PEDIATRIA

Autor: PEREZ AYTES ANTONIO.
Año: 2004.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: FACULTAD de MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA. UNIVERSIDAD DE VALENCIA.

Resumen: INTRODUCCION .- El síndrome de Moebius debe su nombre al neurólogo alemán Paul Julius Moebius el cual, entre 1888-1892, comunicó una serie de pacientes que presentaban parálisis congénita, bilateral, de nervios craneales VII y VI (Facial y Motor ocular externo) además de otras malformaciones asociadas. Aunque parece que el origen del sindrome estaría en una destruccion (degeneracion secundaria) ó una agenesia (degeneracion primaria) de los nucleos de los nervios craneales, la etiología y patogenia del mismo siguen siendo objeto de debate. En 1986 se propuso que el mecanismo patogénico básico en el sindrome de Moebius sería una insuficiencia en el flujo sanguíneo en el territorio de la arteria basilar ó sus precedentes embrionarias, arterias a partir de las cuales se origina el flujo vascular a la zona de los nucleos de los nervios craneales. Esta hipótesis tambien explicaría las anomalías músculo-esqueléticas que con frecuencia se asocian al Moebius ya que la isquemia podría afectar al mismo tiempo a las arterias torácica interna, subclavia y vertebral. PLANTEAMIENTO DE PROBLEMA.- Justificación: Existe confusion en la delimitacion del fenotipo y la informacion sobre el sindrome esta dispersa por publicaciones de diferentes especialidades y el conocimiento de su historia natural ha estado basado hasta ahora en casos aislados o experiencias de un hospital concreto. Objetivos: Obtener datos sobre frecuencia del s. Moebius en población española. Mediante estudio clinico/genealogico obtener datos para asesoramiento genetico. Buscar factores de riesgo que nos indiquen si hay bases sólidas para la hipótesis vascular y por otra parte que nos permitan adoptar medidas preventivas. Obtener informacion para un mejor conocimiento de la historia natural. Delinear y delimitar mejor el fenotipo clinico. Sentar bases para posteriores estudios de genetica molecular. Con la experiencia acumulada, establecer en Valencia un Centro de Informacion y Referencia para s. Moebius. METODOS.- Se identificaron 63 pacientes afectados de s. Moebius a traves de la Fundacion Española s. Moebius. Se estudiaron mediante un protocolo de recogida de datos que incluía: Arbol genalogico familiar, ananmesis exhaustiva (Embarazo, parto, datos neonatales, problemas de salud, integracion escolar, social, laboral) y examen clinico completo con especial atencion a pares craneales y malformaciones asociadas. Los pacientes aportaron todos los informes medicos de que disponian. Todos se estudiaron entre 2003-2003. RESULTADOS.- Edad pacientes: 4 meses el menor y 64 años el mayor. El 67.7% (46 casos) eran < 18 años. Sexo: 30 mujeres/33 hombres. Los 63 casos dan una prevalencia de s. Moebius en España (42,7 millones habitantes) de 1/677.000 y teniendo en cuenta que 14 casos habian nacido entre 2000-2003 se calcula una incidencia anual de 1/115.000 nacidos vivos. Hubo 55 casos aislados, y 8 familiares (2 familias). No hubo ningun caso de recurrencia en hermanos/as excepto en los casos familiares. Los casos familiares muestran un patron de segregacion compatible con herencia autosomico dominante y presentan como unico rasgo fenotípico la parálisis facial. En los casos aislados (55) la malformacion mas frecuentemente asociada fue pies zambos (30.9%), seguida de anomalía de Poland (20%), defectos de reduccion de extremidades (10.9%) y sindactilia (7.2%). En 15 casos (23.8%) no habia paralisis de par VI, y de éstos, 8 eran los casos familiares, 4 solo presentaban paralisis facial, y 3 otras anomalías típicamente asociadas a s. Moebius (anomalia de Poland y defectos distales en extremidades). Otros nervios craneales que aparecieron afectados fueron: Hipogloso en 50.7%, vago (14.2%), estato-acustico (14.2%), glosofaringeo (9.5%) y motor ocular comun (6.3%). Dos casos presentaban un fenotipo muy severo con afectacion de multiples pares craneales e importantes problemas de deglucion y respiratorios que obligaron a gastrostomía y ayuda ventilatoria mecanica prolongada, todo lo cual hace suponer un trastorno generalizado de tronco cerebral. En 17 casos (26.9%) se identificaron acontecimientos prenatales con potencial efecto adverso en la circulacion materno-fetal: 10 metrorragia intensa, 3 hipertermia (1: paludismo), 4 rampas/calambres abdominales maternos (1 hematoma retrpolacentario; 1 amniocentesis dificultosa; 1 cerclaje uterino; 1 ingesta misoprostol). El cariotipo, realizado en 29 casos, fue normal en todos. TAC cerebral, realizado en 22, normal en todos. Problemas de salud mas frecuentes: Intervenciones ortopédicas (29), ORL (21), Oftalmológicas (19), abdominales (11) y cirugía plástica/maxilofacial (7). En cuanto a problemas médicos a medio-largo plazo, aparecieron como más frecuentes las caries dentales (34), disartria (17), maloclusion dental (12), problemas de refraccion ocular (14), otitis supuradas (7), conjuntivitis (5) y neumonai/bronquiolitis (5). En cuanto al rendimiento intelectual, de los 22 pacientes mayores de 18 años, 6 tenian estudios universitarios (finalizados ó en curso), 7 estudios de nivel bachiller/formacion profesional y 9 estudios primarios. De éstos 22 > 18 años, 11 tenian pareja afectiva (7 casados; 4 novio/a), y solo en 1 caso se observó comportamiento autista segun los critterios del DSM-III. CONCLUSIONES.- 1) S. Moebius presenta incidencia 1/115.000 nacidos vivos y prevalencia 1/677.000; 2) Riesgo recurrencia en su forma "clásica" muy bajo (

Autor: HARZHEIM ERNO.
Año: 2004.
Universidad: ALICANTE.
Centro de lectura: ESCUELA DE ENFERMERÍA.
Centro de realización: UNIVERSIDAD DE ALICANTE.

