GENETICA CLINICA, 3

Autor: FERNANDEZ GARCIA JOSE LUIS.
Año: 1991.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.

Resumen: LOS PROBLEMAS DE ORGANIZACION DE LA INFORMACION GENETICA EN CROMOSOMAS DE EUCARIOTAS SUPERIORES SUPONEN UN DESAFIO EN LA ACTUALIDAD, UN ABORDAJE EVALUANDO LA INTEGRIDAD DE DICHA INFORMACION GENETICA DA UNA PERSPECTIVA DOBLE CINETICA Y ESTRUCTURAL. ASI SE OBSERVO QUE LA MOLECULA DE DNA DEBE MANTENERSE INTACTA PARA PERMITIR LA CORRECTA ORGANIZACION TRIDIMENSIONAL Y ESTABILIDAD ESTRUCTURAL DEL CROMOSOMA MITOTICO. ASIMISMO SE COMPROBO QUE LAS ROTURAS DEL ADN EN G2-PROFASE CONDUCEN A PULVERIZACION CROMOSOMICA. ALTOS NIVELES DE CONDENSACION EN METAFASE MUESTRAN UNA PROTECCION DE LA MOLECULA DE ADN. UNA VEZ QUE EL CROMOSOMA MUESTRA ROTURAS DE LAS CROMATIDES, EL BORDE DE ROTURA DEFINE EL TRAYECTO DEL ADN EN LA CROMATIDE. TODOS ESTOS RESULTADOS OBTENIDOS EN CELULAS EXPUESTAS A RADIACIONES ULTRAVIOLETA, FUERON COMPLEMENTADOS EN ESTUDIOS DE EXPOSICION A RADIACION GAMMA Y ELECTRONES AUGER, OBSERVANDOSE QUE LAS ROTURAS SE PRODUCEN PREFERENTE EN LA INTERFASE ENTRE BANDAS G Y R. LA INHIBICION DE LA REPARACION EN G2 POR CAFEINA DEMOSTRO INHIBICION DEL RETARDO MITOTICO.

Autor: GUTIERREZ PEREZ M. CRISTINA.
Año: 1990.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: LOS METODOS TRADICIONALES PARA DETECTAR RESISTENCIAS BACTERIANAS A LOS ANTIBIOTICOS SON DEMASIADO LENTOS COMO PARA TENERLOS EN CUENTA EN LAS DECISIONES TERAPEUTICAS INICIALES. APLICANDO TECNICAS DE RECOMBINACION GENETICA E HIBRIDACIONES MOLECULARES SE PUEDEN ACELERAR. POR ELLO SE HA OBTENIDO UNA SONDA DE ADN ESPECIFICA PARA LOS GENES QUE CODIFICAN BETALACTAMAS, PRINCIPAL MECANISMO DE LAS BACTERIAS PATOGENAS PARA SER RESISTENTES A LOS BETA-LACTAMICOS. EL TRABAJO SE INICIO SELECCIONANDO UN GRUPO DE E.COLI PRODUCTORES DE BETA-LACTAMASAS PLASMIDICAS DE AMPLIO ESPECTRO (DETERMINANDO SU MINIMA CONCENTRACION INHIBITORIA-CMI-, SU PRODUCCION DE BETA-LACTAMASAS, EXTRAYENDO SUS PLASMIDOS Y TRANSFORMANDOLOS EN UNA BACTERIA RECEPTORA). A CONTINUACION SE CARACTERIZARON LOS PLASMIDOS DE RESISTENCIA (ESTUDIANDO SU FENOTIPO (POR SU CMI Y POR EL TIPO DE BETA-LACTAMASA PRODUCIDA). Y SU GENOTIPO (DETERMINANDO EL PESO MOLECULAR DE CADA PLASMIDO Y SU MAPA DE RESTRICCION). POR ULTIMO, SE CLONO EN EL VECTOR PRK EL GEN DE RESISTENCIA Y SE SUBCLONO EN EL VECTOR PACXC184 HASTA TENER UN INSERTO DE 1.6 KB, QUE SE USO COMO SONDA DE ADN. ESTA SONDA SE MARCO CON FOTOBIOTINA Y DEMOSTRO SER ESPECIFICA PARA LAS BETA-LACTAMASAS TIPO TEM. SE HIBRIDO CON AISLADOS CLINICOS POR SOUTHERN-BLOT, DOT-BLOT E HIBRIDACION DE COLONIAS Y EL SISTEMA DE DETECCION FUE TAN SENSIBLE COMO LOS RADIOISOTOPICOS.

