NEUROLOGIA, 2

Autor: PERICOT NIERGA IMMACULADA.
Año: 2003.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: ESCUELA DE DOCTORADO Y DE FORMACIÓN CONTINUADA.

Resumen: La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica desmielinizante inflamatoria adquirida del sistema nervioso central de patonenia inmune. La osteopontina (OPN) es una citoquina que participa en la inmunidad celular Th1 y tiene funciones proinflamatorias: función quimiotáctica, inducción de la proliferación de células B y aumentar la supervivencia celular de células inflamatorias; y funciones reparadores: está implicada en la reparación de tejidos. Se estudiaron 221 pacientes con EM y 36 controles sanos (CS). Los pacientes presentaban diferentes formas clínicas: 115 EM remitente-recurrente (EMRR) (46 en remisión, 26 en brotes y 43 en tratamiento con IFN-beta), 35 EM secundaria progresiva (EMSP) y 71 EM primaria progresiva (EMPP). Los niveles plasmáticos de OPN fueron cuantificados mediante la técnicas ELISA utilizando un kit comercial. Los niveles de OPN en plasma son más elevados en pacientes con EMSP en comparación a CS, EMRR en remisión y EMPP, con unas diferencias estadísticamente significativas. Los niveles plasmáticos de OPN son significativamente más elevados en pacientes con EMRR durante el brote en comparación a pacientes con EMRR en remisión clínica (p=0,004), por lo que pensamos que la OPN juega un papel en la actividad aguda de la enfermedad. Los niveles de OPN son más elevados en pacientes con EMSP sin incremento de la discapacidad en el año previo, con unas diferencias estadísticamente significativas (p=0,005); por lo que creemos que la OPN tiene propiedades reparadoras durante la fase progresiva de la EMSP. No encontramos diferencias en los niveles plasmáticos de OPN entre pacientes con EMPP y CS. Tampoco hallamos diferencias en los niveles de OPN en plasma entre aquellos pacientes tratados con IFN-beta de aquellos no tratados. Las conclusiones son: 1,- La OPN tiene una función proinflamatoria en la actividad aguda de la enfermedad. 2,- La OPN tiene una actividad reparadora en la fase progresiva de la EMSP. 3,- La OPN no está implicada en la patogenia de la EMPP. 4,- El IFN-beta no modifica la producción de OPN.

Autor: SILVA BLAS YOLANDA.
Año: 2003.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAT DE MEDICINA HOSPITAL VALL D'HEBRON.

Resumen: INTRODUCCIÓN El crecimiento de la hemorragia intracerebral (HIC) ocurre en el 38% de los casos durante las primeras 24 horas y se ha relacionado con el deterioro neurológico precoz y la mortalidad de los pacientes. No se conocen los mecanismos fisiiopatológicos de este proceso ni se han identificado variables predictivas del crecimiento de la HIC. Se ha sugerido el crecimiento de la HIC se produciría en el área perihematoma, en relación con múltiples mecanismos, entre los que se han implicado el efecto mecánico producido por el propio hematoma que comprimiría la microvasculatura adyacente conduciendo a su ruptura e induciría a la isquemia, la liberación de sustancias procedentes del propio coágulo, la expresión de metaloproteasas que degradan los componentes de la lámina basal y la activación de las cascada inflamatoria. HIPÓTESIS DEL TRABAJO Nuestra hipótesis de trabajo se basa en que el crecimiento de la HIC se debe a la ruptura de la lámina basal por la acción de metaloproteasas y mediadores de inflamación, lo que conduciría a la expresión de marcadores de daño endotelial e inflamación en plasma. OBJETIVOS El objetivo primario de nuestro estudio fue investigar si los marcadores de daño endotelial (fibronectina celular (C-FN) y metaloproteasa-9 (MMP-9)) y los mediadores de inflamación (IL-6 y TNF-alfa) se relacionan con el crecimiento precoz de la HIC y el objetivo secundario analizar si el crecimiento precoz de la HIC (CPH) se relaciona con el deterioro neurológico precoz y la situación funcional de los pacientes a los 3 meses. MATERIAL Y MÉTODOS Se incluyeron 183 pacientes consecutivos en un estudio multicéntrico, diagnosticados de HIC espontánea suprtentorial mediante TC craneal y evaluados dentro de las primeras 12 horas desde el inicio de los síntomas (57,4% hombres, edad media 70.6 +- 10.5 años). Se realizó una evaluación neurológica a su llegada a urgencias, a las 48 horas y a los 3 meses, incluyendo la escala candiense (EC). Se definió el deterioro neurológico precoz como el descenso en un punto o más en la EC entre la exploración a las 48 horas y la basal. A los 3 meses se valoró la dependencia mediante la escala de Ranking modificada (Erm) y la mortalidad. Se practicó una TC craneal al ingreso y a las 48 horas. Se definió el crecimiento de la HIC como el incremento mayor 33% respecto al volumen inicial para las HIC de menor 20 cc en la exploración basal y el incremento mayor 10% para las HIC mayor 20 cc. RESULTADOS Se observó crecimiento de las HIC en el 29.5% de los pacientes. Se compararon el grupo de pacientes que presentó crecimiento de la HIC (n=54() con el grupo sin crecimiento de la HIC (n=129). El análisis univariado no detectó diferencias estadísticamente significativas en datos epidemiológicos basales (edad, sexo, presencia de factores de riesgo vascular, historia previa de deterioro cognitivo, hepatopatía o infección en los últimos 15 días), ni en el tiempo transcurrido desde elinicio de los síntomas a su inclusión en el estudio o la gravedad neurológica al ingreso. Los parámetros analíticos mostraron diferencias significativas en el recuento de leucocitos y fibrinógeno al ingreso que fueron mayores en los pacientes con CPH y en los niveles de plaquetas, que fueron menores en dicho grupo. Los datos radiológicos al ingreso no mostraron diferencias en cuanto al volumen de la HIC, localización, presencia de leucoaraiosis o hipodensidad perihematoma, sin embargo, el porcentaje de invasión ventricular fue significativamente menor en los pacientes con CPH. A las 48 horas, la mediana del volumen de la HIC fue significativamente mayor en los pacientes con CPH, pero no se detectaron diferencias en el resto de variables. Los marcadores de inflamación y daño endotelial medidos al ingreso mostraron diferencias entre ambos grupos. Los pacientes con CPH presentaron niveles en plasma al ingreso de IL-6 (19.6[13.6, 30] vs 15.9 [11.5, 19.8] pg/ml, p menor 0.0001), TNF-alfa (13.5[8.4, 30.5] vs 8.7 [4.7, 13.5] pg/ml, p menor 0.0001), MMP-9 (153.3 [117.7, 204.7] vs 70.6 [47.8, 103.8] ng/ml, p menor 0.0001) y C-FN 8.8 [6.2, 12.5] vs 2.8 [1.6, 4.2] ug/ml, p menor 0.0001) significativamente más elevados en comparación con los pacientes que no presentaron CPH. Se observó, además una correlación positiva entre los niveles de C-FN plasmática alingreso y el porcentaje de crecimiento del hematoma (r=0.77, p menor 0.0001). Esta correlación, aunque menor, también se observó entre el resto de mediadores y el porcentaje de crecimiento del hematoma. El análisis de regresión logística identificó como variables con capacidad predictiva independiente sobre el crecimiento del hematoma los niveles de C-FN al ingreso mayor 5.9 ug/ml (OR 81; IC95% 20-325; p menor 0.001), de IL-6 al ingreso mayor 24.4 pg/ml (OR 18; IC95% 2.5-137; p=0.004) y los niveles de fibrinógeno al ingreso (OR 1; IC95% 1-1,01; p=0.04). El CPH se asoció a mayor deterioro neurológico precoz y mayor morbimortalidad a los 3 meses. Se observó deterioro neurológico precoz en el 44.4% de los pacientes con CPH y en el 13.2% de los pacientes sin CPH (p menor 0.0001). La mortalidad a los 3 meses fue del 37% en el primer grupo respecto al 11.6% en el segundo (p menor 0.0001) y la dependencia (ERm mayor 2) del 75.5% y 54.5%, respectivamente (p menor 0.05). El análisis de regresión logística, incluyendo las variables predictivas de deterioro neurológico precoz y el CPH, mostró que el CPH se asoció a un incremento en el riesgo independiente de deterioro neurológico precoz de 3.7 veces. También se observó que el CPH se asoció a un incremento en el riesgo de mortalidad a los 3 meses de 5.2 veces en el análisis de regresión logística, y de dpendiencia a los 3 meses de 3.7 veces. CONCLUSIONES El CPH se produce en el 29.5% de los pacientes en las primeras 48 horas. Los pacients con CPH presentan niveles plasmáticos al ingreso de fibrinógeno, leucocitos, IL-6, TNF-alfa MMP-9 y C-FN significativamente más elevados y niveles más bajos de plaquetas y menor porcentaje de extensión intraventricular. Los factores predictivos independientes de CPH fueron los niveles de C-FN, IL-6 y fibronógeno al ingreso. El CPH se relacionó con un incremento en el riesgo de deterioro neurológico precoz y mortalidad y dependencia a los 3 meses. Estos datos apoyan la participación de la ruptura de la lámina basal y de la inflamación en los mecanismos fisiopatológicos que intervienen en el crecimiento del hematoma cerebral.