Resumen: La atención primaria de salud (APS) busca optimizar la salud y promover la equidad. Es definida, a través de sus atributos, como el primer nivel de asistencia, caracterizándose por la continuidad e integralidad de la atención, la coordinación de la asistencia, la atención centrada en la familia, la orientación comunitaria y la aptitud cultural. En la literatura, se evidencia una creciente asociación entre sus atributos y una mayor efectividad y equidad de la atención sanitaria. Así, investigaciones que respondan preguntas complementarias sobre el binomio proceso/efectividad de la APS presentan relevancia internacional. En Brasil, desde 1994, el Ministerio de la Salud inició una estrategia de multiplicación de los servicios de atención básica llamada Programa Saúde da Familia (PSF). Esta estrategia, basada en los atributos de la APS, pretende complementar la red de servicios públicos ya existente, las Unidades Sanitarias (USs), aumentando el acceso al Sistema Único de Saúde para la población más vulnerable. En 2002, el PSF ya atendía cerca de 30% de la población, más de 50 millones de personas. Resulta importante, así, evaluar la extensión de los atributos de APS en los servicios de atención básica brasileños y su relación con la efectividad de la atención.Para ello fue necesario validar una herramienta de medida de la extensión de los atributos de la APS, el Primary Care Assesment Tool (PCATool), para su uso en los servicios de atención a la salud infantil en Brasil. Además, se ha comparado la extensión de estos atributos entre el PSF y las USs de Porto Alegre, municipio del sur de Brasil, y la relación entre estos atributos y la satisfacción de los cuidadores de los niños que consultaban en estos servicios, la salud percibida por los cuidadores y la cobertura de actividades preventivas realizadas.Se ha realizado estudio transversal, a través de encuestas estructuradas incluyendo el PCATool, a 468 cuidadores de niños de 0-2 años de edad registrados en los equipos del PSF o de las USs de la región sur de Porto Alegre elegidos aleatoriamente. La recogida de los datos se realizó en 2002. Los encuestadores fueron estudiantes de enfermería y medicina debidamente entrenados. El proceso de validación consistió en la traducción, adaptación, debriefing, validación de contenidos y constructo, cumplimiento de las suposiciones de Likert, evaluación de la fiabilidad y confiabilidad. Se realizó análisis estadístico bivariado y multivariable, utilizándose análisis por clusters.El proceso de validación del PCATool-Brasil resultó en una escala con 45 items, divididos en 8 dimensiones. Seis dimensiones representaron los atributos esenciales de la APS (Acceso, Continuidad, Coordinación y 3 dimensiones de Integralidad - Servicios Básicos, Servicios Complementarios, Acciones de Promoción y Prevención) y 2 dimensiones los atributos derivados (Orientación Comunitaria y Familiar). Los resultados de todo el proceso de validación han logrado los criterios establecidos.En la comparación de las actividades preventivas entre PSF y US solamente el monitoreo del crecimiento presentó diferencia significativa. Los niños que consultaban en el PSF tenían cerca de 4 veces más probabilidad de tener el peso apuntado en el gráfico de crecimiento (OR=4,39). La comparación de la satisfacción entre los cuidadores de los niños de los 2 servicios mostró mayor proporción de cuidadores satisfechos con el PSF con relación al tiempo de espera por la consulta y a la cordialidad de la recepción

Autor: PEREZ HERNANDEZ ROSALIA.
Año: 2003.
Universidad: LA LAGUNA.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: Este trabajo tiene como objetivo el demostrar que el screening neonatal no sólo es útil desde el punto de vista médico y social, sino que además es rentable económicamente. Para ello se realiza un análisis coste-beneficio según las recomendaciones actuales, incluyendo en estas valoraciones los costes y beneficios indirectos, también se calcularon algunas ratios coste-efectividad. Se analizó , por otro lado, si los cambios efectuados en los dos años a estudio, influirían en los costes y cobertura de la prueba. Comparamos nuestro trabajo con otros precedentes, llegando a la conclusión que el screening neonatal en Canarias es altamente eficiente, con ratios coste-beneficio comparativamente más altas que en la mayoría de estudios previos. Se concluyó, asimismo, que los cambios producidos en los dos años a estudio, no supusieron cambios en la cobertura ni en los costes del programa.

Autor: PEREZ BELMONTE ELENA.
Año: 2003.
Universidad: CANTABRIA.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: INTRODUCCION. Las propiedades antiinfecciosas de la lactancia materna contribuyen a disminuir la incidencia y/o gravedad de determinadas infecciones en el lactante, modulando la respuesta inmune de un sistema inmunitario inmaduro. Los estudios epidemiológicos muestran este efecto protector en países en vías de desarrollo y en ámbitos sociales desfavorecidos, pero no hay unanimidad al valorar la protección que ejerce la lactancia materna en países desarrollados. OBJETIVOS. Evaluar la relación existente entre la alimentación recibida durante los primeros 12 meses de vida y la morbilidad infecciosa durante ese mismo periodo de tiempo en lactantes sanos de la Comunidad de Cantabria. METODO. Estudio de cohortes retrospectivo en 528 hijos de mujeres cántabras nacidos en el año 2000, pertenecientes al cupo de 10 pediatras de Atención Primaria. Coincidiendo con el control del año sano de los 15 meses se entrega a cada madre participante un cuestionario epidemiológico para cumplimentar de forma anónima y voluntaria, que recoge datos socioeconómicos y demográficos, y preguntas relacionadas con el embarazo, periodo perinatal, control ambulatorio y modalidad de lactancia. Los episodios infecciosos son recopilados del historial clínico de cada niño, determinando de forma simultánea la modalidad de lactancia. RESULTADOS. Los índices de lactancia materna al alta hospitalaria en Cantabria son altos, superiores al 85%, apreciándose un descenso gradual a lo largo del primer año de vida, más acusado durante el segundo trimestre. Factores de tipo socioeconómico, hábito tabáquico materno y prácticas asistenciales en las maternidades hospitalarias han sido las variables que más han influido en la duración de la lactancia. La patología infecciosa más incidente durante el primer año de vida son las infecciones respiratorias, aunque no se ha logrado establecer relación con la lactancia materna. Sin embargo la lactancia materna ha actuado como factor protector de gastroenteritis aguda, infección del tracto urinario y síndrome febril durante los 3 primeros meses de vida, persistiendo esta relación protectora durante el segundo trimestre únicamente en el caso de infección del tracto urinario.