Autor: TOMAS BUISAN M. LUISA.
Año: 1990.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: MEDICINA LEGAL Y TOXICOLOGIA Y OTROS PROGRAMA DE DOCTORADO:.

Resumen: EN ESTE TRABAJO HEMOS REALIZADO UNA REVISION DE LOS ANTECEDENTES HISTORICOS, REGULACION ACTUAL EN ESPAÑA Y OTROS PAISES DEL TEMA DE LA INVESTIGACION DE LA PATERNIDAD; HEMOS EXPUESTO LOS METODOS CIENTIFICOS DE SU INVESTIGACION, DE LOS QUE EL ESTUDIO DE LOS MARCADORES GENETICOS: FOSFATASA ACIDA ERITROCITARIA, ADENILATO-KINASA Y ALFA-1-ANTITRIPSINA HAN SIDO EL OBJETO PRIMORDIAL DE NUESTRA INVESTIGACION. DE ELLOS SE HA REALIZADO UNA PUESTA AL DIA EN RELACION A SUS ESTUDIOS Y FUNDAMENTALMENTE SE HA REALIZADO EL ANALISIS EN MUESTRAS DE LA POBLACION ARAGONESA PARA CONOCER LA FRECUENCIA DE CADA UNO DE ELLOS EN NUESTRA REGION. LOS RESULTADOS OBTENIDOS PROPORCIONAN UNOS CONOCIMIENTOS DE INTERES PRIMORDIAL PARA SU APLICACION A LA INVESTIGACION DE LA PATERNIDAD. DE CADA UNO DE LOS MARCADORES ESTUDIADOS SE HA REALIZADO LA OBTENCION DE LAS FRECUENCIAS FENOTIPICAS Y GENICAS; EL EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG; INDICE DE HETEROCIGOSIDAD; PROPORCION DE EXCLUIDOS Y COMPARACION CON OTRAS POBLACIONES. DE LOS RESULTADOS OBTENIDOS DEL ESTUDIO COMPARATIVO CON OTRAS POBLACIONES SE DERIVA UNO DE LOS MAYORES PUNTOS DE INTERES DE ESTE TRABAJO, PUESTO QUE DE EL SE DEDUCE LA GRAN DIFERENCIA EXISTENTE ENTRE POBLACIONES, POR PROXIMAS QUE ESTAS SEAN.

Autor: CALVO RIGUAL FERNANDO.
Año: 1989.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: HOSPITAL "LA FE".