Autor: CASTELLANOS RODRIGO M. MAR .
Año: 2003.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: ESCUELA DE POSTGRADO.

Resumen: Los mecanismos implicados en el deterioro neurológico precoz (DNP) y en la transformación hemorrágica (TH) de la lesión isquémica cerebral no se conocen con exactitud. Estudios previos habían demostrado la asociación de niveles elevados de TNF-alfa e IL-6 con el DNP en pacientes con isquemia cerebral independientemente del mecanismo ictal. Sin embargo, los mecanismos relacionados con el DNP en pacientes con infarto lacunar no se conocían con exactitud. Con el objetivo de determinar si los mecanismos inflamatorios participaban en la progresión y el pronóstico funcional de estos pacientes se determinaron los niveles de TNF-alfa, IL-6 e ICAM-I en el momento del ingreso en 113 pacientes con ictus lacunar de menor 24 horas de evolución. Los pacientes con DNP y mal pronóstico funcional tenían niveles significativamente más elevados de las moléculas analizadas en el momento del ingreso. El análisis de regresión logística demostró que niveles de TNF-alfa mayor 14 pg/ml y de ICAM-1 mayor 208 pg/mL se asociaban de manera independiente tanto con el DNP como con el mal pronóstico funcional evaluado a los 3 meses. En cuánto a la TH, se había demostrado la asociación de niveles elevados de MMP-9 y la aparición de TH exclusivamente en pacientes con ictus de mecanismo cardioembólico por lo que se analizaron los niveles de esta molécula en 250 pacientes con ictus hemisférico de mayor 24 horas de evolución con el objetivo de ocnocer la capacidad predictora de TH de esta molécula independientemente del mecanismo ictal. Los pacientes con TH presentaron niveles significativamente más elevados de MMP-9. La regresión logística demostró que niveles de MMP-9 mayor 140 ng/mL se asociaban de manera independiente con la aparición de TH y predijeron la aparición de sangrado con una sensibilidad del 87%, especificidad del 90% valor predictivo positivo (VPP) del 61% y valor predictivo (VPN) del 97%. Finalmente, se estudió la asociación de los niveles de Fibronectina-celular (Fn-c) como molécula marcadora de daño endotelial y la aparición de TH en 87 pacientes con ictus isquémico tratados con rt-PA. También se analizaron los niveles de MMP-9 con el objetivo de comparar la capacida predictora de ambas moléculas. Los niveles de Fn-c y MMP-9 previos a la administración de rt-PA fueron significativamente mayores en pacientes con TH. Los niveles de Fn-c fueron además más elevados en pacientes con TH sintomática mientras que los niveles de MMP-9 fueron similares en pacientes con TH sintomática y asintomática. En el análisis de regresión, la Fn-c fue la única variable asociada con la aparición de TH independientemente de otros factores que aumentan el riesgo de TH en pacientes que reciben rt-PA. Niveles de Fn-c mayor 3.6 ug/mL predijeron la aparición de infarto hemorrágico tipo y hemorragia parenquimatosa (tipos de TH cuya frecuencia aumenta por la administración de rt-PA) con una sensibilidad del 100%, especificidad del 96%, VPP del 44% y VPN del 100%, mientras que los valores de los niveles de MMP-9 para los mismos tipos de TH fueron menores (81%, 88%, 41% y 98%, respectivamente). Los resultados de este estudio se demostraron en pacientes tratados tanto en las 6 como en las 3 primeras de evolución. En conclusión, los resultados demuestran que la inflamación participa en la progresión de pacientes con infarto lacunar y confirman que las concentraciones elevadas de MMP-9 son un factor predictor independiente de TN en pacientes con ictus isquémico agudo. Además, las cocentraciones elevadas de Fn-c se asocian de manera independientemente con la aparición de TH en pacientes tratados con rt-PA con lo que la determinación de Fn-c podría ser útil en la clínica práctica para mejorar el ratio riesgo/beneficio de la administración de tratamiento trombolítico.

Autor: ADEVA BARTOLOMÉ M. TERESA.
Año: 2003.
Universidad: SALAMANCA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: UNIVERSIDAD DE SALAMANCA.