Autor: SANJUÁN CASAMAYOR M. PILAR.
Año: 2003.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: HOSPITAL INFANTIL MIGUEL SERVET.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: Estudio de 77 pacientes diagnosticadas de Síndrome de Turner en la consulta de endocrinología pediátrica del Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, de Zaragoza, mediante un estudio retrospectivo y longitudinal, de las modalidades terapéuticas destinadas a modificar el crecimiento, desarrollo de caracteres sexuales secundarios, así como de las características clínicas y evolución de las pacientes bajo diferentes terapeúticas y sin tratamiento, y de otras patologías asociadas al Síndrome de Turner. OBJETIVOS 1.- Describir las características de las pacientes con Síndrome de Turner, en el momento de ser diagnosticadas, en el Hospital Infantil Miguel Servet. 2.- Analizar el crecimiento de aquellas pacientes que alcanzaron la talla adulta espontáneamente y compararlo con las que recibieron distintos tratamientos. 3.- Estudiar detenidamente la presentación espontánea o provocada de la pubertad. 4.- Describir la presencia de patología asociada y el tratamiento indicado. RESULTADOS El principal motivo de consulta fue la baja talla. El fenotipo típico lo presentan el 70 % de las pacientes. El cariotipo más frecuente fue el 45,X en el 40,2 % de la serie y en 2º lugar el 46 Xi (Xq) en un 10, 4 %. Un 8,7 % presentó material Y en el cariotipo. La investigación por screening neonatal de anomalías de la cromatina bucal, dio una prevalencia de 1/3440 recién nacidas sanas. En cuanto al crecimiento espontáneo, la talla al nacer ya está retrasada, (-1,65 SDA) situándose en el inicio del tratamiento, a los 10,2 años a -3,5 SDS. El 74 % de las pacientes en el momento del estudio habían alcanzado la talla adulta, 3 de ellas con tratamiento médico y quirúrgico, 9 pacientes sin recibir tratamiento, y 45 con diversos tratamientos médicos. Las pacientes tratadas sólo con GH alcanzaron mejor talla adulta que las que recibieron oxandrolona o oxandrolona y GH. La pacientes que recibieron tratamiento mejoraron su talla proyectada y disminuyó la pérdida de talla diana, especialmente en el grupo tratado con GH. Dicho efecto fue dosis dependiente de GH. La pubertad apareció espontáneamente en el 23,8 % de pacientes (presencia de B II) y en el 17,5 % de pacientes alcanzando menarquía espontánea. La edad de aparición de B II y la menarquía, coincidió con la edad de las niñas aragonesas sanas. Un 16 % de pacientes presentó patología cardiaca, un 33 % patología renal y un 11,2 % positividad de anticuerpos antigliadina. La patología osteoarticular, se detectó en el 55 % de pacientes y la patología ORL en el 47,9 %. La patología tiroidea se detectó en el 27,6 % con presencia de anticuerpos positivos y en 12,9 % con enfermedad tiroidea. El 72,7 % de las pacientes ha sido intervenida quirúrgicamente. 3 pacientes han fallecido por enfermedad (neoplasia, insuficiencia renal terminal e insuficiencia cardiaca).

Autor: ORTILLÉS GARCÍA MARTA.
Año: 2003.
Universidad: ZARAGOZA.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: El síndrome de X frágil (SXF) es la causa principal de retraso mental (RM) hereditario, con una incidencia de 1/4000 varones en la población general. Se hereda de forma dominante ligada al X, por lo que las mujeres también pueden padecerlo (incidencia 1/6.000). Sus principales características clínicas son retraso mental, cara alargada con pabellones auriculares grandes y despegados, hiperlaxitud articular y macroorquidismo tras la pubertad. El SXF es debido a la ausencia de la proteína FMRP (Fragile X Mental Retradation Protein), que es sintetizada por el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) en cuyo extremo 5´ se produce una expansión del trinucleótido CGG superior a 200 repeticiones (normal: 5-50 CGGs). Actualmente el diagnóstico del SXF se basa en la identificación de dicha expansión en el ADN obtenido del paciente. En las mujeres portadoras (también hay varones portadores), la expansión oscila entre 50 y 200 CGGs y son generalmente asintomáticas. El diagnóstico del SXF, desde su descripción en 1969, fue inicialmente citogenético. Posteriormente, durante la década de los 80, se emplearon técnicas de estudio molecular indirecto con marcadores próximos al lugar frágil en Xq27.3. En 1991 y tras la identificación de la mutación responsable en el gen FMR1 se comenzó a realizar el estudio molecular directo con PCR y/o Southern Blot, siendo actualmente el método diagnóstico universalmente aceptado. UTILIDAD DE LA EXPRESIÓN DE LA PROTEÍNA FMRP EN SANGRE PARA EL DESPISTAJE DEL SINDROME X FRAGIL EN VARONES CON RETRASO MENTAL IDIOPÁTICO Desde su introducción en 1997, el estudio de la expresión de la proteína FMRP en células de sangre periférica ha sido propuesto como método de diagnóstico alternativo de SXF. Diversas publicaciones han confirmado su validez como método de despistaje inicial de SXF en varones con deficiencia mental de causa no conocida y/o con hallazgos sugerentes de SXF. Se trata de un test poco invasivo, rápido, barato y fiable que no necesita de aparataje sofisticado para su realización. Los resultados publicados demuestran que no hay solapamiento entre el porcentaje de expresión de la FMRP en pacientes con SXF y pacientes que no tienen SXF, obteniéndose una sensibilidad y especifidad del 100% en varones. Este trabajo ha querido estudiar prospectivamente esta técnica en el contexto de una Consulta de Genética Clínica de un Hospital terciario, con el objetivo de validarla como método inicial de despistaje de SXF en nuestro medio, utilizándola en varones con retraso mental de causa no conocida y/o con hallazgos físicos o conductuales sugerentes de SXF. CONCLUSIONES 1. La incidencia de SXF en nuestro medio, una Consulta de Genética Clínica hospitalaria, ha sido del 4%, cifra similar a la obtenida en estudios publicados en poblaciones seleccionadas. 2. El "Score de Hagerman" ha sido un método de despistaje clínico útil para el SXF, existiendo una correlación significativa con los resultados de los estudios de laboratorio 3. El estudio de la expresión de la proteína FMRP es un método poco invasivo, relativamente sencillo, reproducible, de bajo coste, rápido y fiable para el despistaje del SXF en varones con retraso mental o psicomotor y/o hallazgos físicos y/o conductuales sugerentes del síndrome. 4. Los resultados de la técnica de la FMRP y los estudios moleculares han sido concordantes en el 100% de los individuos incluídos en este trabajo. 5. No se ha encontrado solapamiento entre el porcentaje de expresión de FMRP en varones con SXF y varones sin SXF, confirmando que la sensibilidad y especificidad de la técnica FMRP es del 100% cuando se utiliza en varones 6. El test de FMRP en sangre ha mostrado una sensibilidad y especificidad del 100% en la población estudiada otorgándole un alto valor predictivo para el diagnóstico de SXF. 7. Los datos aquí obtenidos junto a los ya publicados indicaría que no sería necesario realizar el estudio molecular de SXF en varones con expresión normoal de FMRP. 8. En pacientes varones con expresión anormal de FMRP es necesario confirmar el diagnóstico de SXF con el estudio molecular . 9. La técnica de la expresión de la proteína FMRP puede ser un método alternativo a la PCR para el despistaje inicial del SXF, especialmente en los lugares donde no tenga acceso a un laboratorio de biología molecular. 10. Se propone la realización de más estudios de expresión de la FMRP en el contexto clínico con el fin de validar definitivamente esta técnica para el despistaje inicial de SXF en varones con hallazgos clínicos compatibles con el síndrome.