Resumen: A PARTIR DE LA HIPOTESIS DE UNA DIFERENTE ESTABILIDAD CROMOSOMICA EN LA POBLACION, SE SURIERE UNA PREDISPOSICION AL CANCER EN SUJETOS CON UNA MAYOR INESTABILIDAD CROMOSOMICA, Y NO PERTENECIENTES A LOS CLASICOS SINDROMES DE INESTABILIDAD CROMOSOMICA. SE ESTUDIAN MARCADORES CITOGENETICOS QUE REUNAN DOS CARACTERISTICAS: UNA VARIABILIDAD EN LA POBLACION Y UNA TRANSMISION HEREDITARIA. LA POBLACION ESTUDIADA SON 20 PROGENITORES DE NIÑOS CON CANCER DE FAMILIAS CON ALTA INCIDENCIA DE CANCER. EN ESTOS NIÑOS CON CANCER SE PRESUPONE MENOR ACCION DE FACTORES AMBIENTALES Y MAYOR ACCION DE FACTORES GENETICOS QUE EN CANCERES DE ADULTOS. SE ESTUDIA LA INESTABILIDAD CROMOSOMICA DE ESTOS PROGENITORES, Y DE MANERA COMPLEMENTARIA LAS VARIANTES DE HETEROCROMATINA Y LA PRESENCIA DE PUNTOS FRAGILES. SE ENCUENTRA MAYOR INESTABILIDAD CROMOSONICA CONSTITUCIONAL EN LOS PROGENITORES DE ESTOS NIÑOS QUE EN UN GRUPO CONTROL DE 25 ADULTOS SANOS. SE ENCUENTRAN LESIONES CROMOSOMICAS EN EL 10,5% DE LAS CELULAS DEL GRUPO "PADRES" Y EN EL 6,2% DE LAS CELULAS DEL GRUPO CONTROL (P=0.002). LAS LESIONES POR 100 CELULAS HAN SIDO DE 13.2 EN EL GRUPO "PADRES" Y DE 6.72 EN EL GRUPO CONTROL (P=0.004). LA DIFERENCIA ES EN BASE A LAS LESIONES DE CROMOSOMA, PERO NO A LAS LESIONES DE CROMATIDE. PARTE DE LAS LESIONES CROMOSOMICAS ASENTARIA SOBRE PUNTOS FRAGILES COMUNES. SE HA ENCONTRADO UN MENOR TAMAÑO DE LOS BLOQUES DE HETEROCROMATINA EN LOS PARES 1,9, Y 16 DEL GRUPO "PADRES", QUE EN UN GRUPO CONTROL DE LA LITERATURA.

Autor: MARSAL BARRIL SARA.
Año: 1989.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA .
Centro de realización: DEPARTAMENTO DE MEDICINA. FACULTAD DE MEDICINA DE REUS.UNIVERSIDAD DE BARCELON .

Resumen: ESTUDIO EN UN GRUPO DE VARONES LABORALMENTE ACTIVOS DEL POLIMORFISMO DEL GEN DE LA APOPROTEINA B-100 DEFINIDO POR EL ENZIMA DE RESTRICCION XBAI Y SU RELACION CON EL PERFIL LIPOPROTEICO. EN EL GRUPO DE POBLACION ESTUDIADA SE HA PODIDO DEFINIR LA EXISTENCIA DE UNA ZONA POLIMORFICA EN EL GEN DE ÑA APOB, PUESTA DE RELIEVE POR LA ENDONUCLEASA XBAI Y LA SONDA GENOMICA PABC 3.5 O SONDA C. LA PREVALENCIA DE LOS GENOTIPOS X1X1, X2X2 Y HETEROZIGOTOS X1X2 EN NUESTRA POBLACION HA SIDO DE 26.3% 25.6% Y 48.1%, RESPECTIVAMENTE. LA FRECUENCIA ALELICA HA SIDO DE 0.504 PARA EL ALELO X1 Y 0.496 PARA EL ALELO X2. LA PREVALENCIA GENOTIPICA Y ALELICA ES EQUIPARABLE A OTROS GRUPOS DE POBLACION DE NUESTRO ENTORNO Y MUY DISTINTA A OTROS GRUPOS RACIALES, COMO LOS JAPONESES. EL GENOTIPO X2X2, SE ASOCIA A UNAS CONCENTRACIONES DE COLESTEROL TOTAL, C-LDL Y APOB-LDL SIGNIFICATIVAMENTE SUPERIORES A LOS GENOTIPOS X1X1 Y X1X2. EL GENOTIPO X2X2 CONDICIONO UN 8.6% DE LAS CONCENTRACIONES DE COLESTEROL PLASMATICO. LA PREVALENCIA DEL GENOTIPO X2X2 FUE SUPERIOR EN LOS SUJETOS CON CIFRAS DE COLESTEROL SUPERIORES A 6.5 MMOL/L. (56.2% VS 25.6% P 0.05). LAS PARTICULAS LDL DE LOS INDIVIDUOS HIPERLIPEMICOS CON GENOTIPO X2X2 TIENEN UN MENOR CONTENIDO EN TRIGLICERIDOS. DADO QUE LA MUTACION DETECTADA POR EL GENOTIPO ESTUDIADO ES SILENTE A NIVEL PROTEICO, CABE PENSAR QUE SU ACCION SE PRODUZCA POR UNA ASOCIACION DESEQUILIBRADA CON OTRAS MUTACIONES DEL GEN DE LA APOB, ACTUALMENTE DESCONOCIDAS Y FUNCIONALMENTE MAS IMPORTANTES.