Resumen: La migraña es un importante problema sanitario, por su elevada prevalencia (estimada para hombres entre un 3 y un 12% y para mujeres entre un 13 y un 25%) y por afectar a población joven en edad laboral, con las repercusiones económicas que ello conlleva. De las observaciones clínicas se dedujo que presenta una elevada incidencia familiar, mayor para la migraña con aura. Se han propuesto divesos modelos de transmisión, que aunque ninguno está aceptado, el más plausible es el patrón autosómico dominante. Por estas razones, en el presente trabajo hemos estudiado diversos factores epidemiológicos y genéticos en 50 pacientes con migraña con aura y sin aura. (Hemos estudiado también 50 sujetos control). Los genes que hemos estudiado son el gen de la CYP2D6*4 (G1934R), el gen de la homocisteína (C/T 677), el gen del receptor DRD2 de la dopamina (polimorfismos de la TaqIA). Los resultados del estudio epidemiológico, en general, no han mostrado diferencias significativas entre ambos grupos de pacientes, y es similar al resto de series publicadas en la literatura. Los resultados del estudio genético han mostrado diferencias significativas en los genes de la CYP2D6*4, donde los pacientes con migraña son portadores del genotipo A2A2 (p: 0.003) y en el gen del Factor II, donde ninguno de los pacientes y un 12% de los controles son portadores del alelo mutado (p: 0.012). El estudio genético en relación con los diferentes factores epidemiológicos sólo mostró diferencias significativas, salvo en el gen del receptor DRD2 de dopamina, donde los pacientes portadores del alelo A1 tienen un inicio más precoz.

Autor: FUENTES GIMENO BLANCA.
Año: 2003.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA, UNIVERSIDAD DE AUTÓNOMA MADRID.

Resumen: OBJETIVOS 1,- Evaluar la eficacia y eficiencia de la UI frente al EI en el mismo departamento de neurología. 2,- Análisis de consistencia de los beneficios de la UI pasados varios años de su establecimiento. 3,- Identificar cómo se expresan los beneficios de este modelo asistencial en los diferentes subtipos de ictus. CONCLUSIONES 1,- La UI es más eficaz que el EI dentro del mismo servicio de neurología en la asistencia de los pacientes con ictus agudo en términos de estado funcional al alta, estancia media hospitalaria, complicaciones hospitalarias, destino al alta y costes hospitalarios, aunque sin diferencias significativas en cuanto a mortalidad. 2,- El beneficio de la UI es consistente tras varios años de funcionamiento en términos de estado funcional de alta, estancia media, institucionalización crónica, y complicaciones hospitalarias. 3,- Los subgrupos de ictus que obtienen un mayor beneficio de la atención en la UI son la HC y el IC no lacunar, especialmente el IC cardioembólico seguido del IC aterotrombótico. En el IC lacunar el beneficio neto es menor debido a su mejor historial natural. La UI es eficaz a reducción de estancia media y costes hospitalarios de los AIT. Estos datos orientan para una mejor utilización de la UI, estableciendo la prelación adecuada al tipo de paciente.

Autor: ESTIRADO DE CABO EVA.
Año: 2003.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: CLÍNICA PUERTA DE HIERRO.

Resumen: El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) es una nueva enfermedad que apareció en España en 1981, producida por el consumo de aceite de colza desnaturalizado con anilina, que afectó a más de 20.000 personas. En la actulidad hay más de 17.000 pacientes vivos con esta enfermedad, cuya evolución a largo plazo no se conoce. El objetivo del presente estudio es determinar si el Síndrome del Túnel del Carpo (STC) puede formar parte de la historia natural del SAT. MATERIAL Y MÉTODOS Se evaluaron 729 pacientes con SAT de Madrid en la Unidad Clínica del Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER), situada en el Hospital Carlos III. El periodo del estudio abarcó desde diciembre de 1997 hasta julio de 2001, y el seguimiento se realizó mediante revisiones anuales. Se calculó la prevalencia del STC y se analizaron sus características, y se compararon los pacientes diagnosticados de STC (casos) con el resto de los pacientes con SAT que no habían desarrollado esta patología (controles), en cuanto a la presencia de factores de riesgo para el STC y a las manifestaciones clínicas del SAT. Se realizó un análisis de regresión logística multivariante para averigurar si el STC se asociaba a los factores de riesgo para el STC de la población general o bien ciertas manifestaciones clínicas del SAT. RESULTADOS 89 pacientes fueron diagnosticados de STC, con una prevalencia estimada para toda la cohorte de afectados por SAT de Madrid de 10,7%. Se describen las características de estos pacientes y se comparan con otras series de pacientes con STC. Los resultados del análisis de regresión logística multivariante muestran los siguientes odds ratio (IC 95%); neuropatía por STA 3.32 (1.47-7.50); tromboembolias por SAT 2.85 (1.14-7.13); sexo femenino 2.63 (1.36-5.06); esclerodermia por SAT 0.43 (0.24-0.80); tabaquismo 0.26 (0.12-0.59) y en las mujeres: fibromialgia 2.53 (1.06-5.70) y abortos 1.84 (1.04-3.20). CONCLUSIONES El Síndrome del Túnel del Carpo en los pacientes con SAT se asocia fundamentalmente con ciertas manifestaciones clínicas de esta enfermedad, como son la neuropatía y las tromboembolias, por lo que, al menos en un subgrupo de la cohorte de pacientes, el STC podría formar parte de la historia natural del Síndrome del Aceite Tóxico.