Autor: BRETON MARTINEZ JOSE RAFAEL.
Año: 2003.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA DE VALENCIA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: Introducción: El Análisis de Series Temporales es un grupo de técnicas de análisis matemático que permiten estudiar la relación entre las resistencias bacterianas y el uso de antibióticos. El Proyecto ViResiST (www.viresist.org) es un sistema de vigilancia de las resistencias bacterianas y de uso de antibióticos que utiliza técnicas de Análisis de Series Temporales para estudiar y predecir el comportamiento de las resistencias en 6 hospitales de la Comunidad Valenciana, uno de Madrid y varios hospitales de Escocia (Reino Unido), Holanda, Francia, Bélgica y EE.UU. Objetivos: Los objetivos de esta tesis son 1) conocer la situación local, por zonas de nuestro entorno de las resistencias en infecciones pediátricas y su evolución a lo largo del tiempo, 2) caracterizar por Análisis de Series Temporales el comportamiento de las resistencias bacterianas, 3) investigar la relación entre resistencia y uso de antimicrobianos y 4) identificar situaciones en las que sea necesario implementar medidas para el control de las resistencias. Material y Métodos: El material utilizado son las bases de datos proporcionadas por el Proyecto ViResiST, tanto para el estudio de los datos de sensibilidad, como para los de uso de antimicrobianos. Los Hospitales incluidos en el estudio son 5 hospitales de la Comunidad Valenciana (H. Dr. Peset, H de la Vega Baja, H. Clínico de Valencia, H. General de Elche, H. General de Castellón) y dos europeos (el Aberdeen Royal Infirmary en Escocia y el Academic Hospital de Rotterdam en Holanda) a efectos de realizar comparaciones. Para cada combinación de especie, género o grupo de microorganismos se obtuvo el porcentaje de aislados resistentes o con sensibilidad intermedia de los tres últimos años con su intervalo de confianza al 95%. El análisis de series temporales se realizó por metodología ARIMA y el ajuste de función de transferencia por el método de Box-Jenkins. Resultados: En los hospitales de la Comunidad Valenciana los porcentajes de resistencia o sensibilidad intermedia más relevantes son los siguientes (Streptococcus pyogenes a eritromicina 12-30%; Streptococcus pneumoniae a pencilina 45-60%, a eritromicina 40-60%; Staphylococcus aureus a meticilna

Autor: García Mora M. Carmen .
Año: 2003.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: Medicina.
Centro de realización: Facultat de Medicina de Valencia.

Resumen: Tras el accidente nuclear de Chernobyl producido el 26 de abril de 1986 se liberaron muchos radioisótopos, produciendo contaminación del medio ambiente, con la consiguiente implicación sobre la salud de las personas afectadas. La irradiación, mediante su mecanismo indirecto sobre el material biológico, da lugar a un aumento de radicales libres y por tanto a un estado de estrés oxidativo. El estrés oxidativo está implicado en la alteración de oncogenes y genes supresores y por tanto en la aparición de cáncer. El estudio se ha llevado a cabo en un grupo de 310 niños procedentes de diferentes poblaciones de Ucrania dentro de un radio de 125 Km del lugar donde se produjo el accidente, que fueron acogidos por familias valencianas mediante el Programa "Ucrania 2000" de la asociación "Abogados sin fronteras". A los niños se les practicó una revisión clínico-analítica completa y la determinación de cariotipos. A un grupo de ellos se les realizó un estudio de estrés oxidativo con la determinación de catalasa, superóxido dismutasa, glutation reducido, malondialdehido y la base modificada 8-oxo-deoxiguanosina, así como el estudio del gen p53 en muestras sanguíneas. Tras la valoración clínico-analítica no se ha detectado ningún caso de cáncer en el periodo en el que se ha realizado el estudio. No se han apreciado alteraciones hematológicas, ni ningún caso de hipotiroidismo primario clínico. En el estudio de estrés oxidativo se ha correlacionado de forma positiva el glutation reducido con la distancia al lugar donde se produjo el accidente, presentando valores mayores aquellos niños procedentes de poblaciones más cercanas. No se han detectado mutaciones puntuales en el gen p53. En el estudio citogenético se han encontrado alteraciones cromosómicas adquiridas sin expresión a nivel clínico. No se puede descartar la aparición o desarrollo de futuros procesos patológicos.

Autor: PÉREZ CANO FRANCISCO JOSÉ .
Año: 2003.
Universidad: BARCELONA.
Centro de lectura: FARMACIA.

Resumen: OBJETIVOS Establecer el origen i proceso de maduración del tejido linfoide asociado al intestino delgado durante las primeras etapas de vida y determinar marcadores de maduración de este sistema de defensa, tanto a nivel proximal como distal de éste. En primer lugar, se ha determinado el desarrollo fenotípico de los linfocitos intraepiteliales (IEL) y de la lámina propia (LPL) de la mucosa intestinal, así como la capacidad secretora de inmunoglobulinas, en ratas neonatas desde el día de nacimiento y durante todo el periodo de lactancia. También se ha profundizado en el origen y maduración de una población típica muscosal, los IEL CD8alfalalfa TCRalfabeta en relación a los procesos de selección tímica y presentación antigénica en el modelo de ratón transgénico TCR H-Y. METODOLOGÍA Se han obtenido las poblaciones celulares de los diferentes compartimentos linfoides (IEL, LPL, esplenocitos y timocitos) mediante procesos de extracción mecánica, digestión química y enzimática y posterior purificación. Se han utilizado técnicas de marcaje doble y múltiple, citometría de flujo y ELISPOT. En el caso de los animales transgénicos también se han utilizado técnicas de PCR y RT-PCR, así como la creación de un nuevo modelo doble transgénico. RESULTADOS Y CONCLUSIONES Los IEL y LPL de intestino delgado maduran durante el periodo de lactancia e ingesta de la primera dieta sólida, aunque algunas subpoblaciones no alcanzan ni la proporción de adulto (IEL CD4+CD8+, LPL CD4+) ni el fenotipo maduro (LPL CD25+). Durante la primera mitad del periodo de lactancia, tanto a nivel del epitelio como en la lámina propia intestinales, los linfocitos CD8+ y las células Natural Killer con fenotipo CD8+ constituyen la población mayoritaria, probablemente representando el principal sistema defensivo en esta etapa. Durante la lactancia, la capacidad intrínseca de defensa humoral en el intestino está poco desarrollada, secretando mayoritariamente IgM. A partir del estudio en ratones transgénicos con TCR H-Y, se puede concluir que el desarrollo de los IEL CD8alfaalfaTCRbetaalfa es relativamente tardía respecto los CD8alfabeta, está dirigido por el antígeno específico, tiene lugar a partir de precursores CD8-. El modelo Smcy TCR H-Y doble transgénico de expresión antígeno-especifica a nivel exclusivamente intestinal en el caso de las hembras, muestra que el proceso de selección positiva tímica y el desarrollo de los IEL CD8alfaalfaTCRbetaalfa no son mutuamente excluyente, y que para su desarrollo no se requiere la presencia del antígeno a nivel de timo.