Autor: MIRALLES ENRIQUE M. DOLORES.
Año: 1989.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO: INSTITUTO DE INVESTIGACIONES CITOLOGICAS (VALENCIA).

Resumen: EN CROMOSOMAS DE LINFOCITOS QUE HAN SIDO SOMETIDOS A UNAS ESPECIALES CONDICIONES DE CULTIVO COMO EXPOSICION A SUSTANCIAS COMO FLUORDEOXIURIDINA Y CAFEINA, SE OBSERVAN UNAS PEQUEÑAS ZONAS CROMOSOMICAS QUE COINCIDEN CON UNA DETERMINADA BANDA O SUBBANDA, QUE SE RESISTEN A LA TINCION CON LOS COLORANTES CROMOSOMICOS HABITUALES. ESTAS ZONAS QUE SE DENOMINAN SITIOS FRAGILES TIENEN UNA PROPENSION A LA ROTURA "IN VITRO" Y COINCIDEN CON PUNTOS DE ROTURA ENCONTRADOS EN LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS DE CELULAS TUMORALES. SE SUGIERE QUE LA EXCESIVA O INCREMENTADA MANIFESTACION DE ESTOS SITIOS FRAGILES TUVIERA UNA RELACION CON LA PROPENSION A LA ROTURA CROMOSOMICA Y CONSTITUYERAN UNA PREDISPOSICION AL PROCESO TUMORAL. AL REALIZAR UN ESTUDIO COMPARATIVO ENTRE LA EXPRESION DE ESTOS SITIOS FRAGILES EN CROMOSOMAS DE CELULAS SANAS TANTO DE PACIENTES CON CANCER COMO DE SUJETOS SANOS NO SE HA PODIDO COMPROBAR UNA RELACION DE ESTOS SITIOS CON LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS DESCRITAS PARA LOS PROCESOS TUMORALES QUE AFECTABAN A LOS PACIENTES ESTUDIADOS. NO SE HAN COMPROBADO DIFERENCIAS SIGNIFICATIVAS ENTRE EL GRUPO DE ENFERMOS Y SANOS RESPECTO A LA MANIFESTACION DE UN SITIO FRAGIL DETERMINADO SI, RESPECTO AL PORCENTAJE GLOBAL DE SITIOS FRAGILES QUE HA RESULTADO MAS ELEVADO EN LOS TESTIGOS SANOS. POR EL CONTRARIO LAS ROTURAS CROMOSOMICAS HAN SIDO MAS ELEVADAS EN LOS PACIENTES CON CANCER.

Autor: MORENO PALANQUES RUBEN.
Año: 1989.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: UNIVERSITY OF KANSAS HOSPITAL.

Autor: MOTOS GUIRAO MIGUEL ANGEL.
Año: 1987.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: SERVICIO DE GENETICA (DPTO. DE CIENCIAS MORFOLOGICAS) FACULTAD DE MEDICINA UNIVERSIDAD DE GRANADA..