Autor: BLANCO GARROTE JOSE ANTONIO.
Año: 2003.
Universidad: VALLADOLID.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: Se realiza un estudio en dos fases acerca de la prevalencia de demencia y de Enfermedad de Alzheimer (EA) y factores relacionados en una población de 402 sujetos de 65 o más años, residentes en siete instituciones geriátricas de la provincia de Zamora. Se analizan las propiedades psicométricas del Mini-Examen Cognoscitivo (MEC) en sus dos versiones de 11 y 13 ítems (MEC-30 y MEC-35), así como concordancia y equivalencia con el Mini-Mental State Examination (MMSE) en esta población. Se investiga la relación entre sintomatología depresiva, demencia y deterioro cognoscitivo, así como la influencia de éste último en la mortalidad de esta población anciana institucionalizada. La prevalencia de demencia es muy superior a la de la población general, y varía en función del análisis de las pérdidas poblacionales y de la correción de los falsos negativos de la prueba de cribado. Sin ajustar es del 22,89%; del 27,12% (IC 95% 23,17% - 31,06%) con corrección para los falsos negativos; y del 37,47% corregida para la ausencia de respuesta en la segunda fase. La prevalencia estimada de EA con corrección para falsos negativos es del 12,96% (IC 95% 9,57% - 16,34%). Las prevalencias de demencia y EA no siguen un crecimiento exponencial con la edad, como en la población general, aunque sí se incrementan en función de ésta, sobre todo en el caso de la EA. La prevalencia de demencia, y sobre todo de EA, es superior en mujeres (sin diferencias significativas) y en el estrato con menor nivel educativo. La demencia y la EA se asocian con un peor estado nutricional. La hipoalbuminemia supone una probabilidad 2,86 mayor de demencia y 3,61 de EA. Una cifra de vitamina B12 menor 179 pg/ml, se asocia significativamente con una probabilidad 7,13 veces mayor de EA. La consistencia interna del MEC-35 y MEC-30 es buena (a de Cronbach de 0,78 y 0,74, respectivamente). La fiabilidad test-retest de ambos a los 15 meses es moderada con valores similares y significativos del coeficiente de correlación intraclase (CCI), de 0,59 y 0,56, respectivamente. La fiabilidad interobservador del MEC-35, a las 24 horas, muestra un coeficiente de correlación excelente, de 0,92, pero un CCI menor, de 0,78. MEC-35 y MEC-30 muestran un buen rendimiento diagnóstico en esta población con valores del área bajo la curva ROC (ABC) significativos, de 0,84 en ambos casos. Los valores predictivos del MEC-35, se ven influenciados por el nivel educativo, el sexo y la presencia de trastornos psiquiátricos, mejorando notablemente la especificidad y las ABC de las dos versiones al excluir los sujetos alfabetos y con trastornos psiquiátricos (0,91 y 0,92, respectivamente). Al utilizar el MEC-35 como prueba de cribado en esta población de bajo nivel educativo el mejor punto de corte global es el de 21/22 (sensibilidad 90%, especificidad 67,7% y 24,2% de mal clasificados). Con el MEC-30, el mejor es el de 18/19 (sensibilidad 87,1%, especificidad 66,1% y 26,2% de mal clasificados). La validez concurrente de ambos frente a la escala de demencia de Blessed fue moderada, con correlaciones significativas de -0,55 y -0,57. La correlación con el CAMCOG fue buena, con coeficientes significativos de 0,77 y 0,76. La validez convergente frente a la Impresión Clínica Global y las escalas de valoración funcional (Indice de Barthel y Lawton) muestra valores moderados. MEC-35 y MEC-30 tienen una buena validez discriminante, diferenciado los pacientes con demencia de sujetos normales o con el diagnóstico clínico de depresión. La estructura factorial de las dos versiones del MEC, al igual que el MMSE, no es completamente estable y varía en función de los grupos de población analizados y métodos utilizados. Básicamente el test es unidimensional. La mejor solución es la de cinco factores (63% de la varianza con el MEC-35, y 68,5% con el MEC-30). EL MEC-30 y el MMSE son prácticamente equivalentes, aunque el segundo tiende a clasificar un mayor porcentaje de deterioro cognoscitivo. La concordancia global entre las dos versiones del MEC y el MMSE es excelente (CCI de 0,93 en ambos casos). La validez predictiva de los tres es similar. Conjuntamente, la demencia vascular o mixta se asocian con mayor frecuencia de sintomatología depresiva en la GDS, a diferencia de la demencia en general o la EA. En este estudio la presencia de sintomatología depresiva no se asocia con mayor riesgo de deterioro cognoscitivo a los 15 meses. El deterioro cognoscitivo en el MEC-30 (punto de corte de 23/24) supone una probabilidad 1,92 veces mayor de morir en 15 meses, independientemente de edad y sexo.

Autor: PUERTAS CABOT ANA.
Año: 2003.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: MEDICINA .
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA Y CIRUGÍA.

Resumen: La Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) supone una de las patologías crónicas que más número de visitas genera en Atención Primaria (AP) sobretodo debido al seguimiento de sus complicaciones tanto agudas como crónicas, estas últimas causan gran discapacidad. Dentro de estas las Neuropatía (NP), en concreto la neuropatía periférica sensorial (NPS), es muy importante por su papel en la fisiopatología del Síndrome de Pie Diabético. Los principales estudios al respecto dan cifras de prevalencia muy dispares según el método empleado. El nuestro es un estudio de prevalencia en una muestra de 372 pacientes diabéticos controlados en AP, llevado a cabo en tres centros de salud por un único explorador. Hemos utilizado como métodos diagnósticos convencionales un cuestionario clínico (cuestionario Houston), la prueba de Romberg, el diapasón de 128Hz, objetos de metal/madera, el monofilamento (MF) de Semmes Weinstein 3.05 de 10 gr y como método novedoso el neurotensiómetro (NT) que valora umbrales de percepción vibratoria. La prevalencia de neuropatía sensorial en pacientes con DM2 controlados en AP es del 35.30% con el cuestionario clínico, del 10.8% con la prueba de Romberg, del 20% valorando sensibilidad térmica, del 10.5% con el diapasón, del 6.7% con el MF y del 15.5% con el NT. El tiempo medio en contestar el custionario clínico ha sido de 54.65 segundos, el tiempo medio en aplicar el MF en ambos pies ha sido de 52.64 segundos y el tiempo medio en aplicar el NT en ambos pies ha sido de 113 segundos. El NT se ha considerado incialmente como el método más válido porque es sabido que la lesión más precoz en la NPS es la que afecta a la sensibilidad vibratoria y porque el método más objetivo de todos los mencionados. Por ello, simultáneamente, se han estudiado las propiedades diagnósticas tanto del NT como del MF frente al estudio de conducción nerviosa (ECN) considerado el patrón oro. Se ha remitido veinte pacientes para los que el explorador en el hospital ha sido ciego respecto a nuestros resultados. El acuerdo ha sido del 100%. El NT tiene una sensibilidad (S) del 71%, una especificidad (E) del 100%, un valor predictivo negativo (VPN) del 83% y un valor predictivo positivo (VPP) del 100% y el MF tiene un S del 36%, una E del 100%, VPN 71% y VPP 100%: En resumen, las cifras de prevalencia de neuropatía periférica sensorial son diferentes según se emplee un instrumento u otro. El NT se perfila como el instrumento más válido para un diagnóstico precoz de lesión neurológica distal, por sus propiedades diagnósticas y porque el tiempo que utilizamos en aplicarlo en factible en AP. Respecto al resto de instrumentos sorprende la baja prevalencia de NP obtenida con el MF lo que unido a su baja sensibilidad obliga a un estudio más detenido. Por último, un cuestionario clínico nos parece importante por que informa de las sensaciones del paciente aunque se debe hacer una buena adaptación a nuestro medio y validarlo.

Autor: IRIMIA SIEIRA PABLO .
Año: 2003.
Universidad: NAVARRA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA. UNIVERSIDAD DE NAVARRA.