Autor: PALACIOS PÉREZ M. ROCÍO.
Año: 2003.
Universidad: CADIZ.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: La obesidad infantil constituye en la actualidad la patología nutricional más frecuente a nivel mundial y supone un problema ya no exclusivamente estético sino también físico, psicológico e incluso social. Por ello debe ser detectada con métodos sencillos y fiables. En la actualidad no existe acuerdo unánime sobre cuál es la medida más fiable y representativa en la infancia. Las medidas de los pliegues cutáneos cobran especial importancia al permitir cuantificar los compartimentos corporales y la distribución de la grasa del organismo. OBJETIVOS Conocer los valores del pliegue submandibular (PSm) en ambos sexos entre 6 y los 14 años, realizar un estudio nutricional en escolares y comparar el PSm con otros parámetros indicadores de adiposidad. MATERIAL Y MÉTODO Se han realizado en 365 escolares las siguientes medidas: peso, talla, perímetros (abdominal y braquial), pliegues cutáneos (supraíliaco, submandibular, bicipital, tricipital y subamandibular) y parámetros de impedanciometría (BIA). Con todo ello se han calculado diversos índices antropométricos y nutricionales, y se ha estimado la grasa corporal mediante IMC, densidad corporal, BIA y PSm. Este último, al igual que el resto de los pliegues se ha realizado con un lipómetro Caliper Holtain en el punto medio de la línea imaginaria que une el cartílago tiroides y el mentón, con el escolar en bipedestación y mirando al frente. ANÁLISIS ESTADÍSTICO 1,- Estadística descriptiva básica de los datos global, por grupos de sexos y por grupos de edad y sexo, analizando las diferencias estadísticamente significativas entre ellos. 2,- Estudio del PSm, se procedió de manera similar y además se determinaron los percentiles para establecer los patrones de normalidad de nuestra población, todos los datos del PSm se compararon con otros estudios. 3,- Análisis de las correlaciones entre el PSm y el resto de parámetros analizados mediante el coeficiente de correlación de Pearson, y análisis de fiabilidad para la medida de la grasa corporal del PSm mediante el coficiente de correlación intraclase (CCI). RESULTADOS Los más destacables son: de los parámetros de obtención directa son los pliegues los más dispersos, los resultados obtenidos son superponibles a los de los estudios de similar metodología a nivel nacional, el pliegue submandibular presenta mayor media en mujeres y mayor rango en valores, y sólo presenta diferencias estadísticamente significativas a los 14 años. Las correlaciones del pliegue submandibular encontradas en varones son significativas con: casi odos los otros parámetros comparados y las mejores con los pliegues y la densidad corporal, y en las mujeres es similar con menores valores absolutos. El CCI para determinar la fiabilidad de la estimación de la grasa corporal por el pliegue submandibular es excelente en varones y bueno en mujeres (los mejores con la densidad corporal y el IMC respectivamente). CONCLUSIONES El pliegue submandibular es un método sencillo, rápido, accesible y no precisa desnudar al niño, y la obtención de buenas correlaciones y CCI con otros parámetros ampliamente experimentados indicadores de adiposidad avalan la fiabilidad de este nuevo pliegue.

Autor: LECHUGA SANCHO ALFONSO M..
Año: 2003.
Universidad: CADIZ.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: HOSPITAL UNIVERSITARIO PUERTA DEL MAR.

Resumen: INTRODUCCIÓN Conocemos que los pacientes con déficit somatotrópico responden, genéricamente de forma positiva al tratamiento con rGH. Sin embargo, la respuesta individual es excesivamente variable, poniendo en evidencia que, a pesar de los abundantes estudios en este campo, nuestra capacidad diagnóstica aún es inadecuadamente limitada. Muchos clínicos expertos opinan que dicho tratamiento debería indicarse en función del beneficio potencial de cada paciente; pero tal beneficio solo puede apreciarse retrospectivamente, tras un período de tratamiento. En este contexto, sería muy estimable disponer de un método predictor de la respuesta terapéutica. En la última década se ha publicado numerosos modelos de predicción de crecimiento; pero ninguno ha logrado generalizarse en la práctica clínica. Unos son excesivamente complicados por sus requisitos técnicos o matemáticos; mientras que otros, adolecen de imprecisión y escasa fiabilidad al no utilizar suficientes referencias fiables. HIPÓTESIS El patrón de crecimiento de los niños con déficit somatotrópico, sirve para predecir su respuesta a la terapia sustitutiva. Un modelo de predicción basado en estos datos, de obtención segura y fiable y cálculos accesibles, pondrá al alcance de cualquier clínico el doble objetivo de la precisión y seguridad en el pronóstico de la respuesta. OBJETIVO Un modelo de predicción de la respuesta al tratamiento de los pacientes deficientes en somatropina fiables, preciso y sencillo, para su uso en la clínica diaria. PACIENTES Y MÉTODOS 132 pacientes (71 varones) prepúberes, con déficit so-matotrópico idiopático, tratados con rGH durante al menos un año. Se extrajo un grupo para la validación del modelo (n=32), mediante "split sample", comprobando que sus características fuesen indiferenciables estadísticamente del resto, a los efectos del estudio. Se seleccionaron las variables auxológicas más adecuadas mediante métodos estadísticos de exclusión secuencial y de regresión paso a paso determinando sus coeficientes mediante cálculo matricial. Se comprobó que le modelo resultante cumpliera los requisitos estadísticos de normalidad, linealidad, y homocedasticidad, evitando la colinearidad. El modelo fue validado con la muestra separada al principio. RESULTADOS La regresión paso a paso, obtuvo el siguiente modelo: Pronóstico de talla al año de tratamiento (cm) = 1,024 - talla (cm) - 5,191. MOSAED + 3,540 duración (años + 2,253. Dosis (enmg/kg/s) - 3,905. Al resultado se le suma 0,948 para los pacientes varones. MOSAED es el cociente entre la edad ósea y la edad cronológica del paciente antes del tratamiento (ambas en DS). El modelo alcanzan un coeficiente de correlación de 0,978 (p menor 0,001), con una desviación estándar del error de 1,767 cm. Es clínicamente razonable, y fue validado satisfactoriamente ("shrinkage" =

Autor: GARCÍA FERNÁNDEZ PILAR.
Año: 2003.
Universidad: CADIZ.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: Se inicia el trabajo con el estudio anatómico y de la patología de la válvula mitral. A continuación se hace una revisión exhaustiva del proceso de calcificación de los tejidos blandos en sus diferentes formas. Estudiamos un grupo de 36 válvulas mitrales calcificadas extraídas de pacientes a los que se realizó trasplante de substitución de esta válvula. Recogemos los datos clínicos y operatorios de los pacientes. Las piezas son estudiadas en el Servicio Central de Ciencia y Tecnología de la Universidad de Cádiz con las técnicas de difracción de Rayos X, espectrometría de Rayos X, microscopía electrónica de barrido y espectrométria de absorción y emisión atómica. Junto a ello se realiza un estudio con microscopía óptica de la participación de los proteoglicanos en el proceso de calcificación distrófica válvular con diferentes técnicas de histoquímica. Los resultados obtenidos son discutidos con los datos de la literatura nacional e internacional, para concluir el trabjo con varias conclusiones que consideramos de interés para el mejor conocimiento de las características de estas calcificaciones, que han de ayudar a su profilaxis y la búsqueda de métodos terapéuticos menos agresivos que la cirugía. El trabajo se completa con una abundante y actualizada bibliografía sobre el tema.

