFERENTES ZONAS GEOGRAFICAS Y UNA POBLACION DE LABORATORIO MEDIANTE EL ESTUDIO DE 25 LOCI ISOENZIMATICOS, 226 BANDAS DE RAPD Y POLIMORFISMOS DE LONGIDED PARA FRAGMENTOS DE RESTRICCION EN ADN MITOCONDRIN, EN CERATITIS CAPITATA.LOS RESULTADOS MUESTRAN UNA ELEVADA CONGRUENCIA ENTRE LAS 3 TECNICAS Y UNA ESTRATEGIA DE GRANO FINO EN ESTA ESPECIE. NO OBSTANTE EXISTEN DIFERENCIAS DEPENDIENTES DE FRUTO HOSPEDADOR, Y MAS IMPORTANTE AUN UNA ELEVADA DIFERENCIACION GEOGRAFICA CAUSADA POR UN LADO POR FENOMENOS HISTORICOS Y POR OTRO POR LA ACCION DE LA SELECCION NATURAL Y UNA FALTA DE MIGACION IMPORTANTE ENTRE ZONAS DISTANTES GEOGRAFICAMENTE. TAMBIEN SE OBTIENEN DATOS QUE APOYAN LA IDEA DE LA COLONIZACION DE LA PENINSULA DESDE EL SUR SIGUIENDO U MODELO RADIAL, Y DE CAMBIOS ASOCIADOS A LA ADAPTACION A LAS CONDICIONES DE LABORATORIO.

Autor: ALMUZARA SAURAS M. INMACULADA.
Año: 1990.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: CATEDRA DE MEDICINA LEGAL Y TOXICOLOGIA. FACULTAD DE MEDICINA DE ZARAGOZA..

Resumen: LA PRESENTE TESIS DOCTORAL RECOGE EL ESTUDIO DE UNA CUESTION MEDICO-BIOLOGICA DE GRAN ACTUALIDAD (ESTUDIO DE MARCADORES GENETICOS) CON EL QUE, UNA VEZ MAS, LA MEDICINA LEGAL DA RESPUESTA A UN PROBLEMA LEGAL PLANTEADO: "LA INVESTIGACION DE LA PATERNIDAD". POR OTRA PARTE, LA INDIVIDUALIZACION DE VESTIGIOS BIOLOGICOS, MANCHAS DE SANGRE, SEMEN, ETC. DE GRAN APLICACION A LAS CIENCIAS CRIMINALISTICAS SE ABORDA, TAMBIEN, A TRAVES DEL ESTUDIO DE LOS MARCADORES GENETICOS PRESENTES EN ESTOS. CONCRETAMENTE, EN EL PRESENTE TRABAJO SE HA REALIZADO UN ESTUDIO POBLACIONAL, EN ARAGON, DE LOS POLIMORFISMOS: ADENOSINDEAMINASA, GLIOXALASA I Y SISTEMA GM, OBTENIENDOSE LOS SIGUIENTES RESULTADOS: TANTO EL SISTEMA GM COMO GLIOXALASA I SON UNOS SISTEMAS MUY POLIMORFICOS EN NUESTRA POBLACION Y MUY UTILES, POR TANTO, EN INVESTIGACION DE PATERNIDAD Y DIAGNOSTICO INDIVIDUAL DE INDICIOS; EN CAMBIO, EL SISTEMA ADENOSINDEAMINASA ES POCO POLIMORFICO, SIN EMBARGO SU ESTUDIO ES UTIL PORQUE PARA REALIZAR ESTAS PERITACIONES ES IMPRESCINDIBLE CONOCER LA DISTRIBUCION POBLACIONAL DE TODOS LOS MARCADORES GENETICO-MOLECULARES PARA PODER PROCEDER AL CALCULO DE LA PROBABILIDAD DE QUE LA MUESTRA ESTUDIADA PERTENEZCA O NO A UN DETERMINADO INDIVIDUO.