Resumen: INTRODUCCIÓN El ictus representa la segunda causa de muerte y primera de incapacidad permanente en paises desarrollados. En los últimos años la inflamación en la isquemia cerebral ha adquirido un gran interés porque está involucrada en los procesos de muerte celular y también en la neurorrestauración. Los niveles de mediadores inflamatorios como las citocinas y moléculas de adhesión pueden determinarse en plasma y existen controversias acerca de si las concentraciones de estos mediadores pueden utilizarse como marcadores pronósticos. OBJETIVOS Determinar si existe, un incremento en las concentraciones plasmáticas de citocina s(IL-6, TNF-alfa, IL-10) y moléculas de ahdesión (ICAM-1, VCAM) en el estadio agudo del infarto cerebral, y establecer si existe alguna relación entre las concentraciones plasmáticas de estos mediadores estudiadas en la fase aguda con la evolución neurológica, la evolución funcional, el volumen o la topografía del infarto. PACIENTES Y MÉTODO Estudio prospectivo en pacientes con infartos cerebrales reconocidos en las primeras 12 horas desde el inicio de la sintomatología. El déficit neurológico se cuantificó mediante la escala neurológica canadiense (alingreso, 48 horas, 7 días y 3 meses) y la incapacidad funcional mediante el índice de Barthel (a los 7 días y 3 meses). El volumen y la topografía del infarto se establecieron en el TAC realizado entre los días 4 y 7. La determinación de los mediadores inflamatorios se realizó utilizando técnicas de ELISA. RESULTADOS Se determinaron las concentraciones plasmáticas de fibrinógeno, IL-6, TNF-alfa, IL-10, ICAM-1, y VCAM en 115 pacientes a lo largo de las primeras 12 horas desde el inicio de la sintomatología y a las 48 horas. Se observó que los niveles de IL-6 están más elevados que en controles sanos tanto al ingreso como a las 48 horas y se correlacionaban con el volumen del infarto. Los niveles de TNF se elevaron de forma significativa con respecto a controles en la sprimeras 12 horas mientras que los del IL-10 no variaban. Los niveles de ICAM-1 no aumentaron con respecto a controles mientras que los de VCAM se elevaban a las 48 horas y se asociaban con la evolución neurológica y funcional. Los niveles de IL-10 estaban más elevados en pacientes con infartos de topografía cortical. CONCLUSIONES En los pacientes con infarto cerebral, los niveles plasmáticos de IL-6 y TNF-alfa se elevan con respecto al grupo control en las primeras 12 horas, mientras que los de ICAM-1 e IL-10 no varían de forma significativa. Los niveles de VCAM-1 a los 48 horas se elevan con respecto al grupo control. Los niveles de VCAM-1 a las 48 horas se asocian de forma independiente con la discapacidad y la evolución neurológica a los tres meses. Los niveles de fibrinógeno e IL-6 al ingreso se asocian de forma independiente con el volumen del infarto. Los niveles de VCAM-1, IL-6, IL-10 y TNF-alfa a las 48 horas se asocian de forma independiente con el volumen del infarto. Los niveles de IL-10 se asocian con la topografía cortical del infarto.

Autor: CUBO DELGADO M. ESTHER.
Año: 2003.
Universidad: NAVARRA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA. UNIVERSIDAD DE NAVARRA.

Resumen: OBJETIVOS Comparar la eficacia de facilitadores mecánicos como son los andadores con/sin ruedas, con/sin estímulo visual acoplado, y la eficacia de una estimulación auditiva repetitiva sobre los congelamientos de la marcha (CM) con respecto a la marcha sin asistencia, en pacietnes con la enfermedad de Parkinson (EP) durante el estado "on". INTRODUCCIÓN El CM es un problema frecuente e incapacitante para los pacientes con EP avanzada. Una de las principales características de los CM es su falta de respuesta adecuada a la terapia sustitutiva dopaminérgica, sobre todo del CM en el estado "on". Diferentes tipos de facilitadores de la marcha y estímulos sensoriales han sido utilizados como estrategias terapéuticas no farmacológicas para mejorar los CM. Aunque se ha publicado anteriormente la eficacia de ciertos facilitadores mecánicos y de la estimulación sensorial sobre los CM en la EP, la eficacia de la estimulación auditiva rítmica a través de un metrónomo, y de los andadores con/sin ruedas, con/sin estimulación visual acoplada sobre el CM en el estado "on", no se ha estudiado sistemáticamente. METODOLOGÍA Se incluyeron pacientes con EP idiopática con CM durante el estado "on". Un episodio de CM fue definido como el tiempo en el que el paciente se paraba o tituteaba hasta que un paso normal era restablecido. El análisis y cuantificación de los CM se realizó a través del análisis videográfico. El estudio se realizó en 2 fases. Primera Fase: Estudio prospectivo, cruazdo, aleatorio, ciego unilaterial. Este estudio se realizó en 2 visitas con una semana de intervalo, durante la cual, los pacientes fueron invitados a usar el metrónomo fuera y dento de casa. Se analizaron 2 condiciones de la marcha, realizadas de forma aleatoria en un trayecto estándar: la marcha sin asistencia, y la marcha usando el sonido del metrónomo. Para las 2 condiciones el paciente usaba el reproductor con la cinta con el sonido del metrónomo, y los auriculares. Estudio Estadístico: La medida primaria de eficacia fue el tiempo total de la marcha sin CM (tiempo total del ensayo menos el tiempo total de los CM). Las medidas secundarias de eficacia fueron el número de CM, la duración media del CM, y el tiempo total del ensayo. El análisis de los parámetros de CM se obtuvieron a través de la media +/- desviaciones estándar para cada uno de los parámetros de CM, de las evaluaciones obtenidas por 2 evaluadores para la fase 1 del estudio, tras un previo un test Kendall de concordancia entre los evaluadores. Para la fase 2 del estudio, se usó la evaluación por un evaluador ciego a la condición metrónomo versus no metrónomo. El tiempo total del ensayo, tiempo total sin CM, número y duración de los CM se analizó el test de Friedman, método de Tukey para la fase 1, y el test de Wilcoxon para la fase 2. Todos los test utilizados fueron bilaterales o de 2 colas. Un resultado se consideró estadísticamente significativo cuando p menor 0,05. RESULTADOS Fase 1: Se incluyeron 22 pacientes (21 hombres, 1 mujer) con una edad media de 72 +- 8 años, duración de la EP de 14 +- 5 años y estadio de Hoehn y Yahr (HY) de 3 (2-4). El uso de un andador con/sin ruedas, con/sin estímulo visual acoplado, no mejoró ningún parámetro de CM, y concretamente, el uso de un andador sin ruedas empeoró significativamente todos los parámetros de CM, comparado con la marcha sin asistencia (p menor 0,005). Fase 2: Se incluyeron 12 pacientes con EP no dementes (8 hombres y 4 mujeres) con una edad media de 67 +- 11 años, duración de la EP de 12 +- 7 años, y estadío HY de 2.5 (2-4). El uso del metrónomo a corto plazo (n=12) disminuyó el tiempo total de la marcha sin CM comparado con la marcha sin asistencia (p=0,002), y a largo plazo (n=9), no mejoró ningún parámetro de CM significativamente, comparado con la marcha sin asistencia. CONCLUSIONES En nuestro estudio, ni el uso de andadores con/sin estimulación visual acoplada, ni la estimulación auditiva a través de un metrónomo han reducido los CM en la EP. El uso de facilitadores de la marcha mecánicos o a través de estimulación sensorial deberían ser estudiados adecuadamente antes de recomendar su uso, con el fin de garantizar su eficacia y seguridad.

Autor: MANCILLA SOLORZA ELADIO BERNABÉ.
Año: 2002.
Universidad: GRANADA.
Centro de lectura: PSICOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE PSICOLOGÍA.