Autor: LAGARON SANJURJO CONSTANTINO.
Año: 2003.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA .
Centro de realización: UNIVERSIDAD DE SANTIAGO DE COMPOSTELA.

Resumen: Análisis comparativo entre dos poblaciones de personal militar diferenciadas por su situación administrativo-académica: 650 Guardiamarinas (Alumnos oficiales de una escuela naval militar) y 150 marineros de reemplazo. En estos dos grupos se estudian veintiséis parámetros físicos directos y tres parámetros físicos indirectos tales como índice de masa corporal, densidad orgánica, porcentaje de grasas corporal, cinco parámetros de composición corporal derivados de las medidas antropométricas del brazo y cinco parámetros de composición corporal derivados de la medida por el método de interactancia infrarroja. Se realiza un análisis comparativo entre las dos poblaciones en función de sus características demográficas: municipio de nacimiento, domicilio, número de hermanos, situación en la fratria, profesión de los padres y nivel social. Se realiza un análisis comparativo entre las dos poblaciones, en función de sus hábitos de conducta: tiempo de ocio, hábito tabáquico, consumo de bebidas alcohólicas y realización de ejercicio físico. En el grupo de alumnos militares profesionales (guardiamarinas) en 255 individuos, se valoraron 27 parámetros analíticos con el fin de conocer sus distribución con respecto a los valores de referencia de normalidad. Además, se realizaron dos exploraciones con un intervalo de 12 meses para valorar las diferencias en los parámetros antropométricos estudiados. Se compararon los resultados sobre valoración de la composición corporal, con los de otros autores de la literatura.

Autor: LAYNEZ RUBIO CAROLINA.
Año: 2003.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: Si bien son los TCA de la adolescencia y concretamente la anorexia mental los más conocidos y los que tienen mayor repercusión clínica y social actualmente, la consideración psicopatológica de la anorexia infantil esta planteada desde hace décadas. La inclusión de los TCA en la infancia en el DSM IV y CIE-10, refleja la necesidad de dar una respuesta a una realidad clínica sobre la que se continúa existiendo falta de definición, criterios y técnicas de valoración adecuadas. OBJETIVO GENERAL Determinar factores asociados al TCA anoréxico en la infancia y construir un instrumento de valoración para analizar la incidencia de estos factores y su capacidad para discriminar la patología anoréxica. La investigación se dividió en tres fases. La primera dedicada a la elaboración de la escala, la segunda a la selección de la muestra y la aplicación de la escala y la tercera al proceso y análisis de los datos y elaboración de resultados. Para la elaboración de la escala se utilizaron como referencias la experiencia clínica y la revisión de estudios anteriores. Los factores y subescalas que la componen, así como los ítems empleados para valorarlos se validaron con la técnica de Recurso a Expertos. La escala consta de 16 factores o subescalas, con sus correspondientes ítems, evaluados en una escala likert de 5 puntos y está dirigida a los padres. El trabajo se ha realizado con un total de 220 niños de edades comprendidas entre los 24 y los 48 meses divididos en tres grupos: 30 con TCA anoréxico, 40 con alteraciones leves de la alimentación y 150 niños sanos, sin problemas de alimentación. CONCLUSIONES La escala utilizada ha demostrado la utilidad para acercarnos a los factores del TCA en la infancia y su validez para discriminar la normalidad de la patología. Proponemos una escala más reducida con la misma potencia de discriminación que el total de la escala, con objeto de facilitar su uso. No obstante es necesaria una validación de constructo y contrastar los resultados mediante su empleo en diferentes muestras.

Autor: FERNÁNDEZ TARDAGUILA ESTHER.
Año: 2003.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: JUSTIFICACIÓN Falta de conocimientos de los factores que reactivan el generador de pulsos de GnRH y, por tanto, desencadenan la pubertad. Numerosos estudios relacionan pubertad-leptina y pubertad-melatonina pero hasta ahora no se ha relacionado leptina, melatonina, parámetros somatométricos y desarrollo puberal en un mismo estudio. OBJETIVO GENERAL Conocer el pepel que juegan en el inicio y desarrollo puberal los factores somatométricos (peso, talla y masa grasa corporal) y hormonales (leptina y melatonina) y las relaciones entre ellos. MATERIAL Y MÉTODO Es un estudio observacional, prospectivo, con pequeñas muestras. Se obtuvo un total de 80 casos, valorados en dos ocasiones, con 1-1.5 años de diferencia, en distinto estadio puberal. Se les realizó hemograma, bioquímica sanguínea y hormonal (FSH, LH, estradiol, testosterona, TSH, DHEAS, melatonina, leptina) y se midieron parámetros somatométricos (peso, talla, pliegues cutáneos, perímetro braquial) y tensión arterial. Las variables se analizaron mediante estadística descriptiva, test de Friedman, test de Wilcoxon, estudio de correlación (coeficiente de Pearson) y regresión lineal simple, análisis general lineal multivariante y regresión lineal múltiple. RESULTADOS Y CONCLUSIONES La concentración sérica de melatonina cae en ambos sexos conforme se inicia el desarrollo puberal aunque sólo alcanza signficación estadística en el grupo de mujeres con pubertad ya iniciada. La concentración sérica de melatonina tiende a ser mayor en mujeres. El descenso de la melatonina no se correlaciona con un aumento del peso corporal ni con el grado de avance del desarrollo puberal. Nuestros resultados no avalan una participación significativa de la melatonina en la llamada "teoría de la dilución". La concentración sérica de leptina aumenta en ambos sexos conforme progresa la pubertad y es un 40% mayor en mujeres, con diferencias que se acrecienta con el tiempo. El incremento de leptina se correlaciona con el peso, índice de masa corporal y suma de cuatro pliegues cutáneos, enumerados en orden decreciente de correlación. En varones, ni el valor absoluto de leptina ni su "incremento" entre ambas mediciones se correlaciona con el progreso puberal. Sin embargo, en mujeres el valor absoluto sí alcanza una regresión significativa con dicho progreso. El hecho de que la leptina prácticamente se mantenga estable entre valoraciones, en ambos sexos, y que el IMC sea una variable confusora de su efecto, nos lleva a pensar que su participación directa en el inicio y/o progreso puberal, si la hay, debe ser muy escasa. No hemos encontrado correlación alguna entre los valores de melatonina y leptina. En los modelos de Regresión Lineal Múltiple (RLM) ensayados para definir en qué medida los "incrementos" de cada variable de interés en nuestro estudio intervienen en el inicio y/o progresión puberal, ninguna de ellas alcanzó una regresión significativa en el intervalo de tiempo considerado. La validez del estudio mediante RLM se refuerza mediante la constatación de que cualquier modelo que incluya la variable edad (como resumen témporo-espacial de todos los factores implicados) alcanza la más elevada regresión con el avance puberal. En consecuencia, en el inicio y progreso puberal la participación de melatonina y leptina parece ser muy escasa, a juzgar por la dinámica evolutiva de sus niveles plasmáticos. En el inicio puberal parecen intervenir múltiples factores que interaccionan en el tiempo, de acuerdo con la teoría de un cambio de sensibilidad hipotalámica que libera el centro generador de pulsos horarios de GnRH localizado en el núcleo arcuato del hipotálamo. Alternativamente, algún factor aún desconocido podría mostrar en un protocolo de estudio similar al desarrollado por nuestro grupo de trabajo, una fuerte asociación con el inicio del desarrollo puberal.