Resumen: SE HAN CUANTIFICADO DIVERSOS PARAMETROS MORFOMETRICOS DE 2300 CROMOSOMAS HUMANOS PERTENECIENTES A 50 METAFASES DE OTROS TANTO INDIVIDUOS. ESTOS HAN SIDO ESCOGIDOS DE UNA MANERA ALEATORIA ENTRE AQUELLOS QUE EN SUS ESTUDIOS CITOGENETICOS NO DEMOSTRARON NINGUNA ANORMALIDAD CROMOSOMICA. LOS METODOS DE LABORATORIO UTILIZADOS CORRESPONDEN A TECNICAS CITOGENETICAS HABITUALES. UNA VEZ OBTENIDA LA MUESTRA ESTA SE HA PROCESADO MEDIANTE UN ANALIZADOR DE IMAGENES DE ALTA DEFINICION TIPO KONTRON-IBAS 2000 EL CUAL MEDIANTE LOS PROCEDIMIENTOS AUTOMATICOS E INTERACTIVOS NECESARIOS HA PERMITIDO EL CALCULO DEL AREA PERIMETRO LONGITUD DE LOS BRAZOS CORTOS Y LARGOS E INDICE CENTROMERICO. LOS RESULTADOS HAN SIDO SOMETIDOS AL TRATAMIENTO ESTADISTICO CORRESPONDIENTE. FUNDAMENTALMENTE SE HAN OBTENIDO LAS TABLAS CORRESPONDIENTES PARA INTERVALOS DE CONFIANZA (90-95-99%) PARA NUESTRA MUESTRA E INTERVALOS DE ACEPTACION PARA EL 90% DE CUALQUIER POBLACION CONSIDERADA (CON UN 90-95-99%). LOS RESULTADOS OBTENIDOS SE HAN COMPARADO CON LOS DE OTROS AUTORES SINGULARMENTE CON LOS DE LA CONVENCION DE DENVER CONF. DE PARIS Y LOS DE VAN DYKE ET AL. SIENDO MUY CONINCIDENTES LOS DE ESTE ULTIMO Y MUY EXPLICABLES LAS DIFERENCIAS CON LOS ANTERIORES. SE HAN PROPUESTO UNAS BASES MORFOMETRICAS CON ARREGLO A NUESTRO RESULTADOS QUE PERMITEN AL DESARROLLARSE LA CONFECCION DE UN PROGRAMA QUE INTENTA CLASIFICAR AUTOMATICAMENTE LOS CROMOSOMAS EN TINCION SIMPLE DE GIEMSA. PARA COMPROBAR LOS RESULTADOS SE HA REALIZADO UNA EXPERIENCIA CONSISTENTE EN INTENTAR COMPARAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE LOS GENETISTAS Y DEL ORDENADOR EN LA CLASIFICACION AUTOMATICA DE 460 CROMOSOMAS EN TINCION SIMPLE DE GIEMSA.

Autor: MOZO AVELLANED LOURDES.
Año: 1987.
Universidad: NAVARRA.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: UNIVERSIDAD DE NAVARRA FACULTAD DE CIENCIAS .