Resumen: La declinación fisiológica y fisiopatológica del proceso de envejecimiento disminuyen las capacidades motoras (CM), con énfasis después de los sesenta años y en presencia de enfermedades crónicas generado pérdida de autonomía funcional en los adultos mayores (AM), para evaluar éstos efectos están los instrumentos de evaluación. Sin embargo, los que actualmente utilizamos en Gerontología o Geriatría proceden desde los EEUU ó Países anglosajones, no definen hacia quienes está dirigido, porque no poseen mecanismo de selección inicial, evalúan las funciones por separado, las preguntas son abiertas y el resultado recae en el criterio del evaluador, poseen pocas alterantivas de respuestas, no hay similitud para los niveles funcionales (NF), originalmente no fueron creados para Gerontología y han sido adaptadas a través del tiempo, muchos tienen más de treinta años de existencia, y varios no poseen fiabilidad y validación en el medio Iberoamericano. El objetivo del presente estudio fue crear un instrumento que: incorporare la idiosincrasia cultural de los países de habla hispana, evalúe las CM en forma integral (movilidad corporal, equilibrio estático, marcha - equilibrio dinámico y actividades básicas de la vida diaria - ABVD), ítems estén asociados entre ellos (unidimensional), las variables se combinen en una única medida compuesta (escala aditiva), discrimine hacia quienes está dirigida (screening), esté construida por medio de algoritmos funcionales, clasifique la presencia de funciones con valores altos y la ausencia con bajos, cada ítem posea nueve pruebas y cada una diez NF para mayor sensibilidad a los cambios, posea el carácter de continua para aplicarse en su totalidad o sólo los ítems de interés para el profesional, posea un ítem para evaluar la satisfacción personal y otro para la autopercepción de las capacidades funcionales (CF) por parte del AM y que posea el respaldo científico de fiabilidad y validez. Luego de dos estudios pilotos, se realizó un estudio analítico transversal comparativo, para lo cual a través del sistema de screening de la escala, seleccionamos 80 AM (40 h y 40 m) y de ellos 20 h y 20 m estaban clasificados como independientes (I) y 20 h y 20 m como dependientes (D), con edad media de 76,63 años, después fueron evaluados con el instrumento dos veces por el método inter - evaluador (un primer evaluador experto y siete segundos evaluadores no expertos ni adiestrados), el análisis estadístico se hizo para la 1ª evaluación y luego entre la 1ª y 2ª evaluación. Los resultados más relevantes se obtuvieron para las 36 pruebas que evalúan las CM.

Autor: BLANCO GONZÁLEZ MIGUEL.
Año: 2002.
Universidad: SANTIAGO DE COMPOSTELA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO DE SANTIAGO DE COMPOSTELA.

Resumen: ANTECEDENTES Y OBJETIVOS Trabajos previos han demostrado la presencia de tolerancia isquémica en pacientes con ictus isquémicos precedidos por accidentes isquémicos transitorios (AIT) ipsilaterales, pero por ahora el mecanismo no es bien conocido. Nuestro objetivo es averiguar el papel del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) y la interleukina 6 (IL-6) en um modelo clínico de tolerancia isquémica. MÉTODO Estudiamos 283 pacientes con ictus isquémico hemisférico con menos de 24 horas de evolución. Definimos AIT como episodio transitorio de isquemia de menos de 1 hora de duración y seleccionando aquellos que ocurren en las 72 horas previas a un infarto definitivo. El volumen final de infarto se calculó en la TAC realizada entre el 4º y 7º día. Se definió mal pronóstico como muerte o una puntuación en la escala de Barther por debajo de 85 puntos a los 3 meses. La concentración de TNF-alfa e IL-6 fue media en una muestra de plasma obtenida al ingreso. Definimos una nueva variable que llamamos Factor Bioquímico de Tolerancia isquémica como la presencia de valores de TNF-alfa por encima de 30 pg/mL y de IL-6 por debajo de 30 pg/mL (FBT). RESULTADOS En 38 (13,4%) pacientes se recogió el antecedentes de AIT ipsilateral en las 72 horas previas a un ictus isquémico hemisféricos. En este grupo se observó menor proporción de pacientes con mal pronóstico a los 3 meses y menor volumen de infarto. La concentración de TNF-alfa fue significativamente más alta (p

Autor: DÍAZ GÁLVEZ M. ESTHER.
Año: 2002.
Universidad: MALAGA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: La neuropatía diabética es una de las complicaciones más frecuentes y precoces de la diabetes tipo 2, pero una de las menos estudiadas por su confusión con patología degenerativa osteoarticular y por su difícil diagnóstico ante la multiplicidad de criterios existentes. Pretendemos establecer un protocolo de screening de neuropatía periférica en el pie del pacientes diabético tipo 2. Asimismo, queremos hallar la relación entre parámetros clínicos, bioquímicos y antropométricos con la aparición y evolución de complicaciones neuropáticas, estableciendo un modelo de riesgo de neuropatía diabética que permita prevenir y tratar precozmente estas complicaciones. Realizamos un estudio de 63 pacientes diabéticos tipo 2, practicando analíticas sanguínea y urinaria y exploración neuropática mediante la aplicación de 3 escalas diagnósticas de neuropatía diabética (síntomas neuropáticos, sensibilidad, fuerza, reflejos osteotendinosos y exploración vascular). Las escalas NSS/ NDS, MNSI/MDNS y CIPD son válidas para realizar screening de neuropatía diabética. Las cifras de presión arterial sistólica, el tiempo de evolución de la diabetes, la obesidad, el hábito tabáquico, la afectación renal y las alteraciones en las sensibilidad al monofilamente, vibratoria, dolorosa, reflejos osteontendinosos, así como la afectación motora muscular del pie, se han visto relacionados con la neuropatía diabética de forma estadísticamente significativa, estableciéndose un modelo de riesgo. Del mismo modo la afectación renal y la alteración en la sensibilidad vibratoria, reflejos osteotendinosos y la musculatura del pie se relacionan de forma estadísticamente significativa con el riesgo de desarrollar úlceras en miembros inferiores, estableciéndose otro modelo de riesgo.

Autor: FERNÁNDEZ CALVO BERNARDINO.
Año: 2002.
Universidad: SALAMANCA.
Centro de lectura: PSICOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE PSICOLOGÍA.

Resumen: El objetivo del presente estudio fue comprobar si la memoria implícita está deteriorada en las demencias y valorar si la ejecución con las tareas de memoria implícita permte diferenciar los distintos tipos de demencia cortical y subcortical. Se obtuvieron datos de 127 individuos (31 sujetos sanos control y 96 pacientes con diferentes tipos de demencia cortical y subcortial). A todos los sujetos se aplicaron, tareas de memoria explícita (recuerdo libre y reconocimiento verbal y no verbal) e implícitas (priming de repetición con material verbal y no verbal y aprendizaje de destrezas perceptivo-motoras), y otras pruebas neuropsicológicas complementarias. Los resultados fueron: la edad pero no los años de escolaridad ejerció un efecto negativo sobre la memoria implícita; la severidad del deterioro cognitivo solo medió en la tarea de identificar dibujos fragmentados; el tipo de procesamiento utilizado en el priming de repetición verbal ejerció un efecto sobre la magnitud de priming cuando se utilizó la tarea de completar racíces de palabras; el intervalo temporal entre la fase de estudio y la fase de evocación facilitada del priming afectó a la magnitud de priming de repetición en función de la tarea utilizada; la ejecución de las tareas de memoria implícita depende del tipo de demencia evaluada; el aprendizaje de habilidades perceptivo-motoras en las demencias dependió del grado de dificultad perceptiva que impliquen estas tareas; y existió una asociación directa y lineal entre la memoria implícita, y otras áreas cognitivas que depende del tipo de procesamiento y estímulo utilizado en el efecto de facilitación.