Autor: AVILA MARTIN PILAR.
Año: 1986.
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID.
Centro de lectura: FARMACIA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO DE BIOQUIMICA DE LA FACULTAD DE MEDICINA DE LA UNIVERSIDAD DE SANTANDER..

Resumen: LOS TRANSPOSONES SON SECUENCIAS ESPECIFICAS DE DNA CAPACES DE INSERTARSE EN PUNTOS AL AZAR DE OTRAS MOLECULAS DE DNA LA INSERCION DE UN TRANSPOSON LLEVA CONSIGO LA ADQUISICION DE NUEVA INFORMACION GENETICA POR EL GENOMA RECIPIENTE. SE SABE QUE LOS TRANSPOSONES ESTAN DEFINIDOS POR SUS EXTREMOS QUE SON EN GENERAL SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS DE UN NUMERO PEQUEÑO DE BASES. ESTOS EXTREMOS DELIMITAN LA SECUENCIA ESPECIFICA QUE TRANSPONE CADA ELEMENTO. DENTRO DE ESTA SECUENCIA ESTAN CONTENIDOS LOS GENES RESPONSABLES DEL PROCESO. HASTA AHORA SE POSTULABA QUE ERA IMPRESCINDIBLE LA PRESENCIA DE LOS DOS EXTREMOS PARA QUE SE PRODUJESE LA TRANSPOSICION. SIN EMBARGO EN ESTE TRABAJO SE DEMUESTRA COMO ELEMENTOS QUE CONTIENEN UN UNICO EXTREMO DEL TRANSPOSON TN21 SON CAPACES DE PRODUCIR UN FENOMENO ANALOGO EN MUCHOS ASPECTOS A LA TRANPOSICION Y QUE POR ELLO DENOMINAMOS TRASPOSICION MONOTERMINAL. LA IMPORTANCIA DE ESTE NUEVO PROCESO VIENE DADA POR SUS POSIBLES IMPLICACIONES EN EL CONOCIMIENTO DEL MECANISMO DE TRANSPOSICION.

Autor: MUÑOZ CALVO BENJAMIN.
Año: 1986.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.

Autor: GENE BADIA MANUEL.
Año: 1984.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO DE MEDICINA LEGAL Y TOXICOLOGIA UNIVERSIDAD DE BARCELONA..

Resumen: A PARTIR DE UN MUESTREO DE 842 INDIVIDUOS ESCOGIDOS AL AZAR SANOS Y SIN NINGUN PARENTESCO PERTENECIENTES A LA REGION I DEL PRINCIPADO SE HAN OBTENIDO LAS FRECUENCIAS GENICAS DE LOS MARCADORES GENETICOS MOLECULARES: GC.PI. Y TF. LA POBLACION SE HALLA EN EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG PARA LOS TRES SISTEMAS. A PARTIR DE ESTOS DATOS SE HAN ELABORADO UNOS RESULTADOS DE TIPO PRACTICO PARA INVESTIGACION BIOLOGICA DE PATERNIDAD (PROBABILIDAD DE EXCLUSION A PRIORI EFICIENCIA BIOESTADISTICA DEL SISTEMA TABLAS DE VALORES W.IP.VC.EM.PF.PO.EB. TABLAS DE PROPORCIONES DE EXCLUIDOS ETC.) Y RESULTADOS GENETICO-POBLACIONALES DE TIPO ANTROPOLOGICO (TRIANGULO DE STRENG TABLAS DE CONTINGENCIA X ELEVADO A 2 IH ETC.). ASIMISMO SE HAN OBTENIDO RESULTADOS DE TIPO TECNICO EN CUANTO A LA PUESTA EN MARCHA DE LAS TECNICAS DE LABORATORIO DE FOCALIZACION ISOELECTRICA EN GELES DE POLIACRILAMIDA Y SU PERFECCIONAMIENTO. LA PRIMERA PARTE DE LA TESIS INCLUYE UNA PARTE BIBLIOGRAFICA EN LA CUAL SE EXPONE EL INTERES DEL ESTUDIO DE ESTOS MARCADORES EN DISTINTAS RAMAS DE LA CIENCIA.