Autor: JEREZ CALERO ANTONIO EMILIO .
Año: 2003.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA GRANADA.

Resumen: Este trabajo de investigación pretende demostrar, una vez más, la contaminación de la leche materna en mujeres lactantes del sur de España y, consiguientemente, la del recién nacido lactado al pecho por los pesticidas organoclorados (PO). Se trata de establecer la posible relación entre los PO, por una parte, y los AGPI-CL y las vitaminas A y E, por otra, en su eliminación a través de la leche calostral (C), de transición (T) y madura (M). Para conocer los hábitos alimentarios de las mujeres se realizó una encuesta dietética tipo "recuerdo de 24 horas", que se hizo coincidir con cada una de las tres etapas de lactancia (C, T y M). La evaluación de las encuestas se realizó mediante un programa informático que transforma los alimentos en sus correspondientes nutrientes. Se recogieron asimismo un total de 64 muestras de leche materna procedente de mujeres voluntarias sanas del sur de España, de edades comprendidas entre 17 y 35 años; 25 muestras de C, 24 de T y 15 de M. Los PO fueron medidos por cormatografía de gas-líquido (HPLC) y detector de captura de electrones, confirmándose los resultados mediante cromatografía de gases (CG) y espectrometría de masas (EM). Los AGPI se obtuvieron por el método de Lepàge (HPLC). Para la determinación de vitaminas A y E en leche humana se utilizó un método de HPLC en fase reversa con un detector ultravioleta. Se ha evidenciado una larga lista de pesticidas organoclorados presentes en la leche humana, como el lindano, aldrín, dieldrin, mirex, clordano, endosulfán (y sus metabolitos), DDT (y sus metabolitos) y metoxicloro. No se han encontrado diferencias estadísticamente significativas para las concentraciones de todos estos disruptores endocrinos desde C hasta M, excepto para endosulfán lactona y metoxicloro, que aumentan. Se han objetivado correlaciones entre algunos PO y AGPI en leche materna (v.g endosufán lactona y ácido linolénico: r=0.378, p=0.006; endosulfán diol y ácido araquidónico: r=0.621, p=0.003), así como ciertos PO y los lípidos de la dieta (v.g metoxicloro y grasa total de la dieta: r=0.655, p= 0.001; endosulfán lactona y ácidos grasos monoinsaturados de la dieta: r=0.326, p=0.018). El contenido de ácido linolénico en la leche materna se va incrementando desde C hasta M, mientras que los ácidos araquidónico y docosahexaenoico disminuyen conforme avanza la lactancia. Al establecer la comparación entre las vitaminas liposolubles en las distintas épocas de la lactancia, se demuestra que, tanto la vitamina A como la E, son excretadas en C en una alta concentración frente a épocas ulteriores. En conclusión, los niños lactantes alimentados al pecho están expuestos a PO a través de la leche de sus madres. Los PO son liberados a la leche materna junto a los AGPI, los cuales son parte estructural de las membranas celulares. Unos pesticidas muestran más afinidad en su liberación con los AGPI de cadena larga de la serie n-3 y otros, por el contrario, se liberan de forma preferente unidos a los AGPI-CL de la serie n-6. Estos resultados sugieren la necesidad de nuevos estudios que clarifiquen la relación de PO y AGPI-CL en el humano, y ayudarán a entender mejor el metabolismo de los xenobióticos dentro del organismo.

Autor: PARICIO TALAYERO JOSÉ MARIA.
Año: 2003.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: Objetivo: Estudiar la relación entre lactancia y hospitalización por infecciones en el primer año de vida. Diseño: Cohorte. Prospectivo. Lugar: Área Sanitaria Marina Alta (Alicante). Participantes: 1.385 nacidos entre 1996 y 1999 seguidos hasta el año de vida. Medidas: Variable resultado principal: hospitalización por infección (global, respiratoria, gastrointestinal); secundaria: Estancia media. Factor principal: Lactancia materna completa (LMC, definición OMS). Covariables: sociológicas (nivel económico, paro), sanitarias (modelo y especialista de Atención Primaria, distancia hospital), maternas (edad, paridad, estudios, trabajo, tabaco), del parto (terminación, estación año) y del nacido (sexo, peso, gemelaridad, prematuridad). Análisis: Kaplan-Meier. Regresión Cox. Riesgo relativo (RR) y atribuible. Resultados: LMC al nacer, 3, 4 y 6 meses: 85%, 52%, 41% y 15%. Ingresos infecciosos: 78 (5,6%): 38 respiratorios, 16 gastrointestinales. Edad media 4,1 meses. 367 estancias. RR ajustados de ingreso infeccioso: cada mes sin LMC: 1,4 (1,3-1,6). No LMC frente a = 4 meses de LMC: 4,9 (2,4-10,0), peso nacimiento

Autor: QUIJANO ROY SUSANA.
Año: 2003.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: FACULTAD MEDICINA.
Centro de realización: HOPITAL RAYMOND POINCARE, GARCHES, FRANCIA.

Resumen: EL OBJETIVO DEL TRABAJO DE TESIS ES PROFUNDIZAR EN LA CARACTERIZACION DE LOS FENOTIPOS CLINICOS DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGENITAS, LA BUSQUEDA DE NUEVAS FORMAS CLINICAS Y EL AVANCE EN EL CONOCIMIENOT CLINICO Y EVOLUTIVO DE ESTAS ENFERMEDADES. EL ESTUDIO HA PERMITIDO CONOCER LOS ASPECTOS CLINICOS (NEUROLOGICOS, RESPOIRATORIOS, CARDIOLOGICOS), MORFOLOGICOS, ELECTROMIOGRAFICOS Y EVOLUTIVOS DE LAS FORMAS DE DISTROFIAS MUSCULARES CONGENITAS CON DEFICIT PRIMARIO DE MEROSINA, CON DEFICIT PARCIAL DE LA MISMA Y SIN DEFICIT DE MEROSINA Y SUS CORRESPONDENCIAS GENETICAS. TAMBIEN HA PERMITIDO CONFIRMAR EL ORIGEN GENETICO DE DOS NUEVAS FORMAS, UNA CON DEBILIDAD PROGRESIVA, HIPERTROFIA DE GEMELOS Y MACROGLOSIA, DESCUBRIENDOSE UNA MUTACION DEL GEN FKRP Y OTRA CON UN SINDROME DE ESPINA RIGIDA Y MUTACION DEL GEN SENP1. LOS ESTUDIOS QUE ORIGINAN ESTE TRABAJO HAN SIDO PRESENTADOS EN REUNIONES DE EXPERTOS EUROPEOS EN ENFERMEDADES MUSCULARES Y PUBLICADOS EN LAS PRINCIPALES REVISTAS NEUROLOGICAS: 1.- NEUROMUSCULAR DISORD 2002,12;466-75. 2- NAT GENET 2001;29:17-18. 3- AM J HUM GENET 2002;71;739-49. 4-NEUROGENETICS 2004;5:27-34. 5- ANN NEUROL 2003;53:537-42. 6-NEUROMUSCULAR DISORD 2003; 13:579-88. 7-NEUROMUSCULAR DISORD 2002;12:889-896. 8- MUSCLE AND NERVE 2004;29:292-9

Autor: SOTTO ESTEBAN DIEGO DE.
Año: 2003.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA .
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID.