Autor: GARCÍA DOPICO JOSÉ ANTONIO.
Año: 2002.
Universidad: LA LAGUNA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: UNIVERSIDAD DE LA LAGUNA.

Resumen: La Substancia Negra (SN), es un centro integrado funcional en los Ganglios Basales que concita gran interés por su implicación en la enfermedad de Parkinson (EP), una enfermedad que induce graves trastornos motores en más del 2% de la población mayor de 60 años. La EP cursa por la degeneración, por causas desconocidas, de las neuronas dopaminérgicas de la SN. En el presente trabajo se pretendía profundizar en el estudio de los posibles factores que influyen en ésta degeneración. Para ello, se desarrollaron técnicas experimentales (microdiálisis, determinación de aminoácidos neurotransmisores, de zinc iónico, y la actividad de los transportadores de glutamato), que fueron utilizadas en modelos animales (rata) de la EP. Con esta técnica se evidenció la existencia de reservorios extracelulares de zinc, glicina y taurina en la SN que cumplen los criterios para la identificación de neurotransmisores de volumen. Estos tres nuevos transmisores de volumen nigrales, presentaron modificaciones durante la degeneración experimental de las neuronas dopaminérgicas que sugiere su implicación en la misma, circunstancias especialmente relevante en el caso del zinc, cuya interacción con el calcio y el glutamato podría ser importante para mantener la progresión de la degeneración nigral en esta enfermedad.

Autor: MALAGELADA SECKLER ANA.
Año: 2002.
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: ESCUELA DE DOCTORADO Y DE FORMACIÓN CONTINUADA.

Resumen: En la Esclerosis Múltiple (EM) existe una agregación familiar que viene demostrada por la mayor incidencia de la enfermedad en los familiares de los pacientes, la elevada concordancia en los gemelos monocigotos y la existencia de una susceptibilidad genética ligada a determinados haplotipos del sistema HLA. Por otro lado, existen evidencias del carácter autoinmune de la EM y el aumento de la incidencia de otras enfermedades autoinmunes en los familiares de los pacientes. Hemos querido comprobar la hipótesis de que los pacientes con EM y sus familiares sanos comparten alteraciones inmunológicas que podrían reflejar la mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad. Para ello hemos estudiado, mediante tinción de superficie e intracitoplasmática en células mononucleares de sangre periférica de 13 familias EM multiplex (21 pacientes con EMRR, 5 pacientes con EMSP y 29 familiares sanos de primer o segundo grado) y 26 controles sanos apareados por edad y sexo, seis moléculas que juegan un demostrado papel en la patogenia de la EM: dos citocinas (IFN-gama, IL-6), dos moléculas de adhesión (L-selectina, VLA-4) y dos receptores de quimiocinas (CCR5 y CXCR3). Los resultados del estudio han demostrado un aumento de la producción de IFN-gama por los linfocitos de los pacientes y sus familiares sanos con respecto a los controles sanos, así como una menor expresión de la L-selectina en los monocitos de los controles con respecto a los pacientes y sus familiares sanos. Demuestran estos hallazgos que los pacientes con EM y sus familiares sanos presentan linfocitos con mayor potencial proinflamatorio y monocitos con mayor grado de activación que la población general. Estos datos apoyan la existencia de cambios inmunológicos, no sólo en los pacientes con EM, sino también en los sujetos con más elevado riesgo de padecer la enfermedad.

Autor: FERNANDEZ LORENTE JOSE .
Año: 2002.
Universidad: ALCALA.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: 1.La mayoría de los pacientes cirróticos en lista de espera de trasplante hepático presentan EHm. Esta se caracteriza por lentificación del EEG y retraso de la P300 y, en mentor menor medida, por una disminución del rendimiento psicomotor. 2. Transcurrido un año del trasplante hepático, la mayoría de las anomalías citadas se normalizan. El potencial evocado P300, aunque mejora, continúa retrasado, lo que indica una reversibilidad parcial de las alteraciones cognitivas al año del trasplante hepático. Esta alteración en más acusada en los pacientes cirróticos con mayor alteración cognitiva antes del trasplante hepático. 3. La polisomnografía en pacientes cirróticos sin EH evidente muestra alteraciones en el inicio, mantenimiento y estructura del sueño que revierten al año del trasplante hepático. No existe relación entre estas alteraciones del sueño y los parámetros de la EHm, sugiriendo que son procesos independientes. 4. Entre las alteraciones del sueño objetivadas en estos pacientes, el aumento de la latencia de sueño, junto con la disminución del número de ciclos de sueño y de la fase REM, y el aumento de sueño profundo, podría ser compatible con la presencia de un retraso del ciclo sueño - vigilia en la cirrosis hepática. 5. En resumen, se puede afirmar que el estudio neurofisiológico de la función cerebral en pacientes cirróticos permite detectar pequeñas alteraciones y monitorizar su evolución, por lo que es recomendable su utilización en la valoración y seguimiento de estos pacientes.

Autor: MARTINO CASADO M. ELENA.
Año: 2002.
Universidad: AUTONOMA DE MADRID.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID. FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: OBJETIVOS 1,- Determinar y cuantificar en pacientes con sospecha de encefalopatía hepática mínima (EHm) las alteraciones espectrales del EEG durante el sueño (fases 2, 3-4 y REM) y la vigilia. 2,- Estudiar la potencia del EEG en el rango de frecuencias de 0 a 45 Hz, en cada una de las frecuencias de este rango, con resolución de 1 Hz, y en bandas de frecuencia definidas para ambos estados. METODOLOGÍA SUJETOS: 20 pacientes cirróticos (41-72 años) con sospecha de EHm incluidos en el protocolo de trasplante hepático del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, y 20 voluntarios sanos con el mismo rango de edad. DETERMINACIONES: Registros (analógicos y digitales) polisomnográficos nocturnos de 8h, y de vigilia con ojos cerrados (OC) de 10 minutos de duración. CUANTIFICACIÓN DEL EEG: En la derivación O1-T3 se calculó la Transformada Rápida de Fourier, obteniendo en cada minuto de registro: la Potencia relativa en cada frecuencia (0-45 Hz), la Frecuencia Media Dominante (FMD) y la Potencia relativa en bandas de frecuencia. Estas fueron, para el sueño: (0-1Hz), (1-4Hz), (4-8Hz), (8-12Hz), (12-15Hz), (15-30Hz) y (30-45Hz); para la vigilia: (0-4Hz), (8-13Hz) y (13-30Hz), siendo 0 y gama igual que en sueño. No se consideraron en vigilia las bandas * y *. El estadiaje del sueño sueño se realizó siguiendo los criterios de Rechtschaffen y Kales (1968), teniendo en cuenta además los valores espectrales del EEG en cada minuto de registro. Los artefactos se sumprimieron, minuto a minuto, con ayuda de estos valores. VARIABLES PARA CARACTERIZAR EL EEG EN CADA ESTADO FISIOLÓGICO: Potencia relativa media en cada HZ (0-45Hz), FMD (valores medio, mínimo y máximo), Potencia relativa media en las citadas bandas de frecuencia, así como un índice definido para cada estado fisiológico. ANÁLISIS ESTADÍSTICO: Prueba de Mann-Whitney. RESULTADOS Los resultados que se exponen a continuación para los distintos estados

Autor: COSTA MARTINS ALZENIRA FÁTIMA.
Año: 2002.
Universidad: SEVILLA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: SEVILLA.