Resumen: HEMOS REALIZADO EL ANALISIS CITOGENETICO DE 10 FAMILIAS PORTADORAS DE CROMOSOMA X FRAGIL Y ESTUDIADO, EN LO POSIBLE, COMO HA TENIDO LUGAR LA TRANSMISION DE ESTA ALTERACION. ADEMAS, HEMOS ESTABLECIDO CRITERIOS DE DETECCION Y CONDICIONES DE CULTIVO PROPIOS DE NUESTRO LABORATORIO. LOS RESULTADOS MAS INTERESANTES OBTENIDOS AL RESPECTO HAN SIDO: LA POSIBLE INFLUENCIA DEL TIPO DE SUERO SOBRE LA MANIFESTACION DEL SITIO FRAGIL, LA EXISTENCIA DE 3 GRUPOS DE PORTADORES SEGUN SU SENSIBILIDAD FRENTE A LOS INDUCTORES DE LA FRAGILIDAD Y EL AUMENTO DE LA FRAGILIDAD PRODUCIDO POR LA HU, SIMILAR AL PRODUCIDO POR EL MTX Y LA FDU. POR ULTIMO, HEMOS ESTUDIADO EL MECANISMO CAUSANTE DE LA MANIFESTACION CITOLOGICA DEL CROMOSOMA X FRAGIL MEDIANTE EL ESTUDIO DEL EFECTO DE COMPUESTOS QUE INFLUYEN EN LA SINTESIS DE TIMIDILATO, EN CONCRETO, INDUCTORES DE LA FRAGILIDAD, COMO EL MTX Y LA FDU, INHIBIDORES, COMO LA TIMIDINA Y LA BRDU, Y CONJUNTAMENTE, INDUCTORES E INHIBIDORES. HEMOS COMPROBADO QUE LA MANIFESTACION DE ESTA ALTERACION AUMENTA EN CONDICIONES EN QUE LA REPLICACION DEL DNA EN GENERAL, Y LA DEL SITIO FRAGIL EN CONCRETO, ESTA IMPEDIDA MIENTRAS QUE DISMINUYE EN CONDICIONES EN QUE DICHA REPLICACION ESTA FAVORECIDA. TAMBIEN HEMOS COMPROBADO QUE EL SITIO FRAGIL NO TIENE POR QUE TENER UNA COMPOSICION PREDOMINANTE EN PARES DE BASES DE TIMINA. POR TANTO, PARECE LOGICO PENSAR QUE EL SITIO FRAGIL ES UNA ZONA DEL DNA QUE, PROBABLEMENTE POR UNA LESION, TIENE DIFICULTADA SU REPLICACION O REPARACION Y QUE SU MANIFESTACION QUEDARIA DETERMINADA POR VARIACIONES EN LA CINETICA CELULAR.

Autor: ARRIBAS MOCOROA CARMEN.
Año: 1985.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: CIENCIAS.
Centro de realización: DEPARTAMENTO DE BIOQUIMICA Y BIOLOGIA MOLECULAR .

Autor: GARCIA DE VILLAESCUSA COLLAZO ROBERTO .
Año: 1985.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: CENTRO ONCOLOGICO REGIONAL LA CORUÑA.

Resumen: SE HA VALORADO POR PRIMERA VEZ EN NUESTRO PAIS LOS RITMOS CIRCADIANO Y CIRCANUAL EN UN GRUPO RELATIVAMENTE HOMOGENEO Y SIGNIFICATIVO DE SUJETOS CLINICAMENTE SANOS ESTABLECIENDO CRITERIOS CRONOBIOLOGICOS EN RELACION CON SUS HABITOS SOCIALES (TABACO ALCOHOL ETC) Y ASI COMO SU RELACION CON LA CRONOLOGIA DEL CICLO MENSTRUAL. SE ESTABLECIO UN ANALISIS COMPARATIVO DE ESTE MAPA CIRCADIANO Y CIRCANUAL DEL CORTISOL EN ESPAÑA EN RELACION CON LOS YA EXISTENTES EN OTRAS ZONAS GEOGRAFICAS DEL PLANETA (USA ITALIA ETC). SE PUDO COMPROBAR ASI LA POSIBLE INFLUENCIA ETNICA Y AMBIENTAL EN RELACION CON LA RITMICIDAD DEL CORTISOL SERICO. A FIN DE COMPROBAR LAS PERTURBACIONES INDUCIDAS SOBRE ESTOS RITMOS POR DIVERSOS AGENTES FISICOS Y QUIMICOS SE ANALIZARON SERIES AMPLIAS DE SUJETOS AFECTOS DE DIFERENTES PATOLOGIAS DE LA GLANDULA SUPRARRENAL Y SUJETOS A TRATAMIENTO HORMONAL SUSTITUTIVO. POR ULTIMO SE VALORO EL EFECTO ENDOGENO DE LA CONDICION CANCEROSA SOBRE EL RITMO DEL CORTISOL IDENTIFICANDO LA INFLUENCIA DE LOS TRATAMIENTOS ANTINEOPLASTICOS.

Autor: OTERO MARTINEZ LORENZO .
Año: 1985.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: CENTRO ONCOLOGICO REGIONAL DE LA CORUÑA.