Resumen: Estudio retrospectivo de 56 pacientes con síndrome de Turner controladas en el Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital La Paz de Madrid. Análisis descriptivo y seguimiento del crecimiento de las pacientes con tratamiento con hormona de crecimiento recombinate , estrógenos y oxandrolona . Análisis de talla final en 24 pacientes que la habían alcanzado, comparándola con tallas de controles históricos de mujeres Turner españolas sin tratamiento y predicciones de talla como la talla proyectada. Aporta como conclusiones: *Se consigue una talla final media de 151,1 cms con las características de tratamiento descritas que suponen una mejoría de 5,8 cms sobre la talla proyectada y 8,2 cms sobre los controles históricos . * Las alteraciones fenotípicas y anomalías viscerales asociadas predominaron como motivo de consulta por debajo de los dos años y la talla baja por encima de esta edad. * La monosomía predominó como fórmula cromosómica por debajo de los dos años y el conjunto de mosaicismos y alteraciones estructurales lo hicieron por encima de esta edad. * El análisis del gen SHOX puede suponer un abordaje diagnóstico complementario al cariotipo. * En todos los casos con coartación de aorta el cariotipo fue 45X. * La mejoría de crecimiento se produjo fundamentalmente durante los dos primeros años de tratamiento . * Los principales factores independientes del tratamiento relacionados con una mejor talla final fueron el peso al nacimiento y la talla previa al inicio del tratamiento expresada en SDS. * Los principales factores dependientes del tratamiento relacionados con una mejor talla final fueron la duración del tratamiento y la edad de inducción puberal.

Autor: ZURIARRAIN REYNA YOLANDA.
Año: 2003.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA.
Centro de realización: HOSPITAL INFANTIL UNIVERSITARIO NIÑO JESÚS DE MADRID.

Resumen: LAS PRUEBAS DE FUNCIÓN PULMONAR SON IMPORTANTES PARA EL DIAGNÓSTICO, EVALUACIÓN Y SEGUIMIENTO DE LA ENFERMEDAD PULMONAR ASI COMO LA MEDICIÓN DE LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO. LAS PATOLOGÍAS RESPIRATORIAS OBSTRUCTIVAS SON LAS MÁS FRECUENTES EN LA INFANCIA POR LO SON ESPECIALMENTE INTERESANTES LAS PRUEBAS PULMONARES QUE MIDEN EL GRADO DE OBSTRUCCIÓN PULMONAR. LA ESPIROMETRÍA ES LA PRUEBA PULMONAR VALIDADA MÁS EXTENDIDA PERO ESTA REQUIERE COLABORACIÓN ACTIVA, POR LO QUE NO ES POSIBLE REALIZARLA EN NIÑOS MENORES DE 6 AÑOS DE EDAD, EN ESTOS CASOS ES POSIBLE REALIZAR PRUEBAS PASIVAS , QUE MIDEN RESISTENCIAS PULMONARES,PERO ESTAS SON GENERALMENTE CARAS, DIFÍCILES DE REALIZAR Y DE ÁMBITO EXCLUSIVO HOSPITALARIO. RECIENTEMENTE SE HA MEJORADO LA TÉCNICA PASIVA DE RESISTENCIAS POR INTERRUPCIÓN QUE OFRECE VENTAJAS SOBRE LAS ANTERIORES AL SER BARATA, SENCILLA Y PODER REALIZARSE EN UN AMBITO AMBULATORIO (DISPOSITIVOS PORTÁTILES). SE REALIZÓ UN ESTUDIO DE MEDICIÓN DE RESISTENCIAS PULMONARES CON EL DISPOSITIVO PORTATIL SPIRODIN (FRANCIA) SOBRE UNA MUESTRA DE 460 NIÑOS DE 2 A 18 AÑOS DE EDAD( SANOS Y CON PATOLOGIÁ OBSTRUCTIVA RESPIRATORIA), REALIZANDO DIFERENTES ESTUDIOS SOBRE LA MUESTRA GLOBAL Y PARTE DE ESTA. SE ESTUDIÓ LA FACTIBILIDAD, LA REPRODUCIBILIDAD, LA INFLUENCIA DE DISTINTOS FACTORES SOBRE LA MEDICIÓN( USO O BOQUILLA RESPECTO A MASCARILLA, SUJECIÓN O NO DE MEJILLAS Y USO O NO DE PINZA NASASL), SE COMPARÓ LA TÉCNICA DE MEDICIÓN DE RESISTENCIAS CON SPIRODYN CON OTRAS TÉCNICAS DE MEDICIÓN DE RESISTENCIAS( OSCILOMETRÍA Y PLETISMOGRAFÍA) Y CON LA ESPIROMETRÍA, SE COMPARÓ LA CAPACIDAD DE MEDICIÓN DE LA RESPUESTA BRONCODILATADORA RESPECTO A LA DETECTATADA POR SPIROMETRÍA Y SE HALLARON LOS VALORES DE NORMALIDAD DE RESISTENCIAS PULMONARES EN NIÑOS DE 3 A 18 AÑOS DE NUESTRO MEDIO. SE COMPROBÓ QUE LA TÉCNICA TIENE UNA BUENA FACTIBILIDAD EN TODAS LOS GRUPOS DE EDAD SALVO EN EL 2 AÑOS, AUMENTAN DO ESTA CON LA EDAD Y SIENDO LA PROBABILIDAD DE REALIZAR MECIONES VÁLIDAS MAYOR EN ENFERMOS RESPECTO A SANOS,LA TECNICA TIENE UNA ALTA REPRODUCIBILIDAD, SE CORRELACIONA BIEN CON TODAS LAS TÉCNICAS, NO ENCONTRANDO DIFERENCIAS SIGNIOFICATIVAS CON LA PLETISMOGRAFÍA(Rtot), LA TÉCNICA TIENE UNA ALTA SENSIBILIDAD PARA DETECTAR LA BRONCODILATACIÓN TRAS EL TRATAMIENTO PERO CON UNA BAJA ESPECIFICIDAD Y SE OBTUVO LA ECUACIÓN PARA OBTENER LOS VALORES DE NORMALIDAD.