Resumen: INTRODUCCIÓN Los cavernomas son anomalías vasculares del cerebro, con herencia autosómica dominante, formados por la agrupación de los vasos sanguíneos dilatados (cavernas), recubiertos por células endotelias y sin la intervención del parénquima y que suelen cursar con un cuadro clínico característico con ataques epilépticos, migrañas, déficits neurológicos focales y hemorragia cerebral. Representan de 5 a 15% de todas las malformaciones vasculares del SNC y 0.5% de las malformaciones del cerebro (Gil-Nagel, 1996, T.Sahoo, 1999) y genéticamente se clasifican en formas familiar (múltiple) y esporádica (simple). Krit-1 es una proteína, descrita como miembro de la familia de las GTPasas, con actividad supresora tumoral. Recientemente se han descrito mutaciones en el gen Krit-1, como causantes de cavernomatosis cerebral familiar. Hemos estudiado 80 familias españolas y portuguesas portadoras de cavernomatosis familiar y esporádica, con el objetivo de identificar mutaciones en el gen Krit-1. MATERIAL Y MÉTODOS Se realizó el estudio de polimorfismo de en el gen Krit-1 mediantae PCR, SSCP (Polimorfismo conformacional de hebra simple), y secuenciación automática. Se analizó el DNA genómico por SSCP, separando los fragmentos de PCR por electroforesis en acrilamida al 10% en presencia y en ausencia de glicerol al 10%. Se realizó la secuenciación automática por el método dideoxinucleótido terminal (Kit Sequitherm - Epicentre technologies, Madison, Wisconsin, EUA) en un secuenciador LICOR 4000, con cebadores marcadores con IRD800. Los análisis de la secuencia fueron realizados con software del fabricante. RESULTADOS Tras el análisis de los resultados, hemos identificado 4 nuevas mutaciones en el gen Krit-1, en los exones III, IV, VI y X, en las familias CV59, CV66, CV36 y CV10, respectivamente y constituyen un 9% del total de los cavernomas múltiples. MUTACIONES IDENTIFICADAS CV EXÓN CODÓN POSICIÓN MUTACIÓN CAMBIO DE AMINOÁCIDO 59 3 282 94 282transC-A Histidina - Glutamina 66 4 519 173 519del CA Glicina - Aspargina Aspargina - Stop 36 6 741 247 741delTC Histidina - Stop 10 10 1282 427 1282insA Tirosina - Stop La mutación 742C-T está presente en 16 de las 21 familias estudiadas por T.Sahoo, sugiriendo la existencia de un efecto fundador. Hemos realizado un screening con la enzima de restricción Mse I para verficar la existencia de esta mutación en la población española y portuguesa. Nuestra población no presenta la mutación 742C-T encontrada en hispano mejicanos de Norte América, sugiriendo que españoles y portugueses no exportaron la cavernomatosis a América durante el periodo de colonización. CONCLUSIONES 1,- Mutaciones en el gen Krit-1 pueden causar cavernomatosis cerebral familiar y esporádica. 2,- Mutaciones en el gen Krit-1 son responsables de un 9% de los casos de cavernomatosis cerebral familiar en la población española y portuguesa. 3,- La secuenciación de los 12 exones del gen Krit-1 reveló la existencia de cuatro nuevas mutaciones en los exones 3,4,6 y 10. 4,- Los españoles no exportaron la cavernomatosis a América. Nuestra población no presenta la mutación 741T-C encontrada en hispano mejicanos del Norte América. 5,- Las cuatro nuevas mutaciones podrán utilizarse como marcador genético para diagnóstico molecular en individuos asintomáticos. 6,- Estos resultados contribuirán para el conocimiento de la etiología y patología de la cavernomatosis cerebral familiar. 7,- La ausencia de mutaciones en individuos afectados probablemente se debe a la presencia de mutaicón en otros loci. 8,- Mutaciones en la línea germinal pueden dar lugar a cavernomatosis y pueden tener un efecto fundador para generaciones sucesivas. BIBLIOGRAFÍA 1,- Dubovsky J, Zabramski JM et al. A gene responsible for cavernous malformations of the brain maps to chromosome 7q. Hum Molec Genet 1995; 4(3): 453-458. 2,- Gil-Nagel A.Dubovsky J et al. Familial cerebral cavernous angioma: A gene localized 10 a 15 cM interval on chromosome 7q. Ann of Neurol. 1996; 39: 807 - 810. 3,- Günel M, Awad IA et al. Mapping a gene causing cerebral cavernous malformations to 7q11.2-q21. Proc Natl Acad Sci USA 1995; 92: 6620-6624. 4,- Günel M, Awad IA et al. A founder mutations as a cause of cerebral cavernous malformation in Hispanic Americans. N Eng J Med 1996; 334: 946-951. 5,- Lucas M, Costa AF, Montori M, Solano F, Zayas MD and Izquierdo G. Germiline mutations in the CCM1 gene, encoding KRIT-1, cause cerebral cavernous malformations. Ann Neurol. 2001, 49: 529-532. 6,- Lucas M, Solano F, Zayas MD, García-Moreno JM, Gamero MA, Costa AF and Iquierdo G.Spanish Families with Cerebral Cavernouys Angioma Do Not Bear 742C-C of the KRIT-1 Gene. Ann of Neurol 2000; 86:836.

Autor: MARTÍNEZ FERNÁNDEZ EVA M. .
Año: 2002.
Universidad: SEVILLA.
Centro de lectura: MEDICINA.
Centro de realización: UNIVERSIDAD DE SEVILLA - FACULTAD DE MEDICINA.

Resumen: En un 30% de Adultos jóvenes no se llega a idenificar la causa del ictus a pesar de un exahustivo estudio etiológico. Nuestra hipótesis de trabajo es que alguno de estos pacientes con un ictus criptogénico, pueden tener un trastorno mitocondrial responsable del ictus. Seleccionados un grupo de 40 pacientes con ictus de origen criptogénico a los que realizamos un estudio vascular mediante doppler y arteriografia, test de isquemia del antebrazo y una biopsia muscular para estudios morfológicos, bioquímico y molecular, encontramos 6 pacientes (15%) con enfermedad mitocondrial de los cuales 3 tenían anomalias vasculares detectadas mediante arteriografía. El estudio genético mostró mutaciones en el ADN mitocondrial en dos pacientes, uno de ellos tenían la mutación 3243 típica del síndrome melas y el segundo prsentaba dos titulaciones homoplásmicas. Hemos diseñado un algoritmo diagnóstico de enfermedad mitocondrial en pacientes jóvenes con ictus. Concluimos que las enfermedades mitocondirales pueden manifestarse con una forma pura vascular.