Resumen: SE HA ESTABLECIDO POR PRIMERA VEZ EN UNA POBLACION ESPAÑOLA CLINICAMENTE SANA LA VARIABILIDAD CIRCADIANA DE DIVERSOS COMPONENTES SANGUINEOS: LEUCOCITOS TOTALES FORMULA LEUCOCITARIA LINFOCITOS TOTALES LINFOCITOS T LINFOCITOS B TRANSFORMACION BLASTICA DE LT POR PHA IGA IGG IGM RBC HB HCTO VCM HCM CHCM RETICULOCITOS. ESTOS PATRONES FISIOLOGICOS DE RITMICIDAD CIRCADIANA FUERON ESTABLECIDOS APLICANDO UN TEST ESTADISTICO DE FUNCION SINUSOIDAL SIGUIENDO PROGRAMAS DE COSINOR INDIVIDUAL Y COSINOR DE POBLACIONES IDENTIFICANDO LA ACROFASE MESOR AMPLITUD % RITMO Y P ESTADISTICA COMO PARAMETROS DEFINITORIOS DE LAS CURVAS DE RITMICIDAD. LA REGULACION ENDOGENA DE LOS RITMOS MUESTRA UNA BASE GENETICA EVIDENTE DE CARACTERISTICAS HEREDABLES CON CARACTER DOMINANTE Y POR TANTO MODIFICARLE POR PERTURBACION DE LA INFORMACION GENETICA. A FIN DE DEFINIR LA INFLUENCIA DE COMPONENTES ENDOGENOS COMO EL APORTE GENETICO DE LA ESPECIE EN LA VARIABILIDAD DE LOS RITMOS ANALIZADOS SE ESTUDIARON POBLACIONES SOMETIDAS A AGENTES IDUCTORES DE MUTAGENESIS. IDENTIFICACION INFLUENCIA STATUS TUMORAL PER SE Y TERAPIAS ESPECIFICAS SOBRE ESTOS RITMOS.

Autor: SORDO DE CARRILLO M. TERESA.
Año: 1985.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FUNDACION JIMENEZ DIAZ. CENTRO NACIONAL RAMON Y CAJAL.

Autor: AYUSO GARCIA M. CARMEN.
Año: 1984.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FUNDACION JIMENEZ DIAZ, SERVICIO DE GENETICA..

Autor: LOPEZ PAJARES ISIDORA.
Año: 1984.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: HOSPITAL LA PAZ ..

Resumen: EL SINDROME X-FRAGIL ES UNA ENTIDAD CLINICA RECIENTEMENTE ESTABLECIDA. SUS CARACTERISTICAS SON: 1) RETRASO MENTAL LIGADO AL X, 2) UNA ANOMALIA CITOGENETICAEN LOS BRAZOS LARGOS DEL CROMOSOMA X 3) OTROS SIGNOS CLINICOS: FACIES ALARGADA, PABELLONES AURICULARES GRANDES Y ANTEVERTIDOS Y MACROORQUIDISMO. APORTAMOS EL ESTUDIO CLINICO Y CITOGENETICO DE 12 FAMILIAS CON SINDROME FRA (X),SELECCIONADAS DE UN ESTUDIO DE 24 FAMILIAS CON RMLX. EN TODOS LOS VARONES AFECTOS ASI COMO EN EL 58% DE HEMBRAS HETEROCIGOTAS SE DEMOSTRO CITOGENETICAMENTE LA FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X EN PORCENTAJES QUE OSCILAN DEL 2 AL 37% DE LAS METAFASES.

Autor: BUIL LALVEZA FRANCISCO JAVIER .
Año: 1983.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: DEPARTAMENTO DE ANATOMIA DE LA FACULTAD DE MEDICINA DE LA UAB..

Autor: FUERTES LANZUELA SANTIAGO.
Año: 1982.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTADES DE MEDICINA LIVERPOOL-ZARAGOZA.